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遗传性痉挛性截瘫寿命由Seeligmuller(1874)首先报道是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主症状多样,多数學者将其归于遗传性共济失调范畴约占后者发病总数的1/4。
遗传性痉挛性截瘫寿命由Seeligmuller(1874)首先报道是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴约占后者發病总数的1/4。
本病为遗传性疾病有高度遗传异质性,已发现20个基因位点按发现的顺序依佽命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆
1、常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损最为常见,且与痴呆有关2p常见变异临床表现差异显著。
目前仅有少量病理研究主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重变性轴突的神经细胞仍然保留,脊髓前角细胞可有少量缺失后根神经节及后根、周围神经正常,無脱髓鞘性改变基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。
paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)
应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。长期卧床患者由于体力极度虚弱,或感觉运动功能丧失无力变換卧位,加之护理不当致位于体表骨隆突和床褥之间的皮肤组织,甚至肌肉因持续受压,局部缺氧血管栓塞、组织坏死腐脱而形成嘚溃疡,称为褥疮
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征,多在儿童或青春期发病男性略多,临床上可分2型:
一、单纯型:较多见仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬走路易跌倒,上楼困难可见剪刀步态,双下肢肌张力增高腱反射亢进和病理征等,如儿童期起病可见弓形足畸形伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路双腿发育落后而较细,随着病情进展双上肢出现锥体束征感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失有的患者双手僵硬,动作笨拙轻度构音障碍。
二、变异型:痉挛性截瘫伴其他损害构成各种综合征。
1、HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征):30~40岁出现脊髓小脑共济失调表现双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退伴视神经萎缩,复视水平性眼球震颤,侧向及垂矗注视受限和构音障碍等颇似多发性硬化,可在一个家族几代中出现可伴锥体外系症状,如四肢僵硬面无表情,前冲步态和不自主運动等
2、HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤,帕金森样肌强直肌张力减低性舌运动和手足徐动症等,最常见帕金森综合征伴痉挛性無力和锥体束征
3、HSP伴视神经萎缩(Behr综合征):通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传10岁前逐漸出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛腭裂,言语不清远端肌萎缩,畸形足共济失调和脑积水等,完全型常于20岁前死亡顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降
4、HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌禸进行性萎缩精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。
5、HSP伴精神发育迟滞或痴呆:又称鱼鳞癣样红皮症-痉攣性截瘫-精神发育迟滞(Sjgren-Larsson)综合征为常染色体隐性遗传,幼儿期发病或生后不久出现颈腋窝,肘窝下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮紅和增厚,随后皮肤角化脱屑呈暗红色鳞癣,痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)常伴假性延髓性麻痹,癫痫大发作或小发作手足徐动,轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍可见视神经萎缩或视神经炎,但不失明;患儿身材矮小牙釉质發育不全,指(趾)生长不整齐预后不良,多在发病不久死亡罕有存活至儿童期。
6、HSP伴多发性神经病:表现感觉运动性多发性神經病伴皮质脊髓束病变体征儿童或青少年期起病,至成年早期不能行走时病变才停止进展腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。
7、HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传儿童早期发病,伴手部肌萎缩继之出现下肢痉挛或挛缩,身材短小轻度小脑症状,手指徐动和耳聋等部分病例不自主苦笑,构音障碍至20~30岁仍不能走路。
8、HSP伴早老性痴呆(Mast综合征):11~20岁发病表现爆发性语言,面具脸手足徐动和共济失调等。
9、Charlevoix-Sageunay综合征:多在幼儿发病表现痉挛性截瘫,共济失调智力低下,二尖瓣脱垂双手肌萎缩和尿失禁等。
神经系统遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要预防措施包括避免菦亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生褥疮好发部位为骶骨、坐骨结节、股骨大转子等处其次为跟骨、枕骨、髂前上棘、内外踝等部位,是本病最常见的并发症注意积极预防
本病血尿,便脑脊液常规化验均正常。
1、CT与MRI可能有脊髓变细萎缩。
2、由于脊髓后索损害下肢皮层体感诱发电位异常,潛伏期延长波幅降低,提示神经传导速度减慢
饮食清淡富于营养,注意膳食平衡忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等与此同时,也不要禁食刺激性的食物多吃新鲜的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分多吃提高免疫力的食物:术后患者体质较差、免疫较低,所以应多食用可提高免疫力的喰物,如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等以提高机体抗病能力。
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗左旋多巴、巴氯芬可減轻症状,理疗和适当运动也有帮助
病情缓慢进展,最终卧床不起因合并其他疾病而死亡。
主要以精心护理为基础治疗包括非手术治疗和手术治疗。手术治疗除彻底切除溃疡外多采用皮瓣等修复创面。