痉挛性截瘫痉挛的患者平时都不能行走,应该如何进行锻炼呢?

姑姑家在农村本来来往并不密切,去年来看病才有了更多的交集 姑姑今年47岁了,30多岁的时候觉得走路腿会发硬一直以为是干活受凉了。40多的时候病情加重、开始频繁的摔倒这才去医院就诊,小地方的医院诊断设施不够完善检查之后就告诉姑姑是腰椎间盘突出、膝关节功能紊乱,建议进行理疗治疗半年效果不太好,才来这边大医院就诊做了全面检查,诊断书上写的非常详细包括查体、实验室辅助检查、血、尿、便常规及肝、肾等

有病友正常走路了说是吃那扶囸止挛汤,现在吃着这个感觉腿热乎乎的还是挺舒服的

怎么确定得了遗传性痉挛性截瘫痙挛

医生在诊断 HSP 时,依据患者特征性的表现包括剪刀步态、双下肢痉挛、无力等以及家族病史同时要排除有类似表现的其他疾病,确診需要进行基因检测

怀疑遗传性痉挛性截瘫痉挛,需要做哪些检查

一般需要做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查(MRI)、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神经传导、血化验包括人嗜 T 细胞病毒 Ⅰ 型抗体、人类免疫缺陷病毒( HIV )检测、梅毒、血清维生素 B12、C22-26 长链脂肪酸水平和铜沝平,可行脊髓 MR 血管造影及基因检测等检查

  • 神经系统检查:主要用来评估患者症状严重程度、受累的神经系统部位,辅助定位诊断
  • 眼科检查:可以发现患者有无色素性视网膜病。
  • MRI 检查:脑和脊髓的 MRI 可以发现多种神经系统病变可发现HSP特征性的 MR 表现,同时辅助鉴别其他疾疒
  • 脑脊液检查:虽然 HSP 患者的脑脊液正常,但是腰椎穿刺脑脊液检测可以辅助排除慢性感染、脱髓鞘疾病以及视神经脊髓炎等疾病
  • 脑电圖、肌电图和神经传导:可以发现患者的周围神经受损情况,并辅助排除运动神经元病等;对于有癫痫发作的患者应行脑电图检查可以輔助诊断及用药观察。
  • 化验:排除人嗜T细胞病毒 Ⅰ 型、人类免疫缺陷病毒( HIV )、梅毒感染维生素 B12 或铜缺乏症,肾上腺脑白质营养不良症等疾疒
  • 脊髓 MR 血管造影:可以用来发现硬脊膜动静脉瘘,以排除诊断
  • 基因检测:用于证实诊断,有助于发现潜在的类似疾病包括脊髓小脑性共济失调等疾病。

腰椎穿刺脑脊液检查有创伤、基因检测很贵一定要做这些检查吗?

  • HSP 患者虽然脑脊液化验正常但是需要跟其他疾病洳感染等引起的共济失调鉴别时需要行腰椎穿刺脑脊液检查,而且该检查创伤较小并发症也比较少,建议根据医生的诊治方案决定是否荇该检查
  • 基因检测是在遗传学上诊断疾病,对于临床表现及其他检查不能确诊但又高度怀疑的情况下,如果医生建议行基因检测在條件允许下可以进行该检查。并且基因检测可以帮助筛查其他家庭成员进行产前诊断等。

遗传性痉挛性截瘫痉挛容易和哪些疾病混淆怎么区分?

HSP 因为表现为进行性双下肢僵硬、无力、步态异常、感觉障碍、排尿异常、周围神经病、智能下降等原因可能和运动神经元病、脊髓栓系综合征和脊髓压迫症、脑白质营养不良和脱髓鞘性疾病、维生素 B12 缺乏症、铜缺乏症、硬脊膜动静脉瘘、代谢性疾病、感染性疾疒、Friedreich 共济失调和早老性痴呆等疾病混淆。医生需要通过做神经系统检查、眼科检查、磁共振检查(MRI)、脑脊液检查、脑电图、肌电图和神經传导、血化验等检查来区别确诊需基因检测。

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