北京优若达检验癌症基因突变检测准确率准确率到达几多

依据最新研究显示一种新型血液测试方法有望检测出多种类型癌症,即使癌症处于早期阶段

在这项研究中,研究人员发现该血液测试方法能够检查出10种癌症某些癌症的准确率达到80-90%。

然而专家指出,该血液测试方法临床应用人类患者之前仍需进行更多的研究工作美国阿尔菲罗基金会乳腺肿瘤讲席敎授Kazuaki Takabe说:“这是一项非常有前景的医学研究,很显然该项工作处于初级阶段这仅是一个开始,我们需要更多的样本确定测试的精准性”

此外,研究涉及已诊断出癌症的患者需要进行更多研究进而调查该血液测试法能否在疾病最早期阶段诊断出癌症,尤其是患者被明确診断为癌症之前

这项最新研究是由克利夫兰诊所陶西格癌症中心研究人员负责的,发表在6月4日芝加哥市召开的美国临床肿瘤学会年会上

这种血液测试被称为“液体活检(liquid biopsy)”,旨在寻找从癌细胞释放到血液中的小段DNA样本。

最新研究分析了近期诊断为癌症的878位患者和749位未患癌症嘚测试者据了解,参与研究的癌症患者处于不同病情发展阶段从癌症初期、第一阶段、晚期等不同阶段。

这项血液测试对于卵巢癌十汾有效目前卵巢癌患者成功检测率达到90%。同时该测试对胰腺癌的检测准确率达到80%,肝胆癌(肝癌、胆管癌和胆囊癌)检测准确率达到80%淋巴癌检测准确率达到77%,多发性骨髓癌(一种白细胞癌)检测准确率达到73%大肠癌检测准确率达到66%。但是这种血液检测法对肺癌、食道癌、头颈癌的探测准确率较低只有50-60%。

Kazuaki Takabe强调称尽管这项研究包含了1600多位患者,其中某些类型癌症患者人数较少例如:研究中仅有10%是卵巢癌患者,表明该研究存在一定局限性

Kazuaki Takabe称,这种血液测试法对于研究癌症具有重要意义因为该方法能够诊断非常早期的癌症病情。

他还指出絕大多数癌症病情发现是通过患者主诉,这意味着患者到医院就诊时表明自己身体不适但事实上该方式发现的病情已处于癌症形成阶段。这项最新研究对液体活检意义重大让科学家们非常兴奋,那些体检未发现任何症状或者未出现身体不适的患者,可能在血液检查中會发现早期癌症迹象

但是一些研究人员对于液体活检提出了批判性观点,因为目前还不清楚过早发现癌症能否真实延长人类寿命但是從长期来看,研发最新技术探测早期癌症征兆有望真实地延长患者寿命

应该每个医学生都经历过看病理切片的痛苦吧眯眼盯着显微镜好几分钟“找不同”真是一大折磨,可是不经历这千万次的折磨面对某些长得特别像的肿瘤咱们就得麻爪了。比如说同属非小细胞肺癌的肺腺癌(LUAD)和鳞状细胞癌(LUSC)虽然兄弟俩长得很像,但是在临床上治疗选择却大相径庭

几十年来,醫生们就是靠着训练有素的火眼金睛来为患者寻找诊断依据的不过或许很快医生们就能够从这种乏味的重复劳动中解脱出来了。

今天发表在《自然医学》的一项新研究带来了纽约大学研究者的最新成果研究者们利用大量数字化病理切片图像重新训练了谷歌的深度学习算法Inception V3,AI识别癌组织和正常组织准确率达到99%区分腺癌和鳞癌的准确率达到97%,远超前人研究![1]

更令人惊讶的是该算法能够从切片图像中识别肺癌常见六大癌症基因突变检测准确率,包括已有靶向疗法的EGFR突变准确率能达到73%-86%。目前在单GPU上检测一个数字切片的时间在20秒左右研究鍺认为,更新的技术加上多GPU并行处理每个切片的检测时间可以只有几秒钟

无论发病率还是死亡率,肺癌都是我国癌症中的头号杀手烸年新发病例达到80万,死亡人数则接近70万在占据了绝大多数的非小细胞肺癌中,肺腺癌(LUAD)和肺鳞状细胞癌(LUSC)是两个主要的亚型[1]而咜们二者的现有治疗方案,从常规化疗到最新的靶向治疗都是截然不同的[2],所以准确区分亚型就成了治疗的一大关键

病理组织切片是臨床上常用的分型手段。不过一是在几十倍放大显微镜下数据量巨大,二是癌细胞形态也未必有很明显的区别能够一下看出来怎么能夠解放医生的双眼就很值得一究了。

此前有研究者利用随机森林模型开发了病理切片的识别算法区分肿瘤组织和正常组织的准确率达到85%,亚型分型准确率则达到了75%[2];另一项研究则实现了83%的分型准确率[3]

纽约大学的研究者们选择了谷歌的一种开源算法Inception V3[4],这是一种常用于分析視觉图像的卷积神经网络(CNNs)在谷歌手里,它能够识别一千种以上的对象它也已经成功被用于检测皮肤癌症[5]和糖尿病视网膜病变[6]了。

那么怎么让AI认识肿瘤组织和正常组织呢给它喂知识!

研究者从基因组数据共享(GDC)数据库中获得了1634个数字化病理切片图像,其中包括1176个肺部肿瘤组织和459个正常肺组织它们又被分为三组,分别用来训练、验证和检测

考虑到整个数字切片数据量很大,没法直接用来分析研究者们还把每个切片又进一步分为512×512像素的碎片图像,根据切片大小要分几十到几千份不等平均每个切片分为约500个碎片。

不得不说机器真是聪明吃了这些知识之后它一下就成了病理专家,区分肿瘤组织和正常组织的准确率达到99%跟真人专家达到一个水平在区分正常組织、鳞癌组织和腺癌组织上,准确率则达到了/ncoudray/DeepPATH

胃癌和食道癌占全球癌症相关死亡(cancer-related deaths)的15%目前医生主要是通过内窥镜检查(endoscopy)来诊断这两类癌症。不过这一诊断程序是侵入性的且只有2%进行内窥镜检查的患者被诊断絀患食道癌和胃癌。此外由于费用问题,让大量出现非特异性症状的患者进行内窥镜检查也不大可能

这项新研究中开发的呼吸测试旨茬寻找胃癌和食道癌患者呼出的气体中独特的化学成分。结果发现这些癌症患者产生了一种挥发性有机化合物(olatile organic compounds,VOC)的特有气味研究囚员能够利用质谱仪对呼吸样本中VOCs的数量进行识别和量化。

为了进行检测患者先向一个装置中呼气,然后研究人员对他们呼出气体中的揮发性化合物进行分析结果显示,呼吸测试具有良好的诊断准确性

领导这一研究的 George Hanna教授说:“胃癌和食道癌大多数是在晚期才被诊断絀来,而此时想要治愈是不可能的因此,癌症的早期诊断是一种刚需能够给患者带来更多的治疗选择,挽救更多的生命”

目前,该研究小组正在进行进一步的调查以改进这一呼吸测试。他们也将进行更大规模的临床试验以验证现有的结果并看看该测试能否诊断其怹类型的癌症,如胰腺癌

科学家们希望,这一测试能够用于帮助临床医生决定患者是否需要进行进一步的调查他们相信,未来临床医苼会像使用常规的血液测试一样来运用呼吸测试

原标题:癌症无创检测突破成果!呼吸测癌,准确率达85% | JAMA子刊

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