必须首先指出的是用 进行性肌營养不良 来称呼我这里要说的疾病并不是非常准确的。按照我的习惯使用DMD/BMD要更合适一些。令人费解的是DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。按理说翻译成 杜氏/贝克肌营养不良 相对准确些，但是如果这样翻译的话有很多人会看不懂以前把DMD/BMD称为 假肥大型肌营养不良 上面这段話非常重要。我们在这里所说的两种疾病是 Duchenne（读音：杜欣）型肌营养不良和Becker（读音：贝克）型肌营养不良 也被简称为 杜氏肌营养不良或鍺贝克（贝氏）肌营养不良 ，它们的英文名称分别是 Duchenn 所以会被称为DMD/BMD很多人用进行性肌营养不良来等同于杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营養不良（BMD），其实这完全不是一个概念 进行性肌营养不良包括很多种不同的类型，除了DMD和BMD以外还包括肢带型、面肩肱型等其他类型的進行性肌营养不良 。再扩大一些的话还有先天性肌营养不良等完全不同的疾病。以进行性肌营养不良来指代DMD/BMD并不正确有时候会造成临床误诊。 但是在这里，在这一系列谈论DMD/BMD的文章中我都使用了进行性肌营养不良来代替DMD/BMD，这是一种折中的选择主要目的是符合读者的搜索和阅读习惯。因此 你务必要理解，这里所说的进行性肌营养不良其实只包括DMD和BMD这两种常见的肌营养不良其他类型的肌营养不良我會在其他文章中另外论述。 进行性肌营养不良是临床常见的一种以运动障碍和肌肉萎缩为主要特征的疾病进行性肌营养不良的致病原因茬于一种叫做 抗肌营养不良蛋白（dystrophin）物质的功能缺陷。dystrophin蛋白是一种沟通肌细胞内外的重要蛋白这种蛋白功能缺陷通过一系列复杂的病理過程，最终导致肌细胞死亡在临床上即表现为以肌肉无力、萎缩为主要特征的疾病。简单来说肌肉表面覆盖了一层膜，dystrophin蛋白是这层膜（叫做肌膜）的重要组成部分dystrophin蛋白缺陷好像这层膜上破了一个又一个小孔，使得里面的肌肉不能得到肌膜的保护而发生破碎最终导致進行性肌营养不良的发生。 X连锁隐性遗传 的特点因此，进行性肌营养不良在遗传方式上也呈现家族中男性聚集发病的家系特点这种特點使得进行性肌营养不良是一种较容易被家庭中的其他人意识到的遗传病，常常能够观察到典型的家族史当然，这也造成了很多人以为 遺传病都是传男不传女的误解 概括起来， 进行性肌营养不良是一种由DMD基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传病 在组织层面上造成造成肌肉结構破坏，在临床上则表现为运动能力的损害