使用组织检测，还是外周血检测，哪一种基因检测方式比较好？
有患者疑惑抽血做基因检测的结果是否准备，圈圈这里就组织检测和外周血检测做一下科普。
基因检测的标本有哪些？
主要有3大类：组织学标本，细胞学标本，血液学标本。其中，组织学标本又分为手术标本和活检标本。
选择哪一种检测方法，有一个判断标准
1、技术灵敏度和特异性：敏感性是指灵敏度，就是指其能测出多少丰度（即突变程度）的。特异性通俗的讲就是准确性，就是结果对不对，测的是不是这个东西。
2、CFDA认证：基因检测技术必须先形成技术标准、经过严谨的临床验证确定产品质量稳定，检测数据可靠、专家评审通过后才能通过CFDA上市。只有通过CFDA认证的产品才真正算得上是靠谱的。
组织基因检测手段
目前临床常用的检测方法有9种：
（一） Sanger测序法
（二）焦磷酸测序
（三）免疫组化（IHC）
（四）扩增阻滞突变系统（ARMS）——操作简便、准确性高，已成为大部分医院常规使用的EGFR突变检测方法。
（五） 数字PCR（DigitalPCR）
（六）高分辨率熔解曲线（HRM）法
（七）荧光原位杂交（FISH）
（八）新一代测序（nextgeneration sequencing，NGS）
NGS技术具有通量大，可检测未知突变等优势，但由于不同测序平台结果展现的出较大分歧，导致这项技术尚未建立标准，也没有获得CFDA批准的产品上市。
（九）荧光定量逆转录PCR(Q-RT-PCR)
相比NGS技术，在灵敏度和准确性一致的前提下，RT-PCR在价格, 时间，操作上更占优势，并且已经有获得国家CFDA批准的产品上市
外周血基因检测手段
外周血基因检测的原理是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA，也叫ctDNA。
常见的检测手段有：
1、罗氏诊断Cobas
cobas(R) EGFR Mutation Test v2，这是一款以血液为基础的、用于特罗凯的伴随诊断试剂盒。这是一种多重qPCR检测，能够扫描ctDNA或组织来源的DNA，定性检测EGFR基因上七个位点的42种不同突变。
2、Taqman-ARMS
ARMS法即扩增阻滞突变系统，也称等位基因特异性PCR。用PCR对突变基因进行检测时，只有与突变DNA完全互补的引物才可延伸并得到PCR扩增产物。该方法先通过等位基因特异性引物将DNA突变点富集；然后用设计的TaqMan荧光探针将富集的DNA突变点通过荧光信号的积累检测出来。
3、Bio-Rad微滴式数字PCR（DDPCR）
微滴式数字PCR系统在传统的PCR扩增前对样品进行微滴化处理，即将含有核酸分子的反应体系分成成千上万个纳升级的微滴，其中每个微滴或不含待检核酸靶分子，或者含有一个至数个待检核酸靶分子。经PCR扩增后，逐个对每个微滴进行检测，有荧光信号的微滴判读为1，没有荧光信号的微滴判读为0，根据泊松分布原理及阳性微滴的个数与比例即可得出靶分子的起始拷贝数或浓度。
4、BEAMing数字PCR
BEAMing数字PCR检测是结合了磁珠法乳浊液扩增和流式细胞术的一项技术，灵敏性高，而且能对肿瘤DNA分子突变进行定量。
5、二代测序平台
NGS技术平台可并行检测成百上千的基因,可检测原发肿瘤、转移灶甚至外周血中游离的肿瘤DNA（ctDNA）和RNA。相对于传统的Sanger测序法，NGS法避免了克隆过程，直接使用接头进行并行PCR(聚合酶链反应)、测序反应，因此其数据通量得到大幅提高，可以在更短的时间内对更多的DNA 进行测序。
NGS分为三个层面，第一个是全基因组测序，就是测肿瘤患者的DNA；第二个是测全外显子，测肿瘤患者的mRNA；第三个叫目标区域富集的NGS，英文叫CAPP，capture-based的NGS（市面最常见的）。
ctDNA的检测方法有各种各样的敏感性，总体而言，如果EGFR突变以后，ctDNA检测的敏感性方法不同，但是基本上是在60%-80%左右。也就是说，ctDNA如果检测不出，就是它的假阴性率在20%-40%，各种方法不同，假阴性率也不同。
组织和外周血基因检测的选择策略
肺癌基因具有时空异质性。单次组织活检只能分析肿瘤的一部分，可能会错过别处存在的突变。同时，也不可能经常取得肿瘤组织进行基因检测。相比之下，液体活检则更容易，更好地反映整个肿瘤的突变时空分布。这两种检测方式是互为补充的。
外周血基因检测被应用于肿瘤基因检测，原因是肿瘤存在异质性，即肿瘤在时间、空间上具有异质性，肿瘤细胞不断进行突变，这导致穿刺取组织时，不管取到患者的哪一个地方，都会存在取样偏差，检测到的基因突变信息并不代表其他肿瘤病灶的遗传突变信息。这是穿刺活检一个不可避免的问题。实际上也有很多种案例，组织检测的基因突变找到了靶向药物，使用药物后多个病灶都控制的很好，就是某个病灶不行，那就是异质性。抽血则部分上可以克服这一异质性。
2016年的ASCO（美国临床肿瘤学会）会议报道了使用三种检测方法对CO-1686临床的患者组织（Qiagen NGS）、血液（BEAMing法）以及尿液标本（Trovagene NGS）进行EGFRT 790M突变检测。结果显示：血浆检测T790M突变与组织T790M的一致率为81.5%，尿液检测的T790M突变与组织检测的一致率为83.8%。
总的来说，选择哪种检测方式要根据具体情况来选择。
组织活检的特点，优点是金标准，癌细胞比例高，但是缺点是取样困难，患者受到痛苦大，再就是肿瘤具有的异质性。液体活检的优点是重复 获取容易，可动态监测，可以克服肿瘤的异质性，但是缺点是浓度低。
主要看哪种方式更适合患者，如果是了解肿瘤分子分型，即肿瘤分型，那么组织检测是金标准；如果是在刚确诊时，需要了解基因突变情况，可以把活检组织顺便送去做基因检测；如果确诊之后再做基因检测，可以选择组织检测，也可以选择外周血检测。
来源：抗癌圈
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问晚上验尿是不是不准确
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评价成功！|0微博Qzone微信2016年基因检测被评为最具潜力的高估值领域&2013年，好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉因自身携带致癌基因进行了预防性双乳腺切除手术，同时也把基因检测（Genetic testing）带入了公众的视线。基因检测技术起源于1994年，美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检。随着人类基因组计划完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。从最初第一代一Sanger测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到2005年以Illumina的Solexa技术和ABI公司的SOLiD技术为表示的新一代测序（Nxet-Generation Sequencing，NGS）相继出现，分子水平的基因检测技术平台不断发展和完善。基因检测效率不断提高，时间明显缩短，检测手段有了革命性的变化。另一方面，基因测序成本更是从2001年的1亿美元降低到如今的1000美元，进一步推动了基因检测技术向着大规模、商业化方向发展。通过对样本中DNA进行基因信息，基因检测技术可预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。随着技术的不断成熟，基因检测相关产品和技术已从实验室逐步走向临床和普通人的生活。基因检测覆盖领域包括癌症肿瘤，遗传疾病，运动健康，生物制药，母婴生殖等，更是精准医疗底层支撑。2010年，NGS技术被《Science》评选为当年“十大科学进展”。可以说，基因检测技术是下一个改变世界的技术。近年，中国的基因检测领域经历了爆发式生长，成为临床检测和科学研究热点。基因检测也从单一的遗传疾病专业范畴扩展到复杂疾病和个体化应用，如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。基因检测在临床领域的应用，主要体现在疾病的辅助诊断，代表性的有无创产前技术。目前，基因检测已被广泛应用于疾病风险预测、临床诊断辅助、癌症早筛及个体化用药以及生物制药及其他科研领域。基因检测企业细分领域一、基因检测企业统计技术的升级以及成本的大幅降低推动了基因检测的普及，对于普通人来讲，这不再是神秘而遥不可及的技术，这也使得近几年初创企业如雨后春笋般涌现。我们统计了137家基因检测相关企业，按照项目名称、创办时间、地理位置、融资历程进行了盘点。数据截止到2016年11月（不含融资信息不明确的），我们收集基因企业总共的融资规模已经超过10亿美元。基因检测企业发展时间表上世纪70年代末，第一代DNA测序技术Sanger脱氧终止法面世，DNA测序技术极大的推动了分子生物学发展。1997年，杨焕明、于军、汪建等人就中国人类基因组计划议题提出了前瞻性战略构想，孕育了中国基因组学的发展和未来。中国科学院遗传研究所人类基因组中心在北京揭牌成立。2000年，由美国、英国、德国、日本、法国和中国六国16个中心共同承担的人类基因组”工作框架图”绘制完成。但由于第一代测序技术数据产出通量低、测序成本高（2001年完成人类基因组测序的成本是1亿美金），再加上需要依靠手工操作，限制了其在基因分析的运用，基因检测企业的数量也是凤毛麟角。这期间诞生了达安、华大等老牌中国基因检测企业，可以说是中国基因检测萌芽时期。2005年，Recho首先推出应用焦磷酸测序原理的454基因组测序系统，NGS时代到来。2007年，美国应用生物系统公司（ABI）下一代高通量基因测序分析系统Solid诞生，创新应用双碱基编码原理，这位有史以来测序准确率最高的测序技术。Illumina Solexa 遗传分析仪也随后诞生，虽然阅读片段较前者相对低，但是具有更高的通量和更低的成本。测序技术不断提高的同时，全世界测序成本也在逐年降低。2010年，华大购买了Illumina公司的128台HiSeq 2000测序仪，成为全球测序通量最大的基因组中心。贝瑞和康、百迈客、华因康等新一代基因测序企业相继出现。中国基因检测处于酝酿期。2011年后，初创企业数量开始出现沸腾，基因检测也逐渐向临床和大众健康领域靠拢。2014年，Illumina发布了新款高端基因测序仪，可以准确测出全基因组序列，测序成本也进入千元时代。成本的控制更加方便了基因检测的普及和推广，2014年，国内基因检测出现全面爆发。2015年到2016年，国内基因检测初创企业数量虽然略有下降，但仍在经历爆发式成长。基因检测不断市场化和商品化，这也使得测序产生的数据量激增，全基因组数据分析的速度也不能满足大家的需要，如何有效降低DNA数据的存储空间已经成为了一个急需解决的难题。生物技术开始与信息技术合作，共同解决基因组学数据大规模存储和计算等方面所面临的挑战。与此同时，顺应“互联网+”潮流，基因检测也与其他行业联合，寻找更多的渠道。基因检测正在寻求新的时代。公司规模大小相对集中&基因检测主要提供服务解决方案或科研解决方案，并不太涉及生产过程，再加上基因检测企业多依靠互联网模式，不需要建立专门的销售团队，不会出现太大规模的企业。企业的服务和渠道具有相似性，所以企业规模相对集中在30-100人。但也不乏一些公司，由于自身规模、战略版图或业务模式，企业人数在100人以上。初创企业地域分析基因检测企业主要集中在北上广地区，分别为40家（北京）、36家（上海）和23家（广东）。其次是江浙地带，分别为10家（江苏）和11家（浙江）。这些地方为沿海开放城市，经济水平和科研水平都比较发达，基因检测行业是前沿的新兴技术，门槛较高，自然会选择这样的地方落户。北京虽然不是沿海城市，但作为首都，人才资源和经济水平不言而喻，北京基因检测数量居榜首。四川、湖北这样的沿江城市也有部分基因检测企业（均有4家），这一带的基因检测初创公司成立时间都比较晚，推测基因检测行业有往内陆扩张趋势。初创企业融资轮次137家企业中获得以获得融资的有90家，主要集中在天使轮和A轮。已进行B轮及B轮以后的有17家，其中华大基因和思路迪已经完成D轮融资。虽然大部分企业仍在萌芽成长阶段，但一部分企业已进入稳定成长和成熟阶段。经历多年的发展，基因检测企业已逐渐走向成熟。A轮之前的总额比较可观，平均每家约26万美元。2016年获得融资的有34家，其中天使轮或A轮23家，融资金额多在千万级人民币以上。但进入市场的资金大部分仍然被B轮以后的企业吸收，如何在已经出现明星企业的环境下迅速成长，是初创企业面临的挑战。二、2016年基因检测相关企业融资事件扫描2016年1月，基因研究服务综合供应商吉凯基因宣布完成一亿元人民币B轮融资，投资方包括医疗专业基金弘晖资本、华夏信诺、华兴资本旗下基金华晟资本及上市公司澳洋科技等。2016年1月，基因检测领域生物技术公司阅微基因获达晨创投数千万A轮融资，阅微基因致力于基因分型和基因检测技术研究，为科研用户提供相关的技术服务。同时，生产了若干优秀的分子生物学产品，为科研工作者提供有力的工具。2016年1月，上海睿昂生物获数亿元人民币A轮融资，投资方为辰德资本和易凯资本。公司在白血病分子诊断领域有多年的经验，目前有四款针对不同类型白血病患者的相关普遍基因Panel。通过将基因检测与白血病诊断的结合，实现了对白血病患者从初诊、疾病类型划分、用药指导和预后评估到复诊、微小残留病灶检测的一站式诊疗体系。同时，根据临床客户的需求和建议也推出了针对中国高发实体瘤的NGS Panel，进一步丰富产品体系，为临床客户和患者提供个体化诊疗服务。2016年1月，基因检测技术服务平台天方创新获深创投数千万人民币A轮融资，结合基因检测与大数据技术，提供定制化、精确的健康和医疗服务。2016年1月，基因帮完成两百万人民币天使轮融资，投资方为四方创投。基因帮是一家生物产品及服务交易平台，提供集“生物信息分析、实验服务、产品采购”为一体的综合服务平台，为供需双方搭建一个共享平台， 链接双方资源，让科研工作者在最短的时间里获取性价比及匹配度最高的产品和服务。2016年2月，赛福基因完成千万元人民币天使轮融资，投资方为创见资本、将门基金以及朗玛峰创投。赛福基因是一家精准医疗服务提供商，致力于用基因科技提高临床诊断准确率和患者治愈率，同时为关注健康的客户群体，绘制个体基因组信息图，提供个性化的健康建议。最终目标是让每个人拥有一本基因使用说明书。2016年3月，解码DNA完成A轮融资，本轮融资金额数千万人民币，有海汇创投领投，平安创投跟投。此轮融资将为公司业务增长带来强劲动力，推进IVD试剂盒的研发及CFDA认证工作，进一步完善产品线和产业布局。2016年3月，iGeneTech宣布，完成数千万人民币的 A 轮融资，由普华资本旗下新成立的医疗健康产业基金领投，联想之星、贝壳社基金跟投。iGeneTech是一家定位于生物技术本身技术创新的平台型公司，以基因捕获技术为核心，致力于为行业内的企业、临床检验所及医院提供基因检测产品的设计、制造、测试服务及数据服务，业务范围包括基因组捕获、甲基化捕获、基因组编辑效应优化和转录组捕获等。2016年4月，上海细胞治疗集团获1.85亿人民币B轮融资，投资方为君联资本和姚记扑克。上海细胞治疗工程技术研究中心是经上海市科委批准建立的市级工程技术研究中心，是一家定位于细胞治疗领域的全产业链研发机构和治疗平台。2016年4月，星舰基因宣布完数千万人民币天使轮融资，由亚太著名股权投资基金Penta Global Advisers在中国的投资机构永柏（上海）投资控股有限公司投资。星舰基因是一家面向消费者和行业用户的基因检测公司，专注为用户提供极致便捷的基因检测服务，使用户更加了解和认识自己的健康风险和体质特征，并帮助用户预防和提前干预潜在健康问题。公司目前拥有针对营养代谢、健康风险、体质特征、天赋特质等四个系列40多款产品。资金将用于团队的扩大和人工智能在基因数据挖掘领域的应用。2016年5月，基因检测公司海普洛斯宣布完成5000万人民币A轮融资，投资方未透露。据了解，目前海普洛斯的主要业务包括两块：癌症基因检测和健康人群基因检测。前者是通过对癌症患者的血液或者癌症组织的样本进行基因检测，并为其提供靶向治疗、预后监测；后者是通过分析受检者的遗传基因，给出其可能患有遗传性疾病，特别是遗传性肿瘤的风险评估。海普洛斯的核心技术是超微量肿瘤液体活检，即从人体外周血中获取超微量的循环肿瘤细胞或者 DNA，并对其进行扩增、测序、分析、以及解读的相关技术。2016年5月，台湾肿瘤技术企业行动基因宣布获得和通国际(Hotung Group)和CDIB 资本(中华开发金控的海外投资部门)领投，Eminent II VC、华南创投(Hua Nan Venture Capital)、President International Development 、以及UMC 资本(联华电子公司设立的投资部门)跟投的B轮1250 万美元。行动基因致力于提供先进的临床癌症基因检测以及临床医药资讯分析报告，以改善癌症治疗品质并实践癌症个人化治疗方案。2016年6月，香港精准医疗创新型生物急速公司Prenetics获1000万美元B轮融资，投资方为中国平安和印尼力宝。Prenetics自主研发的iGenes 药物基因组学检测可通过采集患者口腔细胞样本，根据个体的基因差异来预测药物反应，帮助医生给病人处方最适当的药物与剂量。2016年6月，爱基因获数千万人民币A轮融资，银河投资领投，另外有多家国内机构参与跟投。本轮融资主要用于两个方面：一是技术投入，继续加强研发和技术方面优势；而是市场拓展，辐射更多的领域。2016年6月，癌症基因检测公司世和基因获6000万人民币B轮融资，投资方为北陆药业，东方创投及东资基金。其中，北陆药业以3000万对世和基因进行增资，增资完成后获得适合基因22.73%股权。2016年6月，志诺维思获数百万天使轮融资，投资方为真格基金和领势投资。志诺维思Genowis是一家基于基因的精准医疗科技服务提供商，为临床和个人基因组提供高通量高精度的基因组数据的解决方案，包括基于多组学整合分析的疾病分子机制、肿瘤治疗动态监控、肿瘤空间分子病理分析等科研项目的设计、实施和产业孵化。2016年7月，基因组学解决方案提供平台联川生物宣布或数千万元人民币天使轮融资，投资方为浙商创投。通过本轮融资，联川生物将加速在医学检测和精准医疗的布局。2016年7月，synbio tech获数千万元人民币B轮融资，投资方为凯风创投、协立投资以及雅惠精准医疗基金。synbio tech是一家专注于DNA合成的生物技术公司，致力于以新一代DNA合成技术为基础的应用和开发 ，打造出全球领先的“GPS”三大DNA技术平台。在基因型“G”（Genotype）、表型“P”（Phenotype）基础上引入了人工合成型“S”（Synotype）。2016年7月，精准基因获2000万人民币A轮融资，投资方为春风创投。精准基因是一家生物基因类高新技术企业，将基因、蛋白及代谢小分子等大数据和临床资源及科研项目进行整合，用于临床相关疾病的筛查、诊断和治疗方案的个体化、精确化应用及基因检测技术在国内科研领域的应用，重点关注生育健康和肿瘤防治。2016年8月，鹍远基因宣布成功完成2000万美金的A轮融资。本轮融资由礼来亚洲基金领投、松禾资本以及辰德资本共同投资。位于中国上海及美国加州圣地亚哥的鹍远基因公司，在单细胞测序、DNA甲基化测序以及生物信息学方面拥有独有的专利技术；公司主要产品服务包括肿瘤诊断及个性化治疗、无创产前诊断等；公司致力于发展精准医疗，努力为病人提供早期、精准的诊疗信息。本轮融资将有助于鹍远基因在肿瘤及其他遗传疾病无创基因测序检测产品的研发及产业转化。鹍远基因还将利用本轮融资进一步扩大研发，加快推进肿瘤诊断及个性化治疗相关新产品的上市。2016年8月，吉因加成功完成2亿人民币A轮融资，这是迄今为止中国精准医学领域——液体活检方向金额最大的A轮融资。本轮投资由华大基因领投，火山石投资、松禾资本等共同投资。吉因加专注肿瘤基因检测领域，吉因加的mClone技术对治疗过程中多次液体活检ctDNA数据进行分析，可以对肿瘤分子克隆的动态变化进行监测，分析敏感与耐药克隆分布及动态变化，为临床进展后下一步的治疗策略提供参考信息。本轮融资的主要用途是启动cfDNA基线计划，通过对肿瘤患者进行动态进行监测，建立中国人肿瘤基线数据库，为中国千万肿瘤患者对临床治疗每一步提供精准、关键的基因检测依据。2016年9月，北京泛生子基因科技有限公司宣布，已完成数亿元人民币B轮融资。由中源协和细胞基因工程股份有限公司领投，新天域资本以及泛生子A轮投资方分享投资、约印创投，嘉道功程等数家投资机构跟投。泛生子基因，是一家专业提供癌症基因组学解决方案的创新型生物技术公司，为中国广大健康人群、癌症患者、癌症高危人群提供最优质的分子诊断分析。有近20年积累的癌症基因组研究经验。也是中国最早一批进入癌症精准医疗领域的基因科技公司。2016年9月，基因测序公司序康医疗获1.4亿元人民币B轮融资，其中领投方新产业创投投资人民币 4000 万元，海利生物投资人民币 1000 万元，其关联方通和资本与海利生物董事长张海明共投资 4000 万元，其他投资方合计投资人民币 5000 万元。序康医疗此次融资的款项将用于其日常经营所需，包括产品的研究开发、商务拓展、临床前研究及临床试验、向国家食品药品监督管理总局进行产品注册及其它与行政审批相关的活动、市场营销与销售等。2016年9月，上海至本生物宣布，天使轮获1000万美金融资，由IDG资本、松禾资本及火山石资本三家机构投资。公司主攻肿瘤疾病领域，主要运用高通量二代测序检测技术为代表的先进技术，全面检测所有与癌症治疗密切相关的基因异常信息。目前检测产品线设计有溯、源、至、本四大系列，实现肿瘤个体化用药咨询和动态监测等功能。此笔投资将应用于团队建设，产品优化，癌症领域最新诊疗技术的研发和临床应用转化。2016年10月，上海锐翌生物宣布成功完成四千万人民币pre-A轮融资，由深圳松禾创新资本领投，杭州贝壳创投基金和北京天合永信跟投。本轮融资将用于产品的优化及升级，高端人才的引进及独立医学实验室的建设。2016年10月，杭州奕真生物获2亿元人民币B轮融资，投资方为礼来亚洲、挚信资本和先声药业。奕真生物由哈佛大学医学院的教授和遗传学先驱乔治·邱奇 (George Church) 博士和团队共同创立，在北美、亚洲和欧洲均设有办事处，具有全球影响力。管理团队拥有十年以上的全基因组测序经验，采用全球领先的二代测序平台及专利技术，为临床和大众提供专业的基因检测产品和服务。2016年11月，独角兽公司诺禾致源公布完成5亿人民币的B轮融资，投资方包括招商银行股份有限公司旗下的招银国际，国投创新及方和投资。诺禾致源是一个基因组学解决方案提供商，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算技术在生命科学研究和人类健康领域的应用，业务范围包括科技服务和医学健康。尽管2014年初创企业已经经历了一次爆发，2016年仍有9家基因检测初创企业成立。2016年基因检测相关企业的投融资事件总计33次，投资金额多在千万人民币级。获投企业中，服务临床端的企业占比较大，尤其是癌症肿瘤相关服务，这也是大多数基因检测企业的发展方向。三、相关政策扫描总体来看，国家政策环境良好。临床级产品监管逐步的规范成熟，也能说明这一领域未来前景。四、基因检测行业产业形态基因检测相关企业目前“互联网+医疗”中最热领域之一。这个领域初创公司很多，但业务类型有很多雷同，做差异化，还是平面化的细分领域，是创业者需要思考的问题。基因测序市场可划分为三段：上游的测序仪器和试剂耗材市场；中游的基因测序服务市场和下游的生物信息分析市场。上游的测序仪器市场与耗材市场几乎被欧美公司垄断，Illumina占最大的市场份额，国内相关企业主要从中下游市场切入。中下游市场面向群体包括医院、药厂、科研机构以及消费者等，可分为大众健康、临床诊断辅助、科研服务和生物信息服务。大众健康领域主要提供非医学诊断服务，包括天赋基因、美丽基因、疾病风险以及个人特色基因的检测，同时还提供运动健康及管理服务，主要服务对象为C端客户，提供健康风险提前干预。一般采用O2O模式，同时还可依托互联网与其他领域公司（如保险、移动医疗领域）合作互动。临床诊断辅助主要包括优生优育、微生物检测、产前检测、肿瘤早筛和精准用药以及液体活检。其中最典型的应用是无创产前检测（无创产前检测与液体活检为从属关系，但由于这个领域的活动指数较高，所以单独列出。），利用NGS技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病；其次是在癌症肿瘤领域（几乎所有的基因检测企业都有涉足，一部分企业主要提供癌症风险预测，这部分企业可归纳为大众健康）的应用，包括癌症早筛以及肿瘤精准用药。科研服务可分为医疗应用和非医疗应用：非医疗应用包含通过环境微生物基因组研究治理环境污染的新方法、探测石油存储和地质学研究，也可以用于农牧业配种等；医疗应用服务用于生物医药领域，包括生物药物以及免疫和靶向药物的研究；科研外包服务；此外还包括一些基因组学研究，例如mRNA转录测序，以及生物样本库等等。生物信息及其他支撑技术领域主要为基因检测相关企业或医疗机构提供解决方案及其他服务。比如为医疗机构提供测序平台和数据分析，为科研机构提供仪器耗材，或者提供生物信息云平台和加速芯片解决目前基因检测相关企业面临的数据处理难题等等。五、基因检测生态链上的业务模式以上总结了基因检测企业几种产品模式，主要是以提供服务和解决方案为主。盈利模式也主要为服务性收费。业务模式以B2B为主，B2C模式主要提供大众健康服务。&以互联网为渠道的B2C模式这类服务模式跟网购类似。用户通过网站或其他端口订购服务，公司将采集样品所需的材料邮寄给用户，用户自行完成样本采集后（血液样本需到医院完成采集）再邮寄给公司。这一模式的企业多为轻资产运营，不需要专门的销售团队。以互联网为渠道的B2B模式相比前一种模式，B2B模式的技术门槛更高，产品类型和服务群体也更广阔。从产品类型来看，不仅提供基因检测服务，同时还提供生物信息云平台，大数据分析和解决方案外包等服务。从服务群体来看，涵盖医疗机构、高校科研、生物技术和制药等领域。另外，互联网渠道下与其他领域的互动模式也正在兴起：基因检测公司通过与其他行业（如移动医疗、保险、医疗机构）联合，进一步完善自身服务，同时更容易打开渠道。以基因检测+保险模式为例：通过合作，保险公司推出基因检测服务的相关保险，如果用户确诊，保险公司则给予用户相应的理赔。对于基因检测公司，这种模式可以帮助实现基因检测的推广以及普及；对于保险公司来说，新的产品可以吸引更多的消费群体，基因检测的特殊性也可以帮助保险公司介入医疗过程。与其他两种模式不同，没有一个公司将其作为单独模式，都是作为业务渠道与其他模式叠加运营。六、未来发展1999年华大基因从基因测序服务切入市场，目前已发展成为全球最大的基因测序机构；2013年华大基因收购Complete Genomics，开始向产业链上游延伸，2014年华大基因两款测序仪获CDFA批准；2015年华大基因发布基因数据分析云计算平台——BGI Online，涉足数据分析环节。罗氏从制药起家，通过收购的方式逐渐向基因测序产业链中上游延伸：在2007年和2014年先后收购454 Life Sciences 和Genia Technologies，布局上游市场；2014年，罗氏再收购美国诊断公司Ariosa布局无创产前诊断领域，涉足中游测序服务；同年，罗氏还收购了生物信息公司Bina，实现全产业链的布局。Illumina有基因测序设备起步，现阶段开始向产业链中游布局：Illumina分别在2012年和2013年收购了BlueGnome和Verinata Health，开始涉足产业链中游测序服务环节，2012年，公司推出了测序云计算平台——BaseSpace。此外，Illumina还在今年年初成立新公司Grail，布局肿瘤检测。从全球三大巨头几年市场动作来看，行业巨头呈现纵向发展趋势。对于华大基因而言，设备和耗材成本占比非常高。虽然已经处于国际领先地位，但由于上游的议价能力非常低，其发展还是会受到国外上游公司的限制。因此，对于华大、达安、贝瑞和康等已经比较成熟的企业而言，降低对国外企业依赖程度，寻找上游市场的突破将会是主要方向。但对于大多数初创企业，寻找上游突破目前还不太现实。初创企业面临两个问题：一是如何融入市场，过分强调技术本身，用户交流太少，目前基因检测行业重心为科研市场，但应用市场的转化有待升级；二是企业过度集中在中下游，同质化竞争激烈。目前，部分企业已经推出了第三代测序技术，生物信息云市场也正在形成。如何贴合市场痛点，如何在同类竞争中寻找差异化，是值得初创企业探索的问题。任何一件事物的发展都会伴随一系列的问题。虽然目前基因检测行业面临诸多问题，但也从侧面说明这个行业正在高速发展。基因检测前景广阔，任重道远。收藏5950本文为OFweek公众号作者发布，不代表OFweek立场。如有侵权或其他问题，请联系举报。+关注文章页右侧位置300*250
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