原标题:国际罕见病是怎么导致嘚日|这种肺癌罕见类型得了不要怕,良药有奇效!
2.29是每年的国际罕见病是怎么导致的日在人类多样的疾病类型中,罕见病是怎么导致嘚因个体疾病发病率低而不被广泛研究据不完全统计,目前全球共有已知7000多种罕见病是怎么导致的其中只有一半左右能够明确病因,囿药可治的罕见病是怎么导致的更是只有6%左右但是对于每一位罹患罕见病是怎么导致的的患者来说,痛苦是百分之百的因此,重视罕見病是怎么导致的的诊疗寻找每一种罕见病是怎么导致的的治疗突破口是解决这类疾病的关键所在。
今天我们瞄准肺癌疾病中一类特殊的罕见疾病类型——肺肉瘤样癌。肺肉瘤样癌(PulmonarySarcomatoid Carcinoma, PSC)是一类罕见的非小细胞肺癌的统称起源于相同原始上皮、经上皮-间质转化后形成的┅组转化性癌。肺肉瘤样癌仅占肺恶性肿瘤的0.1%~0.5%好发于老年男性,重度吸烟患者多见男女比例约1.5:1,平均年龄65~75岁其具有高侵袭性的临床特点,与非小细胞肺癌相比预后更差、更易转移5年生存率为11%~20%。让这类罕见肺癌类型一度成为难治类型令临床治疗棘手不已。
但随着医藥技术的发展这类疾病有了突破性的进展。2017年JTO杂志上发表了一篇针对125例肺肉瘤样癌患者人群基因图谱分析的研究报告首次揭开了这类罕见疾病的背后的基因奥秘。结果非常具有临床指导意义
在125例肺肉瘤患者中,99%患者至少存在一种基因改变最常见基因改变有TP53 (73.6%)、CDKN2A(37.6%)、KRAS (34.4%)、CDKN2B (23.2%)和NF1 (17.6%),而这些基因变异因为我们目前没有明确的药物治疗而临床意义较小而最具意义的是,我们在该疾病类型中发现了目前具有明确药物的驅动基因的突变 MET (13.6%), EGFR (8.8%), BRAF (7.3%), HER2 (1.6%)和RET (0.8%)。MET成为了首要高发的突变基因而对于此基因,我们目前研发的MET抑制剂具有非常好的临床疗效也因此打开了肺肉瘤樣癌的靶向治疗窗口。
肺肉瘤样癌基因突变情况
例如在2019年的AACR年会上陆舜教授就口头报告了沃利替尼治疗 MET 外显子 14 突变的肺肉瘤样癌(PSC)及其他类型非小细胞肺癌(NSCLC)的研究结果。研究纳入了41例患者16例为肺肉瘤样癌,最终疗效评价结果出炉这部分患者经沃利替尼治疗的有效率高达54.5%。口服靶向带来高疗效的另一经典案例
而沃利替尼被应用到实际的MET突变的肺肉瘤样患者中,也报道了很多经典的成功治疗案例下媔这位67岁的患者朋友,呗确诊为肺肉瘤样癌肺部病灶较大且伴有胸腔积液,进行基因检测后发现存在MET突变遂进行沃利替尼600mg qd的治疗,用藥6周后肿块较前明显缩小瘤体内部发生严重的液化坏死(囊性变)。病情转归迅速
而当年的JTO基因分析报道中,除了MET这样一个绝佳的驱動基因可用外同时还发现这类人群的基因突变负荷较高。特别是具有KRAS和TP53突变的患者 中位TMB为8.1突变/Mb,TMB>20突变/Mb占20%TMB>10突变/Mb占43%。3KRAS突变者中位TMB10.8突變/MbTP53野生型较TP53突变型的中位TMB明显下降,分别为5.0和10.1(P<0.01)而我们知道TMB高的患者对于免疫治疗效果更好。因此对于没有MET突变的肺肉瘤样患者可以检测TMB,来决定是否可以采用PD1/PDL1免疫治疗已经有成功案例报道。
帕姆单抗治疗前后肿瘤变化(左图为基线检查、中间图为放化疗后脑轉移、肾上腺转移、右图为帕姆单抗治疗后8个月)
罕见病是怎么导致的罕见但不是不可治以肺肉瘤样癌的诊疗突破为标杆,相信医药技術的发展将陆续揭开罕见病是怎么导致的的神秘面纱寻找疾病治疗的咽喉关键。愿病有所医终有良药!
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