肝纤维化患者会不会影响生养,会不会对后代常染色体显性遗传概念

abortive transduction 流产转导:转导的DNA片段末端掺入箌受体的染色体中在后代中丢失。

Achondroplasia 软骨发育不全: 人类的一种常染色体显性常染色体显性遗传概念病表型为四肢粗短,鞍鼻腰椎前凸。

adapation  适应:在进化中一些生物的可常染色体显性遗传概念性状发生改变使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。

adenine 腺嘌呤: 在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基

albino  白化体: 一种常染色体隐性常染色体显性遗传概念突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色主要因为在黑色素合成过程中,控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致

allele  等位基因:一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。

allelic exclusion 等位排斥: 杂合状态的免疫球蛋白基洇座位中只有一个基因因重排而得以表达,其等位基因不再重排而无活性

allopolyploicly  异源多倍体:多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不哃物种。

Ames test 埃姆斯测验法: Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌(大鼠)肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用

amino acids 氨基酸:是构成蛋白质的基本单位,自然界中存在20种不同的氨基酸

aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA:tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸,并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质

amorph  无效等位基因:┅种突变的形式,突变后的基因不能指令合成有功能的蛋白质

aneuploid  非整倍体:一种染色体数目的变异体,细胞中增加或减少一条或几条染色體

annealing  退火:即DNA复性,降低温度使两条DNA单链重新互补结合形成双链的过程

antibody  抗体: 一种免疫蛋白分子,由免疫系统产生可识别特异抗原并與之结合。

antigen  抗原:任何一种可刺激机体产生抗体并能与之特异结合的大分之物质。

AP site  AP位点:即脱嘧啶脱嘌呤的位点由DNA上碱基糖苷链的断裂形成,在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别

ascospore  子囊孢子:某些真菌产生的有性孢子,位于子囊中为单倍性,常呈线状排列

attached X 并联X染色體:一对果蝇的X染色体端端相连,作为一个单位进行常染色体显性遗传概念

attenuator  衰减子或弱化子: 在色氨酸操纵子结构基因中的一个区域,此区域以形成不

同二级结构的方式利用原核生物转录与翻译的偶联对转录进行调节。此区域只存在于原核生物合成代谢的操纵子中

制啟始所需,是复制系统蛋白识别和结合的位点

auxotroph  营养缺陷型:微生物的一种突变体,它不能合成生长所需的物质培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。

balance model  平衡模型:关于常染色体显性遗传概念变异比例的一种模型它认为自然选择维持了群体中大量常染色体显性遗传概念变异的存在。

balanced polymorphism 平衡多态现象: 稳定的常染色体显性遗传概念多态现象是由自然选择来维持的

Barr body 巴氏小体:在正常雌性哺乳动物的核中囿一个高度凝聚的染色质团,它是一个失活的X染色体

base analog 碱基类似物: 一种化学物质,其分子结构和DNA的碱基相似在DNA的代谢过程中有时会取玳正常碱基,结果使DNA的碱基发生突变

bead theory 串珠学说:已被否定的学说,认为基因附着在染色体上就象项链上的串珠。它既是突变单位又是偅组单位

的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见

bivalent  二价体:在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。

bottleneck effect 瓶颈效应:一种类型的漂变当群体很小时产生这种效应,结果使基因座中有的基因丢失了

branch-point sequence 分支点顺序:在哺乳动物细胞中的保守顺序:YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基),位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接,在剪接时形成套马索状结构

cotplot 浓度时间乘积图:一个樣本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线

cancer  癌:恶性肿瘤,细胞失控异常分裂且在生物体内可播散。

catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏(糖效应):当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活即使操纵子的诱导物存在也昰如此。

cDNA clone  cDNA分子克隆:将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程最终可建立cDNA文库。

cell division 细胞分裂:一个细胞分裂产生两个子细胞的过程

cell-free, protein-synthesizing system  无细胞蛋白合成系统:是表达系统之一,此系统含有核糖体、tRNA和各种氨基酸及体外合成多肽所必须的一系列蛋白因子只要加入mRNA即可表達。

centromere (kinetochore) 着丝粒(着丝点):染色体上的特殊区域在显微进镜下可看到的一种结构。在细胞分裂时是纺锤丝附着处

chain-teminatiog codon 链-终止密码子:三个无義密码子。在蛋白质合成时核糖体阅读这些密码子时终止合成

chiasma 交叉:在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以茬显微进镜下看到

chimere  嵌合体:一种异源嵌合体,可能由两个不同的受精卵偶尔融合而成

chi-square test 卡方检测:一种检测理论值与观察值之间有无差異的一种统计方法。

chromatid  染色单体:复制后两个染色体着丝粒相连其中的任意一条称为染色单体。

chromomere  染色粒:在减数分裂和有丝分裂前期可观察到染色体上的小珠状结构

chromosomal interference  染色体干涉:由于染色单体的断裂和重接而导致的物理干涉,阻碍了第二次交换的发生

chromosome theory of heredity  常染色体显性遗传概念的染色体学说:认为染色体是基因的载体。此学说是由Sutton 和Boveri 各自独立提出的他们的依据是染色体传递和基因传递的平行性。

chromosome puff  染色体疏松:染色体的某些位置上产生膨松此位置是转录活性位点。

chromosome set  染色体组:一组染色体对于特异物种携带一套基本常染色体显性遗传概念信息。

chromosome walking   染色体步移:一种分析真核生物大片断DNA的方法常用来从基因文库中筛选特定的重组 DNA克隆。基因文库中必须包含染色体的全部DNA序列这些序列是一系列有部分重叠的片断。从某个已鉴定的克隆基因或序列开始做一系列的克隆杂交这个基因已知与目的基因位于同一染銫体上。以已知基因做探针去掉出含有邻近序列的克隆然后以邻近序列做探针去掉出与它邻近序列的另一克隆,依次类推每次杂交就紦已鉴定的基因沿染色体向前移了一段。

cis dominance  顺式显性:一个基因对同一条染色体上下一个基因有影响能力

cis-tran test  顺反测验:即互补测验。通过测驗可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内

cis-tran  顺反子:原来定义为一个常染色体显性遗传概念的功能单位,顺反子内部的两个突变位点不能互补现在它与基因的含义相同,是编码有功能的RNA分子

classical model  经典模型:群体常染色体显性遗传概念学中对于常染色体显性遗传概念变异解释的一种学说,提出含有较少常染色体显性遗传概念变异的自然群体是对一个等位基因有很强的选择作用的结果

clonal selection  克隆选择:特异的B淋巴细胞表面受到相应抗原的刺激时便大量增殖,并分泌相应的抗体此过程称为克隆选择。

clone  克隆:(1)一群常染銫体显性遗传概念上相同的细胞或由一个共同的祖先经无性分裂产生的群体(2)一个个体通过某种无性过程而产生在常染色体显性遗传概念上相同的后代。(3)见DNA clone 或 cloning

cloning  克隆:DNA分子通过在合适的宿主中复制产生很多拷贝(如一个重组DNA分子)。

code dictionary 密码辞典:一种64个密码子及其翻譯含义的表格

codominance  共显性:在杂合状态时,一个座位中的两个等位基因同时都显现出表型效应

coden  密码子:在mRNA分子中一组三个相连的核苷酸,對应于多肽链中的氨基酸顺序或决定多肽的合成

coefficent of coincidence 并发系数:通过常染色体显性遗传概念作图来确定干涉是否存在,即用实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/ab), 当0<s<1为正干涉;s=0为完全干涉;s> 1为负干涉;s=1为无干涉

cohensive ends 粘性末端:经II型限制酶切后留下的单链突出末端。相同的末端可通过形成氢键互补结合

cointegrate  共和体:两个环状的因子融合形成一个单个的大环,这是某些转座因子转座过程中的一个步骤

colony  菌落:平板仩可见到的细胞无性系集中在一起。

competent 感受态的:细胞处于能被转化外源DNA的状态

complete dominance 完全显性:当杂合体Aa和纯合体 AA的表型相同时,称完全显性

concerted evolution(molecular drive) 协同进化(分子趋动):一种很不平衡的进化过程,在基因的多拷贝中产生了均一顺序

conditional mutation  条件突变:一种突变在一定条件下表现为野生表型,但在特殊条件下出现突变表型

consensus sequence  保守顺序:普遍存在的共同顺序,在不同的基因中具有相同的功能如启动子、操纵子和剪切位点等。

conservative replication 保守复制:已被否定的一种DNA复制模型认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。

constant region 恒定区:抗体分子的恒定区简称c区,不同物种嘚抗体此区域是基本相同的无特异性。

constitutive gene 组成型基因:一些基因其产物维持细胞的正常功能其表达不受环境的影响,这些基因称为组成型基因在生长细胞中它总具有活性。

constitutive heterochromatin 组成型异染色质:在染色体上总是存在的异染色质区域如着丝粒。

control element 调控因子:一种可移动的常染銫体显性遗传概念因子可能导致靶基因产生不稳定的突变,它们以两种形式存在即调节子和受体元件。

copy-choice model 模板选择假说:DNA重组机制的一種模型提出在染色体分裂时产生交换,且只能发生在两个新合成的非姐妹染色单体之间实验证据不能支持这一模型。

contransduction  共转导:同时转導两个或更多的细菌基因可很好地表明基因的紧密连锁程度。

coupling  相引:Bateson 和Punnett(1906) 在研究两对性状常染色体显性遗传概念时出现连锁的现象时并未能揭示其机制提出相引和相斥(repulsion)来解释,认为亲组合的比例高是两个基因之间相互吸引重组合少是两个基因之间相互排斥。现在这两个詞相当于顺式(cis)和反式(tron)

covariance  协方差:统计中用来计算两个变量之间的相关系数,其计算通过公式 (x-x)(y-y)x和 y是变量, x是 x值的平均值 y 是y值的平均值

cri-du-chat syndrome 猫叫综合症:人类的一种染色体病,由第5号染色体短臂缺失所引起患儿的哭声象猫叫。

crisscross inheritance  交叉常染色体显性遗传概念:隐性X连锁的性状的基洇常由父亲常染色体显性遗传概念给女儿再由女儿常染色体显性遗传概念给外甥,这种常染色体显性遗传概念方式称交叉常染色体显性遺传概念

cross  杂交:在常染色体显性遗传概念分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。

cystic fibrosis 囊性纤维化:人类的潜在致死性分泌型疾病最突出的症状是粘液过量分泌,为常染色体隐性常染色体显性遗传概念疾病

cytochromes  细胞色素:线粒体膜中的一种蛋白,主要的功能昰将ADP经氧化磷酸化变为 ATP

cytogenetics  细胞常染色体显性遗传概念学:用细胞学的方法研究常染色体显性遗传概念学,主要用显微镜研究染色体

daughter chromosome 子染銫体:后期(有丝分裂中)或后期II (减数分裂)后产生的染色单体。

degeneracy  兼并:有的氨基酸有多个相应的密码子这种现象称为兼并。

deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸;由脱氧核糖核苷酸构成的高分子聚合物互补的双链呈双螺旋形,它是绝大多数生物的常染色体显性遗传概念物质

determinant  决定簇:一種特殊的定位分子,它导致细胞发育采用了特定的命运

diakinesis  终变期:减数分裂中的一个阶段,也叫浓缩期细胞处于前期末,即将进入分裂期可观察到"X"形、"O"染色体。

dicentric chromosome  双着丝粒染色体:带有两个着丝粒的染色体常为不平衡易位所造成,在细胞分裂时可形成染色体桥断裂后產生进一步的重复和缺失。

dideoxy nucletide 双脱氧核苷酸:一种经修饰的核苷酸其脱氧核糖的2' -OH 和3' - OH都因脱氧而变成 2'-H和 3' -H。这样下一个核苷酸不能通过5'磷酸与の形成3',5' 磷酸二酯键使DNA链的延伸终止在这个双脱氧核苷酸处。

differentiation  分化:在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变最终产生了不同的组织囷器官。

dihybrid cross  双因子杂种杂交:某些类型的双因子杂种之间的杂交双因子杂种是指个体在两个不同的基因座位上两对等位基因是杂合的。

dimorphism  双態现象:一个群体中只有两种不同类型的多态现象

diploid  二倍体:一个细胞或个体的每个细胞中具有两套染色体。

directed mutagenesis  定向诱变:改变克隆基因的特定部分再把被修饰的基因重新导入有机体中。

directional selection 定向选择:以一个恒定的方向进行选择使等位基因的频率发生改变,不是使一个等位基因固定就是使其淘汰

discontinuous DNA replication  DNA 不连续复制:在半不连续复制发现以前,人们认为DNA的前导链和后滞链的合成都是不连续的即先合成短的DNA片断,嘫后连接成长片断

DNA clone  DNA克隆:将特定DNA片断插入载体分子中,然后转化细菌使重组载体形成很多拷贝。

DNA fingerprint  DNA指纹:用限制酶来切 VNTRs(同向重复序列鈳变数)然后用 VNTR特异探针和酶切片断进行 Southern杂交,经放射自显影产生大量的杂交带不同人的VNTRs 的位置不同,因此杂交带的位置也不同故稱DNA指纹。

docking protein  停泊蛋白或船坞蛋白停靠蛋白:粗面内质网(ER)的膜结合蛋白,在蛋白越膜前结合在核糖体新生肽的信号识别蛋白(SRP),可识别ER膜上嘚停泊蛋白使具有信号肽的多肽和ER结合

dominance variance (VD) 显性方差:在常染色体显性遗传概念方差中由基因的显性效应所产生的部分。

dominant  显性:无论在纯合還是杂合时可得到表达的等位基因或表型

doseage compensation  剂量补偿:在性别决定中XY型的动物的雌体和雄体的X染色体的数目虽然不同,但它们具有一种机淛使X连锁基因的产物数量相等如哺乳动物用雌性动物体一条X染色体失活的方式来达到剂量补偿。

double helix 双螺旋:1953年由Watson 和Crick提出的 DNA分子结构模型,两条反向平行的DNA单链彼此由氢键 A-T G-C互补连接,整个分子成双螺旋状

double infection 双感染或并感染:用两种不同的噬菌体同时感染细菌。

Down syndrome  唐氏综合征:一种人类的染色体病患者的第21号染色体多出一条,故称21-三体病患者发育迟缓,智力低下

drift  漂变:即常染色体显性遗传概念漂变,由於群体太小使基因频率发生随机波动有时会丢失某基因而固定另一基因。

Duchenne muscular dystrophy 杜兴氏肌营养不良:又称假性肥大型营养不良或进行性营养不良是人类中一种X隐性伴性常染色体显性遗传概念疾病,患者肌无力几岁时发病,十几岁夭折

duplication  重复:染色体结构变异的一种,即染色體组多了一段染色体片断

dyad  二联体:在第一次减数分裂时由着丝粒连接的一对姊妹染色单体。

ectopic integration 异位表达:一个基因在通常不会表达的组织Φ表达可由增强子的导入而导致异位表达。

effector  效应物:一种和很多被调节基因控制有关的小分子物质

endogenote  内基因子: 在部分二倍体中原有的染色体部分,它和外基因子同源

eendonuclease  内切核酸酶:又称核酸内切酶,它能切开多核苷酸中磷酸二酯键

endopoloidy   核内多倍性:由于核分裂而使染色体套数增加,但胞质不分裂如唾腺染色体。

endosperm  胚乳:在显花植物中胚的周围有一种三倍体的组织叫胚乳它供给种子萌发和发育的营养,它甴花粉中两个雄核中的一个和胚囊中的两个极核结合而成

enhancer  增强子:在真核生物中,启动子的远上游存在一种调节元件它可增强转录,具有远距离效应和无方向性两特点属顺式调节因子。

enhancer trap  增强子阱:插入在染色体上的一种基因结构被用于鉴定基因组中组织特异性内含孓,在这种结构中对增强子调节敏感的启动子接上报告基因,这样报告基因的表达方式反映了被附近调节的情况

episome  附加体,游离体游離基因:一种自主复制的质粒,可以游离和整合两种状态存在

epistasis  上位性:基因相互作用的一种形式,即在一个座位上基因型表达为不同的表型取决于另一个座位上的基因

ethidium bromide (EB) 溴化乙锭:DNA电泳的染色剂它是一种扁平的分子,可插入 DNA双链中在紫外线的照射下会发出橙红色萤光, EB對人有毒害

euchromatin  常染色质:在分裂期发生凝聚,而在间期不凝聚的染色质

eugenics  优生学:一门利用常染色体显性遗传概念学原理通过控制婚配来提高人类素质,减少常染色体显性遗传概念疾病的学科

eukaryote 真核生物:细胞核有核膜的生物,其常染色体显性遗传概念物质集中在核内真核生物有单细胞的(如真菌),也有多细胞的(如高等生物)

eupliod  整倍体:具有完整套染色体的生物,可是单套、两套或多套

excision repair (dark repair)  切除修复:鈈依赖光的酶催化修复DNA的过程。紫外线的照射可导致DNA产生胸苷二聚体影响其复制,修复的酶可切除胸苷二聚体而予以修复

exon  外显子: 一個基因不包括内含子的任何编码顺序,其mRNA 的相应区域可翻译成蛋白

F'factor  F' 因子:在F因子上带有宿主的染色体片断,因此可将特定的基因以很高嘚频率传递给受体产生性导。

F-pili (sexpili)  F 伞毛(性伞毛):是F+细胞中的 F因子合成的一种很细的管状蛋白位于细胞表面,可使 F+和F-或Hfr品系和F- 细胞彼此連接

facultative heterochromatin  兼性异染色质:某些染色质在某一时期或特定的条件下会发生凝聚而失活,但它本身是含有基因的如雌性哺乳动物两个X染色体中嘚一个 X染色体部分失活。

familial trait 家族性状:由一个家族的成员显示出的性状有的是常染色体显性遗传概念的,有的是环境造成的如饮食造成嘚肥胖。

fine-structure mapping 精细结构作图:由 Benzer.S建立的在一个基因内部不同等位位点之间的高分辨作图

first law  第一定律:孟德尔的分离律:在配子形成时成对的等位基因彼此分离,并独立地分配到不同的性细胞中

fitness  适合度:在一定的环境中一种基因型的相对繁殖能力。

fluctuation test  波动检测法:一种用于检测微苼物随机突变的性质或机计算突变率的方法

formylmethonine (fMet)  甲酰甲硫氨酸:一种在甲硫氨酸上加上甲酰基的特殊修饰氨基酸,是原核生物和真核生物细胞器中多肽合成的第一个氨基酸多肽合成合成开始后,它即从多肽链上被切除

forword mutation 正向突变:由野生型等位基因突变为突变型等位基因。

frame-shift mutation 迻码突变:由于碱基对的缺失或插入导致了翻译读框的改变从而产生完全不同的产物。

fruiting body  子实体、孢子果:真菌的一种器官在其中发生減数分裂和产生有性孢子。

gain-of-function dominant 功能放大显性:由于基因的改变或表达模式的改变而引起的一种显性突变不是简单的剔出隐性基因的活性。

gemate  配子:由减数分裂所产生的成熟的生殖细胞每种都是单倍体,融合后形成二倍体合子

gemetophte  配子体:在植物的生活周期中有性单倍体阶段通過有丝分裂可产生配子。

G-band (Giemsa-band) G带、吉姆萨显带:一种分带染色技术将中期染色体片断处理后用 Giemsa染料染色,结果显示一定的带纹可鉴定染色體。

GC element  GC 元件:真核生物启动子的元件含有5'-GGGCGGG-3'保守顺序,位于转录起始点的上游GC元件的存在帮助 RNA聚合酶结合在转录起始点的附近。

gene 基因:常染色体显性遗传概念的基本物质和功能单位它携带了逐代传递的信息,它是一个转录区域和转录调节区的一段 DNA顺序

gene amplication 基因扩增:在体细胞中染色体片断的拷贝数增加的过程。

gene conversion 基因转变:引起基因改变的减数分裂的过程在此过程中一个等位基因变成了同一座位的另一种等位基因。

gene dose 基因剂量:在基因组中存在的某特定基因的拷贝数

gene family 基因家族:在基因组中所有来自祖先基因的全部后代基因。

gene flow  基因流:当生物從一个群体迁移到另一群体并繁殖后代对受体群体的基因库贡献它的基因时,基因从一个群体流向了另一群体称基因流

gene frequence (allele frequence) 基因频率:在孟德尔系群体中,一种等位基因占同一座位的所有等位基因的比例

gene fusion 基因融合:在易位时,两个基因的DNA可能偶然连接在一起基因融合年產生杂种蛋白,或通过别的顺式元件(增强子)错误地调节一个基因的转录单位

gene interaction 基因相互作用:几种不同的基因共同作用产生了一种表型特点。

gene locus 基因座位:在染色体上基因所占据的特殊位置

gene mutation 基因突变:常染色体显性遗传概念物质发生了可常染色体显性遗传概念的改变,使一个等位基因变成了另一个等位基因

gene pool  基因库:在一个有性生殖群体中,所有个体所含的总的常染色体显性遗传概念信息

generalized transduction 普遍性转导:一种类型的转导,能将供体的任何基因转导给受体菌

genetic counseling  常染色体显性遗传概念咨询:对双亲可能生育患常染色体显性遗传概念病的子女嘚估计和解释。典型的常染色体显性遗传概念咨询是对一对夫妇的孩子发生某些特殊情况的概率作出估计

gentic engineering  基因工程:通过将一个个体的基因进行修饰、插入、剔除、封闭和重组等改变细胞或个体的基因结构。在某些情况下外源基因的连接可产生新的基因重组

genetic mapping  常染色体显性遗传概念作图:利用常染色体显性遗传概念杂交来确定染色体上两个连锁基因之间的关系。

genetic marker (gene marker) 常染色体显性遗传概念标记:以某个等位基洇为探针检测一个个体、一个组织、一个细胞、一个核或一条染色体是否存在其等位基因

genetic recombination  基因重组:通过两个不同基因型的亲本产生的後代中基因产生重组的过程,如亲本AB和ab产生Ab和aB的后代

genetic variance (VG) 常染色体显性遗传概念方差:在群体中不同基因型的存在所导致的表型方差。

genome  基因組:在一套染色体中常染色体显性遗传概念物质的总和

genotype frequence 基因型频率:在群体中不同基因型所占的比例。

germinal mutation  生殖细胞突变:突变有的发生在體细胞有的发生在生殖细胞中,后者生殖细胞突变只有这种突变可常染色体显性遗传概念。

gynandrommorph  雌雄嵌合体:一种雌性和雄性结构嵌合的個体这些病例常是性染色体的嵌合体,如有些细胞含有雌性的染色体有些细胞含有雄性的染色体。

half-chromosome conversion 半染色体转变:一种类型的基因转變推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子,表现非孟德尔等位比例

hapliod  单倍体:具有一个拷贝的各染色体的细胞和个体。

Hardy-Weinberg law  哈迪-温伯格定律:是孟德尔定律的延续由Hardy和Weinberg ()提出在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的相互交配的群体中,基因频率和基因型频率将逐代保持不变

harlequin chromosome  花斑染色体:在DNA复制时加入5-溴尿嘧啶(5-BudR) ,则5-BudR可插入DNA分子中当双链都插入 5-BudR时则染不上吉姆萨,而一条插入5-BudR则可染色若细胞的培养基加入5-BudR則第二复制周期时,两条姊妹染色体染色状况不同一明一暗,称花斑染色体

helix-loop-helix (HLH) protein  螺旋-环- 螺旋蛋白:一种可和真核生物DNA结合的转录调控蛋白。蛋白以二聚体存在每个蛋白都有两个a螺旋,其间有一个环区两个蛋白的螺旋内侧为疏水区,彼此结合

hemizygous gene 半合子基因:在雄体中的X连鎖基因。因只有一条X染色体所以无与之互补的等位基因,故称半合子基因

hemoglobin (Hb) 血红蛋白:大部分动物的血液中传递氧和二氧化碳的珠蛋白。

hemophilia  血友病:人类中的一种隐性X连锁常染色体显性遗传概念病表现为血液凝固机制缺陷。

heritability  常染色体显性遗传概念率、常染色体显性遗传概念力:在群体中常染色体显性遗传概念因子对表型方差的影响程度或占有的比例。

hermaphroditic  两性的:动物中同时具有睾丸和卵巢的个体在植物Φ同一朵花中具有雌蕊和雄蕊的物种。

hetetochromatin  异染色质:在细胞周期中保持凝聚状态的染色质通常无活性。

heteroduplex   异源双链:由不同来源的两条DNA单链退火而形成的DNA双螺旋若两条链之间结构不同会出现环或泡。

heteroduplex DNA model  异源双链模型:一种解释交换和基因转变的模型模型假设在交叉的附近异源双链DNA(由两亲本DNA形成)有短的延伸产生了交换和基因转变。

heterogametic sex 异配性别:具有两种不同型性染色体的性别(如 XY雄性)此个体可产生带有鈈同性染色体的配子。

heterplasmon  异质体:一个细胞含有常染色体显性遗传概念性不同的胞质、线粒体或叶绿体

heterosis  杂种优势:杂合体基因型在生长、苼仔能力、可育性等几种性状都优于纯合体的现象。

heterothallic fungus  异宗配合真菌:有的真菌有两种交配型若有性生殖必须在两种不同交配型之间进行。

heterozygous  杂合的:二倍体生物在一个或多个座位上有不同的等位基因

heterozygosity 杂合性:在一个座位上杂合体的比例。

Hfr (high-frequency recombination) cell  高频重组细胞:E.coli中一种雄性的细胞其F因子已整合到细菌的染色体中。当和 F- 细胞结合时供体基因以较高频率传递到受体细胞中,并进行重组产生接合后体。

histone  组蛋白:一種碱性蛋白真核染色体中它和DNA 形成核小体。

homeobox  同源异型框:在调节发育的蛋白编码顺序中存在的180 bp的保守顺序

homeodomain   同源异型区域:在很多转录洇子中存在的高度保守的60个氨基酸顺序,这些转录因子能形成HTH 结构与特异顺序DNA结合

homeotic mutations   同源异型突变:改变体节特征的突变,使一个体节变荿另一体节的拷贝

homologous chromosome   同源染色体: 在减数分裂中相互配对的染色体,或在进化中来源同一祖先含有的基因座位完全相同的染色体。

host range  宿主范围:特定品系的噬菌体只能感染一定品系的细菌

Huntington's disease  亨廷顿舞蹈病:人类常染色体显性常染色体显性遗传概念病,初期为面部运动和手势增加逐渐发展为不随意舞蹈动作,晚期出现吞咽困难和痴呆五十岁左右死亡。

hybrid  杂种:(1)杂合子;(2)任何不同基因型的亲代杂交所產生的个体

hybrid dysgenesis 杂种不育:某些含有P因子的果蝇和正常果蝇杂交会导致后代不育,染色体岐变等缺陷称杂种失败。

hybridization in situ  原位分子杂交:用同位素标记的特定基因和中期染色体杂交来确定此基因在染色体的位置

hydrogen bond  氢键:一种弱键,存在于一个与氧或氮原子的共价键连接的氢原子和┅个带负电原子之间

hypermorph  超效等位基因:一种突变基因,效应与野生型基因相同但表达量远远高于正常基因的产物。

hypervariable region (HVR) 高变区:在免疫球蛋皛的可变区中的部分位点它们决定抗体的特异性 。

identical (monozygotic) twins  同卵双生子:由一个受精卵经第一次卵裂产生两个单独的细胞并发育成正常个体。哃卵双生子的常染色体显性遗传概念背景完全相同

imaginal discs  器官芽、成虫盘:在果蝇的囊胚中,一些未分化的细胞将发育为成体的组织和器官

immunoglobulins (IG) 免疫球蛋白:通过B细胞分泌的一种特殊的蛋白(抗体)存在于血液和淋巴系统中,它们负责体液免疫

induced mutation 诱发突变:由于诱变剂的处理而产苼的突变。

inducer  诱导物:一种环境因子能触发操纵子的转录

insertion sequence (IS)  插入顺序:在原核生物中的一种最简单的转座因子,它插入基因后使基因失活咜不带有抗性基因。

interference  干涉:染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换

intergenic suppressor  基因间抑制:一种基因突变效应抑制另一个基因突变嘚表型后果,而这两个基因的位置是不同的

interrupted mating  中断杂交:通过搅拌中断细菌的杂交以确定不同时间内供体中基因进入受体的概率来对染色體作图。

inversion  倒位:一种和染色体结构有关的突变即染色体上某片段在原来位置上发生180°翻转。

isochromosome  等臂染色体:一种畸变产生的染色体,两臂嘚长度和结构完全相同

karyotype  核型、染色体组型:一个个体或细胞具有的独特的染色体的形态和数目,如在有丝分裂中期所见的情况

Klinefelter syndrome   克兰费爾特氏综合症:精细管发育不全或先天睾丸发育不全,人类男性的一种染色体病常由于母体在减数分裂时X 染色体不分离而形成 XXY 合子所致。

ldgal  带有半乳糖基因的缺陷l 噬菌体:l 噬菌体带有细菌的gal 基因而本身失去了某些功能

lampbrush chromosome  灯刷染色体:两栖动物卵母细胞中的一种大型染色体,咜带有很多DNA 侧环在显微镜下可观察到象灯刷一样。

lawn  菌苔:在琼脂平板的表面长满了一层细菌

leaky mutant  渗漏突变体:突变体所保留部分功能,实質上是产生了亚效突变基因

ligand-receptor interaction  配体-受体相互作用:细胞外的分子和细胞表面上的受体或靶细胞中的受体相互作用,这种作用的一种类型是茬固醇类激素与它的细胞质受体或核内受体的相互作用另一类可能是分泌的多肽配体和跨膜受体的作用。

ligase  连接酶:一种能连接核酸中断裂的磷酸二酯键的酶

line  品系、株系:一组纯系繁殖的二倍体或多倍体生物,和同一物种中其他个体的区别是某些单一表型或基因型

liner retrad  直列㈣分孢子、直列四分子:减数分裂减数后核分裂形成的四分体,其姐妹产物相互连接

locus (loci)  基因座、座位:基因在常染色体显性遗传概念图上嘚位置,基因在染色体上的位置

Lyonization  莱昂作用、莱昂化:在哺乳动物中存在的一种性染色体剂量补偿机制,即雌体中有一条X 染色体凝聚失活使此染色体在个体发育中不起任何作用。此现象由Mary Lyon 发现而命名

lysogenic bacterium  溶源细菌:含有以原噬菌体状态存在的温和噬菌体的细菌,此细菌对噬菌体来说是溶源的直到诱导,噬菌体开始繁殖细菌被裂解。

lysogenic pathway  溶源化途径:对于温和噬菌体来说其生活周期有两种一种是溶源,一种昰裂解两种途径在不同的条件下交替进行。溶源途径染色体不能自主复制而是整合在宿主染色体的特定位置,与宿主染色体同步复制

lysogeny  溶源性、溶源状态:温和噬菌体的染色体插入宿主染色体中,噬菌体以原噬菌体状态存在

lytic cycle  裂解周期:噬菌体的染色体从宿主的染色体仩切除下来,独立复制、生长、合成各种蛋白最后包装成很多子噬菌体,并使宿主细胞裂解

macromolecular 大分子:大的多聚物,如DNA、蛋白和多糖咜们的分子量至少几千 Da。

Manx  曼克司表型:杂合体脊椎发育不良如猫无尾巴的性状,纯合致死为常染色体显性。

mapping functions  作图函数、定位函数:一種数学公式表示连锁图中的距离和重组频率之间的关系

map unit (mu)  图距单位:用来计算常染色体显性遗传概念图上的两个座位之间距离的单位。两個基因之间的交换频率为 1% 就是一个图距单位

mating types  交配型、接合型:在低等真核生物如真菌中相当于高等生物的性别系统。不同的交配型在特殊座位上 (MAT) 带有不同的等位基因只有在不同的交配型之间才能交配或接合。

Maxam-Gilbert sequencing 化学测序法:由Allan Maxam和 Walter Gilbert 提出他们采用不同的化学试剂使已标记的DNAΦ特异核苷酸的糖苷键断裂,然后水解使AP位点的磷酸二酯键断裂经电泳和放射自显影读出DNA的顺序

meiosis  减数分裂:在真核生物中由二倍体的核經分裂产生单倍体配子的过程。

meiosis I   第一次减数分裂:包含前期I中期I,后期I和末期I 在此过程中染色体数减半。

meiosis II    第二次减数分裂:第一次后每个子细胞中每条已复制的染色体着丝粒再分开,使姊妹染色单体彼此分离趋向两极,最终产生四个子细胞的过程其实质是有丝分裂。

Mendelian population  孟德尔群体:一个相互交配的群体它们有共同的基因库。孟德尔群体是群体常染色体显性遗传概念的研究单位

merogenete  部分二倍体:具有铨部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞,也称部分合子

metameres  体节:在较高等的动物(如果蝇)身体上可分的重复单位。

metephase  中期:在有丝分裂或减数分裂中染色体排在赤道板上的阶段

missense mutation  错义突变:一种突变使某个密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。

mitosis  有丝分裂:在体细胞Φ进行的核分裂产生的子细胞和亲代细胞完全相同。

mitotic crossover  有丝分裂交换:在二倍体的有丝分裂中同源染色体配对产生重组。

mosaic  嵌合体:一个個体不同组织中核型不同常由染色体的不分裂或丢失造成。

mu phage mu 噬菌体:一种环状DNA 噬菌体可插入宿主的多个位点,并引起转座、失活和染銫体重排

multiple alleles 多等位基因:一个基因突变为2种以上不同的等位基因形式。

multiple-factor hypothesis  多因子学说:一种解释数量变异的学说认为数量变异是由于大量基因相互作用,而每个基因带有很小的相加效应

mutation  突变:除重组外任何使常染色体显性遗传概念物质发生改变的过程。

mutation rate  突变率:在每个单位时间(如每个世代)细胞发生突变的数

muton  突变子:最小的突变单位,现已知为一对碱基

neomorph  新效等位基因:经突变基因产生新的亚基或结構。

neurofibromatosis 神经纤维病:人类皮肤上一种神经细胞肿瘤和浅褐色斑是生殖细胞中等位基因突变而产生的,是一种常染色体显性常染色体显性遗傳概念

neutral mutation  中性突变:基因序列中密码子的改变并没有改变产物的功能,即不影响生物适应性的突变和不影响生物表型效应的突变

neutral mutation hypothesis  中性突變学说:由日本的木村资生提出的一种解释多态平衡的学说,以取代经典模型认为蛋白存在广泛的常染色体显性遗传概念变异,但变异嘚特点对于自然选择而言是中性的

nick translation  缺刻平移:用DNA聚合酶I制备放射性标记DNA双链的过程,是制备放射性探针的一种方法

nonsense mutation  无义突变:基因发苼突变,使编码区中的某个密码子变为无义密码子

nucleoid 类核:细菌细胞质中的 DNA团,由支架蛋白和四周的100个DNA环构成

nucleoplasm 核质、核浆:细胞核中半固體基质

nucleolar organizer 核仁组织者、核仁形成区:染色体上的一个区域,和核仁相连含 rRNA基因。

nucleosome  核小体:真核生物染色体的基本结构单位由八聚体组疍白和盘绕在组蛋白上的DNA(共200bp)及连接DNA构成。

null allele  无效等位基因:一个等位基因不能合成产物或产物无功能

nullisomy  缺体、零体:一种非整倍体的畸變,个体缺失了某条同源染色体

oncogene  癌基因:细胞中某些具有正常功能的基因,但突变后会导致细胞癌变

one gen one enzyme hyoithesis  一基因一酶学说:Beadle 和Tatum根据红色链孢霉的研究提出的,认为基因控制性状的本质是每个基因控制了一种酶的合成以后发现酶可由多肽构成,故改为一基因一多肽学说

open reading frame (ORF)  可讀框或开放读框:在DNA片断中一种潜在的蛋白编码序列,它具有起始密码子、终止密码子和二者之间的密码子

operator  操纵基因:在操纵子中,与啟动子相连的调节位点可供反式调节蛋白(如阻遏蛋白)识别结合来调节原核基因的转录。

orchered tetrads  顺序四分子:在链孢霉的子囊中减数分裂的產物--子囊孢子按一定顺序排列

origin of replication  复制起点:在原核生物的染色体上的特异区域,它是DNA复制蛋白的识别和结合区域复制也是从此区域开始進行的。

P element  P因子:果蝇的转座因子可用于插入诱变和配子转化的工具。

pachynema   粗线期:减数分裂前期中的一个阶段同源染色体配对交换。

paticulate factors  颗粒洇子:即基因开始时孟德尔假设的常染色体显性遗传概念因子,既是结构单位又是突变单位和重组单位而现代基因仅是功能单位。

pedigree analysis 谱系分析:根据显示出个体的不同表型的家族谱系来分析常染色体显性遗传概念特征

penetrance  外显率:在一个群体中带有特殊基因型的个体显示出楿应表型的比例。

phenocopy  拟表型、表型模拟:环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似

phenylketomuria (PKU)  苯丙酮尿病:由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病,为常染色体隐性常染色体显性遗传概念

Philadelphia chromosome  费城染色体:人类9号和22号染色体长臂之间的移位。常出现在慢性髓细胞性白血病病人的血细胞

piebald  花斑(无色):哺乳动物皮毛的一种表型,由于缺乏黑色素而出现的白斑为常染色体显性常染色体显性遺传概念。

pilus  性伞毛:F因子使细菌表面长出2~3 根性伞毛长2~3 mm,外径8nm内径2nm ,用来和F- 细菌接合或被单链DNA噬菌体吸附,但不能为DNA的转移提供通道DNA的转移可能通过膜上的蛋白形成的孔道。

plaque  噬菌斑:由于噬菌体裂解在菌苔而形成的圆形区域

plasmid  质粒:核外的常染色体显性遗传概念因子,由双链DNA组成可自我复制。

plate  平板:(1)用来培养微生物的平皿;(2)在平板表面的固体培养基上涂布细胞

polar mutation  极化突变:在细菌的操纵子Φ上游的基因发生无义突变、移码突变或插入突变不仅影响该基因的活性,也使下游基因的产物减少或改变

polydactyly  多指(趾):人类的一种显性突变,表现为多于五个指(趾)的表型

Polygene 多基因:在数量常染色体显性遗传概念中,一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状

polylinker  多位点接头:在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列,供插入外源DNA用

polymorphism   多态性:在同一个互相交配的群体中,存在两种戓更多的基因型

polyploid  多倍体:有三套或三套以上染色体的细胞或个体。

polytene chromesome  多线染色体:在一些特殊的细胞中(如果蝇和摇蚊的唾腺中)通过核内有丝分裂,DNA大量复制但胞质不分裂,染色体实质由多条染色体排在一起而产生

population genetics  群体常染色体显性遗传概念学:常染色体显性遗传概念学的一个分支,以数学方式来讨论群体孟德尔式常染色体显性遗传概念的结果

position effect  位置效应:一个基因随染色体岐变而改变它与邻近基洇的位置关系,从而改变表型效应的现象

position effect variegation   位置效应花斑:在某些细胞中由于染色体岐变使某些基因移到异染色体的附近而不能表达,从洏形成花斑

posttranslation transport  翻译后运输:蛋白质翻译后转运到细胞器(核、线粒体、叶绿体)中或进入粗面内质网转运到液泡、溶酶体、膜或膜外,在原核生物中可分泌到胞外

primary nondisjunction  初级不分离:一种罕见的现象,姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极结果产生了异常的配子。

primer  引物:DNA合成时任何DNA聚合酶都不能从头开始,而只能在3'-OH 上延伸DNA因此必须存在短片断的DNA或DNA结合在模板上为合成提供3'-OH ,这就是引物

primosome  引发體:E .coli的引发酶、解旋酶和其他一些多肽在一起构成引发体,催化DNA 合成的起始

probe  探针:在分子杂交中用以检测特异顺序的标记DNA片断。

product rule 相乘法則:两个独立事件同时发生的概率等于各自概率的乘积

proflavin  硫酸黄原素:一种诱变剂,可插入DNA分子中引起移码突变

promoter  启动子:基因5'端的转录調控区,是 RNA 聚合酶识别和结合的特异区域

prophage  原噬菌体:整合在宿主染色体中的噬菌体,这种状态的噬菌体叫原噬菌体

propositus (proband) 先征者:在人类常染色体显性遗传概念学中研究某一性状在一个家族首先发现的第一例有此性状者。

protooncogene  原癌基因:正常细胞中的癌基因功能是调控细胞的正瑺增生和信息传递,当发生突变后就可使细胞癌变

pseudodominance  拟显性:由于一个显性基因的缺失,使其相应的隐性等位基因得以表达的现象

pseudogene  假基洇:由一个祖先基因经过重复突变产生了基因家族,家族中有些成员突变永久性失去活性,此称假基因

pulse-chase experiment  脉冲追踪实验:在有放射性培養基中生长一个短暂时间,然后再移到非放射性培养基中生长一段长时间

Q banding Q带:一种染色体荧光染色分析技术。

R plasmid  抗药性质粒:带有转座因孓的质粒转座因子上带有抗药性标记。

random mating  随机交配:在群体中基因型之间的交配以基因型频率为比例进行

reading frame  读框:从特定的起始密码子开始由3个核苷酸一组组成的编码顺序。

recessive  隐性:只有在纯合时才能表达的等位基因或表型

recombinant  重组体、重组子:通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。

recon   重组子、交换子:重组的最小单位现在认为是一个核苷酸对。

regression  回归:由Gaiton提出的一种分析数量性状的方法表示变量对洎变量的依存关系。

regulated gene  被调节基因:一个基因的活性因细胞或机体的需要而受到控制

release factor  释放因子:蛋白合成时,当核糖体移动到终止密码子時没有相应的氨酰tRNA 进入A位,而一种蛋白因子可进入促使多肽的释放和核糖体的解离,此蛋白称释放因子

replica plating  影印培养:将一个平板上的菌落按原来的分布转移到另一平板上的方法,即将丝绒包在与平板匹配的圆柱体上灭菌后在有菌落的平板上印一下再转印到另一平板上,丝绒上无数的纤维起到接种针的作用

replicon  复制子:一个复制单位,包括真核的复制起点和位于两侧的复制终点之间的区域

reporter gene 报告基因:一種表型表达易于测定的基因,用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性  

restriction fragment length polymorphisms (RFLP)  限制性片断长度的多态性:在群体中不同个体基因的侧翼顺序不同,但可稳定常染色体显性遗传概念若用限制性酶来切可得到很多不同长度的酶切片断,它们可作为一种标记

restriction map   限制性酶切图:也称物理图谱,显示出基因组中的DNA上不同酶切位点的相互关系

retroposon  反转录子、反转录转座子:由一个RNA 分子经反转录产生的转座因孓。

retroviruses  反转录病毒:单链RNA病毒先经反转录成ds-RNA的中间体,插入到宿主的染色体中再进行转录

reverse genetic   反向常染色体显性遗传概念学:为研究一个基洇或蛋白的正常功能,可将它们的突变形式引入细胞观察其表达,此方法称反向常染色体显性遗传概念学

rho  r 因子:在E.coli中转录的弱终止子,需r 因子的协助才能终止转录

ribonucleic acid (RNA) 核糖核酸:是多聚核糖核酸分子,单链戊糖为核糖,四种碱基与DNA不同的是含有U而无T

rRNA    核糖体RNA :一种RNA分子,由核仁形成区编码对核糖体的结构和功能都有一定的作用。

ribosome   核糖体:由rRNA和核糖体蛋白构成的复杂的细胞器颗粒是蛋白合成的场所。

ribosome-binding site  核糖体结合位点:mRNA分子上的一段序列在此处核糖体定向正确阅读读框并起始蛋白合成。

Robertsonian translocation  罗伯逊易位:一种非交互易位两个非同源的近端着丝粒染色体的长臂连接成一条单着丝粒的中央着丝粒染色体,又称整臂易位

sample  样本:提供群体信息的亚单位,样本要求大小合适并隨机取样才具有代表性。

sampling error  样本误差:在一个小样本中预期的比例会发生随机改变的现象

satellite DNA  卫星DNA:真核生物基因组中的一种高度重复顺序,富含A-T 当进行CsCl密度梯度离心时,基因组呈现一条宽的带而在其上方高度重复顺序显示了单独的一条细带,故称卫星DNA

selection differential  选择差数:在自然囷人工选择中,被选择亲代的表型平均值和未被选择的群体平均表型之间的差异

self-assembly  自组装、自动装配:由亚基按特定的模式自动聚集成某種功能结构的过程。

self-splicing  自我剪接:某些前体RNA分子内含子的切除此过程在有的生物中是蛋白依赖性反应。

semidiscontinuous  半不连续(复制):DNA 复制时前导链仩DNA的合成是连续的后随链上是不连续的,故称半不连续复制

sense codon 有义密码子:mRNA上相对一个氨基酸的密码子。

sex chromosome  性染色体:在真核生物中和性別相关的染色体如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用

sex determination  性别决定:通过常染色体显性遗传概念或环境的作用使个体建立性别的过程,其实质是性腺的分化的决定

sex-influenced traits 从性性状:一种性相关常染色体显性遗传概念,基因位于常染色体上但基因的表达和性激素有关,因此在不同性别中基因型相同但表型不同。

sex-limited trait  限性性状:一种性相关常染色体显性遗传概念基因位于常染色体或性染色体上,但性状仅在┅种性别中表达这些性状常和第二性征有关。

sex reversed  性反转:在哺乳动物中的一种综合症XX 的个体发育为雄性或XY的个体发育为雌性,此与SRY区域嘚突变有关可能和其它基因也有关。

sexduction  性导:由于F'因子通过接合将特定的因子以很高的频率传递给F- 受体的过程

sexual reproduction 有性繁殖:涉及到由减数汾裂产生的两种配子融合的繁殖。

shotgun technique  鸟枪法:将基因组DNA切成很多小的片断装到载体上再转化宿主细胞进行克隆然后用特异探针通过分子杂茭钓出相应的基因供研究。

shuttle vector   穿梭载体:一种克隆载体可在两种或多种宿主中克隆,常勇于重组DNA在 E.coli中克隆再到另一种生物中(如酵母)表達

sickle-cell anemia  镰刀形细胞贫血:一种潜在的人类致死常染色体显性遗传概念病,是由于b-珠蛋白的基因突变使在缺氧时红细胞变为镰刀形为常染色體隐性常染色体显性遗传概念。

signal hypothesis  信号学说:有关蛋白通过特殊的疏水氨基酸区域越膜分泌的学说此疏水氨基酸区域在ER中被切除和降解。

signal recognition particle (SRP)  信号识别颗粒:在真核生物细胞质中一种小分子RNA和六种蛋白的复合体此复合体能识别核糖体上新生肽末端的信号顺序并与之结合,使肽匼成停止同时它又可和ER膜上的停泊蛋白识别和结合,从而将mRNA上的核糖体带到膜上

signal sequence  信号顺序、信号肽:分泌蛋白的末端存在的疏水氨基酸区域,提供越膜信号当进入ER中被切除和降解。

silencer    沉默子、沉默基因:见沉默元件(silencer element)一种转录调控元件,特点很象增强子但不增强转录,而是减弱转录故称负增强子。

silent mutation  沉默突变:即同义突变突变虽然替换了碱基,但氨基酸顺序未变保持野生型的功能。

simple telomeric sequences 简单的端粒顺序:在真核生物染色体DNA的末端存在简单的串联重复序列

sister chromatid  姊妹染色单体:染色体复制后由着丝粒连接的两条姊妹染色单体。

sister-chromatid exchange (SCE)  姊妹染色单体茭换:在有丝分裂或减数分裂时姊妹染色单体发生的交换其交换频率可用来检测诱变剂。

site-specific recombination  位点特异性重组:重组的一类只发生在特异DNA區域,有短的同源顺序重组的蛋白不是rec 系统而是int 等,如噬菌体l 的定点插入

solemoid structure  螺线管结构:真核生物染色体的二级结构,一级时由核小体纖丝(10nm) 构成二级结构由由核小体纤丝进一步螺旋形成30nm螺线管,每个螺旋由六个核小体组成

somatic mutation  体细胞突变:非生殖细胞的突变,在当代会出現突变体斑点或区域此特征不能常染色体显性遗传概念。

somatic-cell genetics 体细胞常染色体显性遗传概念学、无性常染色体显性遗传概念学:涉及研究体細胞突变、分类、交换和细胞融合

SOS repair   应急修复、倾向差错修复:当紫外线照射引起损伤时,同时也诱导SOS系统允许DNA合成可通过损伤的模板,但相应的DNA片断不是正确的会产生差错,尽管如此细胞或个体仍能存活。

spore  孢子:(1)在植物或真菌中有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞;(2)在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。

sporophyte  孢子体:二倍体在植物生活周期中的无性世玳,它通过减数分裂产生单倍体的孢子

strain  株、菌株:纯合繁殖系,常用于单倍体生物如细菌或病毒。

subvital gene  亚生活力基因:一些基因由于它的表达可引起某些个体(不是全部)的致死

sum rule  相加法则:互斥事件的总概率等于各事件概率之和。

supercoil   超螺旋:DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种,负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的

supersuppressor  超抑制基因:一种突变能抑制其他多种突变,最典型嘚是无义突变

suppressive peptite  抑制性小菌落突变株:一种酵母小菌落与野生型杂交所产生的后代具有各种非孟德尔系数的小菌落。

synapsis  联会:在减数分裂的耦线期阶段同源染色体之间的特异配对。

synsytium  合胞体:一个单个细胞四周有很多核,核间没有隔膜把它分开

synkaryon  融核体、合核体:随着两个鈈同细胞的融合而产生的核融合。

targeted gene knockout 定向基因的剔除:通过定向改变克隆化DNA顺序在一个基因中导入无义突变然后将这个基因导入与正常的等位基因进行同源重组并取而代之。

tautomeric shift  互变异构移位:当碱基中氮所产生的氢链的改变会导致自发的碱基错误而引起突变,如产生C-A,G-T配对

T-DNA  轉移DNA:Ti质粒或Ri质粒中的一段DNA顺序,可插入到宿主植物的基因组中

telocrntric chromosome 端着丝粒染色体:(1)着丝粒在末端附近的染色体;(2)一条岐变的染銫体。由于着丝粒的异常横向断裂使一条染色体变成了两条端着丝粒染色体

telomere associated sequence  端粒伴随顺序:在真核类染色体末端附近的区域常含有重复順序,但为复杂顺序延伸数千碱基对,形成染色体DNA的分子末端

telophase  末期:在核分裂时,子核重新形成的最后的一个阶段

temperate phage  温和噬菌体:能成为原噬菌体的噬菌体。

temerature-sensitive mutoation  温度敏感突变:一种条件突变在一定的温度条件下产生突变表型,而在另一温度范围产生野生型表型

terminator  终止子、终止区:原核生物转录终止时的特殊顺序。

testcross  测交:将一个未知基因型的个体(常表达为显性表型)与一个纯合隐性个體杂交以检测其基因型。

teaticular feminization syndrome  睾丸女性化:为人类性连锁隐性常染色体显性遗传概念病是编码雄性激素受体基因发生突变所致。患者囿女性外阴和第二性征无子宫,有睾丸位于腹股沟阴道后侧为盲端。

tetrad  四分体、四分子:(1)在减数分裂前期和中期四条同源的染色单体;(2)减数分裂产生的四个子细胞

tetrad analysis 四分体分析:对减数分裂所有产物的分析,可用来研究在减数分裂中染色体和基因的行為

tetraploid  四倍体:具有四套染色体的细胞或个体。

tetratype (T) 四型:杂交后代中产生四种不同的基因型两种为亲组合,两种为重组合

three-point testcross 三点测茭:涉及到三个连锁基因的测交,可用来测定待测基因的顺序及相互之间的图距及双交换的频率和干涉

thymine dimer 胸苷二聚体:DNA经紫外线照射可使相邻的两个胸苷之间共价连接形成环丁酰二聚体。

Ti plasmid Ti质粒:农杆菌中的一种可致瘤的环状质粒它使细菌能感染植物细胞产生肿瘤,现巳改造为一种植物转基因载体

totipotency  (分化)全能性:核具有通过各发育阶段产生一个正常成体的能力。

transcription 转录:常染色体显性遗传概念信息从双链DNA上转移到单链RNA 分子上也称RNA合成。

transcription factors (TFs)  转录因子:真核类三种RNA聚合酶转录起始时所必需的特殊蛋白质每种聚合酶都需它特异的┅套TFs。

transdetermination  转决定:在发育过程中成虫盘并不全部去分化但可转成另一种决定途径。

transduction  转导:以噬菌体为载体基因从供体菌转移到受体菌的过程。

transfection  转染:分离的外源DNA转导入培养细胞中的过程

transfer RNA (tRNA)  转运RNA:小分子RNA,可将特定的氨基酸根据tRNA的反密码子和核糖体A 位mRNA上的密码孓的互补带到核糖体中进行蛋白质合成

transformant  转化体:通过转化产生的重组体。

transformation  转化:(1)基因被来自不同基因组的外源DNA直接改变嘚过程(2)正常的高等真核生物组织的培养细胞变成位失去分裂控制的癌细胞样状态的过程。

transit sequence 转换顺序:蛋白质的N端的额外顺序位转入到细胞器中所必需。

transition   转换:DNA中碱基替换的一种类型即同类碱基(嘌呤与嘌呤之间或嘧啶与嘧啶之间)的转换。

translocation (transposition)  易位:(1)涉忣到染色体片断位置发生改变的染色体突变;(2)在多肽合成中核糖体在mRNA上移动一个密码子 

transmission genetics  传递常染色体显性遗传概念学:即經典常染色体显性遗传概念学,常染色体显性遗传概念学的一个分支是研究基因逐代传递机制的学科。

transposable genetics element (TGE) 转座常染色体显性遗传概念因孓:在原核和真核生物的染色体中有一种本身可移动的常染色体显性遗传概念因子,它们可从一个地方转移到另一个地方

transposase 转座酶:轉座子IS因子编码的一种酶,它催化转座因子的转座活性

transposion 转座:转座因子在染色体上的移动。

transposon  转座子:一种可移动的DNA片断两侧有重复順序,中间有编码与抗药性及转座相关蛋白的基因

transversion  颠换:在碱基替换中嘌呤替换嘧啶嘧啶替换嘌呤。

triplet  三联体:三对核苷酸组成嘚一个密码子

triploid  三倍体:一个有三套染色体的细胞,或由这种细胞构成的个体

trisomy  三体:一种染色体畸变,属非整倍体即某染色體多了一条的的细胞,或由这种细胞构成的个体

tumor-suppressor gene 肿瘤抑制基因:编码一种抑制肿瘤形成的基因。

tumor viruses 肿瘤病毒:一种病毒可导致细胞去汾化并发展成肿瘤的病毒

Turner syndrome  先天性卵巢发育不全:又称特纳综合症,染色体为46 XO的女性第二性征发育不良,生长缓慢体矮,后发际低性腺发育不全,轻度智力障碍

twein spots 双生斑:动物身体上紧靠在一起的两小块组织,它们的基因型不同而且不同于周围的组织,是异合体嘚体细胞交换的结果

unequal crossover  不等交换:也称非法交换,指发生在联会时略有参差的两个染色体去段之间的交换

uniparental inheritance 单亲常染色体显性遗传概念:通常是由核外基因的传递而造成的现象,即在所有后代中只出现一种亲代的表型

upstream activator sequences (UAS) 上游激活序列:在酵母和其他的一些真核生物Φ存在着与增强子相似的序列,它可位于启动子上游的不同距离处功能事定向的。

variance 方差:一个变数与平均数的偏差的平方的平均值

variant  群体变型:一个个体与群体中其他的一般个体明显不同。

variation  变异:在一个群体中亲代与子代之间或个体之间的差异

variegation  花斑:各種原因所引起的动植物组织部分区域表型不同。

vector 载体:在分子克隆中被用来携带外源基因的质粒或噬菌体染色体

virulent phage 烈性噬菌体:象T4噬菌体一样感染细菌时总出现裂解周期的噬菌体。

VNTR (variable number tandem repeat )  同向重复序列可变数:在染色体中一种重复序列在不同个体或同一个体中来源不同的一對同源染色体上重复的次数不同,可用来作DNA指纹

wild type  野生型:在自然中或标记的实验生物中所具有的基因型或表型。

wobble hypothesis  摆动假说:由Francis Crick提出推测反密码子的5'端(密码子的3'端)要求不象前两个碱基严格,可和密码子3'端三种不同的碱基配对

X:A ration  性指数:果蝇的性别决定与Y染色体无關,而是由性指数决定的即X染色体的个数(X) 除以常染色体的个数 (A)。

X chromosome  inactivation X染色体的失活:在雌性哺乳动物的胚胎中一条X 染色体上的基因在早期隨机失活导致由异合的X连锁基因编码的功能嵌合(见剂量补偿和巴氏小体)。

X linkage  X连锁:X染色体与Y染色体非同源区域上的基因的常染色体显性遺传概念方式

X and Y linkage  X和Y连锁:在X和Y 同源区域上的基因的常染色体显性遗传概念方式。也称不完全性连锁同X 和Y之间可能会发生交换。

X-ray crystallography  X 射线(衍射)晶体分析法:通过X 射线衍射对蛋白质或核酸晶体进行分析来研究它们的结构和功能

Zygonema    合线期、偶线期:在减数分裂前期I,同源染色体開始配对的阶段

Zygote  合子:由卵和精子融合形成的性别,为二倍体单个的二倍体性别经有丝分裂产生不同的二倍体组织。

zygotic induction 合子诱导:当Hfr品系和F- (不含l)的品系接合时溶源化状的噬菌体从供体一旦进入受体,由于不受到CI蛋白的抑制而迅速进入裂解周期使受体性别破裂,释放大量噬菌体此现象称合子诱导。

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患者信息:女 34岁 上海 浦东新区

原标题:下肢深静脉瓣膜功能不铨进展

血液离开心脏后通过一个单方向的血流循环,经动脉、毛细血管和静脉返流至心脏在此过程中,静脉瓣膜具有重要作用尤其茬下肢,血液回流需抵抗血柱产生的重力瓣膜的协调开合使血柱被逐级截断,以保证胸腔负压足以吸引回心血流而一旦下肢深静脉瓣膜发生病变,则将引发一系列血液逆流的临床病症这类病症即称为下肢深静脉瓣膜功能不全。商丘市第一人民医院中医外科庞宏永

一、瓣膜的结构及生理功能

瓣膜在静脉全长任何部位都可能出现但主要位于进入主干前的分支静脉远端。如果瓣膜位置与静脉分叉部位无关则称为游离瓣膜。瓣膜最常见呈双瓣形偶尔也可能发现单瓣、三瓣或呈四瓣的形态。由两个瓣叶分隔成的圆形瓣窦是瓣膜的基本结构包含有瓣叶、游离缘、附着缘和交会点。瓣膜的组织结构非常精细在光镜下瓣窦壁和瓣叶仅被覆一层内皮细胞,其下依次是菲薄的弹仂层、纤维组织和胶原结缔组织电镜检查发现,在瓣叶交会处有数量较多的平滑肌细胞这提示可能与瓣膜的开合有关。虽然瓣膜组织結构非常精细但其机械性能优良。Ackroyad等实验发现瓣叶组织的抗张强度达到9N/mm2,而相对瓣窦周围组织和静脉壁的抗张强度仅分别为5N/mm2和2.5N/mm2除足底静脉窦外,肢体位置越低其静脉瓣膜出现的频率越高。在下肢深静脉系统中有两处的瓣膜位置较恒定。90%的肢体在股浅和股深静脉交會的远端存有瓣膜而96%的肢体在腘静脉进入内收肌管处会有瓣膜。与心脏瓣膜不同静脉瓣膜活动没有一定的周期,当人体处于站立或坐位时静脉血流较为恒定,此时瓣膜开放静脉压由血柱压力、流体静压和中心静脉压迭加而成。而当小腿肌肉泵收缩时肌间内静脉血液被挤空,静脉压跌至零此时瓣膜的作用就是保持降低的静脉压力,防止血液逆流在行走时,瓣膜与肌肉节律运动的协调配合就显得哽为重要此外,瓣膜也有保持静脉系统内血压稳定的作用当改变体位或剧烈咳嗽时,静脉瓣膜立即关闭以降低突然增加的压力向远處静脉传播。在一个运动周期末肌肉泵停止收缩时,瓣膜仍将关闭一些时间避免肢体被累积的流体静压突然冲击。缓慢增加的静脉压反映了瓣膜对流体静压的屏蔽作用也使毛细血管床内的血液得以缓慢回流入静脉系统。瓣膜对静脉压力变化的迟滞作用也能防止突然嘚容量变化,以减少快速站立时血液在下肢的积聚

静脉瓣膜活动与小腿肌肉泵运动周期有密切关系,但在同一个肌肉泵运动周期中并非所有的瓣膜活动都相同。当小腿肌肉泵收缩时交通静脉瓣膜和肌肉泵下游的静脉瓣膜均关闭,这些瓣膜的活动形态类似与二尖瓣而軸向的静脉如腘静脉和股静脉,其依次排列的瓣膜在肌肉泵收缩时都会开放这些瓣膜的活动类似与主动脉瓣。当小腿肌肉泵舒张时瓣膜的活动与收缩时正好相反。

国内目前尚无对下肢深静脉功能不全发病率的详细报道根据Nicolaides1999年发表的流行病学报告显示,工业化国家中产業工人罹患此疾的比率约为4%而整个人群的发病率接近2%。下肢深静脉功能不全的最显著特征就是逆流以下各种因素造成的瓣膜病变均可導致静脉血液逆流。

1.年龄瓣膜组织结构随着年龄的增加逐渐发生一些退行性改变30岁以后,胶原组织逐渐替代瓣膜的间隙组织而且由于瓣叶弹力层拉伸、增厚和扭曲,瓣膜缘会逐渐趋于平坦40岁以后,在紧靠瓣窦的远端静脉管壁内皮下层普遍会发生增生肥厚其确切的病洇不明,但可能与层流的反复冲击有关此外,随着年龄的增加在静脉管壁内皮层会有一些多核细胞浸润在左髂总静脉出现的多核细胞鈳能与右髂动脉的骑跨损伤有关,但瓣膜出现多核细胞浸润则极为少见

2.瓣膜常染色体显性遗传概念性缺失深静脉瓣膜常染色体显性遗传概念性缺失比较罕见,临床上如果遇到十几岁就发生双下肢溃疡的病人就应该考虑有先天性瓣膜缺失可能。深静脉瓣膜缺失的病人有时還可伴有其他血管异常如血管瘤和酒色痣等。深静脉瓣膜缺失主要是依赖常染色体显性常染色体显性遗传概念家族内有时可出现几代罙静脉瓣膜缺失病人。

3.损伤机械性损伤可导致静脉管壁内皮细胞脱落同样的现象也会发生在静脉瓣叶。此外酸性或碱性环境、低张或高张溶液,还有蛋白变性溶液都可能造成瓣膜内皮剥脱引发瓣膜功能障碍。

4.炎症心内膜炎病人有时可能发生静脉瓣膜炎此时病理检查發现瓣膜有多核巨细胞和淋巴细胞浸润,同时瓣叶上有红细胞和白细胞的聚集类似与赘生物生长,黏附的血栓也会对静脉瓣膜造成损害

5.原发性瓣膜功能不全瓣膜游离缘长度与静脉瓣膜功能不全的发病有密切关系。正常情况下当瓣膜关闭时瓣膜游离缘应当挺直,并与相鄰的瓣叶共同封闭整个静脉管腔使瓣窦充满阻截的逆流血液。但如果瓣膜边缘过长瓣膜就会出现反折不能合拢而造成瓣膜功能不全。Kistiner朂早认识到这种原发性瓣膜功能不全的现象他认为瓣膜缘过长的原因可能与常染色体显性遗传概念、损伤和年龄等因素有关。也有一些莋者认为尽管近端瓣膜没有血栓损害的直接证据,但也可能是远端静脉血栓后遗症造成的瓣膜间接损害事实上Kistner也曾指出,绝大多数原發性瓣膜功能不全病人有腘静脉和胫腓静脉血栓形成过的痕迹但目前还无法解释远端血栓形成造成瓣膜间接损害的原因。

6.瓣膜环扩张和楿对瓣膜关闭功能不全如果瓣膜环在瓣膜会合处的水平扩张瓣叶就不能正常对合而造成瓣膜功能不全,这种类型在浅静脉系统静脉曲张Φ比较多见由于静脉管壁薄弱或是因为持续的压力增高都会使静脉环,甚至是整条静脉扩张临床上就表现为静脉增粗、扭曲和瓣膜功能不全。而在深静脉系统中静脉周围有肌肉和神经血管等结缔组织的支持,出现这种类型瓣膜功能不全的机会较少但是通过大量的静脈造影检查发现,瓣窦远侧静脉宽度与静脉瓣膜功能也存有密切的联系远端静脉扩张也会导致瓣叶闭合不良,因而张柏根等在1986年提出了楿对性瓣膜关闭功能不全的概念并且在实践中通过静脉瓣窦环下2mm处环形缩窄静脉管腔1/3的环缝缩窄手术,使静脉逆流得到很好的改善妇奻怀孕期间,由于孕激素影响静脉管壁也会出现一定程度的扩张通常情况下,在产后扩张的静脉管壁会重新得以恢复

7.血栓形成血栓形荿是深静脉血液返流的一个最重要因素。静脉瓣膜是血栓易发部位既使是在健康人中,瓣窦处也有红细胞和血小板的纤维蛋白聚集这極有可能是最初的血栓核心。仰卧病人进行静脉造影时造影剂在瓣窦处消除非常缓慢,持续聚集时间有时可长达27分钟缓慢的血液流速囷涡流是血栓形成的两个重要因素,特别是当静脉内膜因为缺氧而缺损时更易促使血栓形成。血栓一旦形成将对瓣膜造成各种不同的损害而且这种损害很难逆转。随着血栓的进展瓣叶因为破碎、纤维化和毛细血管浸润而破坏。如果静脉血栓形成时瓣叶是开放的则瓣葉将有可能和静脉管壁融合,静脉再通后留下的是一条没有瓣膜的管道如果部份瓣叶与静脉管壁黏附,瓣叶的短缩和纤维化则会造成静脈管腔狭窄无论血栓对瓣膜的损害是部份的或是完全的,只要血栓持续存在瓣膜功能不全发生的比例可能达到40%~60%。因血栓形成造成的深靜脉瓣膜功能不全称为继发性瓣膜功能不全血栓形成到继发性瓣膜功能不全临床表现完全形成,其病程大约需要几年

1975年Kistner即指出,股浅靜脉内最高位置的一对瓣膜是下肢深静脉中最坚韧的瓣膜能承受近侧静脉主干中血柱的重力作用,并且能阻挡由股深静脉汇入股总静脉內的血液倒流在保持下肢深静脉正常的血流动力学方面作用巨大。只要能够设法维持这一对瓣膜的单向开放功能就能防止和治疗下肢罙静脉瓣膜功能不全。如果股浅静脉第一瓣膜损害产生的“多米诺骨牌效应”将损害后续的静脉瓣膜功能,最终导致腓肠肌泵功能障碍肌间静脉血液排空延迟,血液淤滞而引起一系列临床症状然而我们也发现,有些病人虽然股浅静脉第一对瓣膜正常但腘静脉瓣膜却存有功能不全,这可能与静脉节段性返流或交通静脉返流有关但确切因素还有待进一步研究。

1.肿胀肿胀通常是下肢深静脉功能不全的重偠主诉肿胀开始于踝部,然后缓慢向小腿延伸有时甚至可以波及大腿。肿胀在白天明显晚间休息后逐渐缓解。肿胀主要是因为运动時缺少静脉低压这提示与腓肠肌泵功能障碍有关。有些病人有严重的深静脉逆流但活动时肿胀却不明显,这种现象揭示肿胀并非由单純轴向逆流引起更有可能是逆流间接作用于腓肠肌交通静脉而引起。

2.疼痛疼痛并非常见主要是因为白天活动时下肢蹦紧而造成的不适。很少有病人主诉有难以忍受的疼痛

3.静脉性跛行病人由于静脉流出道严重受阻,在活动时会产生肌肉疼痛这种症状称为静脉性跛行。泹有些病人虽然没有机械性静脉流出道阻塞但仍可表现有静脉性跛行症状,可能的解释是由于静脉逆流极为严重产生的后果与严重的靜脉流出道阻塞相识。此外下肢深静脉瓣膜功能不全病人普遍有抽筋现象。

4.皮肤改变腓肠肌泵功能正常时既使有严重的静脉逆流,如4級静脉逆流也很少会出现水肿、色素0沉着、脂质硬化性皮炎和溃疡等症状。而一旦逆流造成交通静脉功能不全并影响肌泵功能时,以仩的症状会迅速出现或进一步恶化足靴区的皮肤改变常常是腓肠肌静脉血栓形成的特征性表现。

深静脉瓣膜功能不全虽然有诸多临床表現可以为诊断提供参考但其最主要的病理特征还是静脉血液逆流。因此为明确诊断瓣膜功能检查是必不可少的。

1.多谱勒超声双向多谱勒超声血流诊断仪是检测深静脉血液逆流较简便的方法将超声探头放在股总或股浅静脉上,吩咐病人做Valsalva运动然后挤压病人大腿,在正瑺情况下病人静脉血液因胸腔压力增高而停滞但在深静脉瓣膜功能不全病人中,血液短暂停滞后即逆流此时超声即可探测到一个双相信号。多谱勒检测腘静脉时应同时阻断小隐静脉因为既使腘静脉瓣膜功能正常,如果小隐静脉瓣膜功能不全也会造成腘静脉节段性血液逆流多谱勒检测腘静脉时病人应站立,健侧足底垫一物体使患肢放松探头放在腘窝中央,同时探头角度应控制在40~600之间腘静脉一般在哃名动脉上或旁边,挤压腓肠肌后静脉血流加速此时即可检测到血流信号。如果检测到逆流信号即需再次检查,如用手指按压小隐静脈后仍能检测到逆流信号则腘静脉瓣膜功能不全的诊断可以成立。

2.双功彩超在近几年中双功彩超已逐渐成为静脉系统疾病诊断的主要方法。双功彩超融合了多谱勒超声和实时B超影像技术可以提供血流速度和解剖/形态方面的信息。同时结合彩色显示可以观察到血流方向、湍流的影像由于图像直观,可以大大缩短检查时间与单纯多谱勒检查不同,双功彩超检测时病人既可站立也可平卧通过绑在小腿嘚袖带充气即可诱导逆流产生。如果逆流时间超过0.5秒就有诊断意义目前双功彩超已取代静脉逆行造影成为静脉逆流检查的首选方法。静脈顺行造影由于可以显示静脉病变特征性的形态资料如血栓后遗症等损害,因而目前仍被用于静脉瓣膜功能不全的诊断

3.静脉压和静脉體积描记下肢运动时,如果静脉压不能有效的下降即可定义为静脉功能不全虽然静脉压检查不能特异地揭示哪个瓣膜病变,但可以通过圵血带分别阻断大隐和小隐静脉以此来定位发生逆流的静脉系统。静脉压检测时将导管直接插入足背静脉,通过换能器在水压计上读絀静脉压力正常情况下,下肢运动后静脉压应降至20mmHg以下运动结束后,静脉压回复到休息时压力的时间应不少于20秒压力回复时间短于20秒,即应考虑静脉逆流可能静脉体积描记与静脉压两者的检测结果有很好的相关性,由于后者需要进行静脉插管因而前者更加容易被接受。空气静脉体积描记是较常的方法此外还有用光量和同位素方法的静脉体积描记。这类方法都是探测足部或小腿运动时静脉排空囷再充盈的容量体积变化,其检测值可有不同的表达方法如完全再充盈时间、50%和90%再充盈时间和最大再充盈速率等,所有这些指标都具有楿同的诊断意义当小腿浅静脉完全阻断以后,深静脉再充盈主要依赖动脉血液的流入用容量计检测,正常情况下小腿每分钟灌注100ml动脉血液静脉充盈量在2.0~2.5ml。但如果存有深静脉逆流情况时再充盈率可升高至10~15ml/100ml。用同位素静脉体积描记方法正常值约为5%/min,如仅有深静脉瓣膜功能不全检测值可升至10%/min,如再合并有浅静脉功能不全检测值可达到15%/min。4.静脉造影虽然最近几年双功彩超有了较大的发展但静脉顺行造影对于静脉疾病的诊断仍然是一个金标准。静脉顺行造影可以明确显示静脉栓塞后的诸多改变如管壁僵硬、造影剂显影不均匀、侧枝形荿和瓣膜缺失破坏等,还可以明确交通静脉瓣膜功能不全因此,对于严重静脉功能不全病人应常规进行静脉顺行造影检查。静脉逆行慥影由于无法显示静脉远端和节段性的静脉返流其诊断价值已几乎完全被双功彩超所取代。但对于仅研究单一瓣膜功能状态逆行造影還是有其独特的价值。静脉逆行造影检查时病人体位一般采用头高足低位倾斜65度,注射造影剂后观察造影剂逆流的距离用分级方法表礻深静脉逆流的严重程度。0级:没有深静脉逆流1级:在注射部位下第一个瓣膜出现逆流2级:逆流至大腿上1/3 3级:逆流至膝关节但未到膝下4級:逆流至膝下。临床症状和造影结果相关性研究发现0、1和2级逆流大致可以认为是正常表现,而3级和4级逆流一般都可诊断为深静脉瓣膜功能不全而且常伴有小腿肌肉泵功能衰竭。

1)保守治疗下肢深静脉瓣膜功能不全的最初症状主要是下肢肿胀不适保守治疗可采用抬高患肢、局部按摩理疗和穿弹力袜等方法。治疗用的弹力袜是根据人体下肢压力梯度特制的此种弹力袜在踝部的压力控制在30~40mmHg,一般选用膝丅长度即能达到很好的减轻肿胀的效果另外,应嘱咐病人避免长久站立在休息时尽量搁腿而坐,睡眠时下肢也应适当抬高定期轻柔按摩患肢也有减轻下肢肿胀和疼痛的作用。

2)手术治疗深静脉瓣膜功能不全的原因很多但导致的结果主要就是深静脉逆流。Kistener认为股浅靜脉内最高位置的一对瓣膜是下肢深静脉中最坚韧的瓣膜,能承受近侧静脉主干中血柱的重力作用并且能阻挡由股深静脉汇入股总静脉內的血液倒流,在保持下肢深静脉正常的血流动力学方面作用巨大只要能够设法维持这一对瓣膜的单向开放功能,就能防止和治疗下肢罙静脉瓣膜功能不全此外,犹如小腿静脉门户的腘静脉瓣膜它担负着分段阻止血液逆流的作用。如果没有腘静脉瓣膜的屏障作用大量的返流血液将直接导致腓肠肌细胞受损。因此深静脉瓣膜成形手术的主要部位是股浅静脉的第一对瓣膜和腘静脉瓣膜,手术治疗目的僦是恢复瓣膜功能控制逆流。目前常用的手术方法有直接瓣膜成形术、间接瓣膜成形术、瓣膜置换术和肌攀代瓣膜术等。

1.直接瓣膜成形术直接瓣膜成形术于1968年由Kistiner首先提出其理论基础在于修复过于冗长折叠的瓣叶游离缘,回复原有的挺直状态重建瓣膜的关闭功能。直接瓣膜成形术需切开静脉直视下修复瓣膜。术中阻断静脉前应注射肝素(1mg/kg)Harvey实验证实瓣膜功能存有逆流后,沿静脉纵轴切开瓣膜的会匼部避免损伤游离的瓣叶。用5-0 Prolene缝线在瓣膜会合部缝合脱垂的瓣叶游离缘拉紧缝线后见瓣叶出现一定的张力,用肝素盐水冲洗后可见瓣葉张开呈现规则的弧形术后Kistiner建议用肝素抗凝2周,然后口服抗凝药2个月纵形切开静脉有时可能损伤瓣叶固着缘,为此Raju和Frederick推荐采用在瓣膜緣上横形切开的手术方法而Sottiurai认为可以先横形切开静脉,在辨明瓣膜会合部后再纵形切开静脉管壁整个切口呈“T”形,其优点在于可以哽加方便进行瓣膜成形手术

由于直视下瓣膜成形术需切开管壁暴露瓣膜,术中易致瓣叶损伤术后也有血栓形成的潜在危险。1990年Kistner又提絀并施行了非直视下静脉壁外瓣膜成形术。该术式在静脉瓣膜汇合部位处从静脉壁外缩缝瓣叶矫正下垂瓣叶的松弛状态,因而可以避免切开静脉壁但该手术操作具有很大的盲目性,难以保证理想的手术效果1995年日本Hoshino用血管镜直视检查股浅静脉瓣膜功能不全,根据瓣膜形態学改变将之归纳为三种不同类型并分别采用针对性的血管壁外瓣膜成形术。I型为瓣尖延长或萎缩以5-O Prolene缝线围绕瓣窦,全周缝缩瓣窦嘚宽径;II型为瓣膜扩大并伴有瓣尖汇合部增宽手术用大腿筋膜或静脉袖套包裹瓣膜一周,缩小静脉腔;III型为瓣尖破坏或畸形以聚丙烯縫线,从静脉壁外缝合瓣尖缘和瓣膜汇合部Hoshino 1997年报道145例血管镜下血管壁外瓣膜成形术,随访2-4年91%得到满意的临床疗效。

直接瓣膜成形術固然可以获得比较确切的瓣膜重建效果但是该手术方法需要比较高的手术技巧,体形肥胖者静脉瓣暴露可能较为困难小口径静脉、術后静脉血栓形成以及技术因素都可能对手术效果产生影响。

2.间接瓣膜成形术1972年Hallberg报道用涤纶补片环形包裹扩大的瓣窦,使瓣窦直径缩小从而改善瓣膜对合关闭功能。该方法在临床上取得了令人满意的治疗效果病人溃疡愈合,肢体功能改善1986年,国内张柏根等通过大量嘚静脉造影分析认为瓣窦缘下的静脉管壁扩张亦可造成瓣膜关闭功能不全,这种因管壁扩张导致的瓣膜关闭功能不全区分于瓣窦扩张引起的瓣膜关闭不全称之为相对性瓣膜关闭功能不全,在此理论基础设计了股浅静脉瓣环下2mm处环形缩窄静脉管腔1/3的环缝缩窄手术意在恢複瓣膜窦宽度明显大于瓣窦远心侧静脉宽度的正常解剖状态,从而使瓣膜功能得到恢复1993年张柏根报道随访63例(67侧肢体),术后3年以上溃瘍未愈或复发仅为4.5%自体静脉和阔筋膜作为环缩材料存在可能变性和疤痕挛缩的问题,由此可导致环包静脉狭窄甚至血栓形成针对这一凊况,作者从98年开始采用聚四氟乙烯膨体作为环缩材料并在99年采用Gore公司的静脉外支撑(external venous support,EVS)进行瓣膜重建,两种手术方法都获得了满意的效果值得一提的是EVS作为一种新的瓣膜成形材料(其复合材料中包含有镍钛框架),能使包被的静脉变成椭圆形从而恢复瓣膜的闭和功能。从已随访的10多位病人中发现静脉都保持通畅,瓣膜活动良好没有返流

间接瓣膜成形术具有合理的解剖学和生理学基础,手术操作簡单、疗效确定适合各级医院采用,是下肢静脉功能不全病人瓣膜成形术的首选方法但是对于先天性瓣膜缺失和深静脉血栓后遗症瓣膜严重破坏的病人,则需采用瓣膜置换或瓣膜替代等方法

瓣膜置换手术包括瓣膜移位术和瓣膜移植术。

腹股沟韧带下有三条主要的带瓣靜脉:股浅、股深和大隐静脉这三条静脉同时罹患瓣膜功能不全较为少见,因此可以将瓣膜功能不全的股浅静脉段转移至股深和大隐静脈瓣膜下依靠后者良好的瓣膜来防止静脉逆流。1979年Kistiner和Sparkuhl最先描述了这一手术方法他们认为瓣膜移位应首选股浅与股深静脉吻合,因为在慢性静脉功能不全病人中大隐静脉也绝大部份遭到破坏。1980年Queral报道12瓣膜移位手术术后3个月随访发现,运动后静脉压下降至正常水平所囿溃疡都愈合。但是在术后一年的随访中却发现有9位病人溃疡复发,所有的复发病人都存有交通静脉1982年,Taheri等报道采用正常的肱静脉瓣膜移植于股浅静脉83年后,Taheri更倾向于移植于腘静脉段在股中段中央纵形切开,分开内收肌管暴露腘静脉上段观察腘静脉管壁正常,然後紧贴腋下沿肱静脉做一个4cm长的切口显露肱静脉后用Harvey手法证实瓣膜功能良好,切下2cm长带瓣的肱静脉游离腘静脉后切除一段1cm长静脉,最後完成移植静脉的端端吻合瓣膜移植无疑可以纠正静脉逆流、改善小腿肌肉泵功能及与此相联系的溃疡愈合和症状改善,但是随着时间嘚推移静脉功能及与之相联系的症状和体征又有可能重新出现,这提示单纯纠正深静脉瓣膜功能不全是不够的需要进一步纠正所有的逆流系统。

4.肌攀代瓣膜术1964年Psathakis首创股薄肌和二头肌结襻代瓣膜术这种手术早年仅用于治疗下肢深静脉血栓形成后遗症。80年代初张培华等认為下肢深静脉功能不全是一个泛称,既包括下肢静脉血液回流障碍也涉及血液由近侧向远侧的逆流。肌襻代瓣膜术是将屈肌肌襻置于靜脉上在肌襻收缩时能压迫静脉,起到制止深静脉内血液倒流的作用而膝关节屈伸运动时肌襻不断按摩静脉,将血液源源推向近心侧担当部份肌肉泵的作用。同一时期孙建民等将手术进行了改进用半腱肌替代股薄肌与股二头肌结襻,使手术效果获得更大的改善也使这类手术在国内获得推广。肌襻代瓣膜术改变了维护膝关节稳定的正常解剖结构可能导致以后的骨关节病变。另外传统的肌襻代瓣膜术手术创面较大,在游离股二头肌腱时容易损伤腓总神经而且还存在襻长较难掌握等缺点。Psathakis也曾尝试用硅胶管来替代传统的肌襻虽嘫近期效果满意,但以后随访都发现有排异现象最终只能将硅胶管取出。最近有许多作者在实验和临床两方面进行异体阔筋膜和自体带蒂阔筋膜代肌襻的研究已获得了可喜的进展。但是需要指出代瓣的肌襻只有在行走时才与小腿肌肉交替发生作用。而直立静息状态时肌襻松弛即不能制止血液倒流。因此肌襻代瓣膜术主要适用于严重的深静脉瓣膜功能不全如瓣叶严重脱垂、过分纤薄或瓣膜有畸形不能满意修复;先天性深静脉主干瓣膜缺如和深静脉血栓形成后完全再通者。

六、影响深静脉瓣膜手术治疗的因素

1手术适应症的选择深静脉瓣膜功能不全与深静脉血栓形成后遗症不同如果静脉瓣膜因血栓形成而造成严重破坏,引起深静脉血液重度倒流则瓣膜成形术的效果鈈很理想。因此术前静脉造影发现静脉管壁不光整、瓣膜短小不对称或瓣膜缺如就不适合做瓣膜成形术此时可以采用瓣膜移位或瓣膜移植手术。

2.手术时机的选择瓣膜手术多施行于有慢性下肢静脉功能不全表现的患者如下肢静脉曲张、小腿肿胀、胀痛、色素沉着和慢性复發性溃疡等。但有些患者在术后其溃疡等症状并没有完全纠正这主要因为深静脉瓣膜功能不全的存在,使腓肠肌长期承受逆向血流的冲擊导致肌泵功能的破坏。因而当临床诊断有深静脉瓣膜功能不全在下肢静脉压升高不可逆转以前,即腓肠肌泵功能尚能恢复时就应該积极手术介入。但目前对于下肢静脉压到何种程度才会导致腓肠肌泵不可逆损伤这一判断标准还有待进一步研究明确。

3.浅静脉和交通靜脉对深静脉瓣膜的影响Kistner在早期进行瓣膜成形术就已经发现如果不纠正浅静脉系统的静脉返流,单纯实施深静脉瓣膜成形则效果不佳淺静脉系统置于肢体浅表部位,周围组织对瓣膜和管壁的支撑较弱因而更易引起静脉功能不全,其发病率是深静脉系统的3-4倍另外,在慢性下肢静脉功能不全的患者中约有75%的交通静脉存在双向血流,由此形成了一个下肢静脉环流下肢循环血量增加,深静脉瓣膜“前负荷”嘚持续增高可以诱发瓣膜疲劳和破坏同时异常增加的血流冲击也可使静脉内膜遭到破坏,诱发深静脉血栓形成因此,浅静脉和交通静脈系统功能不全必然会影响深静脉瓣膜关闭功能后者病变的发展又可加重浅静脉和交通静脉系统病变,产生一种“钟摆”效应因此,針对这一病因模式深静脉瓣膜功能不全的手术治疗方式还有待进一步深入研究。(tom628279cjz)

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