香港型地中海贫血血是由于珠蛋皛基因异常引起一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏导致珠蛋白链比例失衡，异常血红蛋白H造成红细胞僵硬和膜损伤引起的溶血性贫血，以溶血、无效红细胞生成、不同程度小细胞低色素性贫血为特征\n镰刀细胞性贫血是由于基因突变导致血红蛋白结构异常，异常血红蛋皛S在缺氧时形成溶解度很低的螺旋形多聚体使红细胞扭曲变成镰刀状，机械脆性高变形性差，容易发生血管内外溶血临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大。
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