常染色体显性遗传病，病名。类 型之一。指致病位于上，按规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为状态(两个都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态()。若为纯合状 态()则病情严重，常致死(、或死亡)。
致病位于上，按规律所发之病。
常染色体显性遗传病的特征 是：
①每代都有患者出现，在连续世代中呈。
②无性别差异，男女受累机会相 同。
③双亲中有一患者，则中发病几率为50%，若双亲均为患者则子代中为75%。
④患者子代中正常者，则其不携带致病。
⑤患者的双亲中必有患者，除非病性轻微未被 发现或患者系新的所致。
(一)分析是诊断的基础
系谱是用以表明某种在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。
核型分析是确定的重要方法。目前采用的不仅能准确诊断(、和多体型)，而且通过，特别是技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。
进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：
1.有明显的生长、和多发、、纹理异常者;
2.可疑为的个体及其双亲;
3.原因不明的智力低下者;
4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;
5.和的女性;
6.、的个体;
7.有反复、史的夫妇。
(三)检查的意义
具有两条X染色体的正常女性，在间期(如、细胞、脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的活动;另一条X染色体，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称。将这些制片后，即可在许多间期核中看到这种浓染的x。如果一位只有一条x的性畸形患者，如Turner综合症(45.x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47.XXX)则有两个x染色质，正常男性(46.XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的的患者(47.XXY)，却有一个染色质。
正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被(喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47.XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。
所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。
(四)代谢水平的诊断
根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、、最终产物以及次一次代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对患者，可根据其血中浓度增高和尿液中含有而作出诊断。
(五)酶和水平的诊断
酶和蛋白质是的产物。引起的，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些的主要方法，随着技术的改进，不仅可以对增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。
(六)基因水平诊断
是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病是什么的情况下，可通过直接检查基因()的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。
(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于上的隐性致病引起的，其特点是：
①患者是致病基因的体，其父母不一定发病，但都是致病基因的(杂合体)。
②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
③家族中不出现连续几代，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。
④时，的明显升高。
通俗的来讲，人体中每个中的常染色体有22对，每对的上有无数的基因片段。每个基因片段由两个成。基因分为基因和。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。
常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritabledisease)是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点：
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
②此病与性别无关，男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现。
④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病主要包括以下几种病征。
其主要特征为四肢短小，可能系遗传性中最常见的类型。因骺端 形成障碍，影响骨的长度，但骨的宽度仍然增长，而导致四肢短小，体型。出生时 即呈现四肢短而粗，躯干相对较长;短而粗，各指长度相仿，两手下垂不过;儿 童期或成年后头部明显过大，前额突出，马鞍鼻，颏部大而。此外，尚有前凸或驼 背，两下肢内弯，摇摆，检查长骨变短，弯曲，两端膨大，头颅和前盆均具特征。 患者智力及功能正常。女性患者后，因狭窄需剖宫。本症为显性 ，故中有半数发病机会，但有相当一部分患者为所致。有人认为此突 变 与父龄过高有关。若患者为，则有双倍的基因效应，常可致死。和X线检查可做 。
其特征为肢体过长，眼病和异常。因长骨过度生长 而呈身材细长体型，上下段比例失常，四肢长，尤其指、趾细长;异常呈; 发育差，皮下脂肪少，;或重度;或。 主动脉瘤破裂是早亡的主要原因，妊娠增加的危险，尤其在分娩前后，虽无主动 脉瘤，但妊娠后亦应作为监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不 典型而又无其他重症亲属可见时，则轻度患者无法确诊，咨询中发生困难。
本病为外的病变，皮肤上有黄棕色的为典型的特殊，呈卵圆形 或环状不一，直径为1～5还常伴有神经，呈多发性，较小，质柔软，稀 疏 分布，大的常在外周神经或上，可导致。的神经纤 维瘤最常累及，若有弥漫性病变则伴有轻度。本病有伴发的危险， 神经纤维瘤或其他部位均可并发恶性肿瘤，其几率为10%～20%。尚有、轻度智力障 碍、、神经根压迫、和等。
本病为中基底 核的病变，主要表现为和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和 手势增加，以后呈现舞蹈样的，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。早期 诊断较为困难，虽能发现的变化，但达不到早期诊断的要求。本病发病年龄在40 岁左右，少数可在儿童后期发病，早期即有智力减退，呈进行性痴呆，大多于10年后恶化。 本病虽为常染色体显性遗传，但常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育后 发病，而其子女中虽有一半机会再患此病，但无法预测亦无法早期诊断，一般要到40岁尚未 发病，方能认为基本上摆脱了发病危险。
本病为的一种或多种肽链 合 成量减少而引起的遗传性。按α链和β链合成不足而分为和β地中 海。因各种地中海贫血基因往往相互组合，而产生各种复杂的，因此也称为地中海 贫血。本征多见于地中海沿岸、东南亚等地，我国以广东、广西较多，在福建、江苏 、浙江、四川、西藏等地亦有发病。近两年来，中国会普查了20个省、市，自治区， 42个民族的血红蛋白病，地中海贫血检出率为2?93%，南方各省较高，广西达14?9%。
①α 地 中海贫血，此种地中海贫血为血红蛋白α链合成减少，但其他链合成正常，以致产生HbH和H b.Bart's综合征。因二者有不同的组合可产生不同轻重的病情，以.Bart's水 肿 胎儿综合征最为严重，而孕妇常有水肿和。其他病情较轻者常出现贫血及其引起的心 肺和造血功能异常的表现。轻症者可无，不必治疗。
②，此种地中海贫血 为β链合成少，其他链合成正常，以致HbF和HbA2的合成增多。纯合子型则病情严重，小 儿时即呈现进行性贫血，发育退缓，面色苍黄，，外周血中出现靶形，网织 等现象。型则病情较轻，多见于成人，靶形红细胞增多，但常无明显症状 。 本症的产前诊断可通过直接取胎儿血进行血红蛋白链分析。近年来已应用分析中 细胞的新技术，因机体的每一中其遗传组成相同，故可应用羊水中胎儿 代替血红细胞，从而避免了胎儿镜的弊端。我国已于1983年应用快速微量DNA杂交技术进行H b.Bart's水肿胎儿的产前诊断。?
(hypercholesterolaemia)
高脂蛋白血症有和两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与关系最密切。患者的特点是中β大量增加，和也增加，正常或微增。这些胆固醇和在管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样”。此后有组织，并可有，或发生局部，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响供应，若发生于中型动脉(如、、等)，则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发与。此病常并发，尤其常见的是睑瘤，致病于19p13.2～p13.1。
7.马尔芬氏综合征
(Marfan’s syndrome)
此病也叫症。致病基因可在儿童发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，，关节松弛，凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指(趾)细长，头长，眶上蜷明显;肌肉较差，少;眼部有上颞部，，近视，自发性;患者60%～80%有心，如、主动脉瘤、中层伴发破裂，房室间隔缺损等。美国著名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。
8.威尔逊氏综合征
(Wilson’s syndrome)
致病基因携带者在10岁前一切发育正常，往往在10～20岁间突然发作，出现脑中心，被纤维组织代替造成，中间出现色环，，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧的肽和等。它是由于基因突变引起患者体内铜所致。
9.亨丁顿氏舞蹈病
(huntington’s disease)
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的。患者20岁前很少发病，20岁后逐渐增高。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。此病有明显的家族遗传史，只要双亲之一是患者，他们的子女中至少会有1/2的发病机率。
(peutz jeghers syndromeⅠ)
此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，上长有大小不等的，引起胃肠和，恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。同此病相类似的另一种遗传病是息肉(syndromeⅡ)，患者的早期在口、唇周围及和手指上面出现色素斑点，到成年则有消退的趋势。良性息肉主要分布在空肠，但也偶发在肠道的其他部位，或及，伴有、胃肠出血和等并发症。儿童期可发病。
(paroxysmal tachycardia)
此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，多属器质性的，也有纯功能性的。
此病患者常见于体质者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、、、等。这些症状常因合并某些疾病或所致。
(hereditary elliptocytosis)
此病是有两个不同上的基因各自控制的疾病，患者有50%或更多的红细胞呈椭圆形、卵圆形、香肠形和杆状(正常人最多为10%)，这种异形红细胞最早可出现在3～4个月龄的外周中。此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有现象。
14.肌性营养不良
(steinert disease)
此病的遗传表现为母亲如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在儿童期发病，而更多的是在成年初期发病。最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，、，面容无表情，可发。男性有额秃，;女性则有，和。患者可有心律不齐、缺陷和，也有智力障碍。
(thomsem disease)
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身肌肉的强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。后，双眼仍紧闭;发笑后，面部不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异，最轻者甚至无自觉，仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好，常伴肥大。此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。
(periodic paralysis)
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。一种类型是在激烈运动后长时间休息、食用高碳水化合物、焦急忧虑、遇到寒冷或服用多种药物(包括、、、一些无机物、激素和属植物)等情况下，可促发机体。而另一种类型是激烈运动时、服用以及使用某些麻醉剂可引起性麻痹。
(cystinuria)
此病主要原因是对、、、的发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。由于胱氨酸易生成六角形结晶，故可发生()。尿路结石可引起和。纯合子患者4种氨基酸量均增加，杂合子患者胱氨酸和赖氨酸排泄量有少量增加。
18.遗传性球形细胞增多症
(herediatry spherocytosis)
此病是一种慢性，主要特征是、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。发病时可有严重贫血和黄疸症状，除轻度或中度贫血外常无其他症状，幼儿及年长儿发病时，其主要症状是轻度黄疸及贫血。如过度劳累、受冷感冒可使黄疸加重，伴有、、、肝脾、无力、、，增大可达肋下 2.8cm，略有增大。血液学检查可见红细胞直径变小，变圆，增高5%～20%，红细胞脆性增高可达0.40%～0.68%，自身溶血试验呈阳性。
常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、畸形、、、、、、先天性眼、、、遗传性、、牙齿肥大症、及等。
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免。近亲结婚的后代患有、和各种等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽培养，确诊。
某些可通过控制饮食达到阻止发生的目的，从而收到治疗效果。如的发病机理是缺陷，使和在体内堆积而致病，可出现患儿或成为。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、、、等，则可促使正常。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。
又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性6-，临庆表现为，严重时可危及生命。这类病人对尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性、溶血和遗传性非溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服以减轻病员。还可以改善机体，如，主要是体内铜，使血内铜的水平升高，导致。可以服用促进铜的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如增多症，由于缺陷使患者的渗透脆性明显增高，呈球形，这种红细胞在通过的时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，也是一种遗传病，但只要将患者分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。
遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向借眼睛”的故事一样，向别的借用。即 向基因发生缺陷的注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
出自A+医学百科 “常染色体显性遗传病”条目
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常染色体显性遗传的特征
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ADPKD是单基因遗传病，导致ADPKD的致病基因主要有两个，其中PKD1基因突变引起的ADPKD为主，占所有患者的80%～85%。
**常染色体显性遗传性肾病致病基因的特性**
“二次打击学说”：ADPKD患者的基因型是杂合型的，即存在PKD1或PKD2两个等位基因，一个为突变基因，一个为正常基因。“二次打击学说”认为囊肿的形成不但需要生殖细胞遗传获得突变基因，而且需要体细胞在发育过程中受到二次打击，使原来认为正常的PKD1或PKD2等位基因失活或突变，才能最终促使囊肿的形成。
纤毛致病学说：肾脏纤毛属于初级纤毛，无运动功能，纤毛由肾小管上皮细胞深入管腔，与尿液直接接触。PKD1和PKD2基因编码的蛋白polycystin‐1和polycystin‐2在肾小管上皮细胞包膜形成多囊蛋白复合体，接受纤毛传导的肾小管腔内信号，而刺激细胞内信号，从而影响基因转录，调节增生、迁移、分化和成熟。纤毛功能障碍会导致无法将在正常尿流率下产生的终止信号传递给肾小管细胞，从而造成病变小管，不断扩大形成囊肿。此外，螺旋区‐螺旋区相互作用假说、信号终止假说等也可能参与ADPKD的发病。
ADPKD的临床表现高度不一，即使是同一个家族内也是如此。理论上推测，90%以上的患者会有100%的外显率，但是只有一半的成人PKD1或PKD2杂合子基因突变者临床上被诊断为ADPKD。被诊断为ADPKD者，肾脏外的表现可以出现在包括婴儿期在内的任何年龄，但是大多数患者往往在30～40岁以后才出现肾脏的临床症状。
肾脏肿大往往是患者就医的原因，也是患者典型的临床表现，随着肾脏的逐渐肿大，出现腹部胀、疼痛等不适症状。大多数的患者往往是因其他疾病或健康体检时进行超声或X线检查时而被机会性地发现囊肿而确立诊断。
尿浓缩功能受损，出现夜尿；反复发生的泌尿系感染、肾结石（草酸或尿酸结石）在ADPKD中都是常见的。囊内感染往往有典型的腰痛、腹痛；发热、寒战、白细胞增加，偶尔发生败血症。囊的穿孔和出血有时发生，与创伤有关，患者出现剧烈的疼痛和血尿。
蛋白尿并不突出，尿蛋白一般为持续性，定量多小于1g/24h，在伴有肾衰竭的患者发生率可高达80%。极少数ADPKD患者可由于合并原发性肾小球疾病而表现为肾病范围的蛋白尿。
肾功能损害是ADPKD的主要死亡原因。早期表现为肾脏浓缩功能下降，后逐渐出现残余肾单位代偿功能失调，肾小球滤过率下降，最终进展至ESRD。多囊肾患者肾衰竭时的贫血较其他原因所致者发生较晚、程度较轻。
70%的患者出现高血压，可在肾功能障碍前后出现，与肾素血管紧张素活性增强有关，或许与肾血管受压也有关系。高血压与肾素血管紧张素的激活是肾脏预后不好的原因之一。高血压使年轻的ADPKD患者ESRD的危险性增加40倍，发生高血压的患者其子孙发生ADPKD者更为常见，出现的年龄也更早。高血压也被认为是促进脑血管瘤破裂的重要原因。
约4%～15%的ADPKD患者发生脑血管瘤，为普通人群的4～10倍。ADPKD中可发生其他肝脏、胰腺的囊肿、脾脏囊肿、脑囊肿、卵巢囊肿，常无症状。其中30%～80%的患者发生肝囊肿，经产女性常发生显著的肝囊肿，并出现症状。尽管肝囊肿多见，但不会导致肝功能衰竭。其他异常还包括二尖瓣脱垂、腹主动脉瘤、腹股沟疝。二尖瓣脱垂见于25%的多囊肾患者，伴或不伴二尖瓣反流。
ADPKD主要根据临床表现、家族史、影像学检查和基因分析等确定诊断。超声、CT和MRI对ADPKD的诊断高度敏感和特异。诊断时首选B超，其灵敏度高、无创、价廉，必要时选择CT、MRI，如结果仍不明确可采用基因诊断。60%到90%的双侧囊性肾病患者有阳性的疾病家族史。由于该病的症状与年龄相关，多囊肾的诊断常需要与单纯性肾囊肿进行鉴别。诊断多囊肾时必须具备下述条件：30岁以下至少有两个囊肿，位于一侧或双侧肾脏；30～59岁至少两个肾脏每个肾脏有两个囊肿；60岁以上者，两个肾脏至少每个肾脏有4个囊肿时才能诊断多囊肾。按照这种超声诊断的标准，30岁以下患者，在PKD1疾病中的预测价值，阳性率和阴性率分别为97%和100%，而对于PKD2疾病的预测只有67%的敏感度。对于ADPKD的诊断，需要考虑合并的肾外表现的特点、评价的年龄和家族史。由于只有60%的患者提供有家族史，为此对其无症状的父母及祖父母进行超声筛查也有助于诊断。ADPKD诊断标准分为主要诊断标准和次要诊断标准，只要符合主要诊断标准和任意一项次要诊断标准就可诊断ADPKD。
临床诊断标准
多囊肾的治疗原则是监测多囊肾的发生、治疗合并症。
控制血压：高血压在多囊肾中很常见，其与GFR下降密切相关。多囊肾患者应经常进行血压监测、严格控制血压，血压的靶目标值与其他肾脏病者相同。各类降压药物都可以使用，但是由于多囊肾患者的高血压多存在肾素血管紧张素的激活，ACEI或ARB类药物具有优越性。也有报告认为该类药物的使用会延迟多囊肾患者ESRD的发生。
多囊肾患者泌尿系感染和肾结石的治疗原则与其他原因导致者并无区别，患者应多饮水、使用抗生素。抗生素的选择应选亲脂性，如环丙沙星、甲氧苄啶、克林霉素、万古霉素等，这类抗生素便于进入囊内。血、尿细菌培养和药物敏感试验的结果可作为用药的参考。肾脏广泛增大者容易发生囊的出血和穿孔，尤其是外力冲击时，患者要严格控制运动量并采取相应的保护囊肿的措施。囊的破裂和出血多采用常规治疗，补液、使用抗生素、控制血压等，在达到ESRD前，很少有肾切除的指征，除非破裂出血严重而常规治疗不奏效者。
脑血管瘤的监测与治疗是多囊肾患者治疗的重要组成部分。由于MRA的使用脑血管瘤的发现已有显著增加。ADPKD一经诊断即应进行MRA检查，有动脉瘤的家族史者（第一到第三代有两个以上的诊断为脑血管瘤），每三年进行一次MRA检查、诊断动脉瘤后有指征者应采取相应的手术治疗，而未进行手术的脑动脉瘤患者应每年进行一次MRA检查。
目前尚没有成熟的治疗措施可有效地减少囊的发生或减低其生成速度，在动物模型乃人类ADPKD中已经进行了这方面的尝试。已经有报告在动物模型中针对EGFR、ErbB2受体、cAMP途径的措施，得到了有意义的结果。抑制EGFR激酶的活性可降低囊的生长、使用PPAR‐γ拮抗剂在啮齿目动物的模型中（类似于人类ADPKD、青春期肾消耗性疾病及ARPKD）可改善症状、减少囊的形成、延长动物的存活时间。对少数患者使用生长激素抑制素的类似物奥曲肽，发现其可以抑制囊生长的速度。近两年有报告认为使用西罗莫司治疗人类APDKD可降低囊的形成速度，但是也有相反的报告。总之，目前尚无确切的可供临床应用的针对囊的形成和发展速度的治疗。
该病的临床症状倾向于在30岁以后出现，故治疗性流产的决定很困难。患者应被告知，其后代中50%有发生ADPKD的可能性。DNA为基础的诊断可检测出种系的基因突变，广泛开展次检查有益于减少多囊肾病患儿的出生。
ADPKD是进展性疾病，60岁时约50%ADPKD患者发生ESRD。男性、未有效控制血压、诊断时年龄轻以及PKD1基因突变者是发生ESRD的高危因素。大约5%的患者因脑动脉瘤破裂而死亡。