警惕！500个新生儿1人有遗传代谢病
孩子刚出生，不明原因突然离世？其中很有可能是遗传代谢病在作怪。为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作，日，由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”在金域医学总部正式启动。
金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一，过去6年累计检测遗传代谢病样本超过110万例。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，作为一家高科技健康服务企业，金域医学以自己的专业、从自身的行业来服务社会、服务健康中国。“28天新生儿援助行动”是金域医学践行以专业公益奉献健康中国的理念，希望通过该项目，为新生儿遗传代谢病预防意识的提升、知识的普及和困难患儿的救治，尽一份心、出一份力。
“28天新生儿援助行动”温暖起航
中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林、中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授、广州金域医学集团董事长梁耀铭等出席启动会。
中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林致辞
中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平致辞
警惕！500个新生儿1人有遗传代谢病
遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。
遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。
然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授介绍新生儿筛查现状
及早干预！新生儿期筛查最为关键
遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。
记者从国内最大的第三方医学检验机构了解到，目前新生儿遗传代谢病筛查已经越来越受到人们重视，但仍有不少患儿因为错过了“第一次体检”，直至发病后，隐匿的遗传代谢病才被找出。
金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到日，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中91万余例为无症状新生儿，20万余例为临床疑似患儿。在91万余例的无症状新生儿样本中，检出阳性病例228例，累计检出率为0.025%（1/4007）。在20万余例疑似患儿样本中，阳性病例则达3547例，累计检出率1.73%（1/58）。另外，在全部检出的阳性病例中，新生儿期（即28天内）占比26.59%，有980例；28天-1岁占45.73%，有1685例；另外，还有27.67%的病例分布在1岁到18岁乃至成人阶段。
金域医学的110万例遗传代谢病检测大数据也同时显示，疾病的检出率存在明显的地域特点，总体阳性检出率自北向南递减。在110万例样本中，共计检出25种疾病，其中，1903例（50.4%）属于氨基酸代谢病，1446例（38.3%）属于有机酸代谢病，426例（11.3%）为脂肪酸氧化代谢病。其中，91万余例无症状新生儿中，最高发疾病为高苯丙氨酸血症，北方检出率同样明显高于南方；20万余例疑似患儿中，甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高，且华北地区明显高于其它地区；希特林蛋白缺陷症的检出率以北纬30度为界，以南地区发病率明显高于以北地区的发病率，高出6-7倍之多。这种明显的地域分布特点可为地方遗传代谢病筛查病种选择及方案制定起到一定的数据支撑作用。
金域医学临床质谱检测中心主任程雅婷发布110万例遗传代谢病检测大数据
推动“专业公益”
启动“28天新生儿援助行动”
新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以广州为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。
为此，12月10日，中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”。据介绍，该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，希望通过整合国内知名医疗机构力量，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。
为给遗传代谢病患儿提供更专业、周全的援助，进一步构建和扩大28天新生儿援助行动的救助网络，中华儿慈会还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会加入项目组，学组中聚集了覆盖全国各个省份、过百名顶级的遗传代谢病专家，为项目提供专业的救治建议和转诊通道的支持，确保受助患儿病情得到更专业、及时的诊治。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示，遗传代谢病面临社会认知不足、资源投入不够等问题，需要临床、社会、公益组织、企业等多部门、多渠道的投入，构建一个有病可治、得病能医的平台。“28天新生儿援助行动”的启动，就是这个目的。“作为国内这个疾病领域的专业学术组织，我们一直在呼吁和努力，也希望可以通过这个项目更进一步的贡献力量，为孩子们提供专业的救助，减轻疾病负担。”
金域医学董事长梁耀铭表示将为为遗传代谢病的防治工作贡献一份力量
“作为一家以医疗健康服务为主业的企业，金域医学的事业多与医疗健康领域相关，有着天然的公益色彩。此次发起‘28天新生儿援助行动’，也是希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势，发挥第三方医学检验的专业能力，为这一新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升，以及援助贫困、低收入家庭，提供及时的检测、诊断服务以及治疗建议，贡献一份力量。”梁耀铭表示，日后，金域医学将继续利用多年积累的新生儿遗传代谢病基本数据，为疾病的预防、诊治提供依据，集结多方资源，探索建立符合中国国情的遗传代谢病筛查方案，为遗传代谢病的防治工作的开展贡献力量。
责任编辑：
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
今日搜狐热点& 免疫调节知识点 & “铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导...”习题详情
162位同学学习过此题，做题成功率63.5%
铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。某正常男子与正常女子婚配，生出患此病孩子的最大概率是&，这种情况下夫妇双方的基因型是　&。⑵不具备A、G基因的男性只有30%会出现血色病症状，这说明此病的表现是。不具备A、G基因的女性只有约1%会出现血色病的症状，最可能的原因是　&。⑶小肠吸收铁离子的方式为主动转运，吸收过量可能与控制　&的基因突变有关。Ⅱ、为研究铁过截对肿瘤细胞增殖的影响，科研人员设计了动物实验，请补全步骤分析：⑴取　&小白鼠，平均分成两组。⑵给实验组小鼠注射一定量的某种肿瘤细胞和足量的葡聚糖铁，给对照组小鼠注射。⑶观察并记录小鼠　&。⑷结果分析：实验组小鼠死亡较快，而且体内的肿瘤细胞数量明显比对照组多，说明。⑸科研人员对以上过程的机理进行了推测：①铁是某些酶活化的必需因子，这些酶能催化　&过程的　&，从而促进了肿瘤细胞增殖。铁过载会降低机体　&对肿瘤细胞的识别和清除。&
本题难度：一般
题型：解答题&|&来源：2014-北京市人大附中高三5月高考适应性练习（三模）生物卷
分析与解答
习题“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。...”的分析与解答如下所示：
I、（1）由题意可知，只有aagg的才有病，表现型正常的男女生出患此病孩子最大的基因型是Aagg和aaGg，应是1/2*1/2=1/4，（2）按照基因型来讲不具备A、G基因的男性应全部患病，但只有30%会出现血色病症状，这说明此病的表现是基因型与环境作用共同作用的结果。不具备A、G基因的女性只有约1%会出现血色病的症状，最可能的原因是月经失血会降低铁的水平。（3）主动运输需要能量和载体蛋白，吸收过量应是转运铁离子的载体蛋白多，故是与控制转运铁离子载体蛋白合成的基因突变有关。II、（1）实验应控制无关变量原则，应选取大小、体重相同，无肿瘤的健康小鼠若干只同品系。（2）实验应遵循单一变量原则，对照组应注射等量的肿瘤细胞和葡聚糖。（3）因变量应是小鼠死亡时间和体内的肿瘤细胞数量。（4）如果实验组小鼠死亡较快，而且体内的肿瘤细胞数量明显比对照组多，说明铁过载会导致肿瘤细胞的增殖。（5）①肿瘤细胞能增殖，需要DNA复制，故应是这些酶能催化有丝分裂过程中DNA复制，故促进增殖。②免疫细胞对癌细胞具有监控、清除和防卫的功能。
找到答案了，赞一个
如发现试题中存在任何错误，请及时纠错告诉我们，谢谢你的支持！
铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐...
错误类型：
习题内容残缺不全
习题有文字标点错误
习题内容结构混乱
习题对应知识点不正确
分析解答残缺不全
分析解答有文字标点错误
分析解答结构混乱
习题类型错误
错误详情：
我的名号（最多30个字）：
看完解答，记得给个难度评级哦！
经过分析，习题“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。...”主要考察你对“免疫调节”
等考点的理解。
因为篇幅有限，只列出部分考点，详细请访问。
与“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。...”相似的题目：
下丘脑细胞、垂体细胞、促甲状腺激素、受体浆细胞、病毒、抗体、抗原甲状腺细胞、垂体细胞、甲状腺激素、受体传出神经元、传入神经元、神经递质、受体
阅读材料，完成下列问题：每年的12月1日是“世界艾滋病日”。到2001年9月底，我国累计报告艾滋病病毒感染者28 133例，其中，艾滋病患者1 208例，死亡641例。疫情涉及全国31个省、自治区、直辖市。据有关专家估计，到2001年底，全国实际感染者超过60万。近年来，艾滋病在我国一直呈快速增长趋势。国务院副总理李岚清强调，各级政府和各部门的领导要把艾滋病预防与控制工作作为关系到民族兴衰和国家发展的战略问题予以高度重视，保证《中国预防与控制艾滋病中长期规划()》目标和任务的如期完成。(1)艾滋病的全称是&&&&，英文简称是&&&&。(2)以下对艾滋病的表述恰当的是&&&&A.一种性病B.由艾滋病病菌引起的传染病C.由HIV引起的恶性传染病D.病原体是AIDS(3)艾滋病一般通过以下哪些途径传染&&&&A.饮食和呼吸B.血液C.汗液D.性行为E.乳汁(4)根据你所学知识和目前我国国情，要防止艾滋病流入我国，应采取的主要措施是&&&&A.切断传播途径B.控制传染源C.保护易感人群D.勤洗澡，讲卫生(5)请简述吸毒者容易染上艾滋病的原因：&&&&。&&&&
下列有关人体免疫的叙述，错误的是&&&&吞噬细胞吞噬病菌属于非特异性免疫，摄取和处理抗原属于特异性免疫吞噬细胞、B细胞、T细胞、效应T细胞和记忆细胞都能特异性识别各种抗原给病人注射头孢霉素治疗疾病不属于免疫抗体和淋巴因子属于免疫物质，抗体有特异性而淋巴因子无特异性
“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导...”的最新评论
该知识点好题
该知识点易错题
欢迎来到乐乐题库，查看习题“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。某正常男子与正常女子婚配，生出患此病孩子的最大概率是____，这种情况下夫妇双方的基因型是____。⑵不具备A、G基因的男性只有30%会出现血色病症状，这说明此病的表现是。不具备A、G基因的女性只有约1%会出现血色病的症状，最可能的原因是____。⑶小肠吸收铁离子的方式为主动转运，吸收过量可能与控制____的基因突变有关。Ⅱ、为研究铁过截对肿瘤细胞增殖的影响，科研人员设计了动物实验，请补全步骤分析：⑴取____小白鼠，平均分成两组。⑵给实验组小鼠注射一定量的某种肿瘤细胞和足量的葡聚糖铁，给对照组小鼠注射。⑶观察并记录小鼠____。⑷结果分析：实验组小鼠死亡较快，而且体内的肿瘤细胞数量明显比对照组多，说明。⑸科研人员对以上过程的机理进行了推测：①铁是某些酶活化的必需因子，这些酶能催化____过程的____，从而促进了肿瘤细胞增殖。铁过载会降低机体____对肿瘤细胞的识别和清除。”的答案、考点梳理，并查找与习题“铁参与机体许多重要的代谢过程。铁过载会导致人类患很多种疾病。Ⅰ、遗传性血色素沉着病是小肠铁吸收过量导致皮肤色素沉着遍及全身的一种疾病。⑴经研究，该病是由两种基因（A、G）同时突变后引起的一种常染色体隐性遗传病。某正常男子与正常女子婚配，生出患此病孩子的最大概率是____，这种情况下夫妇双方的基因型是____。⑵不具备A、G基因的男性只有30%会出现血色病症状，这说明此病的表现是。不具备A、G基因的女性只有约1%会出现血色病的症状，最可能的原因是____。⑶小肠吸收铁离子的方式为主动转运，吸收过量可能与控制____的基因突变有关。Ⅱ、为研究铁过截对肿瘤细胞增殖的影响，科研人员设计了动物实验，请补全步骤分析：⑴取____小白鼠，平均分成两组。⑵给实验组小鼠注射一定量的某种肿瘤细胞和足量的葡聚糖铁，给对照组小鼠注射。⑶观察并记录小鼠____。⑷结果分析：实验组小鼠死亡较快，而且体内的肿瘤细胞数量明显比对照组多，说明。⑸科研人员对以上过程的机理进行了推测：①铁是某些酶活化的必需因子，这些酶能催化____过程的____，从而促进了肿瘤细胞增殖。铁过载会降低机体____对肿瘤细胞的识别和清除。”相似的习题。【妇幼类检验项目解读】新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，可以用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。
新生儿遗传代谢病筛查技术的特点：(1)极高的准确率。假阳性率阴性率均小于万分之五；(2)充裕的采样时间。婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响；(3)简单的采样办法。采一滴新生儿足跟血，吸附至滤纸上，可用于快递。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。
引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。因此，除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查。而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：1. 父母双方或一方年龄过大；2. 孕妇本人有过流产史；3. 曾经生过患此类疾病的孩子；4. 新生儿有喂养困难的现象；5. 新生儿黄疸总是不退。
绝大多数宝宝的筛查结果都为正常，结果会被存档，并不通知家长。只有发现可疑阳性或阳性结果，筛查中心才会通知家长，并为宝宝提供进一步的确诊或鉴别诊断。及时筛查出疾病的新生儿，可以通过早期干预得以治疗或控制。比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
加载更多>>新生儿遗传代谢病检测
银丰生物集团
　　遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病；包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基糖、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。产品介绍：　　银丰生物代谢病基因检测涵盖氨基酸代谢缺陷，有机酸代谢缺陷，脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，对质谱筛查的阳性样本进行相关基因测序辅助临床诊断。常见遗传性代谢病临床症状苯丙酮尿症 (PKU)苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5，典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐等症状。先天性甲状腺功能低下 (CH)是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。检测疾病列表氨基酸代谢缺陷病21种枫糖尿症苯丙酮尿症酪氨酸血症1型酪氨酸血症Ⅱ型酪氨酸血症Ⅲ型瓜氨酸血症Ⅰ 型瓜氨酸血症Ⅱ型精氨酸血症四氢生物喋呤缺乏症高苯丙氨酸血症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症同型半胱氨酸血症高甲硫氨酸血症精氨琥珀酸血症高鸟氨酸血症非酮性高甘氨酸血症组氨酸血症高缬氨酸血症有机酸代谢缺陷病12种3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症丙酸血症异戊酸血症-甲基戊烯二酸血症甲基丙二酸血症戊二酸血症Ⅰ 型多发性羧化酶缺乏症2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Β-酮硫酸缺乏症3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症脂肪酸氧化缺陷病15种肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅰ 型肉毒碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ 型短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症肉碱转运缺乏症乙基丙二酸脑病变肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷中/短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症三功能蛋白缺陷病戊二酸血症Ⅱ型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症样本类型：质谱检测：足跟血干血片基因检测：外周血（EDTA管，不少于2ml）适用人群1. 父母双方或一方年龄过大；2. 孕妇本人有过流产史；3. 曾经生过患此类疾病的孩子；4. 新生儿有喂养困难的现象；5. 新生儿黄疸总是不退。
银丰生物 版权所有 鲁ICP备号如何筛查新生儿是否有遗传疾病？如何筛查新生儿是否有遗传疾病？嘟嘟妈妈百家号什么是遗传代谢病？它是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病。大多为单基因遗传病；大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传；遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500，可见它的总体发病率还是很高的。什么是新生儿遗传代谢病筛查？新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。筛查的病种有哪些？目前新生儿遗传代谢病筛查包括传统的四病筛查，筛查病种为：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）；近年来，串联质谱技术登上了新筛的舞台，筛查病种涉及有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢障碍所导致的40余种遗传代谢病。什么时候筛查？如何筛查？新生儿遗传代谢病筛查需要在宝宝出生后72小时且充分哺乳6次以上才可以进行，采三滴足跟血，送到指定的新生儿疾病筛查中心检测；因为各种原因没有及时采血的宝宝，家长应该遵守医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。遗传代谢病有哪些症状？患有遗传代谢病的宝宝出生后可以没有任何症状，可以随着年龄的增大渐渐症状表现出来；可在新生儿期（出生后28天内）发病，也可在婴幼儿、儿童期甚至成年期发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现非特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。有症状的宝宝其临床表现复杂多样，患儿易出现喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大；有些疾病可能引起低血糖、酸中毒、高血氨等，常常因为感染而诱发急性发作。该类疾病可威胁患儿体内多个系统，包括神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！我们家族中从来没有出现这种症状，宝宝还需要筛查吗？是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传代谢病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病基本都属于常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都只是携带者，是不发病的。但是如果两条异常的基因同时给了孩子，宝宝就是一个患者。目前大多数患有先天性遗传代谢病的新生儿来自父母都正常的家族，而且他们可以出生时看起来正常，不易被早期发现。如果宝宝筛查阴性，家长需要做什么？通过新生儿遗传代谢病筛查，可检出95%以上的患儿，但是由于所有的筛查项目会因检验技术或疾病本身的空窗期的限制，仍会出现极少部分的假阴性，所以当检验报告为无异常时，说明宝宝患筛查所包括疾病的风险性很小，但并不意味着绝对正常；有些因素如标本污染、采血不当、用药或疾病有潜伏期等，都可能造成疾病不能被检出。所以，即使宝宝疾病筛查结果为阴性，还应定期接受儿童保健检查。日后家长若发现孩子有任何异常迹象，均应及时到医院就诊。如果宝宝筛查阳性，宝妈收到召回复查通知怎么办？收到新生儿疾病筛查异常的通知，说明您的宝宝检查结果存在异常，但并不意味着确诊了遗传代谢病，所以宝妈不需要过分的担心。早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否真的患病。所以，当您收到复查通知的时候，不要过于着急和难过，密切关注宝宝的成长，及时电话咨询新生儿疾病筛查中心，了解复筛时的注意事项，按通知日期及时去新生儿疾病筛查中心复查，才会真正的安心。若等待复查期间，宝宝出现异常情况，仍需要及时到医院就诊，并与医生说明宝宝新筛复查的情况。筛查确诊的疾病可以治疗吗？为什么要早发现早治疗？筛查的疾病都是可以治疗的，关键是在于早期诊断和早期治疗。大多数确诊的宝宝通过早期、有效的干预，都能达到与同龄儿相同的体格发育和智力发育水平。这类疾病越早发现越早治疗对患儿越有利；治疗越晚，对宝宝的损害程度则越大。所以各位爸爸妈妈如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊和治疗，最大可能性的将疾病的危害降低到最小。宝宝确诊遗传代谢病该怎么办？首先,要保持心平气和，迅速按照医生的嘱咐，进行必要的治疗和干预。其次，除了临床诊断外，尽量通过基因检测，在基因层面找到致病原因，进一步指导治疗。此外，父母、同胞、亲友等也建议做相应的检测，筛查携带者，有助于指导下一胎或后续婚配。如果生过一个遗传代谢病的宝宝还想生二胎该怎么办？大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传病-即生过患遗传代谢病宝宝的父母，还是有可能生育完全健康的宝宝。因此，这类家长如果有生育第二胎的计划，应尽早接受遗传咨询，再次妊娠时接受产前诊断，避免再次生育患同样疾病的孩子。温馨提示希望宝爸宝妈们能够参加并配合新生儿遗传代谢病筛查，让我们一起共筑宝宝健康生命的第一道防线！希望更多的遗传代谢病的宝宝通过早期发现、早期诊断、早期治疗，能够像正常的宝宝一样健康快乐的成长，融入社会！图片来源于网络本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。嘟嘟妈妈百家号最近更新：简介:孩子的每一次成长也是家长们的成长作者最新文章相关文章