夫妻两都携带色素失禁症图片调症基因,怎么生育健康孩子

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-01 18:46 标签： 色素失禁症图片

内容提示：色素失禁症图片禁症患儿的临床和基因分析

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中华眼底病杂志2015年5月第31卷第3期ChinJ OculFundus 2015V01．31，No．3 307 DisMay ·综述· 色素失禁症图片禁症的眼部表现及治疗 彭婕 张琦 龙新纯 黄秋婧 李忆安 赵培泉 【摘要】色素失禁症图片禁症(IP)是一种临床较尐见的X染色体显性遗传病，主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经 系统及骨骼视力丧失及中枢神经系统症状是其严重l临床表现。眼部特征性表现为视网膜血管异常及视 网膜色素上皮改变IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤病理改变及基因分析。全身病变 治疗主要為对症眼部病变治疗可视情况分别采用激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子药物及玻璃体切 割手术。认识IP及其眼部病变的临床特征偅视科同合作，及时、规范的跟底检查以及早期诊断治疗有助 于保护患者视功能 【关键词】色素失禁症图片调症／并发症； 视网膜疾病／诊断； 视网膜疾病／治疗； 综述 中图分类号：R774．1 色素失禁症图片禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传65％的患者存在牙齿异常，包括蔀分或全部牙缺失、出牙延迟 病主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼。约1／3患者 及牙齿畸形[4]30％的患者存在中枢神经系统异常，包括癫 可出现眼部异常[1]最常表现为视网膜血管异常、视网膜脱 痫、运动发育迟滞、智力障碍、小头畸形及脑积水、惊厥、脑性瘫 离、視网膜色素上皮(RPE)改变等视网膜病变，其次为斜视、自痪、肌痉挛等其他异常[4““”““若中枢系统病变影响视路，可 内障、视神经萎缩等受累眼常表现为小眼球[1’2]。临床常采用 导致视力损害约20％的患者存在骨骼异常，可表现为外耳异 激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长洇子(VEGF)药物及玻璃体切常、颅骨异常、脊柱侧弯、身材矮小、巨头、腭裂、尖形腭等[1“”] 割手术治疗。目前针对IP眼部病变的报道多为个案系统归 1．2 IP的诊断 纳总结该病服部特征表现、治疗方案的报道较少。现就IP跟 部病变的临床特征、诊断及治疗综述如下 提出，根据患者有無阳性家族史分为两类皮肤活检可协助诊 断，组织病理以红斑水疱期最有特征性可见表皮内海绵水肿、 1 IP的全身临床表现与诊断 水疱，內含大量嗜酸性粒细胞；真皮浅层有大量嗜酸性粒细胞 IP是较为少见的性染色体显性遗传性疾病50000瓤生儿 及淋巴细胞浸润邵]。NEMO基因检测到致疒突变可明确诊断 中有1人患病口]。以女性发病为多见男女性发病比例约 某些无症状患者亦可检测到NEMO基因突变，NEMO基因检 1：15[4]由位于Xq28的NEMO基洇突变引起，导致核因子 测有助于亚临床IP患者的诊断[1“ (NF)*B信号通路异常，引起多种细胞因子生成障碍使细胞 2 IP的眼部表现 凋亡；该病理过程在出生后第一年最严重[5．6]。60％～80％lP 患者由NEMO基因4～10外显子缺失引起[3,7-9]但仍有部分 IP患者没有NEMO基因突变。提示可能除NEMO基因外 年国外meta分析结果顯示，IP患者眼部病变发生率为36．5％ NEMO基因的启动子、ANEMO基因等其他基因成分亦参与 IP的发病HJ。 患者出现眼部受累[2…低于国外报道结果。造成國内外IP眼 I．I IP的令身临床表现 部受累的发生率有差异的原因可能与国内对IP患者眼部检查 IP为多系统性疾病主要累及皮肤、牙齿、鼹睛、神经系统

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