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的目的是提供一种CHST6基因在制备检测斑块状角膜营养不良不管它诊断制品Φ的应用本发明提供了CHST6基因的新的用途,从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良不管它疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨詢的途径应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。
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为遗传性眼病患者提供致病基因診断有助于临床诊断和鉴别诊断; 在致病基因诊断的基础上,通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断可有效避免严重遗传性眼病患儿的出苼提高我国的人口素质; 致病基因诊断可指导未来的个性化精准治疗; 科研价值,可促进我国在以下领域的科研影响力: 收集大量的家系样本进行新的致病基因研究 为转基因治疗药物研发积累病例资源
角膜上皮营养不良(常显和常隐遗传) |
角膜基质营养不良(常显和常隐遗传) |
Fuchs角膜内皮营养不良(常显遗传) |
后部多形性角膜内皮营养不良(常显遗传) |
先天性遗传性角膜内皮营养不良(常显遗传) |
Peters异常(常显和常隐遗傳) |
开角型青光眼(常显和常隐遗传) |
先天性青光眼(常隐和双基因遗传) |
先天性白内障(常显,常隐和X连锁遗传) |
WMS综合症(常显和常隐遺传) |
晶状体脱位(常显和常隐遗传) |
Leber先天性黑朦(常隐遗传为主少数常显遗传) |
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(常显和X连锁遗传) |
視网膜色素变性(常显,常隐和X连锁和双基因遗传) |
锥杆细胞营养不良(常显常隐和X连锁体遗传) |
白点状视网膜色素变性(常显和常隐遗传) |
结晶样视网膜色素变性(常隐遗传) |
Best病(常显遗传) |
黄斑变性(常显和常隐遗传) |
视网膜劈裂(X连锁隐形遗传) |
无脉络膜症(X连锁隐性遗傳) |
回旋状脉络膜萎缩(常隐遗传) |
眼白化病(常隐和X连锁隐性遗传) |
Usher综合症(常隐遗传) |
BBS综合症(常隐遗传) |
Joubert综合症(常隐遗传) |
Stickler综合症(瑺显和常隐遗传) |
Wagner综合症(常显遗传) |
红绿色盲(X连锁遗传) |
Leber遗传性视神经病(线粒体遗传) |
视神经萎缩(常显,常隐和X连锁遗传) |
眼球震颤(X连锁遗传) |
斜视(常显和常隐遗传) |
视网膜母细胞瘤(常显遗传特征) |
小眼球伴或不伴眼组织缺损(常显常隐和X连锁遗传) |
无虹膜(瑺显和常隐遗传) |