夫妻两都携带B β-酮硫解酶缺乏一定会发病吗症基因,怎么生育健康孩子

摘 要:患儿 男9个月15天,因精神差1周神志不清7h入院。出生史、家族史、既往史、个人史无异常体检:T36.2℃,P142次/minR32次/min,BP83/52mmHg(1mmHg=0.133k

  • 【题 名】β酮硫解酶缺乏症一例
  • 【作 者】詹建英 梁黎 董关萍 王春林 赵正言
  • 【机 构】浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310003
  • 【刊 名】《中华儿科杂志》 2006年第44卷第9期,703-704页
  • 【关键词】酶缺乏症 神志不清 深大呼吸 面色苍白 意识不清 对光反射 肺呼吸音 膝腱反射
  • 男9个月15天,因精神差1周神志不清7h入院。出生史、镓族史、既往史、个人史无异常体检:T36.2℃,P142次/minR32次/min,BP83/52mmHg(1mmHg=0.133kPa)身长68cm,体重8kg急性面容,深大呼吸面色苍白,意识不清颈无抵忼,双瞳孔等大等圆对光反射存在,咽无红肿双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音心律齐,心音强无杂音,腹软肝脾无肿大,未及包块布、克氏征阴性,双巴氏征阴性膝腱反射存在,四肢肌张力偏低
  • (1) 酶缺乏症,神志不清,深大呼吸,面色苍白,意识不清,对光反射,肺呼吸音,膝腱反射


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