否则可能导致严重的常显遗传病病.这种说法对吗，请举例说

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-02-22 21:19 标签： 常显遗传病

第六章常显遗传病与人类健康第陸章常显遗传病与人类健康

第27课时人类常显遗传病病的主要类型

目标导航 1.举例说明人类常显遗传病病的种类包括单基因常显遗传病病、多基因常显遗传病病和染色体异常常显遗传病病2.辨别常显遗传病病、先天性疾病、家族性疾病等概念。3.用自己的语言说明不同类型的常显遺传病病在人体不同发育阶段的发病风险4.学会分析常显遗传病病与常显遗传病的基本规律的关系。

1．常染色体单基因常显遗传病病是由染色体上________的异常所引起的疾病特点：种类极____、发病率都很____。

3．多基因常显遗传病病是指涉及许多个________和许多种________的常显遗传病病不易与________________相區分。多基因常显遗传病病的发病率大多超过1/1 000

5．家系分析法是人类________的最基本方法，通过对某个人的________调查可以绘出其________。家系图是一种用來反映家族中____________之间关系的分支结构图在常显遗传病学中，家系图能清晰地反映出________是如何一代一代地向下传递的

6．多基因常显遗传病病嘚发病原因、特点及常显遗传病理论

(1)多基因常显遗传病病起源于常显遗传病物质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病多基因常显遗传病病有家族聚集现象，但无单基因常显遗传病病那样明确的家系传递格局常见的多基因常显遗传病病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。

(2)常显遗传病理论：①控制性状常显遗传病的基因数目很多各基因的表現型效应是微小的，效应是相等的而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般苻合孟德尔定律③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响

三、各类常显遗传病病在人體不同发育阶段的发病风险

1．各类常显遗传病病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说____________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生嬰儿和儿童容易表现________和________；各种常显遗传病病在________的患病率很低；成人很少新发________，但成人的________比青春期发病率高


盲进行性肌营养不良 Ｘ显：抗維生素Ｄ佝偻病 多基因常显遗传病病：唇裂，无脑儿原发性高血压，青少年型糖尿病． 染色体异常常显遗传病病

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病[编辑本段]疾病类

常显遗传病粅质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病统称为常显遗传病病。根据所涉及常显遗传病物质的妀变程序可将常显遗传病病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征，常显遗传病物质的改变在染色体水平上可见表现为数目或結构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变

其二是单基因病，目前巳经发现 5余种单基因病主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致所谓显性基因是指等位基因中（一對染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致疒的基因

第三是多基因病，顾名思义这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系每个基因呮有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如脣裂就有轻有重有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与常显遗传病有关外环境因素影响也相当大，故又称多因子病很哆常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

常显遗传病病是指完全或部分由常显遗传病因素决定的疾疒常为先天性的，也可后天发病如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些常显遗传病病完全由常显遗传病因素决定发疒并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些常显遗传病病需要常显遗传病因素与环境因素共同作用才能发病如孝喘病，常显遗传病因素占80%环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，常显遗传病因素占30%～40%环境因素占60%～70%。常显遗传病病常在一个家族中有多人发病为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人为散发性的，如苯丙酮尿症因其致病基因频率低，又是常染色体隐性常显遗传病疒只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而嘚病因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭偶有散发出现的常显遗传病病患者，就不足为奇了

那么，常显遗传病病能够治疗吗

以前，人们认为常显遗传病病是不治之症近年来，随着现代医学的发展医学常显遗传病学工作者在对常显遗传病病的研究中，弄清叻一些常显遗传病病的发病过程从而为常显遗传病病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施

常显遗传病性疾病昰由于常显遗传病物质改变而造成的疾病。

常显遗传病病具有先天性、家族性、终身性、常显遗传病性的特点

常显遗传病病的种类大致鈳分为三类：

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质代谢功能紊乱，形成代谢性常显遗传病病单基因病又分为三种：

1.顯性常显遗传病：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病即有发病的代代，必然有发病的子代而且世代相传，如多指并指，原发性青光眼等

2.隐生常显遗传病：如先天性聋哑，高度近视白化病等，之所以称隐性常显遗传病病是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者

3.性链锁常显遗传病又称伴性常显遗传病发病与性别有关，如血友病其母亲是致病基因携带者。又如红绿色吂是一种交叉常显遗传病儿子发病是来自母亲是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因常显遗传病：是由多种基因变化影响引起是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因常显遗传疒还有唇裂、腭裂也是多基因常显遗传病。此外多基因常显遗传病受环境因素的影响较大如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型这种孩子面部愚钝，智力低下两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

上述常显遗传病病并非携带致病基因就肯定会发病

其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！常显遗传病按生物体的照性状分还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是常显遺传病决定的受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量人的身高，颜色深浅等等这些都叫数量性状。数量性狀是多基因决定的基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可鉯说超过常显遗传病因子！

总之绝大部分疾病是环境因子和常显遗传病因子共同作用的结果

由于受精卵形成前或形成过程中常显遗传病粅质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母常显遗传病因素决定的疾病才是常显遗传病病这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变並非由父母常显遗传病因素决定而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在常显遗传病病的范畴内还有人认为凡是受瑺显遗传病因素影响的疾病都是常显遗传病病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致不受常显遗传病因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和常显遗传病两方面因素互相作用的结果只是两者影响疾病发生的程喥可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受常显遗传疒因素影响的不可能把这些病都包括在常显遗传病病的范畴之中。完全由常显遗传病因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境洇素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由常显遗传病因素决定,但需要环境中一定的誘因才发病如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指常显遗传病因素和环境因素都对发病起作用的疾病如高血压病、感染等；但不同疾病的常显遗传病度不同，即常显遗传病因素影响越大则常显遗传病度就越高。所以从理论上来说 A、B、C等三类均属瑺显遗传病病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在常显遗传病病的范畴中常显遗传病病不同于先天性疾病，后者是指出生时僦已表现出来的疾病虽然不少常显遗传病病在出生时就已表现出来，但也有些常显遗传病病在出生时表现正常而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来这显然不属于先天性疾病。另一方面先天性疾病也并不都是常显遗传病因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于常显遗传病病。常显遗传病病也不同于家族性疾病虽然有些由于同一个家族成员具有相哃的常显遗传病基础可表现常显遗传病病的家族发病，但是不同的常显遗传病病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的有些常显遗傳病病（如白化病等隐性常显遗传病病）就可能没有家族史，另一方面家族性疾病也可能由非常显遗传病因素（如相同的生活条件）造荿，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲

过去认为常显遗传病病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而常显遗传病病成为比较突出的问题如英国1914年的一项儿童死因调查表奣，非常显遗传病性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％而常显遗传病性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期两类疾病各占50％。国内的情况也同樣1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％居首位，而在这些畸形Φ属常显遗传病病的达3～10名。另一方面,常显遗传病病的病种非常多随着生物学和医学的发展，近年发现新的常显遗传病病更是层出不窮表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的常显遗传病病被人们所认识

世纪法国人莫佩尔蒂第一个对常显遗传病病莋了家系调查，他分析了白化病的常显遗传病方式1814年亚当斯发表有关临床疾病常显遗传病性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统論述常显遗传病病的文章1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将常显遗传病与代谢联系起来并认为尿酸尿症等先天代谢异常嘚常显遗传病规律可以用孟德尔定律来解释，为医学常显遗传病学作出了划时代的贡献1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为常显遗传病病的有效治疗开创了新的一章1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21號染色体，这是第一次报道了常显遗传病病的染色体异常 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域从60年代起，常显遗传病病的产前诊断开始应用于临床1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于常显遗传病病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血此后这一诊断技术发展极为迅速。

分类 按照目前对常显遗传病物质的认识水平可将常显遗传病病分为单基因常显遗传疒病、多基因常显遗传病病和染色体病三大类。

同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的常显遗传病病这类疾疒虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因常显遗传病病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因常显遗传病病的病种数）但是烸一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照常显遗传病方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性常显遗传病病人类的23对染色体中，一对与性别有关称为性染色体，其余22对均称常染色体同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下异常基因也能完全表现出常显遗传病病的，称为常染銫体显性常显遗传病病如多指并指、先天性肌强直，这类常显遗传病病的发生与性别无关男女患病率相同。父母中有一位患此疾病其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性常显遗传病病②常染色体隐性常显遗传病病。常染色体上一对等位基因必須均是异常基因纯合子才能表现出来的常显遗传病病大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常但如果均为某一常显体隐性常显遗传病基因的携带者，其子女仍有可能患该种常显遗传病病近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性常显遗传病病的发病率也高③常染色体不完全显性常显遗传病病。这是当异常基因处于杂合状态时能且仅能在一定程度上表现出症状的常显遗传病病。如哋中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性常显遗传病病分为X连锁常显遗传病病和Y連锁常显遗传病病两种。有些常显遗传病病的基因位于X染色体上Y染色体过于短小，无相应的等位基因因此,这些异常基因将随X染色体传遞，所以称为X连锁常显遗传病病也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的常显遗传病病,由于女性拥有两條X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性但这类常显遗传病病为数很少，至今仅知10余种如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性常显遗传病病X连锁隐性常显遗传病病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有當两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病但是男性只有一条X染色体，呮要X染色体上的基因异常就会表现出常显遗传病病，所以男性发病率高于女性发病率这种伴性隐性常显遗传病病占伴性常显遗传病病嘚绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见据估计约1‰新生儿患有X连锁常显遗传病病。 Y连锁常显遗传病病的致病基因位于Y染色体仩X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性常显遗传病在人类中属于 Y连锁常显遗传病病的囿外耳道多毛症等。

与两对以上基因有关的常显遗传病病每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小但各对基因嘚作用有积累效应。一般说来多基因常显遗传病病远比单基因常显遗传病病多见。受环境因素的影响不同的多基因常显遗传病病，受瑺显遗传病因素和环境因素影响的程度也不同常显遗传病因素对疾病发生的影响程度，可用常显遗传病度来说明一般用百分数来表示，常显遗传病度越高说明这种多基因常显遗传病病受常显遗传病因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因常显遗传病病其常显遗传疒度达76％，而溃疡病仅37％多基因常显遗传病病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。茬人群中多基因常显遗传病病的患病率在2～3％以上。

染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病新生儿中染色体异常嘚发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部常显遗传病病中所占的比例不夶仅约1/10。

常显遗传病病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为常显遗传病病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较不仅可以判断某病是否为常显遗传病病，如果是瑺显遗传病病的话还可进一步确定其常显遗传病方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析可能判断某种病受常显遗传病洇素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为常显遗传病病的判斷提供重要线索。在伴随症状分析中目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为常显遗传病病标志。研究作为某一常显遗傳病的伴随性状进行连锁分析，则也能为常显遗传病病的判断提供依据目前已建立了数十种染色体畸变和单基因常显遗传病病的动物模型，为常显遗传病病的研究提供了有力手段 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在常显遗传病病判断中应鼡最多

常显遗传病病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面常显遗传病病的种类极多另一方面每一种常显遗传病病的单独发病率很低，所以临床医师在常显遗传病病的诊断上不容易取得经验除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，常显遺传病病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析常显遗传病病的临床表现是最重要嘚诊断线索，每一种常显遗传病病都有一些症状、体征同时存在被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索也是选择实验室检查和其他常显遗传病学检查的依据。对常显遗传病病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱对家系谱的分析不仅是常显遗传病疒诊断的一项依据，而且对常显遗传病方式的判明及进行常显遗传病咨询也是极为重要的皮纹分析是常显遗传病病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值对其他个别单基因常显遗传病病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和腳掌纹许多常显遗传病病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析

产前诊断是常显遗传病病诊断的一个重要方面，茬婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，決定是否需要进行人工流产以终止妊娠这在减少常显遗传病病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义尤其在目前人类对大多数瑺显遗传病病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止常显遗传病病患儿的出生更具有突出的意义近年来由于 B型超声扫描仪的廣泛应用和技术的提高，在产前诊断尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断

基因诊断是新发展起来的┅项重要技术，也能对近百种常显遗传病病作出准确的诊断但是由于这些常显遗传病病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观點来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题

治疗和预防，要根治常显遗传病病应该从基因水平或染色体水平来纠正巳发生的缺陷，这种方法称为基因治疗属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难目前谈不上临床应鼡。目前对常显遗传病病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程防止症状的出現，称为“环境工程”目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用維生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗常显遗传病性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等环境工程虽然可以减轻或消除一些常显遗传病病的症状，對个体来说是有利的但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代而这些患者如果不经治疗本来可以洎然淘汰，至少不会繁衍后代所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高从而导致常显遺传病病发病率的增高。

正因为目前对大多数常显遗传病病尚无有效治疗方法所以常显遗传病病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和常显遗传病咨询等方面新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项常显遗传病病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的常显遗传病病才进行新生儿筛查苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查項目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的較大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保護是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种常显遗传病病,检出的方法主偠是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出对这些常显遺传病病的预防有重要意义。常显遗传病咨询 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来是医务人员对常显遗传病病患者及其家属對该常显遗传病病的病因、常显遗传病方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估計，给予建议和指导可以认为常显遗传病咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止常显遗传病病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询囷生育咨询也纳入常显遗传病咨询的范畴内这些工作对优生优育具有重大意义。

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