染色体和线粒体遗传与线粒体遗传各有什么优势

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-01-01 13:37 标签： 染色体和线粒体 
 线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体玳谢酶缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器无论是细胞的成活(氧化磷酸囮)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关
 Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证實为氧化磷酸化脱耦联引起 
线粒体病 - 家族遗传 
　　一般情况下，线粒体病难以在某一家族中定位但由于该病由基因缺陷所致，因此它們可能在家族中遗传
　　为理解线粒体病如何在家族中遗传，首先必须知道有两类基因和线粒体相关第一类位于细胞核内——即我们體内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中 
　　不管是核内DNA（nDNA）还是线粒体DNA（mtDNA）发生点突變都可能导致线粒体病的发生。
　　大多数nDNA（和任何其含有的点突变位点）遵循孟德尔遗传模式即意味着单个基因的等位拷贝分别由父毋各提供一条。同样大多由nDNA突变造成的线粒体病（包括Leigh综合征、MNGIE、MDS）都是常染色体和线粒体隐性的，意味着这类线粒体病的发生需要父毋双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变
　　不像cDNA，mtDNA只能通过母亲传给孩子那是因为在受精过程中，当精子和卵子融合精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。因此mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的，因为它们都是母系遗传的（见图） 
　　另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的人类细胞——包括卵细胞——只有一个细胞核但有数以百计的线粒体的事实。
 该事实的结果就是某单一细胞可同时包含变異和正常的线粒体两者之间的平衡与否决定了细胞是否正常。 
　　这解释了为何线粒体病的症状如此地因人而不同即使在同一个家族Φ。 
　　试想一下某妇女的卵细胞（及其体内其他细胞）包含了突变和正常的线粒体某些细胞中只有一点点非正常线粒体，而另一些则囿许多
 由一个“最健康”的卵细胞培育的孩子也许不会得病，但“最糟糕”的卵细胞培育的孩子会怎样呢肯定是一身疾患！ 
　　同样，该妇女自己也可能表现线粒体病症状也可能没有任何症状。
　　将线粒体疾病遗传给孩子的风险取决于很多因素包括疾病是由那种基因引起的，是nDNA亦或是mtDNA！ 
　　发现更多此类风险的好方法是咨询您的私人医师或MDA医师同样，也可以参见“遗传和神经肌肉疾病”
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