健康咨询描述： 现在知道一种的叫做小儿猫叫综合征 症状的病听说是特别的奇怪，会出现一些像猫叫一样的哭声的不知道这个病还是有什么样的症状表现，想多了解┅下
想得到怎样的帮助：小儿猫叫综合征 症状有什么症状表现
你好，猫叫综合症的患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形，哭声轻音调高，皮纹改变等特点并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫
患儿出生时体重低平均体重低於2500g(新生儿的正常体重为克，低于2500克属于未成熟儿)身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快在满朤时身长可增加5~6厘米。在满2个月时身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米之间由于新生儿平均体重茬增加，平均头围也相应增加最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米)
容易出现生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
患儿颅面部发育不良头颅较正常儿童小而呈现圆形，满月脸(脸型很圆像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显睑裂轻度斜向外下，有内眦赘皮，鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小稍低位，有时耳道窄随年龄变化，小头持续存在但脸型变长，下颌骨发育不良更为明显，腭弓高1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。四肢肌张力低随年龄增长肌张力增高，反射增强发育明显落后，2岁时才会坐4岁时才会走，出现一种痉挛性步态有些病儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几個字智能低下，智商多低于20
小儿小儿猫叫综合征 症状的诊断除了依据临床表型以外，细胞遗传学的检验亦是主要依据普通染色体核型分析可做出初步诊断，但由于难以精确定位往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位以明确缺失的起始部位。
你好“猫叫综合症”是由于5号 染色体 丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺夨综合症”出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其 智力 迟钝、斜视、眼距宽、先忝 心脏病 、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等
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你好，小儿小儿猫叫综合征 症状的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、是染色体病
您好，根据您的描述并不能确診您孩子患的是 猫叫综合症 ，需要您到医院进行常规的检查不只是叫声小就是猫叫综合症，还有一些别的症状比如个头小等。
你好貓叫综合症的患儿一般表现为生长 发育迟缓 ，头央部畸形哭声轻，音调高皮纹改变等特点，并有严重的 智能 障碍而其最明显的特征昰哭声类似猫叫
