唐氏综合征对正常生活的影响都有什么？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-27 01:53 标签： 唐氏综合症患者的寿命

小儿唐氏综合征又叫先天愚型，患者的21号常染色体比正常人多了一条，小儿唐氏综合征是由染色体异常所致，什么是小儿唐氏综合症?引起小儿唐氏综合症的原因又有那些呢?下面就为大家介绍一下。

21三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等。

约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

通过文章的介绍，我们知道小儿唐氏综合症又叫21三体综合征，小儿唐氏综合症的致病原因和产妇的年龄有密切关系，小儿唐氏综合症患者存活率很低，一般在母亲体内就会死亡，仅有极少数患者存活下来。

　　唐氏综合征属于染色体发生畸变而导致的疾病，染色体异常所导致的疾病较为严重，而且不能治疗，严重的智能障碍和畸形会伴随终生。正常人有46条23对染色体，22对常染色体和一对性染色体。每对染色体一条来自于父亲另一条来自于母亲，女性的染色体为46，XX。男性为46，XY。其中Y染色体一定来自与父亲，21三体综合征的核型是47，XX(XY)，+21，也就是说第21号常染色体多了一条，属于严重的染色体畸形。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。

　　1、妊娠时父母的年龄：孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会也增高。母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁，比率1/50;母亲40岁以上，比率1/20。也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。这些数据同时告诉我们，高龄产妇必须作产前诊断，然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现，生育患儿的女性平均年龄有所下降，可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率，目前还没有定论。

　　2、遗传：10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

　　3、致畸物质及疾病：环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

　　4、长期处于放射线物质下：在电子技术比较发达的社会，手机、电脑、电视成为人们不可缺少的生活必需品。所以在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过长。

　　5、工作环境污染：生活不良环境，食用有害物质，长时间接触化学物质，一些生活在农村怀孕的女性应该做好对各种农药和一些化学物质的远离措施，避免直接接触因为对孕妇有一定的伤害。长时间的接触就会可能导致一些感染疾病，最终可能会引发唐氏综合征患儿的发生。

　　6、惯性流产：有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇。

　　7、孕期吃药：妊娠前后,孕妇服用致畸药物

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