9号染色体倒位 - 妇产科专业讨论版 - 爱爱医医学论坛
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9号染色体倒位
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9号染色体倒位
9号染色体臂间倒位inv（9)，在人群中是比较常见的一种染色体异态性改变。国外的发生率为1%-1.65%，国内报道的发生率为0.82%。其中较常见9号染色体倒位主要发生在p11q12和p11q13区域。关于inv(9)的遗传效应，至今仍是一个有争议的问题。有学者认为inv(9)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义。最近的报道显示，通过DNA序列分析发现，9号染色体结构高度多态性，它含有常染色体最大的异染色质区，在6-8％人群中是不一样的。9号染色体的次缢痕区是p11ql2。
9号染色体倒位导致生殖异常可能原因如下：一是配子形成中，同源染色体形成特有的倒位圈，倒位圈内发生交换可形成部分重复或部分缺失的异常染色体，这样不平衡的配子可引起不孕不育、流产、胎儿畸形等生殖异常；二是斑点位置效应，常染色质经过染色体重排易位到异染色质区或附近，在异染色质影响下常染色质异染色质化，使其中的基因表达受到抑制。
转自丁香园
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学习了！但针对这类病人，我们该怎么办？？？
直接说我们无能为力了，你中有看运气了？还是我们有其他的处理方法？？？
我两次生化妊娠（hcg和孕酮都极低）在北医三院查流产原因，查出染色体是9号倒位（p11q12）；其他除了甲功抗体阳性外宫腔镜、激素、多种抗体、凝血系列都正常。我看资料说我的属于次缢痕区倒位，是正常多态，有的专家说跟流产没有关系。不过有的就说是50%概率。。请问这个是导致我生化的主要原因么？
染色体让我很是迷惘。。
你现在怎么样了？怀孕了么？有采取什么办法么？
我也遇到了这种问题，两次胎停，我的各项指标都正常，我老公的染色体是inv(9)(p11q12).
纠结，请教了有的专家说这种属于正常变异对怀孕没有影响，有的就说容易胎停......
到底要怎么办呢？
还能自己生么？
还是要去做试管？
求教各位高人！
我现在已经怀孕14w多了，在北医三院保胎和的，nt已经过关，不过大夫还是建议我羊穿。九号倒位的人很多的，大夫说人群中成千上百万的，建议自然受孕！我有个全是九倒的qq群，成功的人很多的！
那个QQ群号是多少呀
那个群号能告诉我吗& &&&我也刚查出9号染色体倒位& & 好害怕
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胎停一次，9号染色体臂间倒位，中医+运动调理中，希望马宝顺利来到我身边！
&&&&&&2月10号末次月经，当我们还沉浸在喜悦中，第一次可怕的事情来了，我们在罗湖医院验血，孕酮17，HCG43009。医生轻轻说了一句，先兆流产，我和老公都一头冷汗。乖乖吃了半个月黄体酮和维生素E，后来去复查了孕酮80，HCG85225，医生说不错。加之我没有任何不舒服，于是我就停止保胎，开心的等建册。5月13号好不容易拿到的计划生育证还有那两张A4纸，第二天就和老公欢天喜地的去建册，确被告知我9周的时候已经胎停了！顿时晴天霹雳，一向是打不倒如小强般的我就瘫在地上了。做了稽留流产清宫手术。手术后医生说我子宫似乎有纵隔，要来了月经干净后再去照个B超。胚胎也拿去做绒毛检测了，结果胚胎是21号三体征。医生也要求我和老公验染色体。&&&&
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术后46天，大姨妈才来报到，完了三天后去照了B超，确认没有纵隔，医生说可能是怀孕子宫增大，一点小东西都被放大，错认为是纵隔了。
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在做B超前6月18号那天，我和老公去深圳妇幼抽血做了个染色体检查。45个工作日才能拿结果。
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从6月18号开始，刚出了小月子的我就要开始把运动和调理提上日程了。运动的话本来想着经济实惠的方法就在小区里面绕着花园快步走一个小时。可是小区里面只要不是半夜都是人山人海，都是妈妈带着娃或者奶奶带着娃出来玩。不太方便我在那边飞奔。。。于是就和老公商量了一下，买台类似跑步机的健身器放家里。每天定时运动。另外，我公司老板介绍了一个中医给我说非常不错，建议我可以去那边调理身体。那中医以前是军医，退休后自己开了个门诊，周五到周日坐诊，其他时间关门。
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中医那边把了脉,&问了些情况.&就在单子上写上,脾肾失调,肝郁宫寒.&&内膜厚薄不一.我其实自己也不太清楚自己哪里特别不舒服,&平常能感觉到的就是舌苔很厚很白,&手心非常烫&,&痛经.头疼,&睡眠状况不好.&&&&第一次看,中医先开了7剂水药给我,&看看我的吸收情况怎样,&以后就可以开药丸了.&中医还特别交代说褒药前要先冷水泡20分钟,不用洗那些中药.&四碗水煮成一碗.&&&然后再煮第二遍,&把这两碗药混合起来.&分早晚喝.&中医还说了我缺乏锻炼,肺活量很差,&免疫力也低.&缺乏锻炼,肺活量很差,我可以明白,&我平常走个楼梯都喘.&免疫力低,&我觉得我也是情理之中,可我却也很少感冒,发烧呢,&应该有7年多没有感冒发烧过了…&也真是奇怪的事情…就这样每天都吃中药,&运动很快就过去了两个月.&在8月24号那天,&我们去红荔妇幼拿了染色提结果,&又一轮新的打击,我染色体46&XX&inv9&p11q13,&&9号染色体臂间倒位,&俗称九倒.&唉,&不可避免我又稀里哗拉的哭了.&好不容易缓过来,&赶紧打电话问了中医,把报告发给他看了,&他说这个倒位还挺常见的,&100人里面有1人会这样,&百里挑一么?&&造成的影响就是流产,胎停率比较高.还安慰我说问题不大…&我心想流产胎停率高还不大问题呀?&唉,&我大龄根本耗不起.&&&接着我又打了红荔妇幼医生的电话,&她也说叫我不要怕,&不是什么大问题.&也不知道在医生眼里什么是大问题…&回家后我刷网看9倒的信息,&最后决定还是在吓死之前赶紧不看了.&加了个9倒群交流一下,&里面有老公九倒的,也有老婆九倒的.&聊了一段时间,&发现运气好的,&胎停一次后就成功生下小孩了,&运气差点的就胎停/流产了5,6次的都有…&有的还月份很大了,&5个月,&7个月胎停的…&&虽说最后都成功生下小孩了,&但是只有年轻才能经得起折腾呀!&我今年可33岁了呀…&我决定不再看九倒的信息了.&&相信命运吧,&如果上天一定要我经历这些,&我就一定得好好面对的,&现在好好运动,&好好调理,&调整好心情比较重要.&
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交代一下看中医的成果,&我觉得调理得还不错.1.&&&&&&&&舌胎没有以前那么厚那么白了2.&&&&&&&&手心也没有发烫了3.&&&&&&&&别人说眼睛有神了,&这个我自己倒没有看出来4.&&&&&&&&以前用手摸肚脐眼下方10厘米处是冰凉的,&现在是暖暖的.5.&&&&&&&&经期血的颜色是鲜红的,&以前有点是暗红的6.&&&&&&&&我的背长了十几二十年的痘痘了,&新痘旧疤,乌压压一片.现在就剩下非常淡的几颗疤,&还有一两个痘.&这个和以前差非常多呢,&暗爽中…7.&&&&&&&&本来一个小月牙都没有,&现在长了两个…&这个星期五要去红荔妇幼再咨询染色体的事情,&并且做些检查.&妈妈从老家拿了点老艾草过来,&晚上可以煮水来泡脚.&
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同样经历的人，抱抱。也在中医调理中，和楼主好像好多相似，手心烫，极少感冒，目前月经周期有些长，希望早点调理好[龙落子]( 16:25:17)交代一下看中医的成果,&我觉得调理得还不错.1.&&&&&&&&舌胎没有以前那么厚那么白了2.&&&&&&&&手心也没有发烫了3.&&&&&&&&别人说眼睛有神了,&这个我自己倒没有看出来4.&&&&&&&&以前用手摸肚脐眼下方10厘米处是冰凉的,&现在是暖暖的.5.&&&&&&&&经期血的颜色是鲜红的,&以前有点是暗红的6.&&&&&&&&我的背长了十几二十年的痘痘了,&新痘旧疤,乌压压一片.现在就剩下非常淡的几颗疤,&还有一两个痘.&这个和以前差非常多呢,&暗爽中…7.&&&&&&&&本来一个小月牙都没有,&现在长了两个…&这个星期五要去红荔妇幼再咨询染色体的事情,&并且做些检查.&妈妈从老家拿了点老艾草过来,&晚上可以煮水来泡脚.&
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谢谢你的祝福哦~[0o花开茉茉o0]( 16:30:00)祝福！
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用力抱抱,&我们一起努力吧~&希望宝宝快点到我们身边~[wendy/8/28 16:39:44)同样经历的人，抱抱。也在中医调理中，和楼主好像好多相似，手心烫，极少感冒，目前月经周期有些长，希望早点调理好[龙落子](&16:25:17)交代一下看中医的成果,&我觉得调理得还不错.1.&&&&&&&&舌胎没有以前那么厚那么白了2.&&&&&&&&手心也没有发烫了3.&&&&&&&&别人说眼睛有神了,&这个我自己倒没有看出来4.&&&&&&&&以前用手摸肚脐眼下方10厘米处是冰凉的,&现在是暖暖的.5.&&&&&&&&经期血的颜色是鲜红的,&以前有点是暗红的6.&&&&&&&&我的背长了十几二十年的痘痘了,&新痘旧疤,乌压压一片.现在就剩下非常淡的几颗疤,&还有一两个痘.&这个和以前差非常多呢,&暗爽中…7.&&&&&&&&本来一个小月牙都没有,&现在长了两个…&这个星期五要去红荔妇幼再咨询染色体的事情,&并且做些检查.&妈妈从老家拿了点老艾草过来,&晚上可以煮水来泡脚.&
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中医建议我少吃点高蛋白的食物,&例如肉类,&鸡蛋,等等…&而且不能吃炖鸡汤啊之类,&太补了,&我吸收不了的.&嗳,&对于我这类肉食动物这不是要了我的命嘛…但是,&但是,&为了身体,为了我的宝宝,&我可以的.&尽量每天吃素一点.&现在早餐我都吃燕麦加牛奶,&中午自己带饭到公司,&两份素菜加几小片肉,&晚餐就喝点清汤吃点青菜.&&&正餐一定要定时吃,&每餐之间要多喝水.&还可以泡点红枣枸芑党参水.&每天吃两核桃,&吃5个好大的和田玉枣.&水果的话我就吃些苹果,还有一些当季的水果.
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今天在电脑里面翻看着,翻到建册前一天晚上准备的待产包,&看看就忍不住掉下了眼泪,要为妈妈准备什么,&要为宝宝准备什么,&非常详细.&很难接受宝宝已经离开了我3个多月了.&都是我的错,&我宝是无辜的,&但是他/她就这样走了.&希望宝宝赶紧回来我们身边.爸爸妈妈都非常想你!突然想起住院做稽流流产手术的时候,&隔壁床的妹子她对我说,&你没有什么好怕的,&至少你还怀得上,&我29岁了,结婚6年,&一次都没有怀过.&她是来医院做宫腔镜和腹腔镜的.&&其实我觉得也不是这么说,&毕竟怀上了又掉了,&那种感情更加复杂,&更加痛苦.&身很痛,&但是心更痛.&&不过那时候我们都互相打气,&说希望我们明天还在医院相见,&不过是在产房,&偶们是来生孩子的.&
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打错字了,&是明年在产房相见,&不是明天...
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每天喝三次的就是这个中药,&苦苦的.
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我的染色体报告,&九倒.明天早上就要去见医生了,&非常紧张.
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亲,我也是55天左右胎停,&在7月末做的药流.准备最近抽时间去妇幼检查一下,&&&染色体检查费用高不?&可以刷医保吗?我是综合医保.&
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抱抱,&要好好休息,&保养好身体,&再战斗~我染色体在红荔妇幼做的,&产前诊断,&费用是742元一个人.&我是6月18号做的,&没有得刷综合医保,要自费,&45个工作日可以拿结果,&大概两个月左右.&[wwwlwg]( 12:42:28)亲,我也是55天左右胎停,&在7月末做的药流.准备最近抽时间去妇幼检查一下,&&&染色体检查费用高不?&可以刷医保吗?我是综合医保.&
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MM，我又来了，看来每个医生看病&方式不同，可能也是根据每个人体质，这医生让我多吃高蛋白食物，特别月经过后，说补血气之类的，没有特意说吃补血的药物，没强调什么不能吃，就戒下油炸类食物。但强调一点要多运动，不能让肉都变成脂肪。[龙落子]( 13:03:57)中医建议我少吃点高蛋白的食物,&例如肉类,&鸡蛋,等等…&而且不能吃炖鸡汤啊之类,&太补了,&我吸收不了的.&嗳,&对于我这类肉食动物这不是要了我的命嘛…但是,&但是,&为了身体,为了我的宝宝,&我可以的.&尽量每天吃素一点.&现在早餐我都吃燕麦加牛奶,&中午自己带饭到公司,&两份素菜加几小片肉,&晚餐就喝点清汤吃点青菜.&&&正餐一定要定时吃,&每餐之间要多喝水.&还可以泡点红枣枸芑党参水.&每天吃两核桃,&吃5个好大的和田玉枣.&水果的话我就吃些苹果,还有一些当季的水果.
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是的哟,&中医一定会根据各人体质去调理的,&因为我平常就是很喜欢吃肉的那种人,&青菜吃得少...也比较胖.&体检出来也有轻度贫血...[wendy/8/30 16:24:34)MM，我又来了，看来每个医生看病&方式不同，可能也是根据每个人体质，这医生让我多吃高蛋白食物，特别月经过后，说补血气之类的，没有特意说吃补血的药物，没强调什么不能吃，就戒下油炸类食物。但强调一点要多运动，不能让肉都变成脂肪。[龙落子](&13:03:57)中医建议我少吃点高蛋白的食物,&例如肉类,&鸡蛋,等等…&而且不能吃炖鸡汤啊之类,&太补了,&我吸收不了的.&嗳,&对于我这类肉食动物这不是要了我的命嘛…但是,&但是,&为了身体,为了我的宝宝,&我可以的.&尽量每天吃素一点.&现在早餐我都吃燕麦加牛奶,&中午自己带饭到公司,&两份素菜加几小片肉,&晚餐就喝点清汤吃点青菜.&&&正餐一定要定时吃,&每餐之间要多喝水.&还可以泡点红枣枸芑党参水.&每天吃两核桃,&吃5个好大的和田玉枣.&水果的话我就吃些苹果,还有一些当季的水果.
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今天从妇幼归来,&医生说我九倒老公正常染色体的话是2/4的机会是流产胎停,&1&/&4&的机会生完全没有问题的孩子,&1&/4的机会就会象我一样是9号染色体臂间倒位.&&听得我心慌慌的,&医生强调了说我没有必要做试管,&我可以尝试自然受孕.因为她说我这类情况做试管生孩子的机率和自然受孕是一样的.&&对于下次怀孕我鸭梨山大,&我问医生我是否要做一个详细的检查以防自己除了染色体问题的另外导致宝宝发育不好的因素?&医生说我完全没有必要,&说我又不是怀不上孩子!&&就只让我做了个致畸八项.&我真的很担心的说,&万一自己哪里还有问题那怎么办?&&请房网高人指点!&谢谢!
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医生也没有帮我检查啥就说如果没啥问题年底就可以试孕了.然后开了叶酸给我,&说等我怀上了如果是活胎的话,&四个月左右的时候就要做个羊水穿辞.确认一下宝宝是否有什么问题.&&希望一切都顺顺利利的!&另外说件事情,&今天在医院看到有位孕妇36周胎死腹中,&真心替她难过,&希望她赶紧从悲伤中走出来迎接她下一个宝宝!&祝福她!
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女方9号染色体倒位能否正常生育？
09-04-29 & 发布
染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0% 〔1〕 。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究增多，有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 〔2〕 。本文就我室查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。    1 对象与方法    1.1 研究对象 1990年8月～2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例，共1378例，年龄分别为24～43岁及3～14岁。    1.2 方法 取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导（MEM-FA）培养基5ml中，37℃培养96h，收获前3h加秋水仙素，常规制片G显带，必要时做C带、R带等，镜下分析30个分裂象（嵌合体分析100个），显微照相留档。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）进行。    2 结果
   1378例患者中，共检出9号染色体臂间倒位17例（检出率1.23%），见表1。    表1 17例9号染色体臂间倒位核型与临床主要表现（略）    3 讨论    3.1 倒位发生率 人类染色体倒位，可发生于每号染色体，其中以inv（9）发生率最高，国内夏家辉等报道inv（9）发生率为1.0% 〔1〕 ，国外报道inv（9）发生率为0.95%～1.02% 〔3〕 ，本文inv（9）发生率为1.23%，与国内外报道相接近。    3.2 与生育的关系 一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常多态现象，其携带者由于遗传物质未有明显增减，故可以不出现表型效应。也有报道认为:9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如果倒位的区带超出了次缢痕区，那么它就与其他染色体的倒位一样会表现出遗传效应 〔4〕 ，因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者，在减数分裂过程中，染色体经过配对交换，理论上将形成4种配子。其中1种为正常染色体;另1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应 〔5〕 ，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例则越高，而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。本文17例9号染色体臂间倒位中，不孕不育、反复流产、智力低下各4例，1例畸胎史，4例携带者（1例畸胎史及3例头胎智力低下），不良孕产史共有12例，占70.59%，这提示inv（9）与生育异常有一定的相关性。这其中4号和5号2例为母女，孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折，追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质，其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关。14和15号亦为母女，因女儿中度智力低下申报二孩就诊，母亲表型正常，孕早期有感冒病史，考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。另外，从基因图上看，9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因（RLX）所在，近年来研究表明，RLX不仅与妊娠有关，而且在生育调节中起着重要作用 〔6〕 ，RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，若9号染色体发生臂间倒位，尤其是发生在q12远端时，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而使生育发生障碍，这可能是导致婚后不育的原因之一。本文4例不孕患者均是在9号染色体q12远端片段中发生倒位，从而也证实上述观点。    综上所述，从我们的观察结果看，9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应
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染色体倒位是染色体异常的一种类型，是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成，发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位，虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0% 〔1〕 。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究增多，有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 〔2〕 。本文就我室查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。 1 对象与方法 1.1 研究对象 1990年8月～2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例，共1378例，年龄分别为24～43岁及3～14岁。 1.2 方法 取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导（MEM-FA）培养基5ml中，37℃培养96h，收获前3h加秋水仙素，常规制片G显带，必要时做C带、R带等，镜下分析30个分裂象（嵌合体分析100个），显微照相留档。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）进行。 2 结果 1378例患者中，共检出9号染色体臂间倒位17例（检出率1.23%），见表1。 表1 17例9号染色体臂间倒位核型与临床主要表现（略） 3 讨论 3.1 倒位发生率 人类染色体倒位，可发生于每号染色体
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孩子的健康不容忽视，还是和医生、家人好好沟通一下再做决定吧
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来自于：江西|
提问时间： 16:08:19|
基本信息：
疾病 / 症状：
9号染色体臂间倒位能怀孕吗
病情描述：
你好！请问一条9号染色体臂间倒位能怀孕吗
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医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：52045收到了：
一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。可以通过试管婴儿受孕并生育，即使有影响也只是有50％的机会为异常。建议怀孕后做产前诊断。
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目前共收到封感谢信问题： 9号染色体臂间倒位的治疗方法
文发布者：寻医问药
问题： 9号染色体臂间倒位的治疗方法
？及治疗医院请给予说明答复1: 习惯性流产的发病机制十分复杂，可归纳为以下6个方面：①染色体异常，②内分泌异常，③解剖异常，④生殖道感染，⑤免疫因素(自身免疫型和同种免疫型)，⑥不明原因。其中不明原因者约占40％左右。近年来发现习惯性流产与染色体异常有密切关系，常见的有非整倍体和染色体不平衡易位。习惯性流产中胚胎染色体异常者占2%-50%。早期流产中染色体畸变率更高，有报道可高达60%。而9号染色体的臂间倒位是一种比较常见的染色体疾病，在我们医院成立之后这半年之内，我们生殖医学中心已经检测出三例病人患有9号染色体臂间倒位。这种疾病，由于9号染色体病变，会造成精子畸形、受精卵的发育异常最后导致流产，如果没有发生流产，也可能会生育一个9号染色体臂间倒位的携带者。目前，对这种染色体疾病，没有任何治疗方法使其正常。如果想生育健康的后代，只能做供精人工授精（AID）或者是植入前遗传诊断（PGD，又叫第三代试管婴儿
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