【环球科技报道 记者 程君秋】据囼湾“中央社”8月18日报道科学家17日公布至今汇集的最大人类基因变异变异数据库,凸显出若干被错怪导致罕见疾病的基因变异突变以忣可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。
据报道多达100人的研究团队2年前建立外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。外显子组仅是人类基因變异组的一小部份占DNA的不到2%,但具关键重要性
外显子组由基因变异编码部位组成,即DNA的蛋白质表现区发生错误会引发串联式效应,導致疾病
《自然》(Nature)期刊刊登的第一个分析这个数据库的研究,证实有很大的潜力可精确标出遗传疾病成因
研究作者麦克阿瑟(Daniel MacArthur)表示,这個新资源“无价”他目前是美国麻省理工学院和哈佛大学的布洛德研究所(Broad Institute)医学和人口遗传学共同负责人。麦克阿瑟说:“研究让我们有能力发现罕见的变异对窥探罕见遗传疾病的根源,提供无可比拟窗口”
报道指出,每个人都有成千上万个变异而大部分基因变异变異属良性。但缺乏几近完整的可能DNA序列数据库科学家或医师很难治疗病患,挑出有害变异把它们与特定情况连结起来。
外显子组整合聯合(Exome Aggregation Consortium, ExAC)数据库汇集数10个既有研究试图弥补不足。数据库包含来自6万多人的蛋白质编码细部数据