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妊娠高血压与基因突变的关系
核心提示：黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。这一发现刊登在7日出 版的美国《科学》杂志上。
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　　黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。这一发现刊登在7日出 版的美国《科学》杂志上。一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇。
　　上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助剂来 控制孕期病人体内的盐分。据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。
　　从事这项研究的美国耶鲁大学和阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。妊娠高血压与基因突变有关 美国科学家最近发现孕妇高血压与基因突变有关。这是科学家首次从分子水平阐述 孕妇高血压的病因。
　　从事这项研究的美国耶鲁大学和阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家说，人体内控制一种盐皮质激素受体蛋白的基因发生突变后，将使盐皮质激素受体对黄体酮过份敏感。
　　黄体酮是妇女在怀孕期间大量产生的一种激素。当盐皮质素受体被黄体酮的正常结合体醛固酮触发后，它将指 挥肾脏细胞吸收更多的盐分，从而使血压升高。科学家发现，盐皮质激素受体出错的妇女其黄体酮分 泌量会上升百倍。
　　黄体酮过度刺激受体，结果造成盐分滞 留、血浆量增多、血压急速升高。这一发现刊登在7日出 版的美国《科学》杂志上。
　　一般来说妇女怀孕后血浆量会明显增加，医生们一直想用缩减血管内容量的方法来治疗孕妇高血压。上述新发现增加了这种疗法的可行性，如科学家可以借助利尿剂来 控制孕期高血压病人体内的盐分。
　　据报道，这一疗法将首先在含有盐皮质激素受体基因发生突变的实验鼠身上试验。
（实习编辑：郑喜龙）
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儿童处在发育的初始阶段，血管弹性本应是最好的，然而，《生命时报》记者在“第一届中国国际儿童肥胖和高血压学术会议”上了解到，我国目前3%-4%的儿童已经患上高血压。而且，由于儿童高血压没有自觉症状，且多数轻度升高，很容易被忽视。 　　请在APP上操作
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血管紧张素原基因突变与高血压病之间的关系
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H型高血压和叶酸的前世今生
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很多人知道孕妇需要补充叶酸，但是，你知道吗，大部分的高血压患者也要补充叶酸。
很多人知道孕妇需要补充叶酸，但是，你知道吗，大部分的高血压患者也要补充叶酸。据统计，在我国3亿患者中，成年高血压患者伴有高Hcy血症者约占75%，其中男性高达91.3%，女性高达63.1%。研究表明，叶酸可以有效降低血液Hcy水平，进而降低脑卒中的发生风险。H型高血压及其危害H型高血压是指伴Hcy升高（Hcy≥10μmol/L）的高血压。叶酸缺乏和（或）Hcy/叶酸代谢途径中关键酶的缺陷/基因突变是导致血Hcy水平升高的主要原因。绿叶蔬菜、柑橘类水果、谷类等食物富含叶酸，由于我国传统烹饪方式主要为煎炸炒等，极大的破坏了食物中叶酸结构，导致叶酸含量降低，而每天生吃新鲜水果和蔬菜的人只占少数；此外，在亚洲人种中，跟叶酸吸收相关MTHFR的基因高频突变，也影响了人体对叶酸的吸收。高Hcy是心脑血管疾病的头号危险因素，而高血压伴有高Hcy的风险更大，引发卒中、心肌梗死等疾病的风险性显著提高。高Hcy与高血压并存，协同增加对心脑血管的损害。有研究证明血浆Hcy水平＞18μmol/L者患高血压的风险可增加近3倍，血浆Hcy水平升高可导致血压升高和动脉粥样硬化，H型高血压者的血管疾病风险升高了10.3倍，因此，有效地控制H型高血压对心脑血管疾病预防和治疗有着相当重要的作用。 Hcy导致心脑血管病的机制主要包括损害内皮细胞、氧化应激反应、改变脂质代谢及促进血栓形成等。同时，有研究表明Hcy水平升高和高血压的发生、发展密切相关：高Hcy通过抑制体内内源性H2S的生成活化ACE，产生血管紧张素Ⅱ作用于血管紧张素Ⅰ型受体，从而导致血压的升高及血管增生等一系列病理过程。H型高血压的危害主要包括以下两方面：一是Hcy增强了血小板的凝聚性，Hcy就像血液中的“胶水”，使得血液容易凝结在血管壁，也就越容易在脑血管内形成脑梗塞；二是Hcy具有一定的侵蚀性，会导致血管的内皮损伤和硬化，长时间的黏附，会导致伤口并慢慢变大，当血管内皮损伤到一定程度，就会出血，进而形成血栓堵塞血管。人体就会出现脑卒中和冠心病等症状。H型高血压引发中风的风险，较单纯性高血压要高出10-28倍。高血压与高Hcy同时存在，脑卒中风险男性增加11倍，女性增加16.3倍。中国人群高血压与高Hcy同时存在，脑卒中风险增加11.7倍。多项大型流行病学研究荟萃分析：血浆Hcy增加5μmol/L，缺血性心脏病风险性增加33%，脑卒中增加59%。H型高血压与叶酸有什么关系?北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇教授团队在著名医学杂志《柳叶刀》上发表论文，对8项以脑卒中为终点的研究进行了荟萃分析（Meta-analysis），发现补充叶酸显著降低了18%的卒中风险。分层分析中，在持续治疗36个月以上的试验中发现了更大的有益效果，H型高血压患者的血液中Hcy浓度下降了20%以上。叶酸、VB6和VB12是一种水溶性B族维生素，也是体内重要的Hcy的调节因子，有研究表明叶酸、VB6和VB12与Hcy的含量存在一个相反的关系，补充叶酸、维生素B6和维生素B12可以降低Hcy的含量。叶酸对人体的代谢有重要影响，其参与体内氨基酸的代谢，是不同物质之间转化的载体。充足的叶酸保证了Hcy与蛋氨酸之间的合理转化，使血液中Hcy维持在一个正常的水平。另外，叶酸还具有一定的抗氧化应激作用，对血管内皮功能起到一定的改善作用，减少了冠心病发病概率。对无心脑血管病的高血压患者，建议在降压治疗的基础上联合补充叶酸；对有心脑血管病的患者同样推荐，因为没有证据支持补充叶酸有害；研究结果显示，在无脑卒中和心肌梗死病史的高血压患者中，与单用依那普利相比，服用依那普利叶酸片（依叶）脑卒中发生的相对风险下降21%。因此，降压、降Hcy双重干预在治疗H型高血压及防治心脑血管病方面具有重要的临床价值。怎么补叶酸才科学？参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。MTHFR可催化5，10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐，使之能为Hcy提供甲基甲硫氨酸，是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%，携带CT基因型的活性则为CC的71%，基因型为TT型的只有34%。MTRR全称甲硫氨酸合成酶还原酶，能够通过还原型甲基化作用生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。研究发现，如果MTRR基因66位点发生突变，将会导致酶活性发生变化，造成体内叶酸缺乏或Hcy水平升高，进而诱发多种疾病，如Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等，因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。我们每个人可能含有不同基因型的MTHFR和MTRR基因，对叶酸的吸收代谢能力也可能不同。为了精准地增补叶酸，我们先要检测自己的MTHFR和MTRR基因，知晓自身对叶酸的代谢效率。根据科研和临床的实验证据精准地增补叶酸，从而使H型高血压患者血液中Hcy的浓度维持在一个合理的水平，并配合抗高血压药物，往往可能取得更理想的疗效。
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妊娠高血压是一种常见的怀孕障碍，其根本原因机制了解甚少。现在有一个全基因组关联研究识别出在FLT1基因附近的妊娠高血压易感基因座。这项研究使我们更接近于剖析妊娠高血压的根本原因。
妊娠高血压的特点是新发高血压、蛋白尿和孕妇内皮功能障碍。引起这种障碍的潜在机制仍然知之甚少。因此，最近 McGinnis等人报道利用全基因组关联研究(GWAS)，鉴定单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠高血压有显著相关性，对于促进我们理解这种疾病是至关重要的。事实上，使用来自于妊娠高血压怀孕的遗传样本，McGinnis等揭示了与妊娠高血压相关的SNPs位于FLT1基因附近，而FLT1基因编码类似FMS酪氨酸激酶1(FLT1)。
妊娠高血压的潜在病因通常被认为是胎盘形成的误差导致胎盘血流灌注过少和慢性心肌缺血，导致由胎盘释放致病因子进入母体血液循环。这些误差被认为是由于侵入性胎盘中细胞滋养层不能侵入母性子宫动脉，并将其改造成能够增加血流引起的。也许没有其他任何胎盘因素的研究比可溶性的FLT1(sFLT1)更彻底，FLT1是一种血管内皮生长因子(VEGF)受体的可变剪接，由包含受体二聚体胞外区域和配体结构域组成。sFLT1在胎盘的血液里分泌，在那里它作为一个VEGF受体诱饵来减少VEGF水平，它在内皮细胞可用于结合两个主要受体，FLT1和胎儿肝脏激酶1(FLK1)(图1)。sFLT1的血清水平在妊娠高血压孕妇中升高，导致VEGF信号降低。最终,VEGF信号通过血管内皮对一氧化氮的产生很重要，通过减少一氧化氮的产生和增加血管收缩剂如内皮素1(REF . 4)使VEGF信号丧失能够导致异常血管收缩。
作为妊娠高血压的确切病因不清楚的是，人们希望GWAS能识别出这两者都是疾病的原因和潜在的能够作为治疗靶点的致病分子。为此，一些研究试图找出与妊娠高血压相关的SNPs位点。例如,利用GWAS技术，研究人员发现了一个潜在的SNP位点，位于澳大利亚白种人中编码抑制素-β的B链基因，但对于引起妊娠高血压的机械性原因或者在欧洲白种人群中复制这些发现，他们无法充分联系这一位点。
第二组在妊娠高血压和美国白种人的SNPs位点没有发现任何统计数据大的相关性（多重比较校正后），但确实发现在妊娠高血压和编码怀孕特异β1糖蛋白11(PSG11)基因 SNP位点之间存在微弱的相关性，该糖蛋白是一个已知的形成胎儿和母体之间循环界面的胎盘合成滋养细胞产物。同一组随后在更多人种差异患者人群中进行相似的研究，尽管一些假定的靶点已经识别，同样不能找到与妊娠高血压显著相关（统计学校正后）的候选突变。尽管付出了许多努力，但短暂的识别潜在致病突变的尝试与妊娠高血压的相关性已经证明是令人失望的。
正是出于这个原因，最近的来自于McGinnis的报告称，对于GWAS确定的妊娠高血压显著相关的SNP位点太令人好奇了。重要的是，这些研究使用来自于妊娠高血压孕妇后代作为样本进行实验。作为来自于怀孕期间的许多胎盘团块的基因来源，这是一种后代衍生组织（而非母体衍生组织）对于局部贫血的反应，这被认为是推动致病因素的胚胎产品。此外，在妊娠高血压的孕妇综合症状中已经识别 sFLT1 作为一个关键因子，因此识别带有FLT1基因的SNP空间相关性支持现有的研究。这个报告还强调了潜在的协同作用，在母亲和父亲基因组之间对于低氧血症有一个确定的胎盘应答，作为存在于胎盘中的两个不同的基因组，提醒我们来自于父母双方的基因遗传对于理解这种复杂的代谢紊乱是至关重要的。
这项研究也提出了两个非常重要却无法回答的问题有待解决。首先,作为谚语说“相关性不等于因果关系”。的确，尽管存在显著的相关性在妊娠高血压和确定的SNPs，当研究人员尝试将确定的SNPs与孕妇血清sFLT1水平联系起来，结果尚不清楚。尽管一个SNP与正常怀孕妇女的循环sFLT1水平显著相关，在妊娠高血压妇女中没有发现显著相关性。下一步，对于研究FLT1基因表达突变和sFLT1同种型剪接的效果，研究人员需要两个好的胎盘基因表达数据与缺失了的SNPs相关联，及基本的功能研究，同时使用体外细胞实验和体内动物实验。这些方法联系在一起有助于理解这些突变的功能重要性。
第二点是鉴定出的SNPs与迟发性的妊娠高血压显著相关。事实上,妊娠高血压是一种范围内的疾病，要么以早发的形式发病更严重；要么以迟发的形式发病不严重。这种范围可以解释为什么一些早期的GWAS不像人们期望的那样成功。下一步，研究人员将把精力集中在更窄范围的病人数量进行单独研究。通过调整宽的研究网络，或许一些更精确的数据库在之前就丢失了。这种描述的变化也为这种想法提供了可信度，关于妊娠高血压不一定是单一原因的疾病。相反,妊娠高血压可能是一个与共同代谢通路相关联的疾病家族。在未来,这个新发现有望通过更大更多样化的人群进行验证。
无论最终的结果怎样，McGinnis等的研究报道提供了第一个真实的重要基因变异，能够将其与妊娠高血压相关联。让我们希望更多的基因变异被识别出来，并通过理解妊娠高血压的潜在机制，可以找到一种方法控制这种目前无法治愈的疾病。
图1.妊娠高血压阻止内皮细胞的VEGF信号传递。
参考文献：
1.HYPERTENSION: A new genetic clue to unravel the origins of pre-eclampsia（2017）.
2.Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia（2017）.
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