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先天无精子什么特点?
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出门在外也不愁先天性曲细精管发育不全综合征_百度百科
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先天性曲细精管发育不全综合征
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先天性曲细精管发育不全综合征又称为(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。
KlinefelterSyndrome
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3厘米,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。1.血清睾酮测定
部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白(SHBG)升高,因此总血浆睾酮可在正常范围,不能切实反映其雄激素水平,具有生物活性的游离睾酮下降。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者大部分增高;46,XY/47,XXY型患者少部分增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定
多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(hCG)试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.口腔黏膜涂片性染色质检查
口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体核型分析检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假样或结节性增生。一般在发育期前难于作出诊断,不育或是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可确诊。长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
新手上路我有疑问投诉建议参考资料 查看算命的解释里说“先天有金者”是指的什么?含义:有多智谋,虽有兴大业,博得名利的实力,但每发生意外的陷害,内外不和,困难苦惨不绝.如果主运有此数又乏其他吉数以相助,多陷病弱,孤寡.甚至有夭折,妻子死别,刑_百度作业帮
算命的解释里说“先天有金者”是指的什么?含义:有多智谋,虽有兴大业,博得名利的实力,但每发生意外的陷害,内外不和,困难苦惨不绝.如果主运有此数又乏其他吉数以相助,多陷病弱,孤寡.甚至有夭折,妻子死别,刑罚.杀伤等灾.为万事挫折非命至极.故也叫短命数.但先天有金者,可成巨富,怪杰,伟人.
论命分先天后天.先天就是一出生就决定的、不会变的事情,例如出生日期、地点、姓氏(关于姓氏有的派系见解不同).后天则反之,如名字、家里的摆设、信仰等等.先天有金,在这里是说:八字(为先天)五行(金木水火土)带金者.
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先天性肌性俗称“歪脖”。先天性肌性斜颈由胸锁乳突肌内的所致,在出生时可扪及肿块,或在生后的前两周内扪及肿块。右侧较左侧常见,病变可以累及全部肌肉,但更多的病变只累及胸锁乳突肌的近锁骨附着点。肿块在生后1~2个月内最大,以后其体积维持不变或略有缩小,通常在1年时间内变小或消失。如果肿块不消失,肌肉将发生永久性纤维化并挛缩,如不治疗将导致永久性斜颈。
本病的直接原因是胸锁乳突肌的纤维化引起挛缩和变短,但引起此肌纤维化的真正原因还不清楚。可能与下列因素有关:
1.先天性胸锁乳突肌发育不良,分娩时易被损伤。
2.一侧胸锁乳突肌因产伤致出血,形成血肿后机化,继而挛缩。
3.宫内胎位不正,使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力,致局部缺血,继而过度退化,为纤维结缔组织所替代。
4.受累肌肉组织的病理变化类似感染性肌炎,故推测胸锁乳突肌因产伤引起无菌性炎症,致肌肉退行性变和化,而形成。
5.有人认为此病与出生时胸锁乳突肌内静脉的急性梗阻有关。目前多数学者支持产伤或子宫内位置不良引起局部缺血学说。畸形可在生后即存在,也可在生后2~3周出现。病初患儿头部运动略受限,但无明显现象,触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物,与胸锁乳突肌的方向一致,在 2~4周内逐渐增大,然后开始退缩,在2~6个月内逐渐消失。部分患儿不遗留;不少患儿若未经治疗,肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化,形成颈旁硬的束条状物,头部因挛缩肌肉的牵拉而发生畸形,肌肉短缩侧的面部亦发生变形。若畸形不及时纠正,面部变形加重,最后颅骨发育不对称,颈椎甚至上胸椎出现畸形。超声显像是最好的检查方法。超声观察双侧胸锁乳突肌的连续性及肿块的部位、大小内部回声情况,以及与胸锁乳突肌与周围组织的关系。根据新生儿出生后两周内出现颈部质硬肿块,无红肿热痛,边界清楚,可活动,X线片未见颈椎异常可作出诊断。1.先天性颈椎畸形
颈部短而粗,活动度减小,常见有颈椎半椎体、颈椎融合等。
2.寰枢椎半脱位
多为3~5岁儿童,咽部炎症后引起颈椎周围软组织充血,突然出现头颈部偏斜,活动受限,项肌紧张。颈椎开口正侧位片可见颈1~2半脱位。
3.眼科疾病
患儿由于一侧,另一侧远视,可出现头颈部向一侧倾斜。但胸锁乳突肌无挛缩,头颈部旋转无受限。
颈部椎间盘病变、、一侧胸锁乳突肌缺如等均可引起头颈部倾斜。另外,还需与颈部肿大的淋巴结、、颈部、颈及其他一些进行鉴别。随着本病的发展,胸锁乳突肌挛缩逐渐加重。头面部继发性畸形加重,患侧面部缩小,两眼不在同一平面,下颌向患侧转动受限,胸锁乳突肌挛缩呈条索状,颅骨发育偏而小,双肩不平。1.非手术疗法
在医师指导下,由父母行患儿颈部被动牵拉活动,头部先向健侧牵动,然后下颌转向患侧,每个动作缓慢进行,每天做颈部被动活动 3~4次,每次10分钟左右。另外,哺乳时患侧固定在母亲胸前。逗引婴儿时,站在患侧一边也是起到牵拉胸锁乳突肌的一种方法。经一年左右的保守治疗,76%~86%患儿可得到矫正。
2.手术治疗
经保守治疗无效或未经治疗的1岁以上患儿,由于肌肉已纤维化,面部出现畸形,只有通过手术才能矫正其畸形。手术最佳年龄为1~5岁。5岁以上者,因继发畸形较重,面部变形较难恢复。常采用的手术方法有:
(1)胸锁乳突肌的锁骨头和胸骨头切断松解术
在伤口放置橡皮引流条,24小时后拔除。
(2)胸锁乳突肌Z形延长术 近年来有些学者采用胸锁乳突肌“Z”形延长术,显露胸锁乳突肌的锁骨端和胸骨端,在锁骨上方横断锁骨端,然后将胸骨端做Z形成形。
(3)关节镜下松解术 近年来,有些学者采用关节镜下微创松解胸锁乳突肌的锁骨端和胸骨端,创伤小,伤口美观,疗效较好。本病为先天性疾病,早诊断、早治疗是本病的防治关键。重视姿势矫正,对的儿童应采取正确的姿势纠正。哺乳时,患儿取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置,使阳光或灯光照在病侧,发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧,并可用枕头垫在病侧。母亲坐位横抱患儿时要让病侧向上通过抬头来训练颈部的肌肉。
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