我国科学家1998年成功克隆了人类遗傳性感音神经性聋疾病gjb3基因杂合突变GJB3近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与SLC26A4gjb3基因杂合突变突变显著相关国内聑聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2突变最为常见其次是SLC26A4突变，前者突变检出率为21%明确该gjb3基因杂合突变突变致聋约15%；后者突变检出率约15%，明确该gjb3基因杂合突变突变致聋约12%迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常随年龄增长，而逐渐出现听力减退进行性加重。 目前已经应用于临床的耳聋gjb3基因杂合突变常规检测项目主要有线粒体DNAA1555Ggjb3基因杂合突变、GJB2gjb3基因杂合突变、PDSgjb3基洇杂合突变、GJB3gjb3基因杂合突变等耳聋gjb3基因杂合突变筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555Ggjb3基因杂合突变突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2gjb3基因杂合突变被认为我国最常见的致聋gjb3基因杂合突变患儿GJB2gjb3基因杂合突变阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDSgjb3基因杂合突变突变可以导致大前庭水管综合征PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3gjb3基因杂合突变的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病gjb3基因杂合突变。GJB3gjb3基因杂合突变的538C>T纯合突变提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3gjb3基因雜合突变的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在因此需要长时期听力监测。 必须强调指出目前的耳聋gjb3基因雜合突变检测仍处于非常初级的阶段，影响因素多临床意义有限，某个项目一次或多次的检测值异常并不一定能得出耳聋病因的肯定性結论而且，耳聋gjb3基因杂合突变检测只是提示在耳聋病因中占很少数的先天性或遗传性聋的可能性对在耳聋病因中占大多数的后天获得性感音神经性聋诊断仅具有排除性诊断方面的参考意义。

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