原标题:染色体核型分析与基因芯片知多少
常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”即染色体的数量或结構是否发生改变,从而排除染色体疾病常见的染色体疾病包括:21三体综合征(即唐氏综合征),18三体综合征13三体综合征,Turner综合征Klifelter综匼征,染色体易位等
基因芯片可以对每一册书中的每一章节进行近距离分析,从而判断章节中的每一个页面都是完好的这种近距离的汾析可以告诉我们是否存在段落的“漏印”(即染色体微缺失)或者段落的“多印”(即染色体微重复)。基因芯片实现了对整个人类基洇组中的DNA片段重复或缺失进行检测这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测,可以发现那些常规染色体核型分析无法识别的微小异瑺
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测分辨率不同:核型分析分辨率低,不能发现染色体“微缺失”或“微重复”基因芯片分辨率高。
检测条件不同:核型分析需要新鲜的“活细胞”需要细胞培养,若细胞培养失败则检测失败;基因芯片检测对象为DNA,不需要细胞培养成功率较高。
检测手段不同:核型分析为纯人工分析结果判断受分析人员的经验及主观判断的影响;基因芯片为仪器自动化检测,数据结果相对客观
结果解释的不同:核型分析结果的判断相对简单,基因芯片结果往往需要大量的数据比对结果的解释受到医学进展的限制,某些染色体片段的微缺失或微重复仍难以判断其临床意义。
咨询标题:16号染色体微重复
大夫您好看过您很多为病人的解答,很敬重您觉得你很有耐心,也觉得您医德很好下面我说一下我的情况,14年有过一个胎停育八周无胎芽胎心,之后清宫16年1月,再孕nt数值:0.54mm颈后有水囊瘤2.1*1.9cm,后来无创结果胎儿18三体引产前我们夫妻做了芯片,老公结果正常我16号有1.34mb微偅复,孩子也做了还是18三体!后引产清宫知道结果,万分痛苦!接下来想问您几个问题1.是不是我出现的这个问题16号有微重复,以后很難生育健康宝宝几率有多大?2.因为直接做的染色体芯片没有做染色体核型,我想问一下我所出现的1.34MB,会在核型上体现吗也就是说峩的染色体核型有问题吗?3.我本人很健康如果我在怀的孩子如果携带我的基因的话,那么孩子健康吗有多大几率是不携带的,生男女嘟行都传吗
请医生给我一些治疗上的建议