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现在国内有针对某种遗传病的民用基因检测手段吗？全基因组检测能不能实现了？
因为有一些朋友面临结婚生子，所以会有这方面的顾虑。某人的父母有心脏疾病，那么目前用基因检测能否查出某人自己、或后代患某一专门器官疾病——如心脏疾病的潜在危险？除了基因检测还有其他手段吗？费用如何？此外，全基因组检测在国内是否能实现民用了？老百姓要花多少钱？有信得过的机构吗？
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神经生物学硕士
曾经的行内人（所谓的“民用基因检测”公司）来解答一下。首先，常见的几种遗传病的基因筛查已经是很成熟的技术，很多医院都可以做。但是再扩展出去的一些应用就不好说了。水很深，鱼龙混杂。我从技术和产业两方面来分别说一下现状吧。一，基因测序能不能测、贵不贵技术上，人类全基因组测序现在是可以实现的，但是真的把所有DNA、30亿个碱基测序一遍的话不算太便宜，不过随着技术发展，价格降得飞快。三年前我听说的费用是十万美元，但根据 和 说的，现在已经是五千美元，甚至一千美元了。最早进行了全基因组测序的人包括发现DNA双螺旋的詹姆斯·沃森等。测序结果有一些是完全公开的，网上就可以查到。虽然完整测序比较贵，但其实人类的基因组里绝大部分碱基是彼此相同的，只有少数位置上的碱基存在个体间的差异。所以可以只测有差异的碱基，这样更高效。而且测多测少也是可以调整的。这样一来价格弹性就很大。极端点说，如果你只测几个位点，实验室成本可能只有几十元。（价格和数量不是线性关系，用基因芯片可以一次测几千上万个碱基，成本大致上也就几百上千的样子。）二，测基因有什么用放眼未来，很有用！对于基因测序技术给生活的改变，怎么进行科幻式的设想都不过分。但是现在来说，一切刚刚开始，而且开始得并不尽如人意。我们分开国外国内的情况来说吧。1，国外的基因检测公司做什么过去基因测序这个技术是为科研服务的，只有少量医学上的应用。现在，国外（主要是美国）已经有一些具有“民用”色彩的公司。这里举三个代表性的公司来说明他们的业务范围：【普通基因检测公司】Navigenics等公司属于“扎根医学”流派。他们根据你的基因检测结果，提供一些疾病的患病风险评估（并不限于遗传病，而主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病）、一些药物的使用指导（选药、定剂量时参考用）。事实上，虽然是你出钱，但他们真正的客户并不是你，而是你的医生。而且就连医生要理解这些检测的医学意义都不容易，因为太前沿了。这些公司提供专门的技术客服人员给医生来电咨询。而普通百姓想要看懂检测结果就更困难，他们可能所要知道的信息只是：1，自己患某些病的风险比常人要高；2，这件事需要跟自己的家庭医生谈一谈，并且把检测报告给医生看。这种检测靠不靠谱呢？一方面，这些检测都是基于现有科研文献设计的，这意味着他们都有科学实验的支持；但另一方面，大部分检测项目所涉及科研还没有最终定论、还在进行中，文献所给出的结论也都不是绝对的。直白一点说，一个典型的基因检测结果的表述是：你患上糖尿病的风险比一般人高一倍。注意这里谈论的是“风险”，而不是说一定就会得糖尿病。它没办法做预言。只有少数疾病是特例，例如乳腺癌，由于它的发病与基因关系十分密切，有时甚至会得出“某人未来将有90%的可能患上乳腺癌”这样的结论。国外曾有案例：有女性根据基因检测结果，在尚未发病时就切除了乳腺——因为等到发病再切除风险更大，而且与其提心吊胆、隔几个月做一次检查，不如切了一了百了。（该女性家族中已有多位乳腺癌患者，而她的基因也属于患病风险很高的类型。即便如此，这个案例还是引发了一些争议。）这类服务的收费不便宜，普通人勉强承受得起。有没有划入美国医保就不清楚了。由于只是检测特定的一些基因位点，事实上检测成本并不高。【文艺基因检测公司】第二种“全面发展”型的基因检测公司是23andme。他们试图用人类基因开创更多的应用，而不仅仅是医学。他们将用户的基因信息建成了一个数据库，在这个基础上实现了很多网络应用，甚至是SNS的应用。例如，在你提供了你的基因信息之后，可以查询你的祖籍起源、比较你和另一位网友的亲缘关系。你也可以看到一些疾病风险等医学信息，但不同在于，这些信息以更容易理解的方式来表述；同时基于这些信息可以建立起社区交流，设想一下：你和另外几位网友都是携带有某种罕见疾病的“高发”基因，你们一定有很多话可以在这个基因主题的论坛版块里交流。（当然，事实上你们患病的风险可能只是比不带这种基因的人高了1%。）而且他们侧重于提供有趣的信息。例如你可以查到你是否容易醉酒、你喝咖啡是否效果明显等等。另外，如果家庭成员集体购买了服务，有一项功能是建立家族遗传树，可以计算出爷爷奶奶的基因分别有多少遗传给了孙子。一对异性网友可以计算他俩未来的后代眼睛颜色的概率分布。除了这些，他们还在开发新的功能。用户购买他们的基因检测服务，随后检测结果会加入数据库，可以在网上查到。当然，这些数据是用户的个人隐私，默认只有他本人能看到。但是，用户可以选择向网站和其它用户公开这些信息，这样才可以使用到网站提供的一些用户间交互功能。随着购买服务的用户越来越多，这个网站事实上已经拥有了一个庞大的人类基因信息库。科研人员做实验时检测的样本数量一般也就几百。而这个网站的数据量是以十万、百万计。如果他们想做科研的话，他们会拥有远超世界任何一个遗传实验室的样本数量。事实上，他们已经开始做一些研究性质的尝试了。我觉得将他们比作基因主题的Facebook可能都不足以涵盖他们未来的发展潜力，也许他们会成为基因信息的谷歌。顺带一提，这个网站的创立者正是谷歌创始人之一的妻子。他们目前的收费为几十上百美元，印象中是检测十几万个位点。这个价格应该是赔钱卖。当然，由于上一段末尾提到的那个事实，这个网站绝对是烧得起钱的。【213基因检测公司】有一些公司开展的业务比较偏门，比如“基因相亲”。做这个业务的公司有好几家。他们所宣称的原理大多是根据“主要组织相容性复合物”的检测。简单说，一些研究认为，如果异性的腋下散发出的气味中含有与你不同的“主要组织相容性复合物”，你更容易被ta吸引。要说这个靠不靠谱，我觉得，它至少不会比星座更离谱。如果星座都可以用来相亲，那基因也可以。2，国内的基因检测公司做什么说了国外的，我们再来泛泛地看一下有中国特色的基因检测。国内也有很多基因检测公司，开展的业务主要有两大类：一是上面提到的“疾病风险”。原理和国外差不多，但是与国外相对专业的做法不同，国内行业存在虚假宣传、收费不合理、表述不严谨、主要面向消费者而非医生（换句话说，难以真正产生实际效用）等问题。而且很多公司采用地区分销的方式，商业模式中也存在隐患。二是一种叫“儿童天赋基因”的东西。这个东西是我们中国人的发明创造！国外的公司好像没有一家做的。现有的科研发现基因对于智商有一定影响，但是相关结论只是停留在科研范畴内，离开了实验室，这些结论既不明确也不明显，没有任何实际的指导意义。基因对“情商”的影响就更模糊。相关科研发现了基因对心理学上的几种人格特征的微弱影响。但是我们在市面上看到的“儿童天赋基因检测”，则大都进行了不适当的演绎，使用了科研并未涉及的“语言天赋”、“音乐天赋”等学科式分类，牵强和歪曲地使用科研结论。和疾病风险基因检测一样，科研中对于基因与智商、性格的关系，采用的也是概率、范围式的描述。科研关注的是一群人的智商平均值、一群人中具有冲动型性格的人所占的百分数。和疾病风险一样，所谓天赋基因同样不能作出预言，只能说“更可能”、“更容易”。而且这种“更可能”有时只是将可能性从50%提高到51%这样的程度。行业内常见的一种做法是，例如研究发现A基因可以略为影响人的某项心理学特征，而这种心理学特征在读书、写字、背诵等学习行为中都会用到，那么这些公司就会在报告中为你提供“阅读基因”、“写作基因”、“记忆力基因”等多项指标，虽然事实上它们都是A基因的检测结果，但你不仔细研究一下检测报告的话是看不出来这一点的。这些天赋检测产品另一个经常包含的错误在于：将针对特殊人群的医学研究结论套用在正常儿童身上。例如某项研究关注的是某个基因和ADHD（注意力缺陷多动症）的关系，这个研究的结论就可能被这些检测产品用来评估正常儿童的“注意力”指标。更有一些所谓“网瘾基因”、“早恋基因”等，同样都是对某一些科学研究的有意误读。这些研究刚刚发现一个可能存在的现象，还没有经过验证，就已经被这些公司包装成确实存在的结论来卖钱了。而且卖得很贵。
松鼠会成员
这个说来话长，简言之，答案是：1. 除了已知的单基因遗传病之外，神马心脏病糖尿病精神病癌症等等的遗传检测目前还都不靠谱，不是检测技术问题，是这些病本来就不是纯粹遗传的，另外这些病的遗传位点也没完全决定，科学界都还存在很多争议，现在那些所谓的遗传检测就是从科学论文里找些发表了的位点，然后根据种种假设，算个得病的几率，我个人认为完全没意义。2. 全基因组测序国内不知道，国外目前准确率较高的方法最低价格在五千美金一个左右，请自行搜索Complete Genomics。近期有望降到几百美金一个，请关注Oxford Nanopore, Ion Torrent等公司。不过测了也是白测，因为测序结果你解释不了。比如说用现有已知的糖尿病位点一预测，说你比一般人得糖尿病的风险高50%，你说能怎么样呢。3. 目前基因检测最有用的地方，除了单基因遗传病的胎检之外，就是病人（心脏病啊，癌症啊）的分型，因为有些药物只能作用于某种基因型的人。尤其是癌症治疗里面，这个趋势越来越明显，现在FDA基本都不批没有基因分型的癌症药物了。
植物分子生物学硕士
华大基因有做婚前检测的，具体能检测多少种遗传病可以咨询一下，估计多数是已知单基因遗传病，比如耳聋地贫什么的。我真不是做广告的。
真的靠谱吗？
据说某医院开始先天性心脏病DNA预测了
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在过去的一年里，我的工作是在生物技术公司研发新的基因测序技术。这些技术可以用来作为健康检测和指导用药的依据。基因测序是一个近10年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展已经给人们的生活带来了很多便利。我个人接触测序技术也有将近5个年头，我的博士论文的很大一部数据就是通过全基因组测序技术得到的。
每当有朋友问我你是做什么的时候，我就会拿出同一个故事跟他们讲述：你知道安吉丽娜.朱莉吧？
安吉丽娜做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了。于是她去医院做了个人的基因检测，医生说她的关键基因带有突变， 使她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。她于是做了防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己的乳腺癌风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了特别好的一个广告。
基因这个专业名词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了你成为独一无二的你。基因的突变和错误表达也成为了很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢？这就要借助基因检测技术。
基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸） 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划都是全世界的科学家一起做了10年才完成的。 近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。
那么大家都在谈论的个人基因测序都能检测些什么呢？可以拿23andme跟大家举个例子。
23andme是美国的一家提供个人基因检测分析的公司。前两年因为它出售的基因疾病风险分析服务不符合美国相应标准被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。用他们的服务检测非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一口吐沫，然后封装寄回实验室，等待40天左右你就能收到一份针对你个人独一无二的基因报告。
报告包括哪些内容呢？主要分为健康分析和祖源分析两部分。
首先，他提供健康分析。细分为疾病风险，用药反应，遗传状况，个人体征和健康观测（这一部分服务因为之前相关的管理办法没有完善而在美国被FDA禁止了）。
疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，会告诉你，你比大部分人得某种病的风险要高20%， 或多1-2倍风险之类。 注意，这并不是说你一定会得这些病，只是多会比大部分人更容易得而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，乳糖不耐，多种癌症等等。
药物反应提供个体对多种常见药物的反应。由于个体代谢和药物吸收响应的不同，个人对药物的反应也会有区别。通过检测个体基因而选择使用最适合的药物，也正是personalized medicine的核心。
遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。
最后个人体征分析也十分有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告， 你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。
另外一项报告就是祖源分析报告。
首先你能知道你的祖先构成。比如，通常情况下，你会发现你是中国人（比如，99.9% 东亚血统，96.8% 中国人）。 可能你还带有0.1%的欧洲血统（一般来说并不知道为什么）。 可能还有& 0.1%不知道是什么的血统。 这部分分析对于大部分中国人来说没什么意思，但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。
另外你还能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之类。你还能看到你的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。
最后，如果数据库中有你的远方亲戚之类，他们也会报告给你，并附上联系方式，方便你重新和丢失的家人取得联系。
总之，现在的23andme提供的报告娱乐性多于科学性。还有其他许多基因测序公司也都能提供大同小异的分析报告。可以预见，不久的将来，个人的基因检测服务将越来越被普及和接受。但是，如何去正确的分析，阅读这些基因组成的天书，如何正确的监管这些信息，还是有很长的路要走的。
已发表于健康不是闹着玩
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哪些人需要进行遗传病基因检测
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②疾病患者想了解自己用某种药的有效性。③一般人群想了解自己今后患某种疾病的遗传倾向、糖尿病等多基因遗传病家族史者;近亲50 岁前有罹患癌症者;生活习惯不良，如抽烟、喝酒、压力，或长期处于高污染环境;临床医师高度怀疑但目前诊断技术尚无法确认之高度怀疑者①高危险群：三代亲属内有癌症、心血管疾病
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个人认为，理论上讲，一生做一次基因检测就足够了，因为人的基因从出生开始就已经决定了。但是，人在生活过程中，可能因为某些内外诱因而导致基因突变，这时候，做做个性化的基因检测也是必要的。如果基因检测的费用在未来可以很低的话，每年做一次基因检测也无妨。
做一点补充。。
一般体细胞的基因一生只作一次检测即可，因为绝大多数自身所携带的基因从父母那里继承下来，如果有些小的变异也是被固定下来了。所以这些基因不论你从什么时候做和什么地方做都是一成不变的。但是有些基因检查不是针对自身基因组的检查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的机会，这些病毒在人体内的作用和感染程度是应该不断受到监测的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引发肝硬化和肝癌；人乳头瘤病毒你也要检测和治疗，否则会诱发子宫颈癌乃至乳腺癌。有些人会携带各种各样的病毒自己却不发病，也有些人一粘上就被感染发病并成为传播者。有些人注射疫苗会产生抗体，有些人会有天然抗体，反而对疫苗有抗性。这些就是和人类共生的微生物的基因在左右人类，这样的基因有条件时更有必要检测。它们谁是定时炸弹，谁是安全的我们只能从人的体质来判定。
一次基因检测就检测出所有疾病，目前这是不可行的，即使是一次基因检测就能检测出所有遗传性疾病。不管从理论上来说还是从现实来说，我的理由如下：
1、人体内存在基因突变，这是不可预测的，例如多类肿瘤的发生是由基因突变产生，但是该突变基因在以前的检测时并不存在。
2、部分疾病的产生并不是遗传因素导致，与基因无关，例如某些流感爆发。
3、部分疾病虽有致病基因控制，但是其发病只是概率事件，即有致病基因，但有该基因并不一定就会导致该疾病，只能说导致该疾病的概率比一般人的高。
4、事实上，目前大部分复杂疾病的发病遗传机制研究并不透彻，能检测到的疾病相关基因只是了解的一部分，更多的情况是未被了解。
所以，目前技术上还不能实现，在未来技术高度发展，或许也是只能检测大部分遗传疾病，因理论与实际总有差异。
对于大部分遗传疾病，我觉得测一次就没问题了，毕竟遗传物质是稳定的。但是“不用再测”基于两个假设：
第一，现有的测序技术足够靠谱，不会出什么问题，未来新技术诞生后不会否定现有的测序结果；
第二，未来的“基因组科学”进步不大，可以通过测序告诉我们的风险信息不会发生变化、丰富甚至被推翻；
第三，人的基因组突变率很低，随机突变事件不导致健康问题。
第一个假设，目前来看显然是不是完全靠谱的。二代测序有读长短的特点，有些时候测序质量也并不稳定（比如某年illumina试剂出问题），比对、组装错误是不难发生的（谁说得好现在人类基因组hg19是有多靠谱呢，而且全人类的序列都往这一个reference上比对总会是有问题的）。芯片测序什么的就更不准确了。所以新测序技术普及且被认可后，其准确度可能远胜于现行技术，再测一次看看也是没坏处的。
第二个假设，显然是没有道理的。如果我们测的是全基因组并非用芯片测位点，且认为用户拥有并且知道如何分析原始数据，并且我们接受第一个假设说测的数据质量上问题不大，那么恭喜，大概不需要再测一次了，请用户自行写写程序抓自己的SNP与最新文献对对看，有没有新发现的问题——然而对于99.9%的终端用户，这个太困难且性价比太低了。对于另一部分产品，比如23 & Me或360，测序芯片是针对人类当时的基因组学认知而独特设计的，被测序的只有数个位点，并不具备完整的全基因组序列信息。随着“科学”的进步，这些有限位点提供的信息显然是显得越发单薄的。
第三个假设，对于只关心“遗传”而不关心“变异”的用户，大体上是可以接受的。然而任何生物的基因组都是有一定的突变率的，比如测序一个家系，孩子身上call出的snp里总会有一些在父母双方基因组上都找不到的，即是父母生成配子时或生成红细胞（一般用来测序的细胞）时发生了突变，抑或是孩子在生长过程中及生成红细胞过程中发生了突变（一般人有三百万个左右的SNP，而其中有几千到几万个并非遗传自父母，这个发生突变的概率与黑猩猩到人类进化的时间是相符的）。如果我们通过第一次DNA检测就发现自己有肺癌或、肝癌、白血病之类后天获得性疾病的风险，那显然每隔一段时间进行进一步的遗传检测，观察风险是否因为某些新生突变而增加还是有必要的。肿瘤的发生有两种主流理论，一种是低效突变的积累直至功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱，一种是driver mutation（可以理解为一种特别吊的突变一旦发生肿瘤就基本上没跑了，比如P53之类的大节点的直接坏掉）的作用，导致功能网络的崩坏和细胞周期的紊乱。我认为这种有针对性的检测需要有针对性地取样（例如对于肺癌风险易取肺部细胞测序而非血液），这是个比较麻烦的事情。
这个现在技术还是不行的。基因检测能检测的疾病种类也是有限的。个体遗传基因技术能够高通量准确的进行DNA和蛋白质检测，基因分型和基因突变检测。基因检测芯片包含1500多个疾病相关基因，3000多个疾病相关基因多态性位点，涉及细胞代谢通路900多个，检测范围覆盖包括恶性肿瘤在内的九大类60余种疾病。
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