【摘要】：目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基洇突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障礙(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为12～16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)以c.641_642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动誘发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性傳播,表现为不完全外显突变热点为c.641_642。通常奥卡西平治疗有效
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《中国远程教育》杂志投稿要求須知
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《中国优生与遗传杂志》是國家卫生部主管、中国优生协会主办，兰州医学院医学遗传室中日友好医院和航天中心医院协办的全国性学术期刊，月刊1995年9月经卫生部、国家科委和北京市新闻出版局批准全国发行。
办刊宗旨主要为男、女性生殖医学临床、生殖生理、生育调节及生殖疾病的防治开辟学術论坛介绍研究成果，推广新技术促进国内外学术交流和生殖医学领域的学科。
主要栏目设置有"专论分子、生化遗传学，细胞遗传學与染色体疾病孕期、围产期保健与优生，新生儿保健与优生出生缺陷与先天畸形，生殖保健与计划生育临床遗传学与儿童保健，綜述与资料等栏目
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