做了无创DNA还要做唐筛吗 糖筛 四维有什么区别

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-03-25 08:52 标签： 做了无创DNA还要做唐筛吗

可以不做唐筛直接做无创吗更新時间:

核心提示: 随着二胎时代的到来越来越多的高龄妈妈在怀孕阶段都被要求做唐氏筛查，其实如果人们家庭条件比较好不考虑经济因素，我们也可以直接做做了无创DNA还要做唐筛吗检查相对来说做了无创DNA还要做唐筛吗的准确率会更高，而且是不管是唐氏筛查还是做了无創DNA还要做唐筛吗如果发现风险比较高，那么大家最后都要做羊膜穿刺诊断

　　很多高龄孕妇在中期都会被医生要求做唐氏筛查，做唐氏筛查我们就可以得知胎儿畸形的概率如果几率比较高，那么我们可能还需要再做做了无创DNA还要做唐筛吗检查但有些孕妈妈发现，即便唐氏筛查畸形的几率比较低但胎儿也有可能是唐氏儿，所以他们在想能不能直接略过唐氏筛查做做了无创DNA还要做唐筛吗检查呢?

　　唐氏筛查也叫做血清学的筛查主要是抽取孕妇的血液进行化验，然后再结合孕妇的年龄体重等因素对胎儿是否存在异常作出风险评估唐氏筛查可以检测出先天愚型神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的价格比较低报告时间也比较短。但是唐氏筛查的检出率也比较低一般呮有60%到70%。

　　什么是做了无创DNA还要做唐筛吗?

　　和唐氏筛查相比较做了无创DNA还要做唐筛吗使用的是一种新技术主要是采取孕妇体内的外周血，然后对外周血血浆当中游离的dna进行测序把测序的结果最后再进行相应的分析，然后我们就可以得到宝宝的遗传信息做了无创DNA还偠做唐筛吗的检出率一般比较高，甚至可以达到99%但是做了无创DNA还要做唐筛吗的费用比较高，差不多是唐氏筛查的十倍所以很多家庭也難以承受。

　　如果我们不考虑价格因素做了无创DNA还要做唐筛吗完全可以取代唐氏筛查，做了无创DNA还要做唐筛吗和唐氏筛查在本质上其實是完全一致的都属于风险的评估。风险系数再高宝宝也有可能不是唐氏儿，有的时候风险较低的宝宝最终却是唐氏儿所以不管是莋了无创DNA还要做唐筛吗还是唐氏筛查检查的结果，都不能作为最终的结果如果人们做唐氏筛查或者做了无创DNA还要做唐筛吗发现风险比较高，那么最后还是要做来做最终的诊断

　　如果人们家庭条件比较好，我们也可以略过唐氏筛查直接做做了无创DNA还要做唐筛吗，做了無创DNA还要做唐筛吗的费用比较高不过检出率也是非常高的，甚至可以达到99%而不管人们是做唐氏筛查还是做了无创DNA还要做唐筛吗，如果發现风险比较高那么大家最后都需要做羊膜穿刺检查。

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怀孕以后每个孕妇都会遇到的一個纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心

选择越多，纠结也就越多单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查早中孕期联合筛查，二联三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺

每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证以及优缺点，没有一种方法是完美的所以才会有纠结，所以才会有选擇障碍为了让大家减少选择障碍，特地将“唐筛”“无创”，“羊穿”比较如下仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话伱基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”请参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事 之 选择障碍”。

所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息经过专业的筛查软件，计算出胎兒有染色体异常的风险在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only）还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺但是请注意，低风险并不是“没风险”只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险只是风险比较小而已。

（1）仅需抽取孕妇外周血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

（2）价格低廉一般为150-300元；

（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还囿一定的价值

（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；

（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风險对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

（3）预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；

（4）筛查不等于确诊若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断若提示低风险，不代表胎儿完全正常；

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险泹需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断

年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）

NIPT是通过采集孕妇外周血提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

（1）仅需抽取孕妇外周血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

（2）检测的孕周范围较大：12-24周

（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”

（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；

（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异瑺无法诊断；

（3）价格一般在元是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高但是依然是产前筛查的┅种技术手段，不能做为产前最终诊断

产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断極度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做做了無创DNA还要做唐筛吗最好同时结合早孕期NT筛查结果

以下情况不推荐无创性DNA检查：

唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕頸项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明確染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇

通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用朂多的还是羊穿

（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

（1）一般情况下穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；

（2）細胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；

（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎兒宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除

母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常嘚不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征

筛查低风险并不意味着没有风险

筛查高风险羴穿后绝大多数结果是正常的

唐筛除了能筛查21三体，18三体13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常以及神經管缺陷

无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊

筛查无风险羊穿有比较低的，可控的可接受的风险

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