Topdoc儿童基因检测被叫停需要通过什么手段检测?

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Topdoc基因检测是怎么做的,需要抽血吗?
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3秒自动关闭窗口解读基因的秘密,遇见未来的自己---WeGene基因检测套件众测报告_值友评测_什么值得买
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解读基因的秘密,遇见未来的自己---WeGene基因检测套件众测报告
近年来信息传播速度越来越快,人们对隐私的关注度也越来越高,但在各种情况之下,身份隐私、财产隐私、生活隐私等却一个个的暴露在各种组织(你懂的&)面前。而相比于上面这些隐私,还有更高级却无法更改的隐私,也就是每一个人从受精卵形成的那一刻便决定了的:基因隐私。基因中包含了人最最根本的秘密,可以说从过去到未来的秘密都包括其中,只是人类还无法完全解读,但是现在已经逐步的在认识、了解。而作为新时代的个人,当然希望能了解自己的基因里包含了些什么信息,只是苦不得其法,直到这一次的众测。基因,又被人俗称为DNA,学名脱氧核糖核酸,是记录生命体重要遗传信息的物质,除了同卵个体,基本上只有克隆人的基因会与原个体一致。具体的相关信息各位看官请查阅:脱氧核糖核酸又称去氧核糖核酸,是一种生物大分子,可组成遗传指令,引导生物发育与生命机能运作。主要功能是信息储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与核糖核酸所需。带有蛋白质编码的DNA片段称为基因。...&既然是众测报告,当然要写全套,后续的内容主要有:申请过程测试过程测试结果及比对接下来就是正文部分了。申请过程作为张大妈的深度用户,天天在张大妈App里面花一个小时那是跟喝水一样简单、普通的事,可是一天才24小时!一天睡觉才八小时,剩下的16个小时中就有一个小时给了张大妈,这是真爱吗?&必须是!在张大妈App里,除了每天查阅优惠信息然后买买买,还有必看众测、原创、签到几个模块,也会逛逛幸运屋,偶尔发个帖赚金币,直到某一天(真记不住了&)打开App在首页看到了这个:由于自己之前曾申请了两次众测,结果都以失败告终,所以还是有些忐忑的,到底要不要申请呢?仔细把众测内容看了两遍,管他呢,申请了再说!点了申请,好好思考了一下众测计划,填了进去,然后就继续买买买了&直到某一天,收到了一条神秘的短信。。。我还纳闷,丫的这不是骗子吧?我读书少可不要骗我&果断打开张大妈App,看到了这个消息竟然申请成功了!!!好开心,兴奋了三分钟,然后果断的确认参加,然后就在若干天之后,收到了一个神秘的小盒子,当然这是已经把快递盒拆了之后的状态:解读基因的秘密,遇见未来的自己。这个slogan写的还是不错的&接下来就是疯狂的上图了!!!!哈哈哈哈哈哈!!!!!&&&&2.测试过程盒子正面就是如同三片花瓣一样的蓝色logo和微基因的英文缩写WEGENE,以及slogan,配上白色底色,简单大方。盒子的各面图:盒子底下开了一个小窗,可以大致看到里面的东西一侧是密密麻麻的ACGT字母,这也是人体DNA的四种组元的符号,而中间有一部分的符号用白色构成了一个X形图案,略带神秘感、科技感盒子的三维是:16.5cm*10.5cm*3.7cm,就不具体上图了。我们来开包!这话说的,让我有种淡淡的邪恶感&撕掉外封膜,盒盖是磁吸式吸住的,轻轻打开顶盖,出现了一封印刷精致的使用说明:使用说明其实是盒子中的另一个重要部件-唾液采集器的使用说明,同时也标注了相关注意事项。说到这里,很多人可能有疑问,唾液不就是口水吗?口水里面能有DNA?我得很负责任的告诉各位看官,还真有。记得十多年前的生物课上,还有在下查看人口腔表皮细胞的实验,与这个实验相同的原理,专业人员也可以在人的唾液中采集到不断脱落的口腔表皮细胞。同时由于口腔表皮细胞不断的脱落和增殖,这些细胞的分裂速度是非常快的,也就有利于技术人员采集到足够的DNA进行详细的研究。而这项技术,也被公安部门作为人身份识别的重要方式。同时,使用说明中也注明了注意事项:采集样本前30分钟不得漱口、饮食、吸烟或者嚼口香糖!可是我漱口了,吃东西了,所以不得不乖乖的在公司茶水间呆了半个多小时&(其实是在追《楚乔传》&)拿走使用说明,下面是一张快递单和一个生物材料密封袋,再拿开这两样,又是一个透明塑料小盒子用于体外诊断的采集工具包,加拿大制造,进口产品,其他的内容就不多赘述了。不过这种卫生材料都要靠进口,中国企业还要加油啊!把盒子翻过来,就可以看到里面的东西了,收集器*1,盖子*1,说明书*1,请恕我把条码部分给抹了,原因你懂的,后面图上的条码也会抹掉&。之前还有值友的条码只抹了数字而不抹条码,但是这样就挡住了吗?拿扫码软件一扫就出来了,所以保密工作要做就得做全套。收集器有效使用时间到,时间还长的很打开透明塑料盒,盒盖背面又是一遍注意事项:拿掉盒子里的说明书,就是这次众测的主角了:就是这货:不过,看这架势,是让我的口水从管底填到上面箭头实线标的位置吗?那可是四五公分的长度,天啦噜!!!说明书上又把整个操作过程仔细的介绍了一遍这里面是稳定液,应该是保持唾液内成分稳定不变质的作用吧?中间有个小圆锥形凹槽,是干什么的???收集器的唾液入口,唾液会从这个圆孔流入,前面的部分有开口功能,可以刺破盖子上的薄膜,使得稳定液可以顺着圆孔和唾液混合。再来一张盖子和稳定液的照片收集器上帝视角好了,收集器看完了,口水准备好了,我要开始了!!!啊呀?只需要这么一点啊,让我酝酿这么久&。。。扣上盖子,3、2、1,使劲!这里还是要花点力气,要不然还真心扣不上去。待稳定液完全流下来,就可以看到唾液和稳定液的两层分层。按照说明书,这时应该先拧下收集器的头,然后换上盖子。不过收集器头有点扎实,费了九牛二虎之力才拧下来。费这么大劲的原因其实还是怕把辛辛苦苦收集的唾液和稳定液给洒了。拧上盖子的收集管是这样的:拧上盖子之后还要将收集管摇晃一段时间,使得唾液和稳定液完全混合,然后放到生物收集袋,撕封条封口,一气呵成。这里有一点要注意的是,生物收集袋的封口胶不是平时见到的双面胶一类的可以重复使用的胶带,而是半液态胶,粘合力非常强,因此要多多注意,并且撕封条之前尽量排出袋内的空气,因为这个封口胶一粘合,袋内的空气根本跑不出来,这也才是生物收集袋应该做到的,保证袋内的物质与外界安全隔离,即便是收集管盖子松动了,里面的混合液流出来了也不会跑到袋子外面。放到塑料盒中,封好除此之外,还要绑定收集套件,这样检测方才会对你提供的检材进行检测,直接在微信上绑定即可微基因家的手机官网如下:如果自助购买检测服务,需999RMB起。。。。。。最后一张的合作伙伴里面,华大科技就是从事基因方面研究的上市公司,所以这次的检测我个人感觉还是比较靠谱的。接下来就是将装有收集管的盒子寄回微基因,之前说盒子里带了一张快递单,上面地址都已经写好,直接顺丰到付寄出,后面就是慢慢的等待结果出来即可。3.测试结果及比对按微基因官网上的介绍,整个测试结果出来大约需要4~6周,而我自然不可能像个乖宝宝一样等这么久,而是隔几天就在微信上点开瞧瞧,果不其然,20天多点时间,测试报告就已经出来了&。微基因的测试报告由以下几方面组成:&&&&&&&&a.祖源分析&&&&&&&&b.运动基因&&&&&&&&c.营养代谢&&&&&&&&d.健康风险&&&&&&&&e.遗传性疾病&&&&&&&&f.药物指南&&&&&&&&g.遗传特征下面我们就来一个个的捋一下,也是把我这几方面的隐私暴露给大家了&。& & &&&&a.祖源分析通过祖源成分的计算,我们可以跨越时空,描绘祖先迁移的轨迹。祖源成分分析是基于常染色体上的多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)进行计算的,具有很强的群体特点,可以较好反应群体特征。目前,WeGene 祖源成分分析较好的覆盖了与东亚人群相关的族群,共涉及42个族群,按采样地点计算,包括12支中华民族族群和其他30支在中国周边/世界范围内比较有代表性的族群。在微基因的祖源分析页中,祖源分类分成了包括【中华民族】、【东北亚】、【东南亚】等的10个大类,每个大类里面有包括若干个小类,比如【中华民族】大类中包含【南方汉族】、【北方汉族】、【纳西/彝族】、【苗瑶语族群】等12个小类,10个大类共计42个小类。而东亚的这些祖源分布(不是现在的人口分布)基本上是这样的:当然我也不太理解为什么会把那些范围给划到海里面去&那根据测试结果,我的祖源情况是怎么样的呢?答案还是比较出乎我意料的:近六成比例的南方汉族,近4成比例的北方汉族,还有3%出头的东北亚基因,同时还有3.821%的尼安德特人基因。祖源来源分布基本上是这样的:这里南方汉族和北方汉族的区分,我想还是留个链接大家可以看一下:如果根据这个链接内的内容描述,再加上我自己的实际情况,我认为这个分类还是比较准确而客观的。而对于尼安德特人的介绍,微基因官方也给出了一个解释:摘录如下:尼安德特人是生存于旧石器时代的史前人类,约在 3万多年前灭亡。1856 年,其遗迹首先在德国尼安德河谷被发现。尼安德特人身高约 1.5-1.6 米,脑容量大小与现代人类似,成人时的脑容量甚至稍大于现代人。最新研究证据表明,他们可能曾与现代智人的祖先发生过一定程度的混血。非洲以外的大多数现代人(包括欧洲、亚洲、美洲及大洋洲人)的基因通常有 1 - 4% 源自尼安德特人。相关 GWAS 研究表明,这部分基因可能会影响现代人头发颜色、卷曲程度,以及身高等性状。而关于父系祖源和母系祖源,官方也给了较详细的解答:从中可以看到,就我来说,无论是父系祖源还是母系祖源,其实起源地都是非洲,只不过迁徙路线会有不同,父系祖源的路线是:东非-西亚(波斯湾西北)-中亚(现阿富汗附近)-东南亚西北部(云南、缅甸附近)-华南-蒙古高原而母系祖源的路线是:东非-北非(埃及附近)-阿拉伯半岛东南部(现沙特、也门、阿曼交界除附近)-华北与东北地区交界处附近-鄂霍次克海周边岛屿同时父系祖源还是有些名人的:至于微基因官方是如何确认古代的代表人物的父系祖源的,我就搞不懂了。不过特别要说明的是,父系祖源其实稳定性是相当高的,只要不发生突变,男性Y染色体所代表的父系祖源基因肯定是稳定遗传给男性后代的,因此针对大量男性的Y染色体进行检测,可以找到现在的人类所初始的男性基因来源。根据微基因的官方宣传片,目前全世界的男性祖源都可以上溯至同一个古人。这并不是说古代就这么一个男性,而是其他男性的男性后代都已经断绝了。至此,祖源分析介绍完毕。& & & & b.运动基因基因在一定程度上与我们的运动能力有关。迄今为止的研究表明,有超过 200 个基因位点的突变与我们的运动能力有关—— 其中有超过 20 个更是与精英运动员的表现有密切联系。这些基因位点的突变影响着我们运动能力的方方面面—— 肌肉类型、能量利用、供氧能力、骨密度、耐力与爆发力等。当然,基因并不能 100% 的决定每个人的运动表现。后天营养与训练和遗传因素同样重要。这里是关于运动基因部分的测试结果:相对应部分的详情如下:在这五项测试中,咖啡因敏感性,饱和脂肪敏感性和总热量摄入倾向是高于平均水平的,尤其是饱和脂肪敏感性要超出比较多,这里官方也给出了解释:脂肪是三大能量来源之一,脑组织中60%的成分是脂肪,因此脂肪的摄入对于人体有着重要的作用。按照化学结构中是否含有不饱和键,将脂肪分为饱和脂肪和不饱和脂肪。脂蛋白将脂肪从组织中运送到血液中或是运至肝脏进行代谢。目前基因如何影响脂肪的代谢尚不清楚,但是大样本关联分析显示APOA2基因与饱和脂肪的代谢尤其是胆固醇的运输相关。饱和脂肪超量摄取会提高血液中低密度脂蛋白(被认为是对人体不利的胆固醇)的水平,长期过高的低密度脂蛋白容易诱发心脑血管疾病。饱和脂肪敏感性越高,摄入同等量饱和脂肪获取的能量就越高,需要注意日常饮食中脂肪所占比重。饱和脂肪简单来说就是动物油脂,炒菜的时候放的猪油、其他动物油什么的都算,鱼油除外,而植物性油脂通常是不饱和脂肪。按照我的测试结果,我的身体对于动物性油脂的吸收摄入比普通人要高出一成半&,那对我来说,平时需要做的就是:减少动物油脂的摄入,提高植物性油脂的使用和摄入。体质部分主要是两块:耐力和爆发力,耐力是刚好压线,平均值;爆发力则比平均线还低两个百分点&不过检测结果倒与我的实际情况差不多,普通得不能更普通。体重管理方面,饮食对体重的影响:较小;运动对体重的影响:小。&我首先得自省一番:我是个胖子,虽然我平时在人前并不承认我胖。第一次看到这个结果的时候,第一感觉就是:这测的真TMD准。不过冷静下来之后还是觉得:得运动,减减肥。以前我的那些裤子现在都给我爸穿了,嗯,我爸比我都瘦&不过马上就给了我一个锻炼反应结果:测试结果基本上都是在平均线左右,其中【运动时体温升高速度】、【运动积极性】和【运动后心率改善】都低于平均值,这个结果和我自身的结果是非常接近的,跑步时汗流浃背,但是体温比较凉;同时比较懒,不太愿意运动;在运动完一段时间后,心率还是比较快。这些都跟测试结果一模一样,测试可信度+1。同时官方给出了如下的解释和建议:运动体温升高速度表示在同样的训练强度下体温升高的效率。在寒冷的环境中,体温的快速升高有利于机体达到最佳运动状态;而在炎热的环境下,快速升高的体温很容易让人产生不适,更容易疲惫甚至虚脱。一般情况而言,该项指标越高,意味着达到最适运动体温的速度越快,即所需热身时间更短。人体进行运动需要能量,而糖类能够以两种方式提供能量:有氧氧化和无氧糖酵解。运动强度低的时候,有氧氧化可以提供足够的能量,运动强度提高后,有氧氧化因为耗时更长,仅靠有氧氧化无法提供足够能量,就需要无氧糖酵解提供能量。无氧糖酵解会产生代谢产物乳酸。这就是肌肉疲劳产生的原因。乳酸在肌肉内聚集,会增加肌肉内酸性,使肌肉不能继续收缩。衡量肌肉耐劳度的重要标准是乳酸阈值,也叫无氧阈,是运动强度达到一定程度时,乳酸的产生速度超过身体分解排除乳酸的速度,导致乳酸开始在肌肉中进行堆积的临界值。训练能使得乳酸阈值得到提高,从而提高肌肉耐劳度,但效果因人而异。本项数值即用来衡量被测人通过训练提高肌肉耐劳度的显著性,帮助其制定适合自己的运动方案。若肌肉耐劳度提升数值较小,则训练时应注意不要盲目地增加项目的强度,欲速则不达,要按照适合自己的训练节奏循序渐进。运动积极性,指人的一种主观能动性表现,是指人在闲余时间自愿参加一定强度的运动锻炼的特性。积极参与运动锻炼有利于人体骨骼、肌肉的生长,增强心肺功能,改善血液循环系统、呼吸系统、消化系统的机能状况,有利于人体的生长发育,提高抗病能力,增强肌体的适应能力。规律的运动锻炼能改善神经系统的调节功能,提高神经系统对人体活动时错综复杂变化的判断能力,并及时做出协调、准确、迅速的反应。使人体适应内外环境的变化、保持肌体生命活动的正常进行。运动积极性受到 DNAPTP6、PAPSS2等基因影响。运动积极性较低者可以考虑采取一些辅助措施,如结伴锻炼、建立奖励机制等帮助自己坚持锻炼。最大摄氧量是指人体在最大运动强度下达到极限无法继续时,所能摄入的氧气量,反映了个体的有氧运动能力。最大摄氧量可以通过运动提升,但效果因人而异。数值大表明在同等的训练量下,极限时氧气的摄入量显著提升。该项得分较低的人群,更适合慢节奏提升运动强度,因此在锻炼时,需要注意放缓训练强度的增加,防止机体受伤。运动时,心脏泵血向全身输送氧气。运动强度越高,对心脏的压力也就越大。具体的表征为血压升高、心脏跳动的频率加快(也就是心率升高)。定期的运动能够改善心脏功能,也就是说再进行同样强度的运动时,心率的升高量会比未训练阶段的升高量更低,这就是运动后心率改善。同样的训练量,对于不同的人,心率改善的效果并不相同。心率改善较慢的人群,需要注意放缓增加训练强度,防止机体受伤。对于有跟我相同情况的值友,可以参考上面的建议。而运动保护部分我的结果都是接近甚至高出平均值的,这一点相当欣慰啊!!!尤其是膝盖前交叉韧带保护能力,高出一成半有木有。关于这一块,官方也给出了建议:椎间盘是腰椎之间,由外部的纤维环、中间的髓核和上下的软骨板组成。椎间盘有一定的弹性,可以缓冲脊柱的受力,又使得脊椎可以在一定的角度范围内移动。椎间盘保护与CILP、CASP9、IL6、COL9A3等多个基因相关。其中CILP编码的软骨中间层蛋白、COL9A3基因编码的 IX 型胶原纤维与椎间盘的结构相关,影响椎间盘的稳定性。若腰椎间盘保护力稍弱,在进行举重等腰部需要承受大负荷的力量训练时,尤其要注意强度的控制。跟腱是位于踝骨后侧的肌腱,连接脚后跟与小腿后侧的肌肉。跟腱的主要功能为屈小腿与足跖屈。跟腱保护与COL5A1、CASP8、IL6和MMP3等基因有显著相关性。其中COL5A1是V型胶原蛋白a1肽链的编码基因,V型胶原蛋白是韧带、肌腱的重要结构组成,与柔韧性有关,它对于调节包括肌腱在内的结缔组织的纤维序列组装以及旁侧纤维的生长起到重要作用。MMP3基因编码基质金属蛋白酶3,它通过参与降解身体组织中的细胞外基质蛋白酶家族,底物为细胞外基质中的蛋白聚糖和胶原,进而影响跟腱强度。在行走时跟腱承受的最大负荷约为体重的3.9倍,而在跑步时跟腱承受的负荷可达体重的7.7倍。因此若跟腱保护能力稍弱,在进行跑步等对跟腱负荷要求较大的运动时,可以多热身并注意脚踝处的保护。膝盖前交叉韧带起始于胫骨髁间隆起的前方,斜向后上方附于股骨外侧髁的内侧面。与后十字韧带一起,牢固地连结股骨和胫骨。当膝关节完全弯曲时,前十字韧带牵拉最紧。前交叉韧带保护与BGN、COL1A1、COL3A1、VEGFA 等基因显著相关。例如BGN 基因编码的双糖链蛋白是一种蛋白聚糖,在原纤维生成以及维持韧带结构上起着重要作用。前十字韧带可阻止胫骨向前位移至股骨前方,因此常在剧烈的扭转运动中断裂,因而运动员中出现前交叉韧带损伤的情况非常多见。在日常健身运动中,交叉韧带保护力稍弱的人应避免进行急速转向动作。&&&&&&&&c.营养代谢关于营养代谢这部分其实是比较简单的,直接上图好了:其实这部分就分成了两大块:代谢能力/营养需求。代谢能力主要是【乳糖】、【酒精】、【咖啡因】三种,其实也对应着平时我们吃到的奶类(尤其是鲜奶)、酒类、咖啡(包括部分)。对应于这三项,我的结果是【弱】、【中】、【弱】。这样的结果意味着:1.我有乳糖不耐受;2.酒精和咖啡因在体内留存时间会比普通人要长,因此必须严格控制酒类和咖啡的摄入。对于乳糖不耐受,其实并非完全不能摄入乳糖,官方也给出了解释:乳糖不耐受症,又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,从而导致乳糖不能被消化、吸收,为人体所用。这时乳糖会在肠道中被细菌分解为乳酸,破坏肠道的碱性环境,导致肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸,从而产生轻度腹泻。有乳糖不耐症的人并非摄入微量乳糖就出现不适,只有当摄入超过一定量之后才会出现腹泻等症状。所以大多数乳糖不耐受者仍然可以饮用牛奶,只是不能过量。例如虽然日本人九成以上为乳糖不耐受者,但大多数可以每天饮用200毫升牛奶而不会出现任何不适。所以如果大量饮用牛奶等而导致腹泻的值友,应该考虑一下是不是有乳糖不耐受,而控制自己的摄入量。而酒和咖啡我是非常排斥的,平时滴酒不沾,进星巴克也只是吹空调休息&,所以这两条对我影响不大。而在于营养需求方面,除了【钙】和【B12】是正常,其他的都是稍高或者干脆就是高,看来还是要多吃一点新鲜蔬菜、瓜果一类的食物,保证需要。&&&&&&&&d.健康风险健康这个话题的话,内容肯定要多很多,甚至其他部分加起来也没这个多,尤其是当我看到那一长串的红点的时候我简直震惊了&。。。。。。官方先来了一段内容镇场:人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果。很多不良环境因素(如空气、水质及农药的污染)和不良生活习惯(如抽烟、过量饮酒)都会使人体更容易产生疾病。人们可以通过基因检测来了解个体在不同疾病上的发生倾向,并进行相应的生活调整或干预,以期降低风险、延缓疾病发生。必须说明,人体的各种性状和疾病是基因和环境共同作用的结果,基因只对性状产生部分作用,基因是否表达也受到内外环境的较大影响。健康风险一共有87项结果,我自然不可能那全部的结果来一条条捋,既然要捋,就捋最关心的,也就是风险最高的几个:超过正常人群平均风险3倍的那些,有4个&就是下面这些的头4个:这里面有些我都是第一次见,不过既然有了,那就开捋吧。1型糖尿病,原名胰岛素依赖型糖尿病,多发生在儿童和青少年,也可发生于各种年龄。起病比较急剧,体内胰岛素绝对不足,容易发生酮症酸中毒,必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效,否则将危及生命。糖尿病的症状可分为两大类:一大类是与代谢紊乱有关的表现,尤其是与高血糖有关的“三多一少”;另一大类是各种急性、慢性并发症的表现。【1型糖尿病】必须用胰岛素才能治,这个没的说,还有就是关键词“三多一少”。不过我的风险竟然是普通人的3.61倍,简直要人命了。睾丸癌是25~39岁男性最常见的恶性实体肿瘤,睾丸是男性的两个性腺。它们负责制造并储存精子,同时也是男性雄激素的主要来源。睾丸位于阴茎下的阴囊结构内。睾丸癌只占男性类癌症总数的1%,主要为生殖细胞肿瘤,又分为精原细胞瘤和非精原细胞瘤两大类。精原细胞瘤预后较好,非精原细胞瘤因为侵袭力比精原细胞瘤更强,复发率也更高。睾丸恶性肿瘤早期常常表现为睾丸无痛性增大,少数肿瘤内部发生出血、梗塞等可以出现红肿热痛表现。精原细胞瘤肿大的睾丸往往保持睾丸的轮廓,质地一致,而畸胎瘤则呈结节性肿大,软硬不一致。约有10%的患者因睾丸内出血或梗死而感觉疼痛,10%的患者可能出现转移症状,如腹膜后淋巴转移块较大,压迫神经根出现背痛。肺部转移可出现咳嗽和呼吸困难,十二指肠转移可出现厌食、恶心和呕吐,骨转移可引起骨痛等。第二个超过三倍的风险是【睾丸癌】,达到3.37倍,这个发生在蛋上的癌症也是让我无奈了,只能先烧个香,先求菩萨保佑,再及时体检,发现了及时治!贝赫切特综合征,既往称为白塞病。是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、多系统疾病,其特征性临床表现为典型三联征: 口腔阿弗他溃疡,阴部溃疡及无菌性葡萄膜炎。白塞病的临床疾病谱广泛,包括皮肤、血管、关节、神经系统、肺和肠道等均可受累。1. 临床表现1.1 好发人群:该病可见于我国各类人群,从青少年到老人都可患病,中青年更多见,男女均可发病。1.2 口腔溃疡,患者主要表现为反复口腔溃疡、疼痛,溃疡面较深、底部多为白色或黄色,可以同时在多个部位出现多个溃疡(俗称“口疮”),包括舌、口唇、上颚、咽部等。多数溃疡可自行好转,但常反复发作,严重者疼痛剧烈,非常影响进食。1.3 生殖器溃疡,除口腔溃疡外,患者还可出现外阴部溃疡,如男性及女性生殖器溃疡,这些部位的溃疡可较大,可以是单发的。1.4 眼部病变,部分患者还可表现为眼睛病变,出现眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降、视物不清,可以一只或两只眼睛受累。1.5 皮肤表现,还有些患者出现皮肤病变,表现为面部、胸背部或其他部位“青春痘“样皮疹,或类似于“疖子”的表现,可自行好转,但易反复发作。另外有的患者会出现下肢发绀、肿胀和疼痛,可以触摸到“疙瘩”,还有的患者下肢会出现反复发作的红斑,大小不一,可以从黄豆到铜钱大小,按压时疼痛,这种现象称为“结节红斑”。还有的患者在输液或抽血针眼局部会出现红肿或水疱或脓疱,多数在注射后24~72小时内出现,这种现象被称为“针刺反应”阳性。1.6 关节病变,不少患者会出现关节疼痛或肿胀,可以单个或多个关节,下肢关节多见,可以伴胳膊和腿疼,严重者出现关节积液、滑膜炎。1.7 消化道病变,另外一个比较常见的表现是消化道症状,包括吞咽困难或吞咽时胸痛、反酸、烧心、腹痛、腹泻、大便中有脓或血,或自己摸到腹部有包块,体重下降、消瘦,没有食欲,这些症状可都出现或只出现其中一个,做过胃镜或肠镜的患者会被告知有“溃疡”。1.8 血管病变,少部分患者可以出现血栓性静脉炎以及深静脉血栓,严重者还可以并发肺栓塞,患者可出现活动后气短、憋气,胸口疼痛甚至晕厥。还有的患者可以出现动脉瘤,引起局部栓塞、缺血,动脉瘤破裂后可以大出血,甚至危及生命。1.9 神经系统病变,有的患者可有手脚不灵活、头疼头晕、恶心呕吐、手脚感觉麻木、疼痛或无力,还可出现一侧的手脚瘫痪,严重的可出现抽搐、翻白眼等类似“抽羊角风”的表现,这些有可能是贝赫切特综合征损害到了神经系统。神经系统最常受累的部位是脑干,也可见于脊髓、大脑半球、小脑和脑脊膜,可以出现脑萎缩。1.10 全身症状,不少患者伴乏力、纳差、低热和消瘦等全身症状。第三个是这个【贝赫切特综合征】,主要是这个疾病可以在全身的免疫性疾病,网上查了查,尚无根治的办法,看介绍的话感觉得这个病的人还是挺惨的。再烧香,多体检,发现了及时治!类风湿性关节炎是一种由自身免疫障碍引致免疫系统攻击关节的长期慢性炎症。这种炎症会造成关节变形直至残废,并会因关节痛楚及磨损而失去部分的活动能力。这种病症亦会有系统地影响其他关节外的组织,包括皮肤、血管、心脏、肺部及肌肉等。它的症状是多个不同的关节于同一时间发炎使到软组织肿胀痛楚(多关节炎)。受影响的关节在开始时是不对称的,在病势发展时会逐步变为对称。关节的痛楚会随关节的运动而改善,在早上,关节会坚硬约一个小时。因此,类风湿性关节炎引致的痛楚在早上会较其他关节炎的痛楚厉害。病势会继续发展至关节表面侵蚀及破坏,造成肢体畸形。手指一般会偏向小指(即尺侧弯曲)及呈不自然的形状。典型的类风湿性关节炎畸形是钮扣畸形(即近端指骨间关节的过度屈曲及远端指骨间关节的过度伸直)、鹅颈畸形(近端指骨间关节的过度伸直及远端指骨间关节的过度屈曲)。拇指可能会发展成Z形拇指畸形,即掌指关节的固定性屈曲及关节移位,令手部形成正方形状。类风湿性关节炎是一种多系统病症。就如大部分患有此症的病人都会同时患上贫血,这是因类风湿性关节炎本身的影响(慢性疾病引起的贫血症)或是因使用药物(尤其是用作麻醉的非类固醇消炎止痛药)治疗时所有的肠胃道出血副作用。脾肿大亦会与白血球减少症一同出现(称为费尔蒂综合征),及淋巴细胞浸入亦会影响唾液腺及泪腺(称为干燥综合征)。以下是一些会受类风湿性关节炎影响的系统:1.皮肤:在伸肌表面,如手肘出现类风湿结节。2.肺部:肺部可能会直接受关节炎的影响,或是受治疗的影响。治疗后(如氨甲喋呤)可能会出现纤维症。3.自身免疫:边神经障碍、甲褶血管梗塞、神经病变及肾病。4.肾脏:淀粉样变性,亦会造成假性肌肉肥大。5.心血管:心囊炎、瓣炎及纤维症。6.眼睛:眼部干燥症、巩膜表层炎及巩膜软化症,亦会导致眼晴出现裂缝及渗漏。7.神经:多数单神经炎及寰枢椎半脱位的症状。后者是因在颈椎与头盖骨的齿状突或横向韧带的侵蚀,这种侵蚀(大于3毫米)会导致脊椎骨移位及压逼脊椎。在开始时,病人会感到笨拙,若未能配合适切治疗,会发展成四肢痳痹。第四种是类风湿性关节炎,这种病也非常惨,说白了就是自己的免疫系统认不清敌我,攻击自己的关节部位,而且也会逐渐的影响全身。预防这种病目前也没有很好的方法,只能说:多锻炼、保持正常体温、少感冒或得其他病、容易引起过敏的东西尽量少吃或不吃。当然高风险的其他病症还有一堆,所幸这些病暂时一个都没有。不过百病预防为先,多锻炼身体、定期体检是一个不错的方法,尤其是在知道了这些病症可能高发的时候,针对性的提前检查是有利于提前发现和及早治疗的,同时也能针对性的做一些预防的工作,这些都能及时的将危险化于无形。& & & & e.遗传性疾病遗传性疾病里面也有比较多的报告,一共有33项,基本上都是遗传性病症、缺陷症、色盲一类的,所幸都没有,要不然我就得哭了。这里我贴一些名字,给大家见识见识。& & & & f.药物指南药物指南部分官方有15项报告,这里面的药大多是没听说过的,除了乙醇和硝酸甘油两个乙醇其实就是酒精,不过这里官方的解释并不是把它作为药品,而是引出了平时我们喝酒的时候遇到的红脸现象。不过综合前面【营养代谢】部分的结果,酒精代谢能力是中,这里结果肯定是代谢能力低,结果还真是。硝酸甘油是血管扩张药,尤其是治疗冠状动脉狭窄引起的心绞痛。不过这一项的结果也是低,意味着用在我身上的硝酸甘油可能没普通人身上那么的有效:其他的里面随便抽一个,结果如下:这里涉及的【持续病毒学应答】是认为病毒已被清除的意思,通常是用敏感的检测方法进行检测。而这种药通常是用来治疗【丙型肝炎病毒】的。& & & & g.遗传特征这块就直接上图吧这块都是表征相对明显的,而结果页基本上都是准确的。&&&&总结最后总结一下,这一次把自己的部分隐私暴露给大家,也是希望能以自己为例,验证基因检测的准确性。结果证明,科学还是可以相信和依靠的。如果大家想对自己更深的了解,我建议大家还是应该做一个DNA检查,就像我前面健康风险部分所说的,通过检查提前发现危险,把危险化于无形,这才是科技对我们更加有价值的帮助吧~~
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