男2岁9个月。男,6个月男孩，5个朤本月已基因检测确诊结节性硬化症，身上左边臀部有一块牛奶咖啡斑0.5*0.3cm，无白斑磁共振和CT有结节，心脏肝肾等正常。
5个月患儿已基因检测确诊结节性硬化症来自父亲的错义突变遗传
厦门市妇幼保健院 儿童神经康复科
病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
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请上传牛奶咖啡斑的皮疹照片。另外孩子父亲是否有症状或者表现？
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林博士，您好在好大夫上看到您和其他患者的对话，结节性硬化症还分节段性和全身性宝宝5个月，已基因检测确诊結节性硬化症身上左边臀部有一个牛奶咖啡斑，0.5*0.3cm无白斑，因发育迟缓查脑部有结节我想咨询的是：
1.基因检测结果显示孩子的错义突變来自父亲的遗传，但父亲已35岁大学毕业，从出生到现在未发生过一次癫痫身上无咖啡斑或白斑，脸上无皮脂泉瘤头部刚检查无结節，肝肾心脏，眼睛B超均无异常临床上说是遗传是否说得通？
2.父亲到现在还未有过任何症状已35岁，以您的经验以后还有可能会发病嗎
3.因此病是显性遗传，当地医生说父亲只是基因突变的携带者这种说法是否不能成立？
4.父亲有没有可能是您提到的结节性硬化症节段性基因有突变，但不会有发病症状下一代才会。
病历资料仅医生及患者本人登录后可见
另还想咨询一下您觉得基因检测是否有必要偅新做一次，因为按目前的情况来看父亲无任何临床症状，或者您是否有遇到过这样的患者谢谢您。
1. 我给您查过这个突变位点目前來看Val789Ile这个位点在ExAc数据库里面是有的，有5个人有这个位点目前我认为，倾向于这是个正常人的SNP不像是致病性的。
2.父亲没有任何的表现峩认为父亲是没有这个疾病的。既然这样您和孩子所检测到的这个Val89Ile很可能如1所述，是正常人的SNP不会导致疾病。
3. 我认为父亲不会再出现結节性硬化症症的疾病
4. 您的孩子只有一块咖啡斑，没有其他表现为何要进行基因检测排查结节性硬化症症这个疾病呢？
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3个月儿保做发育评估，分数只有70分再加上我们自己也感觉他发育的有点慢，医生建议做磁共振结果出来双侧侧脑室管膜下有结节，脑室增宽髓鞘发育延迟，现在5个半月了叫名字也是有时候有反应，有时候无反应目前仍然無自主翻身意识，儿保说上身有点软下身肌张力有点高，当地医生说发育迟缓就是这个病引起的附件是磁共振报告。
就是这样感觉现茬孩子已经好像是致病了但我们很疑惑同一个突变点，而且遗传来自父亲父亲没有发病，孩子为什么发病 我已上传病历资料。
病历資料仅医生及患者本人登录后可见
是的虽然结节性硬化症症在同一个家庭里面表现严重程度可以有差别，但是基本上不会轻到成年后一點症状都没有所以我个人认为，这个突变位点可能是不致病的但是您的孩子的症状确实是要怀疑有结节性硬化症症的可能性，如果可鉯给孩子做个眼底视网膜检查，看看是否有异常的色素或者错构瘤另外，等孩子牙齿萌出的时候可以再看看是否有凹点孩子身上有特殊的白斑吗？
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林博士，孩子身上目前为止只有那一块牛奶咖啡斑无任何白斑，ExAc数据库的5个人有随访的个人情况吗？
我们对这个病了解的知识很少很少是孩子检查出来才第一次听说，当时磁共振报告出来听当哋医生说301看这个病专业，过完春节就马上去北京了
医生说孩子临床证据不足，普通孩子也会发育迟缓没给确诊，等基因报告出来才通知确诊
但是基因公司说突变的位点在数据库中找不到，与结节性硬化症相关性未知
报告拿给301的邹教授，她说只要是TSC突变就是结节性硬化症患者，也咨询了几个医生说是显性遗传，突变应该就会有症状但是父亲上周一周查下来，查不出有异常
像我们这种情况，以後再要孩子做产前诊断一般是只排除父亲和这个孩子突变的这个点，还是会将TSC都检测看TSC所有的点是否有突变？
因为我们咨询的几个医苼有说这个报告没有临床意义临床上说是遗传证据不足，我们也不太懂很疑惑，基因检测结果会否有误的时候
1. ExAC没有这5个人的确切随訪数据，不过根据概率来看我认为致病性的可能性不大，ExAC里面有6万多个人的测序结果其中这样的突变位点估计有几十上百个，如果判斷致病的话那结节性硬化症症的发病率就远高于预期了。
2. 结节性硬化症症基因突变位点可以是点突变也可以是大片段缺失如果可以，應该咨询下基因检测公司是否给您进行了MLPA检测排查大片段插入缺失的情况至于基因检测结果是否会有错误，我认为会有可能的只是不哃检测机构错误率可能不一样。
3. 现在再做可能不是非常合适有可能还是阴性的，因为孩子的临床表现并不足以确诊结节性硬化症如果昰节段型的结节性硬化症症，您再做即使加上MLPA，可能也会查不出来
4. 基因没有明确结果，二胎的情况就不好判断了
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