兰见莫使歪把名字改成汉族名字是什么

浙江大学博士学位论文 中文摘要 Φ国汉族名字人群n垅6基因多态性与高度近视的关联研究 浙江大学医学院 眼科学 ~ ‘ 博士研究歪 姜 波 导 师 顾扬顺 中文摘要 目的:深入研究中國汉族名字人群PAX6基因及其调控区域与高度近视的关联性为进 一步研究近视的发病机制奠定基础。 材料和方法:本研究采用病例.对照关聯分析初步关联研究的研究对象(组1) 眼SE在士1.ooD之间);后续扩大样本单体型分析的研究对象(组2)包括不同于 组1的另外300名高度近视和300名正常对照個体,组2的入选标准同组1提取 步关联研究共包括16个SNPs。采用PcR.RFLP技术检测rs3026354rs3026393, 本数据和眼部参数;采用P1iIlk软件进行单个SNPs在5种遗传模式下的基因型或 等位基因频率比较;采用Haploview软件分析连锁不平衡区块和基于连锁不平衡的 单体型;同时采用Plink软件进行基于滑动窗口详尽的单体型分析采用置换次数 为50000次的置换检验进行多重检验矫正。对于在初步关联分析中获得显著性差 异的结果进行后续扩大样本分析以提高关联分析嘚效能。 结果:初步关联研究(组1)的单个sNP分析结果显示当高度近视组双眼的sE <一8.0D时,16个SNPs在病例.对照组之间5种遗传模式下的基因型或等位基因频 n 浙江大学博士学位论文 中文摘要 率均无显著性差异;当高度近视组双眼的SE≤-10.0D时两个SNPsrsl2421026(加 显著性差异,但多重检验矫正后结果不再顯著提示单个SNPs与高度近视无关联。 的两种单体型在病例.对照组中存在显著性差异:增加患病风险的单体型CGAGTG 动窗口详尽的单体型分析结果显示多种窗口单体型存在显著性差异 SNP ; 异最为显著。滑动窗口单体型结果与基于连锁不平衡的单体型分析结果一致 因型或等位基因頻率均无显著性差异。 组1、组2或合并组(组1与组2)的滑 种起保护作用的单体型是GTA合并组中增加疾病风险的单体型频率约为8.1— 10.3%,而在对照组中仅为1%;起保护作用的单体型在对照组的频率为42%而 在病例组只有30%。 结论:采用候选基因策略通过病例.对照研究检测高度菦视候选基因PAX6与高 度近视的关联性。研究结果显示PAX6基因3’端的单体型与高度近视存在关联 提示PAX6基因及其下游区域可能存在高度近视的致疒位点,需进一步加大样本量 及遗传标记位点密度来加以确认 关键词:高度近视;单核苷酸多态性;单体型;PAX6基因;关联分析 lⅡ 浙江大學博士学位论文 英文摘要

我要回帖

更多关于 汉族名字 的文章

 

随机推荐