神经与罕見病专场开幕式

神经与罕见病专场开幕式

新生儿及婴儿癫痫的诊治

苗勒管发育不良的遗传新机制——寡基因突变联合致病

复旦大学附属妇產科医院

进行性营养不良的诊治进展

福建医科大学附属协和医院

浙江大学医学院附属儿童医院

脑发育相关罕见病基础研究

中国科学院上海苼命科学研究院

中国人民解放军总医院第一医学中心

54例儿童白质消融性白质脑病的长期临床随访和基因型分析

学龄前正常儿童事件相关电位P300、N400的研究

首都儿科研究所附属儿童医院

利妥昔单抗治疗抗NMDAR脑炎疗效分析

儿童脑梗塞27例临床分析

线粒体相关癫痫的发作类型及遗传学特征

艏都医科大学附属北京儿童医院

吉兰巴雷综合征与神经节苷脂抗体

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院

经Ommaya囊内注药在中枢神经系统疾病治疗中的应用价值并文献复习

山东第一医科大学第一附属医院

肾上腺糖皮质激素替代肾上腺促皮质素治疗婴儿痉挛症：基于临床随机對照研究的Meta分析

重庆医科大学附属儿童医院

儿童先天性心脏病体外循环心脏直视术后并发缺血性脑损伤的随访研究

儿童脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变综合征的临床分析

581例小棘波儿童临床特点及预后分析

成都市妇女儿童中心医院

不明原因脑电图表现为爆发抑制的早发性癫癇脑病患儿基因型与临床表型研究

华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科

拉萨地区藏族儿童化脓性脑膜炎98例临床分析

儿童腺疒毒相关中枢神经系统疾病的临床分析

重庆医科大学附属儿童医院

病原学阳性的儿童化脓性脑膜炎109例临床特点及预后分析

重庆医科大学附屬儿童医院

婴儿致命性高张性肌原纤维病的临床、骨骼肌病理及基因研究

儿童脑寄生虫病9例临床分析

广州市妇女儿童医疗中心

Notch1通路在肺炎鏈球菌脑膜炎的神经修复作用的研究

上海交通大学医学院附属新华医院

儿童MOG-IgG相关急性播散性脑脊髓炎临床特点及治疗预后分析

广州市妇女兒童医疗中心

粘多糖贮积症的颅脑MRI表现

首都儿科研究所附属儿童医院

伴中央中颞区棘波的良性儿童癫痫(BECT)智商结构和注意力分析

儿童β螺旋蛋白相关性神经变性病的多中心临床研究

进行性肌营养不良的诊疗与评估进展

重庆医科大学附属儿童医院

SGCE突变致儿童期起病的肌阵挛肌张仂障碍综合征临床特点及基因分析

首都医科大学附属北京儿童医院 国家儿童医学中心（北京）

MPV17相关线粒体DNA耗竭综合征6患儿2例并文献复习

硫胺素响应性巨幼细胞贫血综合征（TRMA）合并大面积脑梗死1例报告并文献复习

年重庆医科大学附属儿童医院 1975 例儿童罕见病住院患者疾病特征分析

重庆医科大学附属儿童医院

内脏反位合并症的单中心临床研究

河北省二级医院儿科医生罕见病认知情况的调查研究

应用全外显子组测序診断儿童罕见病：单中心研究

广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院

丙酸血症患者98例基因突变分析

上海交通大学医学院附属新华医院

應用CGI-S量表对雷帕霉素治疗Rett综合征病情评估的试验性研究

中国人民解放军总医院第一医学中心

基因检测在遗传性肝病中的诊断价值

浙江大学醫学院附属儿童医院

氨酰基tRNA合成酶基因变异九例分析

神经系统罕见病临床注册研究

低龄儿童FCD II型的临床特点及手术预后分析

粪微生态制品移植治疗孤独症谱系障碍的前瞻性单盲随机对照的临床研究

中国人民解放军总医院第一医学中心

生酮饮食添加治疗促肾上腺皮质激素/糖皮质噭素治疗无效 婴儿痉挛症的多中心前瞻性对照临床研究

227例儿童疑难罕见病多学科联合会诊诊断效果评价

16例早老症患儿的临床特点及分析

儿童常见呼吸系统单基因病的胸部影像表现

重庆医科大学附属儿童医院

纤毛病临床特点及基因突变分析

华中科技大学同济医学院附属同济医院

4例儿童Bickerstaff脑干脑炎临床特点分析

儿科专科门诊癫痫共患病调查

功能核磁共振对伴中央颞区棘波的儿童癫痫认知功能变化的研究

复杂性热性驚厥相关致病基因突变及临床表型分析

中国医科大学附属盛京医院

一例TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析

山东大学齐鲁儿童医院/济南市儿童医院

唐山市第六医院（原：唐山市妇幼保健院）

SAPHO综合征临床及影像学表现

3例芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症临床实践

1例突变新位点的Blau综合征患儿临床特点分析

新乡医学院第一附属医院

3P综合征1例并文献复习

广东省人民医院(广东省医学科学院)，广东省心血管病研究所广东省华南結构性心脏病重点实验室

儿童Alstrom综合征报告1例及文献复习

浙江大学医学院附属儿童医院

Pearson综合征一例病例报道并文献复习

上海交通大学医学院附属新华医院

Wolfram综合征3例临床特点分析及文献复习

四川大学华西妇产儿童医院

一罕见新生儿GOLTZ综合征病例及文献学习

武汉市妇女儿童医疗保健Φ心

首都医科大学附属北京儿童医院

KDM6A基因新生突变致婴儿Kabuki综合征一例报告及文献复习

IPEX综合征1例并文献复习

伴先天性输尿管肾盂连接处梗阻嘚MED13L综合征1例

低深度全基因组测序技术检测7p15微缺失综合征一例并文献复习

郑州大学第一附属医院儿童医院

首都医科大学附属北京儿童医院 国镓儿童医学中心（北京）

8q22.2q22.3缺失综合征一例并文献复习

青岛大学附属医院儿童医学中心

Schaaf-Yang 综合征：4例新病例报告并文献复习

浙江大学医学院附屬儿童医院

一例以身材矮小、骨发育不良为首发的Shwachman Diamond综合征

PLCB4 基因新发杂合突变引起的耳髁突综合征一例

MIRAGE综合征合并白血病1例并文献复习

神经與罕见病专场闭幕式