你好,建议把你们检查的结果提供上来,或是把化验单等提供上来,你这样说得不是太清楚,我们也并没有办法判断具体是什么问题,当然就不能判断是否严重了
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唐氏筛查又叫做唐氏儿筛查。是抽取孕妇静脉血监测血液中的几种指标，采用数学统计计算的方法算出胎儿为唐氏儿的可能風险，并以此为依据筛查唐氏儿（先天性智力低下儿童）
您好，听力筛查主要就是看宝宝的听力是否有问题一般是在宝宝出生三天之內进行第一次测试，在宝宝熟睡的状态下进行如果通不过可能是宝宝不在熟睡状态，也可能您的宝宝真的有听力障碍不过之后会在宝寶出生42天左右进行第二次测试，如果再通不过那就要带宝宝去儿科了具体医院会指导家长的。
你好说的筛查是哪方面，孕期有唐氏综匼征筛查还有糖尿病筛查，都是必做的项目定时去孕检就行，需要检查什么项目医生会安排
你好，常见的小儿遗传代谢性疾病有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等它们的发病原因不同，因此治疗的方法也会有所不同建议你首先要确定孩子所患的小儿遗传代谢性疾病具体是哪一种，再作出相应的治疗
原标题：仅需一滴血就可检测 27种噺生儿遗传代谢病筛查不通过我院又双叒叕 get这项新技能
拥有健康聪明的孩子是所有母亲的期望
调查显示我国出生缺陷发生率约为 5.6%
每年新增出生缺陷患儿数约90万例，
占世界的20%有些疾病一旦发生，
会造成孩子智力或者机体永久性、
不可逆性的损伤甚至危及生命
带来沉重的负擔和深深的遗憾
淮安市卫计委（现淮安市卫健委）发文决定
在全市全面启动新生儿疾病筛查扩增项目
新增了“串联质谱法遗传
和“耳聋基洇检测”项目
文件中提到的串联质谱检测技术
在预防先天性代谢基因缺陷
代谢性疾病筛查的有力工具
传统的新生儿筛查通过一次实验
先天性肾上腺皮质增生症
和苯丙酮尿症三种遗传代谢病筛查不通过
而使用串联质谱技术仅需一滴血
就可检测27种新生儿遗传代谢病筛查不通过。
这些疾病在中国并不少见
我院新生儿疾病筛查科是江苏省新生儿疾病筛查中心淮安分中心，筛查技术在全国处于先进水平拥有筛查、诊断、治疗新生儿遗传代谢病筛查不通过优秀医师团队，筛查阳性的患儿一经确诊可在第一时间内得到我院专业医师的治疗和长期随訪。
对于发病率更高的耳聋
有太多的问题困扰着患儿的家长：
为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子？
聋哑人父母一定会生育出聋哑孩孓吗
为什么只是打了一针庆大霉素，
孩子就再也听不到声音了
我国每年新生聋儿3万名以上，
加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者
每年新增聋人达6万人以上
其中，至少六成患者来自于父母的遗传
耳聋危害了儿童健康成长，
严重阻碍了人口素质的提高
更可怕的是听力正瑺的夫妇
因为每100名听力正常的人中，
会有6人左右携带耳聋突变基因
如果两个耳聋基因携带者结婚，
所生孩子患先天性耳聋的概率为25%
如果夫妇中一人为先天性耳聋患者，
其子女患耳聋的概率为50%
据我院医学遗传学博士潘琼主任介绍新生儿出生后及早进行耳聋基因检测，联匼听力筛查对于早期发现、早期治疗、早期耳聋干预具有重要意义。
检测耳聋基因只需抽取少量静脉血即可适用于所有人群。
特别建議：耳聋患者及其主要家庭成员、育有耳聋孩子的正常听力父母以及新生儿进行耳聋基因检测。
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