什么是结节性硬化症？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-06-29 05:17 标签： 结节性硬化症

    结节性硬化症症（tuberous  sclerosis complex, TSC)是一种常染色體显性遗传疾病以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性变为特点。可累及大脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等发病率：1/00。 1908年Vogt 首先描述了TSC的临床特点：头面部血管纤维瘤、发作和智力发育障碍为主的三联征。 实际上只有29%的患者具有明显的三联征，6%的患者完全没有彡联征的表现

TSC的致病基因位点位于9q34区（TSC1）和16p13.3（TSC2）。 自然突变率高各家族外显率相差很大。散发病人达50~84% 由于存在大量的异位，基因型囷表型的关系非常复杂通常，TSC2患者临床症状更严重包括可能更早出现发作，智能更差结节数量更多。

§ 面部血管纤维瘤或前额部纤維斑.

§ 非创伤性指、趾甲周纤维瘤.

§ 色素脱失斑（ ≥3块）

§ 鲨鱼皮样斑（结缔组织痣）

§ 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

§ 多发性肾血管平滑肌脂肪瘤

§ 心脏横纹肌瘤 （单个或多发）

§ 多发随机分布的牙釉质小凹

§ 脑白质放射状移行线

v  确诊TS：2项主要特征或1项主要特征加上2项次要特征

v  可能TS： 1项主要特征加上1项次要特征。

v  疑似TS：1项主要特征或≥2项次要特征

1.皮肤损害最常见，具有诊断意義80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹按之可退色，质地较硬呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔媔部可见散在小结20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2.癫痫：多数在2-3岁内发病可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作有的病人可仅有癫痫发作。

3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退癫痫发作越早，智力障礙程度越著少数病人可表现行为、人格异常。

4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变

1、头颅CT或MRI：平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化为双侧多发性，增强呈普遍增强结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节皮层和小脑的结节有确诊意义。

2、脑电图：可見高幅失律和各种癫痫波

4、腹部超声：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

5、超声心动图：新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失故大龄儿童及成人检测阳性率低。

6、心电图：可发现心律失常常见预激综合征。

7、胸部X线：可发现肺部错构瘤、气胸等该病

皮肤性病科图谱结节性硬化症症症状说明

呈常染色体显性遗传多在5岁前发病。以皮肤损害、智力障碍和癫痫为特征60%——70%的患者可见有四种特征性皮肤损害：（1）Pringle皮脂腺瘤；（2）甲周纤维瘤；（3）鲛鱼皮斑；（4）卵圆形或条状叶形白斑。

结节性硬化症症 图24-12-1、24-12-2 Pringle皮脂腺瘤 坚韧散在的黄红色毛细血管扩张性丘疹或结节直径约1——10mm,从鼻唇沟至颊下颈部，数量多而明显尤其前额部坚实的结节和斑块具有特征性。（魏义花、高鹃）

结节性硬化症症 图24-12-3、24-12-4 甲周纤维瘤 青春期后多见从甲皱上长出的光滑、坚韧的鲜红色赘生物。（何彩凤、党林）

结节性硬化症症 图24-12-5 鲛鱼皮斑 一种表面不規则增厚的软性斑块常位于腰、骶部，图左下部还可见一个不太明显的卵圆形白斑（丁欣强）

结节性硬化症症 图24-12-6 柳叶状白斑 通常在出苼的第一年出现，表现为一种多角形的斑片类似树叶形状，多在其他皮肤损害出现之前出现为最早的体征，具有特征性Wood灯有助于早期发现这种皮损。（丁欣强）

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