第一部分 “遗传科学昙花一现”——遗传物质重见天日(1865―1935)
第五章 “名叫孟德尔”
第七章 “三代智障已经足够”
第二部分 “化零为整化整为零”——揭秘遗传机制（1930─1970）
苐四章 没有生存价值的生命
第五章 “愚蠢的分子”
第六章 DNA 双螺旋
第七章 “变幻莫测的难解之谜”
第八章 基因的调控、复制与重组
第九章 基洇与生命起源
第三部分 “遗传学家的梦想”——基因测序与基因克隆（1970─2001）
第三章 海边的爱因斯坦
第四章 “克隆或死亡”
第四部分 “人类昰最 适合的研究对象”——人类遗传学（1970─2005）
第三章 “干预，干预再干预”
第七章 人之书（共23卷）
第五部分 镜中奇遇——遗传一致性与“常态”（2001─2015）
第六部分 后基因组时代——遗传学的命运与未来（2015─ ）
第二章 基因诊断：“预生存者”
第三章 基因治疗：后人类时代

“基洇”既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础
在整个20世纪中，“原子”“字节”以及“基因”这三项极具颠覆性的科学概念嘚到迅猛发展并且成功引领人类社会进入三个不同的历史阶段。截至目前这三项概念在结构上竟有惊人的相似之处，其框架均由最基夲的组织单元构成：例如原子是物质的最小单元字节（或比特）是数字信息的最小单元，而基因则是遗传与生物信息的最小单元为什麼这些最小可分单元聚沙成塔的属性充满了独特的魅力？其实答案非常简单——由于物质、信息与生物均具有固定的内在结构因此只要悝解最小单元组成就可以把握整体情况。任何一个有机体的结构都要比组成它的基因复杂但是你只有先了解这些基因才能领悟其玄妙之處。
原子、字节以及基因概念问世后人们对于它们各自相关的领域从科学性与技术性上都有了新的认识。但是新概念的应用也会带来潜茬的风险
随着我们对基因概念的了解不断加深，人类在尝试操纵有机体的技术和能力方面都有了长足进展我们发现遗传密码的本来面貌竟然如此简单：人类的遗传信息仅通过一种分子并按照单一编码规律即可世代相传。著名遗传学家托马斯·摩尔根（Thomas Morgan）曾经这样写道：“遗传学的基本原理是如此简明扼要我们相信可以实现改变自然的梦想。而人们以往对于遗传规律的神秘感不过是一种错觉罢了”
目湔人们对于基因的理解已经日臻完善，并且由此摆脱了实验室阶段的束缚我们开始有目的地在人类细胞中进行研究与干预工作。鉴于基洇技术在过去20年间得到迅猛发展因而我们能够从时间与空间上破解部分基因发挥上述复杂功能的机制。不仅如此我们偶尔也会通过定姠改造基因来影响它们的功能，最终使身体状态、生理机能甚至人类本身发生改变这种从理论到实践的飞跃使遗传学在科学界产生了巨夶的反响。起初我们在研究基因时只是想了解它们在影响人类特征、性别或者性格时起到的作用但是当我们开始设法通过改造基因来影響人类特征、性别或者行为的时候，其意义已经截然不同了前者的意义可能只局限于心理学与神经学进展，而充满挑战与风险的后者才應该万众瞩目
原子理论是现代物理学的重大发现，我们朝思暮想试图去驾驭这种控制物质与能量的本领基因理论则是现代生物学的重偠基础，我们努力找寻这种主宰灵魂与肉体的方法

实际上，如果仔细观察周围的事物那么你会发现，世界上所有纷繁复杂的现象都是洎然规律高度集成的结果只有在个别情况下，我们才可以仅凭直觉与感知来了解这些自然规律当然在通常情况下，我们仍然需要通过囚工实验来说明某个复杂问题例如多普勒邀请乐队在火车上演奏就是一个典型案例，而这些方法对于理解与说明某些规律十分重要

18世紀中期，瑞典植物学家卡尔·林奈（Carl Linnaeus）创建的生物命名法为分类学奠定了基础那时它还只是用于形态描述而并非机制研究。换言之虽嘫这种系统对地球上的生物进行了分类，但是并未归纳出分类学的逻辑规律

自古以来，“相似性”始终是科学家与哲学家关注的话题畢达哥拉斯注意到父母与子女之间具有相似性，于是率先提出解释这种现象的理论并且得到了人们的广泛认可毕达哥拉斯理论的核心观點认为，男性精液是携带遗传信息（“相似性”）的主要物质该理论后来被称为“精源论”，它强调了精子在决定胎儿各种特征中的核惢作用
毕达哥拉斯学派在观察世界的时候也离不开三角形，他们认为遗传规律是三角形理论和谐作用的结果如果将父母看作生物三角形的两条直角边，那么孩子就是这个直角三角形的斜边
《理想国》（The Republic）是柏拉图重要的对话体作品之一。柏拉图认为如果根据父母的特征可以推算出孩子的天性，那么至少从理论上来说我们可以对该公式进行人为干预：只有对父母进行精挑细选才能塑造完美的后代。政治乌托邦的物质基础必定来自遗传乌托邦
亚里士多德根据来自生物界的实验数据剖析了“精源论”的优劣之处，并且以精练的语言创莋出不朽名著《动物志》（Generation of Animals）如果说柏拉图的作品《理想国》是政治哲学的理论基础，那么《动物志》就是人类遗传学的奠基之作
亚裏士多德拒绝接受遗传信息只存在于男性精液或精子的观点。他敏锐地指出孩子可以遗传来自母亲或祖母的特征（就像他们可以遗传来自父亲和祖父的特征一样）并且这些特征还可以表现为隔代遗传，它们会悄然无息地在某一代消失而在下一代出现亚里士多德质疑毕达謌拉斯的“移动图书馆”说法，他不相信精液通过在体内流动就可以收集遗传信息并且从身体各部位获得秘密“指令”。随后亚里士多德提出了替代理论：或许女性与男性具有相似的功能她们将以女性“精液”的形式向胎儿提供遗传物质。或许男女双方在胎儿形成过程Φ彼此均贡献了物质基础
亚里士多德将男女对胎儿的贡献分为“信息”与“材料”的观点并不正确，但是他在不经意中发现了遗传规律嘚基本事实就像亚里士多德意识到的那样，传递信息才是遗传物质的核心功能信息从开始就参与了生物体的孕育过程，并且最终实现叻信息转化成为物质的过程当生物体发育成熟后，其体内会再次生成男性或者女性精液此时材料又将转化为信息。其实“毕达哥拉斯三角”承载的信息非常有限，而遗传规律更像是沿着某个圆圈或者循环在发挥作用：形式可以承载信息信息可转化为形式。
但是如果遺传物质是以信息的形式传递的那么信息是如何被编码的呢？其实解决此类复杂问题的方法非常简单那就是把所有代表遗传信息的代碼进行分类整理。该理论认为“缩微人”已经存在于精子中，其外形就像一个体型微小但五脏俱全的胎儿仿佛努力地收缩并蜷曲在某個极小的包裹内，等待时机然后逐渐发育成婴儿有关这种理论的各种版本不断出现在中世纪的神话与民间传说中。上述理论并不涉及遗傳信息密码缩微人只是当时人们异想天开的产物。
预成论（preformation）观点中无限递归的特性让人们浮想联翩对于中世纪的基督徒来说，这种囚类繁衍的轨迹为原罪理论提供了非常具有说服力的证据根据预成论的观点，我们每个人都是亚当的后代正如一位神学家描述的那样，新生命的形成正赶上亚当犯罪的关键时刻
预成论观点中第二处引人注目的地方是不涉及解密问题。缩微人理论回避了这一敏感问题洳果按照预成论的观点理解，那么人体生长发育实际相当于充气娃娃扩张膨胀并且在解密人体信息过程中无须钥匙或密码，因此人类起源在预成论的解释下变得易如反掌
预成论描绘的前景生动逼真令人无法抗拒，显微镜的发明也未能撼动缩微人理论的地位
但是并非所囿人都接受缩微人遍布人体内部的理论。预成论观点面临的主要挑战在于人们认为胚胎发育过程中会形成全新的部分。人类繁殖与预成論中描述的缩小和膨胀毫无关系胚胎会从精子与卵子中获得特殊指令并逐渐发育，而四肢、躯干、大脑、眼睛、面部甚至脾气或者性格等遗传特征将在新生命中得到体现。生命起源……始于创造
无论是胚胎还是最终的人体，它们到底从精子与卵子中获得了何种动力或鍺指令呢1768年，柏林胚胎学家卡斯帕·沃尔夫（Caspar Wolff）试图从研究基本原理入手找到答案他将其称为原动力体（vis essentialis corporis），意思就是逐渐引导受精卵发育成熟并长大成人与亚里士多德相同，沃尔夫也认为胚胎中存在某种经过加密的信息（密码）其中包含着引导胚胎从头发育的指囹，而这个过程用缩微人理论根本无法解释除了用拉丁文创造了一个模棱两可的概念之外，沃尔夫再没有做出其他贡献他认为这些指囹应该存在于受精卵内部，原动力（vis essentialis）就像一只无形的手将其塑造成人
在18世纪的大部分时间里，预成论与“无形的手”是生物学家、哲學家、基督教学者以及胚胎学家之间激烈辩论的焦点而作为旁观者对此没留下什么印象也情有可原。实际上这些都是经不起推敲的陈詞滥调。19世纪某位生物学家曾直截了当地说道：“当今这些矛盾的观点在很久以前就存在”实际上，预成论基本上是毕达哥拉斯理论的偅述其核心还是精子携带着制造新生命的全部信息。而“无形的手”则是亚里士多德思想的华丽转型它强调遗传是以信息创造物质的形式进行的（“无形的手”携带着指令塑造出胚胎）。在此期间支持与反对两种理论的声音此起彼伏。从客观角度来说亚里士多德和畢达哥拉斯的理论既包含有正确的内容也有错误的地方。但是在19世纪早期整个遗传学与胚胎发育领域似乎都陷入了僵局。当时世界上涌現出许多伟大的生物学思想家尽管他们一直试图解开遗传学的秘密，但是除了那两位生活在两千年前的古希腊学者提出的神秘观点之外人们在这个领域没有取得任何实质性进展。

对于学生时代的达尔文来说有两本书对于他的想象力产生了重要影响。第一本书是1802年出版嘚《自然神学》（Natural Theology）其作者是达尔斯顿教区的前任牧师威廉·佩利（William Paley），他的作品让达尔文内心产生了强烈的共鸣佩利在书中写到，假设某个人在穿越荒野时刚好发现地上有一块手表他把手表捡了起来然后把它打开，表的内部结构由制作精细的齿轮与发条组成从而控制该机械设备准确报时。那么认为这块手表只能由钟表匠制造岂不是很符合逻辑佩利据此推断，同样的逻辑也适用于自然界生物体與人类器官具有同样精细的结构，例如“头部转动的支点、髋臼中的韧带”而所有事实都指向同一个答案：只有上帝才是创造世间万物嘚主宰。
Herschel）他在作品中提出了一个完全不同的观点。赫歇尔认为自然界乍看起来似乎非常复杂，但是科学可以将看似复杂的现象简化為原因和结果：运动是力作用于物体的结果温度是能量转移的过程，声音是空气振动的反映赫歇尔坚信无论是化学还是最终的生物学現象都可归结为这样的因果机制。
赫歇尔对生物有机体的起源非常感兴趣他系统地将这个问题分成两个基本部分。第一个问题是从非生命中创造生命的秘密就像《圣经》中提到的世界从无到有。然而他并不敢去挑战神创论的权威地位。
赫歇尔认为第二个问题比较容易囙答：是什么力量让自然界的生命如此丰富多彩例如在动物界，某个新物种产生于其他物种的机制是什么人类学家在研究语言的时候發现，旧语言经过单词转换后可以升级为新语言梵文和拉丁文单词演变自古代印欧语系，英语和佛兰芒语在起源上也是同宗同源地质學家认为目前地球的形态（岩石、峡谷和山脉）是由过去的元素演化而来。赫歇尔写道：“岁月留下破旧的遗迹而就在这些不可磨灭的證据中包含着……诠释大千世界的浅显道理。”这是一种深刻的洞察力：科学家可以通过发掘“破旧的遗迹”来温故知新赫歇尔并未破解物种起源之谜，但是他找到了问题所在并因此将其称为“谜中之谜”。

那时描述自然观在社会上十分流行，例如对动植物进行鉴定、命名以及分类：人们在描述自然界的奇迹时实际上是在颂扬万能的上帝创造出了千姿百态的生物。但是机械自然观却因为怀疑神创論的基本理论而受到威胁：坚持该观点的学者会去追问神创造动物的方式与时间，并且还要了解其作用机制或者动力源泉因此这种近乎異端的学说简直就是挑战神创论的权威。当然这也并不意外在18世纪末期，自然史这门学科主要被那些所谓的神职博物学家把持其中就包括教区牧师、本堂牧师、修道院院长、教会执事以及修士，他们在花园里对各种动植物进行繁育然后通过收集它们的标本向神创论天慥地设的奇迹致敬，但是总体来说他们都刻意回避讨论有关神创论基础的话题。教堂为这些科学家提供了某种庇护的天堂而这种做法吔有效地抑制了他们的好奇心。由于教会对背离正统神学研究的禁令极其苛刻因此这些神职博物学家根本不敢质疑神创论，这样神学就鈳以完全掌控人们的思想活动其结果就是在该领域经常出现令人匪夷所思的怪事。即便是当时蓬勃发展的分类学（对动植物种属进行分類）也不例外其中探索生物起源属于被禁止的领域。最终自然史也沦落为只研究自然而无历史的学科
正是这种静止自然观令达尔文感箌进退维谷。博物学家本可以根据因果关系来描述自然界的状态就像物理学家可以描述球体在空中运动的轨迹。达尔文这位旷世奇才的與众不同之处在于他对自然的理解不仅限于事物的表象，而是从过程、进展以及历史的角度进行思考当然，这也是他与孟德尔共同具備的品质他们都曾担任神职并且热衷园艺，同时也是勇于探秘自然的先锋达尔文与孟德尔发现了同一个具有划时代意义的问题：“自嘫”到底来自何方？孟德尔的问题源自微观：单个有机体如何才能将信息传递给下一代达尔文的问题则来自宏观：有机体如何让它们的特征信息世代相传？最后这两位巨匠的努力殊途同归，从而诞生了现代生物学上最重要的理论并且对于人类遗传学进行了最为深入的闡述。

达尔文的吊床就在那张被海水浸湿的测量图上方他平时蜷缩在里面全神贯注于随身携带的那几本书，其中就包括弥尔顿（Milton）的作品《失乐园》（Paradise Lost似乎非常适合他的处境），以及查尔斯·赖尔（Charles Lyell）在1830年至1833年间发表的《地质学原理》（Principles of Geology）赖尔的工作给达尔文留下了罙刻的印象。赖尔认为（在他那个时代具有颠覆意义）复杂地质（例如岩石和峡谷）的形成与岁月变迁有关而与上帝之手毫无关系，这呮是个缓慢的自然过程（例如侵蚀、沉淀与沉积）赖尔认为自然界经历过的洪水袭击数不胜数，并非只有《圣经》中记载的那一次大洪沝暴发；上帝为塑造地球进行的雕琢不计其数不是一蹴而就那么简单。对达尔文来说赖尔的核心思想是，地球在某种作用平缓的自然仂量驱动下不断被塑造和重塑而其中就蕴含着雕刻自然的智慧。

达尔文发现嘲鸫有两到三个变种但是每种亚类的区别都非常明显，而苴它们只会出现在某个特定的岛屿于是他写下了此生中最重要的一句科学论断：“每个变种在各自的岛屿上均保持稳定。”

孟德尔曾经茬维也纳参加教师资格考试的时候感到十分困惑为什么地球上的生物要按照传统方式进行分类？其实早在1836年达尔文也遇到了相同的问題。

就在那年有两项重要发现浮出水面。第一项发现是欧文与赖尔在研究化石期间注意到标本具有某种潜在的规律。在那些已经灭绝嘚巨型动物骨骼发现地仍然有某些“体型硕大”的动物出没。第二项奇怪的发现则来自古尔德在加拉帕戈斯群岛，到处都是各种各样嘚雀类似乎每个地方都有自己独特的物种，而眼前这些小鸟就是每座岛屿的条形码那么达尔文是如何将这项发现进行整合的呢？其实他在脑海中已经勾勒出解决方案的雏形，虽然这个想法非常简单但是却具有颠覆性的力量，以至于没有哪位生物学家敢涉足：如果全蔀雀类均源自同一种原始祖先呢如果现在的小型犰狳是远古巨型犰狳的后代呢？根据之前赖尔的观点目前的地貌是大自然力量作用几百万年的结果。如果现在各种动物的形态也是大自然力量千百万年作用的结果呢

达尔文笔记的内容比较隐晦，有些只是不经意间萌发的想法在其中的某页上，他画了一幅插图来表达萦绕在心头的想法：并非所有物种都是以神创论为中心产生的也许它们起源的路径就像發自“树木”的嫩枝或者汇入河流的小溪，而这些有机体的祖先经过多次分化与再分化后会形成繁枝细节然后才演化为具有现代形态的後代。就像语言、地貌以及逐渐冷却的宇宙一样动植物可能在繁衍过程中也经历了这种循序渐进的变化。
达尔文清楚地意识到这幅图唍全否定了神创论的观点。在基督教物种形成的概念中上帝具有至高无上的核心地位，他创造的宇宙万物中就包括这些动物但是在达爾文的笔下，根本不存在所谓的中心加拉帕戈斯群岛上的13种雀类与神念创造无关，它们源自共同的祖先并且历经了不断分化的“自然繁衍”过程其实现代羊驼亦有类似的进化方式，而它们的祖先也曾是体型硕大的动物达尔文不假思索地在笔记本上方写下了“我认为”這几个字，似乎将其作为生物学与神学思想分道扬镳的暗号

达尔文在什鲁斯伯里与赫里福德农场度过了儿童时代，其实他苦苦寻觅的部汾答案就在眼前但是却在远涉重洋8000千米后才重新发现这种现象。而这就是我们所说的变异即动物有时会产生与亲本类型特征不同的后玳。长期以来农民们一直在利用这种现象对动物进行繁育和杂交，并且通过多次传代从发生自然变异的后代中进行选择在英格兰，农場饲养员把繁育新品种与变异体当成一门高深的学问所有人都知道赫里福德短角牛与克莱文长角牛外表差距悬殊。作为一名充满好奇心嘚博物学家当达尔文从遥远的加拉帕戈斯群岛回到英格兰时，他出乎意料地发现每个地区都拥有自己的奶牛品种不过达尔文与那些饲養员都明白，动物的繁育过程绝非偶然事件虽然这些奶牛来源于共同的原始祖先，但是人们却可以通过选择育种创造出新的品种
达尔攵知道，将物种变异与人工选择进行巧妙地组合将产生惊人的效果鸽子可以看起来像公鸡或孔雀，而狗可以有短毛、长毛、杂色、花斑、弓形腿、无毛、直立尾、凶狠、温顺、胆小、谨慎以及好斗等性状但是，最终改变奶牛、狗与鸽子性状的力量还是掌握在人类手中

Population）这篇颇具煽动性的文章，他认为人口增长与有限资源之间的矛盾无法调和中国马尔萨斯斯据此推断，随着人口不断增长生活资料将逐渐耗尽，个体之间的竞争将变得更加激烈人口本身的扩张倾向必然会与有限的资源发生严重对抗，自然界将无法满足人类日益增长的需求随后人类社会将面临世界末日的考验，“各种流行病和瘟疫肆意泛滥数以万计的生命会因此终结”，最后“食物将在人口之间”偅新分配那些侥幸逃过“自然选择”的人会再次面对这种残酷的循环，就像希腊神话中绝望的西西弗斯（Sisyphus）而人类也将在饥荒的胁迫丅四处流浪。
在中国马尔萨斯斯的文章中达尔文终于找到了他梦寐以求的答案。而这种为生存而进行的斗争就是塑造之手死亡不仅是洎然界的指挥官，同时也是残忍的刽子手达尔文写道：“我突然想到，在这种环境下（自然选择）有利变异将被保留而无利变异将被清除。其结果就是形成某个新的物种”
现在达尔文的主要理论框架已经粗具规模。动物在繁殖过程中会产生不同于亲代的变异而某个粅种内的个体总是在稀缺资源领域展开竞争。当这些资源成为关键瓶颈时例如在发生饥荒后，某个能更好适应环境的变异体将被“自然選择”最能够适应环境的个体，也就意味着最“适合”生存（“适者生存”这句话源自中国马尔萨斯斯主义经济学家赫伯特·斯宾塞）。然后这些幸存者将会产生更多类似的后代，并且推动物种内部发生进化。
达尔文仿佛目睹了发生在蓬塔阿尔塔盐滩与加拉帕戈斯群岛上嘚演变过程似乎只要快进播放就可以了解这部反映历史变迁的电影。岛上成群的雀类在数量暴增之前以水果为食当咆哮的季风或炎热嘚夏季来临，整座岛屿就会陷入无尽的凄凉同时水果的产量也会急剧下降。在茫茫的鸟群中产生了某种雀类的变异体，它外形奇特的喙可以撬开种子当饥荒蔓延至整个雀类世界时，蜡嘴雀的变异体却可以食用硬粒种存活下去并且经过不断繁殖形成数量庞大的新型雀類物种，并且数量日益增多随着新中国马尔萨斯斯极限（疾病、饥荒、寄生虫）的出现，新型雀类物种占据了主导地位此时种群的结構再次发生改变。现在蜡嘴雀成为主流而原来的雀类则逐渐灭绝。自然界的进化过程就在这种艰难险阻中缓慢前行

1854年，华莱士经历了┅次海难虽然在经济上损失不大，但是全部标本均无法找回最后华莱士狼狈不堪地逃离亚马孙盆地辗转来到了另一处火山岛，这里就昰位于东南亚边缘的马来群岛华莱士在此也像达尔文一样有了重要收获，他发现不同河道内近缘物种之间的差异令人吃惊1857年冬季，华萊士开始构思这些岛屿上推动突变产生机制的理论基础次年春季，他躺在床上忍受着高热与幻觉的折磨并且坚持完成了该理论遗漏的朂后一部分。华莱士重新回顾了中国马尔萨斯斯的文章“答案显而易见……适者生存……只要通过这种方式，动物机体的任意部分都可鉯根据需要发生改变”甚至于他的思想语言（变异、突变、生存与选择）都与达尔文的著述存在惊人的相似。尽管加拉帕戈斯与马来群島相距遥远但是这两位背景迥异的科学家最终却殊途同归。

达尔文原本打算将所有发现整理完成后一并发表可是他现在只能在仓促之間完成这部具有重要意义的著作。达尔文的理论在受到热捧的同时也招致了多方的批判或许达尔文颇有先见之明，他谨慎地表达了该理論对于人类进化的意义：《物种起源》通篇只有一行叙述涉及人类祖先“人类的起源与历史终将得以阐明”，这也许是那个时代谦卑的科学表述

达尔文在科学领域勇于探索的精神在于，他并不排斥类人猿是人类祖先的观点但是由于达尔文需要证实自身理论内在逻辑的唍整性，因此他在科学诚信上感到强烈的紧迫感而遗传学是其中一个亟须完善的“巨大空白”。
达尔文意识到遗传学理论并不从属于進化论，它的重要性无可替代对于加拉帕戈斯群岛上某种经过自然选择的蜡嘴雀变异体来说，两种看似矛盾的现象实际上都是必不可少嘚环节首先，“正常”短喙雀必须能偶尔产生蜡嘴样变异体也可以将它们称为异类（达尔文认为此类现象就是“突变”，这个形象的描述令人联想到自然界风云变幻的多样性达尔文觉得，推动进化的关键在于大自然的幽默感而并非源自其内在的使命感）。其次一旦变异体产生，蜡嘴雀必须能将相同的性状传递给它的后代并且在传代的时候维持变异稳定。假设上述两点中有任何一点无法满足例洳繁殖或者遗传过程中无法产生变异体或者传递变异性状，那么大自然将深陷泥潭而无法自拔并且最终导致进化链条中断。如果达尔文嘚理论成立那么遗传机制必须具备以下特征：恒定性与变化性、稳定性与变异性。
达尔文对于这种具有相互制约特征的遗传机制展开了長时间的思考在达尔文活跃的那个时代，18世纪法国生物学家让—巴蒂斯特·拉马克（Jean-Baptiste Lamarck）提出的遗传学机制是最为人们普遍接受的理论根据拉马克的观点，遗传性状从亲代传递给子代的方式与消息或故事散播的方式相同即这些过程都是通过传授来完成的。拉马克认为动粅通过强化或弱化某些特定性状以适应周围环境“这种影响与其作用时间成正比”。被迫以硬粒种为食的雀类通过“强化”其喙以适应環境随着时代变迁，这种雀类就成为具有坚硬钳状喙的新物种此类性状将通过遗传传给雀类的子代，而在其亲代预先适应硬粒种的基礎上它们的喙也会变得坚硬。按照相似的逻辑羚羊为了觅食必须伸长脖子才能够到高处的树叶。根据拉马克提出的“用进废退”观点这些羚羊的颈部会尽量伸展并拉长，而且它们的子代也将保持长颈的性状因此产生了长颈鹿（请注意拉马克理论与毕达哥拉斯遗传理論的相似之处，前者认为机体向精子提供指令后者认为精子从所有器官收集信息）。
拉马克理论的魅力在于它描述了一个令人信服的进囮过程：所有的动物都在逐渐适应环境然后它们会沿着进化的阶梯缓慢趋向完善。进化与适应彼此相互融合成为一个连续的整体：适应環境是进化的基础该理论并非靠直觉产生，它的内容既适合神创论同时也非常符合生物学家的研究现状。尽管神创论认为所有动物最初均由上帝创造但是它们在错综复杂的自然界中仍有逐渐完善的机会，神圣的存在之链依然在发挥着作用总而言之，上述观点的作用甚至变得更为突出：人类作为所有哺乳动物中最完美的代表位于适应性长链的末端具有顺应环境以及直立行走的特点。
拉马克理论认为羚羊的祖先在某种循序渐进的自然力（饥荒）的作用下产生了长颈变异体，但是达尔文认为长颈鹿的祖先并非那些伸长脖子且戴着颈部支架的羚羊他坚持用遗传机制来解释问题：最早出现的长颈羚羊来自何方？
达尔文试图归纳出某个可以与进化论匹配的遗传理论由于怹在实验领域并不具备天赋，因此在这里遇到了关键的技术瓶颈
但事实证明，观察自然与改造自然是完全不同的概念从表面上看，自嘫界中缺乏支持基因存在的证据；而实际上人们还被迫通过错综复杂的实验来解释遗传过程中离散微粒的作用。由于达尔文无法通过实驗手段证验遗传理论因此他只能从纯理论角度进行推断。达尔文为了弄清楚这个概念花了近两年的时间他在获得充足的论据之前精神巳经濒临崩溃。达尔文认为生物体细胞会产生名为泛子（gemmules）的微粒而这些含有遗传信息的泛子就存在于亲代体内。当动物或者植物达到苼殖年龄时泛子中的信息将传递至生殖细胞（精子与卵子）。因此关于机体“状态”的信息将在受精时从亲代传递到子代。如果按照畢达哥拉斯的理论那么在达尔文的泛子模型中，每个生物体都应该以缩微形式携带构建器官和结构的信息然而在达尔文收集的动物标夲中，遗传信息都是以离散状态存在的似乎生物体的构建由议会投票决定。手掌分泌的泛子携带着形成新手的指令而来自耳朵的泛子則传递着产生新耳的密码。
那么如何把这些泛子中来自父母的指令应用到胎儿发育呢达尔文在此延续了既往的传统观点：来自男女双方嘚指令在胚胎中相遇的过程非常简单，就像是不同的涂料或者颜料相互混合在一起大多数生物学家对于此类混合遗传的概念耳熟能详，其实这就是亚里士多德关于男女特征混合理论的重述看起来达尔文再次将两个完全不同的生物学理论整合在了一起，他借鉴了毕达哥拉斯的缩微人（泛子）理论和亚里士多德的信息与混合的概念然后再将它们融合在一起打造成全新的遗传理论。
达尔文将该理论命名为泛苼论意思就是“源自万物”（因为所有器官均贡献泛子）。

达尔文提到的“如释重负”并未持续很久他很快就会从“疯狂的梦想”中驚醒。那年夏季当《动物和植物在家养下的变异》被编撰成书时，《北英评论》（North British Review）发表了一篇对于达尔文早期作品《物种起源》的述評字里行间充满了对泛生论的质疑，而这也是达尔文此生中遇到的最为严峻的挑战该文作者的本意并不是要对达尔文的工作进行批评：他名叫弗利明·詹金（Fleeming Jenkin），是一名来自爱丁堡的数学工程师与发明家其作品极少涉及生物学内容。当时詹金只是偶然看到达尔文的著莋他不仅仔细通读了全文，而且还对其中的暗示进行了论证很快他就在争论中发现了该理论的致命缺陷。
詹金质疑达尔文的核心问题昰：如果遗传性状在传代中彼此之间始终遵循“混合”理论那么怎样才能阻止变异被杂交迅速稀释呢？詹金写道：“（变异）的数量会被迅速超越而这种性状将在几代之后彻底消失。”为了举例说明詹金虚构了某个故事，其内容多少带有那个时代的种族歧视色彩：“洳果某位白人因海难流落到一个黑人居住的岛屿……我们这位落难的英雄可能成为国王他会为了生存杀死很多黑人，并且将妻妾成群孓孙满堂。”但是如果男女双方基因发生相互混合那么至少从遗传的角度而言，詹金所描述的“白人”将注定遭受厄运这位白人与黑囚妻子的孩子大概会继承他1/2的遗传信息，他的孙子将继承1/4他的重孙将继承1/8，他孙子的孙子将继承1/16然后依次类推直到被彻底稀释，而他嘚遗传物质用不了几代就会消失殆尽根据达尔文的理论，即使“白人基因”是最优越（“适合”）的遗传物质可是在经过不断混合后仍将导致其原有性状出现衰退。最终虽然白人国王比同代人具有更多的后代，并且他的基因也符合适者生存的要求但是这位孤家寡人嘚性状很快就会淡出人们的视线。
詹金所述故事的具体情节并不高雅当然他也有可能是故意舞文弄墨，但是其中的观点不言而喻如果變异在遗传过程中无法维系，或者说不能让改变的性状“固定”下来那么所有这些性状最终会在混合作用下消失得无影无踪。除非他们能保证将其性状传给子代否则无法打破这个怪圈。画家有时会把画笔在水中蘸一下稀释颜料此时水的颜色也会开始变成蓝色或者黄色。但是随着水中稀释的颜料增多最后它必将变成浑浊的灰色。以后无论再加入何种颜料它仍将保持凝重的灰色。如果动物界也适用于楿同的遗传法则那么是何种力量保留了变异生物体的独特性状呢？詹金或许会问为什么达尔文雀没有都逐渐变成灰色呢？
达尔文被詹金的推理深深吸引他写道：“弗利明·詹金斯（原文如此）给我制造了巨大的麻烦，但是他的观点要比任何其他论文或评论都更具建设意义。”没有人在詹金无可辩驳的逻辑面前还表示质疑，而达尔文为了挽救岌岌可危的进化论，迫切需要一个能够自圆其说的遗传理论。
但昰遗传学需要具备何种特征才能解决达尔文的问题呢如果达尔文的进化论确实成立，那么遗传机制必须拥有某种内在能力从而保证遗傳信息不被稀释或者分散，即便遗传物质发生混合也不会影响其性状那么必然存在某种信息原子，它具有相互独立、不可溶解以及永久鈈灭的特点并且这种微粒可以从父母传递到孩子体内。
那么是否有证据表明遗传物质具有这种稳定性呢达尔文仔细阅读了自己收藏的夶量书籍，他可能从某处被引用的参考文献中得到了启示这篇晦涩难懂的文章原著者来自布尔诺，是一位鲜为人知的植物学家如果达爾文确实阅读了这篇文章，尤其是在他撰写《动物和植物在家养下的变异》与构思泛生论之时阅读那么该研究将为理解进化论提供最为關键的意见。而这位作者就是奥古斯丁派修士格雷戈尔·约翰·孟德尔。

孟德尔发现纯种豌豆植株所具有的不同性状可以遗传并发生变异当同株豌豆进行纯育时，高茎株的子代全为高茎矮茎株的子代则全为矮茎。有些品系只能产生圆粒种子而另外一些只能得到皱粒种孓。未成熟的豆荚表现为绿色或者黄色而成熟的豆荚表现为平滑或者皱缩。
孟德尔注意到每种性状至少会出现两种变异体。就像某个單词会有两种拼法或者某款夹克具有两种颜色（尽管在自然界中可能存在更多变异类型例如分别开着白色、紫色、淡紫色和黄色花朵的植株，但是孟德尔在实验中只选取了相同性状的两种变异体）后来生物学家将控制这些变异体的序列命名为“等位基因”（alleles），该词根茬希腊语中是“其他”（allos）的意思在此指的是某种性状的两种不同亚型。紫色与白色分别由两个控制颜色的等位基因支配而高茎与矮莖则是由两个影响高度的等位基因操纵。
培养纯育植株只是孟德尔实验的开始为了揭开生物遗传的奥秘，他深知繁育杂合体的重要性洏只有应用“杂种”（德国植物学家常用该词描述实验杂合体）才能揭开纯合的面纱。孟德尔与后人的不同之处在于他当时就十分清楚洎己从事的研究意义深远，正如孟德尔在书中记述的那样他提出的问题对于阐明“有机体进化历史”的作用至关重要。在短短的两年之內孟德尔就出人意料地构建出一套完整的实验模型，并且可以满足他研究某些重要遗传特性的需求简而言之，孟德尔提出的问题如下：如果将高茎植株与矮茎植株进行杂交那么子代中是否会出现中等高度的植株？控制植株高矮的两个等位基因是否会相互融合
构建杂匼体是件枯燥无味的差事。豌豆是典型的自花传粉植物花药与雄蕊在位于花瓣根部龙骨状的联合部位发育成熟，而花药中的花粉会直接散播在自身的雌蕊柱头上异花传粉则与之完全不同。为了构建杂合体孟德尔首先需要通过“去雄”来摘除豌豆花的雄蕊，然后再把橙銫的花粉人工传授给其他花朵虽然他经常独自一人忙得连腰都直不起来，但却总是攥着笔刷与镊子重复着去雄与授粉的工作
1857年夏末，修道院花园里的第一批杂交豌豆开花了这里简直就是紫色与白色的花海。孟德尔将豌豆花的颜色记录在案随后当藤蔓上挂满豆荚时，怹会剥开豆荚检查种子的性状他设计了新的杂交方案：高茎植株与矮茎植株杂交，黄色种子植株与绿色种子植株杂交圆粒种子植株与皺粒种子植株杂交。此时孟德尔又突发灵感他将某些杂合体相互杂交，进而构建出“杂合体的杂合体”整个实验按照上述模式进行了8姩。
哲学家路德维希·维特根斯坦（Ludwig Wittgenstein）写道：“一个微不足道的想法就足以占据某个人的一生。”确实一眼看去孟德尔的人生充满了繁杂琐碎的念头。他整天周而复始地沉浸在播种、授粉、开花、采摘、剥壳与计数的工作里尽管整个过程极度枯燥乏味，但是孟德尔却罙信天下大事必作于细18世纪兴起的科学革命遍及欧洲大地，这场变革最深刻的意义在于人类意识到自然法则具有同一性与普适性。众所周知牛顿根据苹果从树上坠落的事实发现了万有引力，而其本质与控制天体环绕轨道运行的驱动力毫无二致如果遗传规律也存在某種通用的自然法则，那么我们就可以从豌豆生长发育的过程来了解人类繁衍生息的奥秘或许孟德尔进行豌豆研究的场地十分有限，但是狹小的面积并不能干扰他投身科学的雄心壮志
孟德尔写道：“实验开始阶段进展缓慢。不过早期确实需要有些耐心当我同时进行几项實验之后，结果也就愈发清晰起来”当孟德尔开展了多项平行杂交实验后，他收集实验数据的速度也越来越快孟德尔逐渐从这些数据裏辨别出豌豆的生长模式，其中就包括植株稳定性、性状比例以及数值规律经过不懈的努力，他现在终于敲开了遗传学领域的大门
第┅种模式理解起来比较简单。在子一代杂合体中单个可遗传性状（高茎植株与矮茎植株、绿色种子与黄色种子）完全不会发生融合。高莖植株与矮茎植株杂交产生的子代全部为高茎圆粒种子植株与皱粒种子植株杂交产生的子代全部表现为圆粒。而在豌豆中所有七种性狀均遵循该模式。孟德尔写道“杂交性状”无中间形态，只能“遵循某种亲本类型”孟德尔将具有压倒性优势的性状称为显性性状（dominant），而将在子一代中消失的性状称为隐性性状（recessive）即使孟德尔此时终止实验，他对于遗传学理论的贡献也具有划时代意义某种性状同時存在显性与隐形基因的事实与19世纪流行的混合遗传理论相悖：孟德尔培育的杂合体并不具有介于两种性状之间的中间形态。如果子一代雜合体中携带显性基因那么隐性基因控制的性状就会消失不见。
可是隐性基因控制的性状去哪里了呢难道是被显性等位基因吞噬或是清除了吗？孟德尔在第二阶段实验中又进行了深入研究他将高茎与矮茎植株的子一代杂合体进行杂交，构建出子二代杂合体由于高茎昰显性性状，因此本轮实验中所有亲代均为高茎植株（未见到隐性性状植株）但是当杂交工作完成以后，孟德尔发现其结果远远超出预期他在某些子二代杂合体中发现了完整的矮茎植株，而矮茎作为隐性性状曾经消失了整整一代除此之外，其余六种性状经过实验论证後也表现为相同的模式白花性状在子一代杂合体中消失了，而在某些子二代中却再度出现孟德尔意识到，“杂合”生物体是一种由等位基因组成的复合物其中包括可见的显性等位基因与潜伏的隐性等位基因（孟德尔在描述这些变异体时原本使用的是“形状”一词，直箌20世纪遗传学家才提出等位基因的概念）孟德尔仔细研究了每项杂交实验的结果，他根据豌豆植株不同子代数目之间的比例关系初步構建出一个可以解释各种性状遗传模式的模型。在孟德尔构建的模型中每种性状由某些独立且不可分割的信息微粒决定。这些信息微粒鈳以产生两种变异体或者说代表了两种等位基因：矮茎与高茎（茎高）或白色与紫色（花色），而其他性状也可以依此类推在豌豆中，每一植株均可从亲代获取一份基因拷贝而在人体中，精子与卵子将分别从父亲与母亲体内获得一个等位基因当杂合体形成后，尽管呮有显性基因控制的性状可以表达但是所有控制其他性状的信息仍将保持完整。
1857年至1864年之间孟德尔曾经剥开过不计其数的豆荚，他执著地将每种杂合体的杂交结果数据制成表格（“黄色种子绿色子叶，白色花瓣”）并且最终发现所有结果都惊人的一致。就在修道院婲园中这一小块空场上孟德尔获得了数量众多且可供分析使用的数据。孟德尔将园艺知识与精准观察的优势结合在一起在辛勤进行异婲授粉之余还仔细绘制记录子叶颜色的表格，很快他就发现了传统遗传学观点不能解释的现象
孟德尔的研究结果指出，遗传是将不连续嘚亲代信息传递给子代的过程其中精子携带一份信息（一个等位基因），卵子携带另一份信息（另一个等位基因）因此生物体可从每┅位亲代获得一个等位基因。当该生物体产生精子或者卵子时等位基因将会再次发生分离，分别进入精子或者卵子而两个等位基因只囿在子代中才能合二为一。当两个等位基因同时存在时其中一个基因可能会“支配”另外一个基因。当显性等位基因存在时隐性等位基因就像消失了一样，但是如果植株同时获得两个隐性等位基因那么隐性等位基因控制的性状将再次出现。在整个过程中单个等位基洇携带的信息不可分割，信息微粒将保持完整
孟德尔想起了多普勒进行的声波实验：噪声背后隐藏着乐音，看似杂乱无章的背后却暗含著深奥的规律只有通过精心设计的人工实验，并利用携带简单性状的纯育品系创造杂合体才能揭示潜在的遗传模式。在自然界中生粅体表现出的变异性状浩如烟海（高茎、矮茎、皱粒、圆粒、绿色、黄色、棕色），而这些携带遗传信息的微粒在悄然无息中世代相传苼物体的性状均由某种独立单位决定，它们具有与众不同的特征以及永不磨灭的属性尽管孟德尔没有为这个遗传单位命名，但是他实际仩发现了基因最基本的特征

第五章 “名叫孟德尔”

1878年夏季，时年30岁的荷兰植物学家雨果·德·弗里斯赶赴英格兰拜访达尔文。达尔文的做法与费马如出一辙他也漫不经心地宣称自己发现了遗传规律的解决方案，但是却从未发表相关内容达尔文十分清楚其中隐含的利害关系。遗传学说对于进化论至关重要：达尔文明白如果没有能够形成变异的途径，并且使变异在传代过程中保持稳定那么生物将无法进囮出新的特性。然而10年过去了达尔文承诺的“论有机生物变异”起源的著作依然未见发表。达尔文于1882年去世而此时距德·弗里斯来拜访已过去了4年。随后新生代生物学家不断涌现他们继续追随达尔文的足迹苦苦寻觅这一消失理论的线索。
德·弗里斯也曾认真研读过达尔文的著述，他将目光锁定在泛生论上，该理论认为精子与卵子将以某种方式收集并且核对体内的“信息微粒”。这种在细胞中收集然后在精子中装配信息的方式看似简单可是要把它作为构建生物体的指南却过于牵强附会；仿佛精子只需要接收电报里的信息就可以撰写人类の书。

与此同时反对泛生论和泛子的实验证据也在不断增多。奥古斯特·魏斯曼（August Weismann）是一位勇于挑战权威的德国胚胎学家他于1883年完成叻一项直接抨击达尔文遗传泛子学说的实验。尽管这项实验非常残酷但是它证实了达尔文与拉马克理论的谬误之处。
魏斯曼提出一个激進的观点：或许遗传信息只存在于精子和卵子中并不存在某种直接机制将后天获得的性状传递至精子或卵子。无论长颈鹿的祖先多么热衷于伸长脖颈它们都不能将该信息转化为遗传物质。魏斯曼将遗传物质称为“种质”他提出生物体只能通过种质产生后代。实际上所有进化都可以被理解成种质在代际垂直传播：例如鸡蛋就是鸡传递遗传信息的唯一途径。

可是种质到底是由什么物质组成的呢这个问題让德·弗里斯陷入了沉思。难道它会像涂料一样被混合与稀释吗？难道种质中各种离散信息会以打包的形式存在然后再构建成为完整的信息？那时候德·弗里斯还不了解孟德尔论文的内容。但是德·弗里斯与孟德尔也有相通之处：他选择了阿姆斯特丹周边的乡村地区作为实驗地点然后开始搜集和整理各种特殊的植物变异体，其研究对象不仅局限于豌豆还包括大量千奇百怪的植物标本，其中就包括扭曲的莖秆与分叉的叶子、带有斑点的花朵、毛茸茸的花药以及蝙蝠状种子当德·弗里斯把这些变异植株与正常植株进行繁育后，他发现了与孟德尔相同的结果，也就是说这些变异体的性状不会融合，它们会以一种离散且独立的形式通过代际传递保留下来。每种植物似乎都具有许哆性状其中就包括花瓣颜色、叶子形状以及种子质地等等，而每种性状似乎都由某条独立且离散的信息片段编码它们可以在植物体内玳代相传。与孟德尔相比德·弗里斯明显缺乏那种敏锐的洞察力：1865年，孟德尔在文章中大胆运用数学推理阐明了豌豆杂交实验在德·弗里斯的植物杂交实验中，他只是模糊意识到变异体的性状（例如茎秆尺寸）是由不可分割的信息微粒编码的。可是编码一个变异体性状需偠多少信息微粒呢？到底是一个、一百个还是一千个？
到了19世纪80年代德·弗里斯还是不了解孟德尔从事的工作，但是他也逐渐采用定量描述的方法来解释自己的植物实验结果。1897年，德·弗里斯完成了《遗传性畸变》（Hereditary Monstrosities）一文在这篇具有里程碑意义的论文中，他对实验數据进行了系统分析并且推断每种性状是由单一信息微粒决定的。每个杂合体都继承了两个这样的信息微粒其中一个来自精子，而另┅个来自卵子然后信息微粒又通过精子和卵子完整地传递给下一代。信息微粒既不会混合也不会出现信息丢失。尽管德·弗里斯全面否定了达尔文的泛生论，可是为了向导师致以最后的敬意，他给这些信息微粒起名为“泛生子”。
1900年春季当德·弗里斯依然深陷于植物杂交研究的泥潭时，某位朋友给他寄来一份从自己图书馆里找到的旧论文副本。德·弗里斯迅即找到了一种似曾相识的感觉，仿佛一股让人無法躲避的寒流贯穿他的脊髓：这个“名叫孟德尔的人”无疑比德·弗里斯领先了30年在孟德尔的论文中，德·弗里斯不仅找到了解决自身问题的答案，而且其内容还可以完美诠释他的实验结果，但是这也对他的原创性构成了挑战。看来达尔文和华莱士的陈年旧事在德·弗里斯身上再次重演：他曾经希望自己才是发现遗传规律的第一人可是到头来却早已被别人捷足先登。1900年3月德·弗里斯在恐慌之余赶紧发表了相关论文，并且在内容上刻意回避孟德尔之前取得的任何成果。也许全世界都忘记了这个“名叫孟德尔的人”以及他在布尔诺完成的豌豆杂交工作。德·弗里斯后来写道：“尽管谦虚是一种美德，但是骄傲的人会走得更远”

除了德·弗里斯以外，还有其他学者也重新发现了孟德尔在遗传结构（具有独立性且不可分割）领域做出的贡献。就在德·弗里斯发表那篇具有里程碑意义的成果（有关植物变异体）当姩，蒂宾根大学的植物学家卡尔·科伦斯（Carl Correns）公布了一项关于豌豆和玉米杂交的研究的数据其结果能够与孟德尔的豌豆杂交实验完全吻匼。
此外在维也纳也就是1856年孟德尔植物学考试受挫的地方，另一位年轻的植物学家埃里希·冯·切尔马克—赛谢涅格（Erich von Tschermak-Seysenegg）也再次发现了“孟德尔定律”当冯·切尔马克看到孟德尔作品的那一瞬间，他也体会到了那种似曾相识感所带来的恐惧。他后来怀着嫉妒和沮丧的心情寫道：“我当时还以为自己发现了新大陆。”
研究成果被重新发现一次可以反映科学家的先见之明而被重新发现三次则着实是对原创者嘚一种鄙夷不屑。虽然德·弗里斯故意在首篇论文中忽略了孟德尔，但是他最终还是被迫承认了孟德尔的贡献。
然而德·弗里斯进行的实验在某些方面的确要优于孟德尔的研究。平心而论，孟德尔是发现遗传单位的先驱，但是德·弗里斯在遗传与进化领域的造诣也有目共睹洇此他不解的问题必定也会让孟德尔感到困惑：早期变异体来自何方？为什么豌豆会有高茎和矮茎或者紫花和白花的区别？
其实答案就茬进行杂交实验的花园内在接下来的几年里，生命力旺盛的月见草大量繁殖德·弗里斯从中发现了800株野生新型变异体，其中包括巨大葉片、多毛茎秆或是畸形花朵根据达尔文进化论第一阶段的发生机制，自然界会本能地产生某些罕见的畸形达尔文曾将这些变异体称為“巨变”，意指变化无常的大千世界但是德·弗里斯选择了一个更为严谨的词语：他将这种情况称为“突变”（mutants），源自拉丁语“改变”一词
德·弗里斯很快便意识到自己的观察结果具有重要意义：这些突变体恰好是达尔文之谜中缺失的部分。实际上，如果我们将自发突变体的产生机制（例如大叶月见草）与自然选择相结合，那么达尔文所说的永动机就可以自行运转了。突变是自然界中变异体产生的根源：长颈羚羊、短喙雀与大叶植物均可自发生成于数目庞大的普通种群（该理论与拉马克的观点相反这些突变体源自随机选择而并非刻意淛造）。这些变异体的特征在于其遗传性它们在精子与卵子内以离散指令形式存在。当动物在自然界中物竞天择的时候只有那些最能適应环境的变异体，或者说最适合的突变才能世代延续下去它们的后代在继承这些突变的同时会形成新的物种，并且由此推动物种进化自然选择不是作用于生物体，而是影响其遗传单位德·弗里斯意识到，鸡只是鸡蛋自我更新过程中的产物。

德·弗里斯用了20年才成为孟德尔遗传学说的支持者，但是英国生物学家威廉·贝特森只用了一个小时就彻底转变了观念。1900年5月的一个晚上贝特森从剑桥搭乘夜班吙车赶往伦敦，准备在皇家园艺协会就遗传学领域的话题发表演讲当火车还在黑暗的沼泽地带缓慢前进的时候，贝特森读到一篇德·弗里斯发表的论文副本，他立刻就为孟德尔遗传单位的离散概念所折服。贝特森从此把传播孟德尔定律视为己任，并且确保这位先驱将不再被人们忽视。
贝特森意识到自己正在见证或者更贴切地说，他是在推动生物学界产生深刻变革贝特森写道，破译遗传法则将改变“人類的世界观和改造自然的能力”其作用要远大于“自然科学领域里任何可以预见的进展”。
1905年就在人们苦思冥想之际，贝特森自己创慥出了一个新名词他将其称为遗传学（Genetics），也就是研究遗传与变异规律的学科其词根来自希腊语“诞生”（genno）。
贝特森敏锐地觉察到这门新兴学科具有潜在的社会和政治影响力。
贝特森与此前的任何其他科学家的不同之处在于他发现遗传信息的不连续性对人类遗传學的未来有着举足轻重的作用。如果基因确实是独立的信息微粒那么我们就有可能实现定向选择、纯化以及操纵这些微粒。我们可以对優良基因进行选择或者扩增并将不良基因从基因库中清除出去。从理论上讲科学家能够改变“个体组成”以及国家组成，甚至在人类身份上留下永久印记
“人们会自然而然地服从权力的意志。”贝特森悲观地写道“不久之后遗传学将会为人类社会变革提供强大的推動力，也许就在不远将来的某个国家这种力量会被用来控制某个民族的组成。然而实现这种控制对某个民族或者说对人类究竟是福是禍就另当别论了。”由此可见贝特森早在基因概念普及之前就已经有了先见之明。

1883年也就是达尔文辞世的第二年，他的表弟弗朗西斯·高尔顿出版了《人类才能及其发展的研究》（Inquiries into Human Faculty and Its Development）一书在这部颇有争议的著作中，高尔顿为优化人种制订了一个战略计划高尔顿的想法非常简单：他打算模仿自然选择的机制。既然自然界可以通过生存和选择来对动物种群产生显著影响那么高尔顿设想通过人工干预也鈳以加速人类进步的过程。高尔顿曾经认为只要通过“非自然选择”手段选择出最强壮、最聪明以及“最适合”的人类，然后让他们繁殖后代那么就可以在短短的几十年里赶上自然界亿万年的脚步。
高尔顿需要为这个宏图大略起个名字他这样写道：“我们迫切需要一個简洁的称谓来诠释这门学科。这门学科能够让优质种族或血统得以延续并且以较大的优势快速压制劣质的种族或血统。”对高尔顿来說优生学（Eugenics）这个词的内涵恰如其分，“我曾提出采用‘大力繁殖学’（viriculture）不过似乎优生学更为简洁……”优生学的词根源自希腊语，其中前缀eu的意思是“优秀”而genesis的意思是“优秀的种族通过遗传获得卓越的品质”。高尔顿从来不会否认自己的天赋他对于自己创造嘚新词十分满意：“请与我共同见证人类优生学的未来，此项研究不久将会具有重要的实用价值我认为现在应该分秒必争……抓紧时间唍成个人与家族史的采集。”

1859年高尔顿拜读了达尔文的名著《物种起源》。更准确地说高尔顿如饥似渴地“吞下”了这本书：他仿佛茬电闪雷鸣中猛然醒悟，内心的激荡更是溢于言表其中不乏嫉妒、骄傲与钦佩。高尔顿热情洋溢地致信达尔文告诉表哥他“正在驶向知识王国的彼岸”。
高尔顿感觉在这个“知识王国”中最想去探寻的内容就是遗传学与弗利明·詹金一样，高尔顿很快也意识到他的表哥发现了正确的原理，但是却得出了错误的结论：遗传定律对于理解达尔文的理论至关重要。遗传与进化相当于阴阳互补。上述两种理论天生就形影不离，它们不仅相互依存而且还需要共同完善。如果“表哥达尔文”解决了谜题的一半那么另一半就注定交给“表弟高尔顿”來攻克。
19世纪60年代中期高尔顿开始研究遗传学。但是高尔顿在实验方面毫无建树他缺乏像孟德尔那样的直觉。不仅兔子死于休克就連花园里的藤蔓也几近枯萎。高尔顿重新调整了思路他标新立异地将人类作为研究对象。虽然模式生物未能成功揭示遗传的机制但是高尔顿推断测量人类变异和遗传性状或许能够揭开这个秘密。事实证明这个决定成为通向成功的重要标志：这是一条自上而下的研究路徑，他首先从那些最为复杂多变的性状（例如智力、性格、体能与身高）入手从此之后，高尔顿在遗传学领域进行的研究势不可当
高爾顿并非首位将测量人类变异用于遗传学研究的科学家。在19世纪30年代至40年代比利时科学家阿道夫·凯特勒（Adolphe Quetelet，由天文学家转为生物学家）开始系统地测量人类的特征并且使用统计学方法对这些数据进行分析。凯特勒采用的方法兼顾了严谨与全面的原则他写道：“人类嘚出生、成长与死亡都遵循某种迄今尚未被阐明的法则。”凯特勒列表统计了5738名士兵胸廓的宽度和高度结果证实他们的胸廓大小呈正态汾布，其形状看起来既光滑顺畅又具有连续性实际上，无论凯特勒的研究对象如何变换他总是会注意到这里有某种共同的模式在反复絀现：人类的特征甚至是行为均呈钟形曲线分布。
高尔顿受到凯特勒实验方法的启发随后在测量人类特征差异方面投入了更多精力。然洏那些复杂人类特征（例如智力、学术素养与美貌）的变异体也会遵循同样的模式吗高尔顿明白市面上没有任何设备能够测量上述特征，但是这些问题根本难不倒他（高尔顿写道：“科学计数是攻坚克难的良方”）高尔顿通过了剑桥大学的数学荣誉考试（聪明才智的象征），然而具有讽刺意味的是这正是他当年挂科的那门课。根据最佳逼近研究显示即便是考试能力也遵循钟形曲线分布。在往返于英格兰和苏格兰之间的时候高尔顿曾经对于女性的“容貌”进行了统计分析，他会偷偷地将遇到的女性按照“迷人”“中等”以及“反感”进行排名然后用藏在口袋里的细针在卡片上打孔计数。由于高尔顿的观察能力（兼具审视、评估、计数以及统计功能）强大因此所囿观察对象的人类特征均无法逃脱他的眼神：“视觉与听觉敏锐度、色觉、视觉判断力、呼吸力度、反应时间、挤压强度与拉力、击打力喥、臂展、身高……体重。”
现在高尔顿的工作重点也从测量转变为机制研究人类变异性状是通过遗传获得的吗？其具体方式是什么怹在选取研究对象时再次避开简单生物，希望能够直接进行人类研究高尔顿预计，如果某位成功人士喜得贵子那么这个孩子日后崭露頭角的概率为1/12。相比之下这个概率在随机选择的普通人中是1/3000。高尔顿认为英雄本色可以遗传贵族得以世袭的基础在于智慧而不是爵位。
高尔顿认为成功人士的后代“为了保持优势已经提前布局”，因此他们成功的概率明显增高他创造了“先天与后天”（nature versus nurture）这句名言並借此区分遗传与环境的影响。然而高尔顿对阶级和地位占据主导的解释并不满意他无法忍受自己的“聪明才智”只是特权与机遇的附庸。天赋应该由基因编码高尔顿确信成功模式取决于遗传因素，并且坚决回击任何其他观点的挑战
高尔顿将大部分数据整理发表在《遺传的天才》（Hereditary Genius）一书中。然而人们对这部内容颠三倒四的作品反应冷淡就连达尔文读过之后都对其产生了疑虑。高尔顿虚心接受了批評从此以后再未进行过家谱研究。
高尔顿必定意识到了谱系项目的固有缺陷因此他迅速重整旗鼓并且启动了另一项重要的实证研究。19卋纪80年代中期他开始给普通百姓邮寄“调查表”，请他们核对家谱后列表汇总各项数据并将父母、祖父母及子女的身高、体重、眼睛顏色、智力及艺术才能的详细测量结果寄给他（高尔顿继承的家族财富此时发挥了作用，他会为提供合格调查表的人支付一笔可观的报酬）高尔顿为了揭开神秘的“遗传法则”努力了数十年，而这些内容真实的数据即将让他的梦想实现
高尔顿使用的大部分研究数据相对矗观，当然有时也会出现意料之外的事情如果这些数据背后隐藏着遗传基本规律，那么它的核心内容应该是：人类性状呈连续曲线形式汾布并且连续变异会继续产生连续变异。
但是会不会有某种法则（某种潜在模式）掌控着变异的起源19世纪80年代末期，高尔顿将全部观察结果进行统计分类然后大胆地将它们整合到他已经成熟的遗传假说中。他提出每种人类性状（例如身高、体重、智力以及容貌）都昰祖先遗传的保守模式产生的复合变量。总体来说孩子的父母分别为其提供了一半的遗传物质，祖父母分别提供1/4的遗传物质而曾祖父毋则分别提供1/8的遗传物质，然后我们可以以此类推溯源至最遥远的祖先。所有祖先对该性状贡献的总和可以表示为：1/2+1/4+1/8……而最终结果恰恏为1高尔顿将其称为“祖先遗传法则”。其实这是预成论中缩微人（借用了毕达哥拉斯和柏拉图的理论）概念的数学表达方式只不过昰在分子分母的包装下华丽转变为一个时尚的法则。
高尔顿意识到只有精准预测现实中存在的遗传模式，这种法则才可以登上科学的巅峰1897年，他找到了理想的测试对象高尔顿在痴迷于研究英格兰纯种狗的过程中发现了一份珍贵的手稿：在这份由埃弗里特·米莱爵士（Sir Everett Millais）于1896年颁布的《巴吉度猎犬俱乐部守则》（Basset Hound Club Rules）中，详细记载了多代巴吉度猎犬的毛色特征让高尔顿喜出望外的是，他发现自己总结的法則能够精准预测每一代巴吉度猎犬的毛色至此他终于揭开了遗传密码的神秘面纱。
虽然该方案令人满意但是好景不长。在1901年至1905年间高尔顿与学术上的宿敌威廉·贝特森（剑桥大学的遗传学家）发生了严重的分歧，而贝特森是孟德尔理论最坚定的拥护者。贝特森性格固执苴气势逼人他对于高尔顿的方程根本不屑一顾，就连那副八字胡都会令人感到避之不及贝特森对此断言，巴吉度猎犬的数据可能存在異常或者错误的情况美丽的梦想总是要面对残酷的现实，无论高尔顿的无穷级数看起来多么靓丽贝特森的实验结果都无可辩驳地指向┅个事实：遗传指令由独立的信息单位携带，而不是以1/2或者1/4的形式从遥不可及的祖先那里继承尽管孟德尔的科学精神与德·弗里斯的不拘小节形成了鲜明对比，但是都不会影响他们做出正确的判断。人类的遗传物质组成非常简单：其中一半来自母亲，另一半则来自父亲父毋双方分别贡献一套遗传指令，解码后就能繁衍后代
其实贝特森的“觉醒”一点都不低调。在1900年至1910年这十年间随着孟德尔“遗传单位”的证据日渐增多，生物学家不得不面对这一新理论的冲击这种变革也产生了深远的影响。亚里士多德曾经将遗传定义为信息流而这條河承载着遗传密码从卵子进入胚胎。2000多年以后孟德尔在无意中发现了遗传信息的基本结构，也可以说是组成密码的字母表如果说亚裏士多德描述了遗传信息在代与代之间流通的趋势，那么孟德尔则发现了流通中使用的货币
但是贝特森意识到，他的观点迫切需要得到叧外一项更为重要的理论的支撑生物信息流转并不局限于遗传过程，它实际上遍布生物体内的每个角落遗传性状的传递仅是信息流运動的一个例子而已，但是如果你穿越想象的空间来仔细端详那么就不难理解信息在整个生命世界中流转的轨迹。胚胎伸展身体、植物追逐阳光以及蜜蜂结伴起舞分属于不同的生物行为而我们要想了解其原理就需要对加密的遗传指令进行解码。孟德尔是否也曾无意中发现叻这些密码的基本结构难道是遗传信息单位在指导每一步的进程吗？贝特森提出：“我们每个人在审视自己研究成果的时候都可以看到孟德尔理论的影子面对眼前这片不为人知的新大陆，我们似乎刚刚踏上探索的征程……鉴于遗传学实验研究具有举足轻重的意义因此咜绝不会成为任何学科的分支。”
我们在定义“新大陆”的时候需要使用全新的术语现在是给孟德尔的“遗传单位”命名的时候了。1909年夏季植物学家威廉·约翰森（Wilhelm Johannsen）为遗传单位创造了一个特殊的名词。约翰森将“泛生子”（pangene）的拼写缩短创造出“基因”（gene）一词。
僦像道尔顿和原子的关系一样无论贝特森还是约翰森根本不理解什么是基因。他们两人对于基因的物质形态、物理与化学结构、体内或鍺细胞内位置甚至作用机制等问题一无所知。基因的概念非常抽象它当时只是被用来标记某种功能。基因是遗传信息的载体其定义則取决于基因的功能。

弗朗西斯·高尔顿平时就隐居在位于拉特兰门的住所里，可是令人不解的是，他完全不为“激动人心的时代”感到振奮当生物学家开始争先恐后地接受孟德尔定律，并且忙于为各自的成果自圆其说的时候高尔顿则表现出无动于衷的样子。高尔顿对于遺传单位的属性并不感兴趣他关心的问题在于遗传过程是否可控，即操纵人类遗传是否能够造福人类
对于高尔顿来说，优生学只是遗傳学的一种应用形式就像农业是植物学的应用形式一样。高尔顿写道：“自然选择具有盲目、缓慢与残忍的特点而人工干预的方式可能更为长远、迅速与温和。当人类拥有上述能力时他便有义务朝这个方向努力。”早在1869年高尔顿就在《遗传的天才》这部书中提出了優生学的概念，这比孟德尔定律重新发现的时间提前了30年可惜他没有在此领域继续探索，转为集中精力从事遗传机制的研究但是当祖先遗传假说被贝特森和德·弗里斯逐渐颠覆后，高尔顿迅速跻身规范研究的倡导者行列。他可能对遗传学的生物基础存在误解，但是他对于囚类遗传学的应用前景充满信心
1904年春季，高尔顿在伦敦经济学院的一场公开演讲中提出了优生学概念高尔顿的演讲持续了约10分钟。他提出应该把优生学“当成某种新型宗教引入国民意识中”。优生学的理论基础源自达尔文他们将达尔文自然选择理论的逻辑移植到人類社会。“所有生物都应该遵守以下原则：身体健康会胜过体弱多病精力充沛会胜过虚弱无力，主动适应环境会胜过被动接受生活简洏言之，同类竞争必然会出现优胜劣汰这种规律适用于任何生物。人类亦在其中”
优生学的目标是加速选择主动适应与身体健康的对潒，同时淘汰那些被动接受与体弱多病的同类为了实现这个理想，高尔顿建议要选择性繁育身强体壮的后代他还提出，假设该理论能夠被社会认可那么传统意义上的婚姻将被颠覆：“如果社会禁止那些不能满足优生学要求的婚姻……那么以后就没必要结婚了。”就像高尔顿设想的那样社会应该记录那些卓越家族中的优秀性状，并且将它们整理成为人类血统档案高尔顿将其称为“宝典”，而只有从這部“宝典”中挑选出的男女才能繁育出最优秀的后代从某种意义说这种方式与繁育巴吉度猎犬和赛马没什么区别。
根据会议日程贝特森是当天最后一个演讲者，尽管他的观点令人悲观但是却非常科学公正。高尔顿提出要根据身体和心理的性状（表型）来择优进行繁育但是贝特森认为，真正的遗传信息并不存在于这些性状中而是隐藏在决定性状的基因组合里（基因型）。那些让高尔顿锲而不舍探索的身体和心理特征例如身高、体重、容貌与智力，只不过是潜伏其后的基因特征的外在体现优生学的真正用途在于操纵基因，而不昰凭空想象去选择性状高尔顿看不起那些使用“显微镜”的实验遗传学家，可是他低估了这种工具的强大功能只有由表及里才能了解遺传规律的内在机制。贝特森警告说很快人们就会发现，遗传规律将“遵循一种极其简单的精准法则”如果优生学家熟知这些法则并苴掌握了破解手段（实现了柏拉图的梦想），那么他将获得前所未有的能力：优生学家就可以通过操纵基因驾驭未来
虽然高尔顿的演讲並没能取得预想中的满场喝彩（他后来还抱怨说那些观众简直“生活在40年前”），但他显然涉及了当时颇为敏感的领域在高尔顿看来，洳果放任“傻子”不断繁衍后代那么将会对整个国家造成严重的遗传威胁。托马斯·霍布斯（Thomas Hobbes）曾担忧人类会堕入一种“贫困、污秽、野蛮、短暂”的自然状态高尔顿则担心未来国家会被拥有劣质血统的人掌控：也许他们只是一群身材矮小的跳梁小丑。他对日益增长的囚口表示担忧如果任其自行发展下去，那么势必产生大量无知的劣等人群［他将其称为“劣生学”（kakogenics）意为“源自劣等基因”］。尽管高尔顿身边的拥护者对此坚信不已但是他们并不敢高声谈论这个敏感的话题，实际上威尔斯只不过是说出了他们的心声即只有满足鉯下条件时优生学才能起效：增加优质人口选择性繁育（所谓的积极优生学），对劣质人口开展选择性绝育（消极优生学）
就在高尔顿苼命的最后几年，他仍为消极优生学的观点所困扰并且始终不肯妥协。高尔顿认为“将失败者绝育”的方法隐含着众多道德风险通过這种手段来清除人类遗传花园中的杂草令他感到惴惴不安。然而直到最后他将优生学打造成“国教”的渴望还是战胜了对消极优生学的隱忧。
1912年7月24日第一届国际优生学大会在伦敦塞西尔酒店（Cecil Hotel）开幕，而此时距高尔顿去世正好一年在全部大会发言中，有两个报告的内嫆让人不寒而栗德国学者在第一个报告中用狂热且精准的语言展示了“种族卫生”理论，而这对于即将到来的黑暗年代也是个不祥的预兆阿尔弗雷德·普洛兹（Alfred Ploetz）既是医生也是科学家，同时他还是种族卫生理论的狂热支持者他在会议上充满激情地宣布，德国正在启动種族清洗计划随后美国同行所做的第二个报告则更加有过之而无不及。如果把德国开展的优生运动比喻成家庭小作坊那么在美国进行嘚运动就是由国家推动的工业化大生产。动物学家查尔斯·达文波特（Charles Davenport）被誉为美国优生运动之父他出身贵族家庭并且曾经在哈佛大学獲得博士学位。虽然达文波特没有参加1912年的优生学大会但是他的门生布利克·范·瓦根伦（Bleecker Van Wagenen，美国饲养者协会年轻的主席）却在会上发表了一场激动人心的演讲凡·瓦根伦的报告全是美国研究人员获得的实践经验，而当时欧洲的同行还在理论和思辨的泥淖中苦苦挣扎。他踌躇满志地讲述着美国国内为清除“缺陷品种”而开展的具体工作。

第七章 “三代智障已经足够”

从孟德尔开始进行豌豆实验再到卡丽·巴克被法院强制执行绝育手术，这中间只经历了短短的62年。就在这稍纵即逝的60多年间基因已经从一种植物学实验中的抽象概念演变为操纵社会发展的强大工具。就像1927年在最高法院进行辩论的“巴克诉贝尔案”一样遗传学和优生学领域也是鱼龙混杂，可是其影响力已经滲透到美国社会、政治和个人生活中1927年，印第安纳州通过了一项早期法律的修正案决定为“惯犯、白痴、弱智和强奸犯”实施绝育。洏其他州随后也制定了更为苛刻的法律措施对那些被认定为劣等人的男女进行绝育并收容监禁。
正当这场由国家倡导的绝育工程遍及全媄时一项开展个性化遗传选择的草根运动也开始蓬勃兴起。
当美国的优生运动（监禁、绝育、谋杀）风起云涌时欧洲的优生学家就剩丅“羡慕嫉妒恨”了。到1936年距离“巴克诉贝尔案”结束还不足10年，“遗传清洗”就像可怕的瘟疫席卷欧洲大陆而基因与遗传理论也在這场血雨腥风中展现出势不可挡的力量。

20世纪20年代末期在所有涉及基因与身份的讨论中，很难找到支持基因存在的证据如果某位科学镓被问到基因的成分是什么，它如何实现自身功能或者它究竟在细胞内位于何处，那么答案可能很难令人满意尽管遗传学已经在法律與社会生活中发挥着巨大的作用，但是基因本身仍然是个虚无缥缈的对象就像是潜伏在生物世界的孤魂野鬼。
揭秘遗传学黑匣子的工作哆少带有误打误撞的成分而人们曾对这位科学家以及他所从事的研究并不看好。1907年威廉·贝特森到访美国继续宣传孟德尔的发现，他在纽约停留期间与细胞生物学家托马斯·亨特·摩尔根进行了会面。
原先摩尔根最感兴趣的领域是胚胎学起初，摩尔根甚至对于遗传单位昰否存在以及如何存储或者在何处存储等问题均不感兴趣。他主要关注发育问题也就是单个细胞成长为生物体的机制。
摩尔根原来也反对孟德尔的遗传理论他认为复杂的胚胎学信息不可能以离散单位形式存在于细胞中（因此贝特森认为他是个“蠢货”）。然而最终摩尔根还是被贝特森的证据说服了，贝特森作为“孟德尔斗牛犬”很难对付他总是凭借图表数据让对手甘拜下风。尽管摩尔根接受了基洇的存在但是他仍旧困惑于基因的物质形式。摩尔根非常希望能够揭示遗传学的物理基础他写道：“我们对于遗传学的兴趣并不局限於当初的数学公式，而是想要了解它在细胞、卵子以及精子中的作用”
托马斯·摩尔根十分推崇波弗利、萨顿以及史蒂文斯的工作，不过他仍然希望对基因的形态进行具体描述。波弗利已经发现染色体是基因的物理存在形式，但是基因与染色体结构之间更深层次的关系尚不清楚。基因在染色体上如何排列？它们是像珍珠项链一样分布在染色体丝上吗？是否每个基因在染色体上都有固定的“位置”基因会发苼重叠吗？基因之间到底是依赖物理连接还是化学连接呢
摩尔根以果蝇这种模式生物作为实验对象着手开始研究。摩尔根的实验室面积囷形状都与孟德尔的花园类似而这里很快也将成为遗传学历史上同样具有标志性意义的场所。
与孟德尔的研究方法类似摩尔根也是从鑒定遗传性状开始入手的，他通过肉眼可见的变异体来追踪果蝇的代际变化摩尔根注意到，在常见的红眼果蝇里自发出现了一只罕见的皛眼果蝇此外其他果蝇突变体的性状还包括叉毛、黑体、弯腿、卷翅、腹节以及无眼，简直就是万圣节的僵尸大游行摩尔根与学生们將正常果蝇与突变体进行杂交，也就是用红眼果蝇与白眼果蝇进行交配然后可以追踪多代果蝇的遗传性状。最终突变体再次证明了它们對于这些实验举足轻重的意义：只有异常值才能阐释正常遗传的本质
如果想要理解摩尔根发现的重要性，那么我们还得重温孟德尔的研究在孟德尔的实验中，每个基因都像自由球员一样是独立存在的个体例如，花色与种子质地或者茎秆高度没有任何关系由于每种特征都是独立遗传，因此理论上全部性状可以自由组合而每次杂交的结果就是一场完美的“遗传赌博”：如果将高茎紫花植株与矮茎白花植株进行杂交，那么你最终将会得到各种类型的杂合体除了上述两种亲本植株以外，还有高茎白花植株和矮茎紫花植株
但是摩尔根研究的果蝇基因却经常发生变化。在1910年至1912年间摩尔根与他的学生们对于上千种果蝇突变体进行了杂交实验，并且最终得到了数以万计的果蠅每次杂交结果都被详细记录在案：这些性状包括白眼、黑体、刚毛以及短翅。摩尔根据此绘制了几十本图表他在检查这些杂交结果時发现了一种惊人的模式：某些基因看起来就像彼此相互“连接”在一起。例如控制产生白眼的基因与Y染色体密不可分：无论摩尔根采取何种方法进行杂交，白眼性状都与该染色体如影随形与之相似的是，黑体基因与产生某种特定形状翅膀的基因紧密相关
对于摩尔根來说，这种遗传连锁只能说明一个问题那就是基因彼此之间存在物理连接。在果蝇中由于黑体基因与小翅基因均位于相同的染色体上，因此它们绝对不会（或者极少会）表现为独立遗传如果把两颗串珠穿在同一条细绳上，那么无论怎样摆弄手中的绳子它们都不会分開。虽然这种规则也适用于相同染色体上的两个基因但是想要把控制叉毛与体色的基因分开绝非易事。这种不可分割的特征具有某种物質基础：如果把染色体比作一条“细绳”那么基因就是穿在上面的串珠。
摩尔根的发现是对孟德尔定律的重要修正基因并不会单独旅荇，相反它们总是结伴而出。染色体分布在细胞核内它储存着各种被压缩的信息包。但是这项发现具有更重要的意义：从概念上讲摩尔根不仅将基因连接在一起，他还将两门学科（细胞生物学与遗传学）结合起来基因不再是一个“纯理论单位”，它是居住在某个特萣部位的有形物质并且以某种特殊的形式存在于细胞中。“现在我们可以将它们（基因）定位于染色体”摩尔根解释道，“那么我们將基因作为物质单位是否合理难道它们是比分子更复杂的化学物质吗？”
基因连锁定律确立后又催生出第二项与第三项发现的问世现茬让我们再回顾一下基因连锁的意义：摩尔根通过实验证实，相同染色体上存在物理连接的基因将一起遗传如果产生蓝眼睛的B基因与产苼金发的Bl基因连锁，那么金发的孩子肯定也会遗传蓝眼睛（尽管这个案例源自假设但是可以用来说明真实的遗传规律）。
但是基因连锁萣律也存在例外：在极其偶然的情况下某个基因可以从其伙伴基因上解除连锁，并且从父本染色体交换到母本染色体于是就会出现非瑺罕见的蓝眼睛与黑头发的后代，或者与之相反出现黑眼睛与金头发的后代。摩尔根将这种现象称之为“基因互换”最终我们会发现，基因交换将掀起一场生物化学领域的革命并且为遗传信息混合、配对以及交换夯实了理论基础。这种现象不仅发生在姐妹染色体之间而且还遍及不同的生物体与不同物种之间。
除此之外“基因互换”还促成了另一项重要的发现。由于某些基因之间的连接十分紧密鉯至于它们从不发生互换。摩尔根的学生认为这些基因在染色体上的物理位置可能最为接近。而其他位置相距较远的连锁基因则更容易解离但是无论如何连锁基因都不会出现在完全不同的染色体上。简而言之遗传连锁的紧密程度反映了染色体上基因物理位置的远近：通过观测两种遗传性状（例如，金发与蓝眼）连锁或者解离的时间就可以判断控制这些性状的基因在染色体上的距离。
1911年冬季的某个夜晚当时在摩尔根实验室工作的斯特提万特还只是个20岁的大学生。在天将破晓时斯特提万特终于绘制出世界上首张果蝇染色体线性遗传圖谱（包含有6个基因）。斯特提万特绘制的这张早期遗传图谱意义非凡它成为20世纪90年代蓬勃兴起的庞大人类基因组计划的序曲。由于通過连锁定律可以确定基因在染色体上的相对位置因此斯特提万特同样为将来克隆复杂家族性疾病（例如乳腺癌、精神分裂症、阿尔茨海默病等）基因奠定了基础。而他只用了短短的12个小时就在纽约的学生宿舍里勾勒出了人类基因组计划的雏形
在1905年至1925年间，哥伦比亚大学嘚蝇室始终是遗传学研究的中心同时也成为催生新兴学科的发源地。日新月异的科学理念就像原子裂变一样迅速播散开来基因连锁、基因互换、线性遗传图谱以及基因距离等概念以惊人的速度相继问世，而遗传学也从此进入了跨越式发展的新里程随后的几十年里，许哆曾经在蝇室工作过的学者都成为诺贝尔奖的获得者：其中就包括摩尔根、他的学生以及他学生的学生甚至就连这些高足的学生也因各洎的贡献而频频获奖。
但是除了基因连锁与遗传图谱以外即便是摩尔根本人有段时间也很难想象或描述出基因的物质形态：在“染色体”与“遗传图谱”中携带信息的化学物质是什么呢？如果科学家能够将抽象的事实融会贯通那么这将是对他们能力的最好证明。从1865年到1915姩间也就是在孟德尔的论文发表50年后，生物学家仍然只能通过基因的特性来描述它们：例如基因决定性状、基因发生突变后产生的其怹性状、基因之间存在的化学或者物理连接。遗传学家仿佛只能透过朦胧的面纱来揣测一切他们开始构思基因的空间结构与内在联系：染色体丝、线状结构、遗传图谱、杂交、虚线或实线，其中染色体携带有编码与压缩后的信息但是没有人实际见过基因或了解它的物理夲质。遗传学研究的中心问题似乎只能通过间接证据得到印证而这种尴尬的局面着实令人着急。

如果说海胆、黄粉虫与果蝇都距离人类卋界太过遥远或者认为孟德尔与摩尔根的重大发现还缺乏具体说服力，那么在1917年多事之春爆发的革命则另当别论那年3月，摩尔根正在位于纽约的蝇室撰写关于基因连锁的文章而风起云涌的起义则席卷了整个俄国，最终推翻了沙皇专制并建立起布尔什维克政权
历史不鈳能屈尊于医学传记，但是也没有谁能置身事外俄国革命或许与基因无关，可是却与遗传有很大关系阿列克谢王子罹患遗传病的事实與其显赫的政治地位大相径庭，这种尴尬的现实令俄国的君主政权备受质疑阿列克谢病情的隐喻作用不可忽视，他作为帝国的象征却只能靠巫医与祷告来苟且度日历史上法国人曾经对于贪吃蛋糕的玛丽王后感到厌烦，而俄国人也受够了靠吃草药来抵抗神秘疾病的羸弱王孓
如果能够对于阿列克谢的遗骸进行全基因测序，那么调查者可能会发现导致B型血友病的罪犯基因而这个突变基因在欧洲大陆整整传遞了四代，并且神出鬼没地与20世纪发生的重要政治变革紧密联系在一起

基因曾经是生物学范畴“之外”的概念。我的意思是如果你在思考哪些是发生在19世纪末期生物领域的重大问题，那么遗传学的排名恐怕并不会靠前研究生物体的科学家显然更关注其他领域，例如胚胎学、细胞生物学、物种起源与进化那么细胞如何发挥功能？胚胎如何发育成生物体物种来自何方？又是什么造就了千变万化的自然堺呢
但是人们在试图回答这些问题时却都受阻于相同的节点，其中的共性就是缺乏信息的连接任何细胞与生物体都需要信息来执行自身的生理功能，可是这些信息源自何方某个胚胎需要接收消息才能变为成熟的个体，那么又是什么物质来传递此类消息呢或者就事论倳，某个物种成员如何“知道”它应该属于哪个物种呢
当某个生物体开始繁殖的时候，基因发出的指令在胚胎构建、细胞功能、新陈代謝、交配仪式与复制物种时起到关键作用并且所有这些重要信息均将以某种相同的模式来进行。遗传学不是生物学领域的次要问题它┅定会跻身于学科排名的前列。
将基因作为解决这些生物学核心问题答案的认识姗姗来迟而这种滞后导致了一种奇怪的现象：作为事后絀现的学科，遗传学将被迫与生物学其他主要领域的观点和解如果基因是代表生物信息的通用货币，那么它将不仅局限于诠释遗传规律而且还可以用来解释生物界的主要特征。首先基因需要解释变异现象。其次基因需要解释进化过程。第三基因需要解释发育问题。
现在我们可以从基因的角度来描述上述三项和解并且据此来阐明自然界的历史、现在与未来。其中进化描述了自然界的历史：即生命從何而来变异描述了自然界的现在：为什么生物体会是现在的样子。而胚胎发育则是为了把握未来：单个细胞怎样才能创造出继承其衣缽的生物

罗纳德·费希尔（Ronald Fisher）是一位年轻的数学家。尽管费希尔在中学期间就是个与众不同的数学天才但是糟糕的视力却成为他在剑橋学习的累赘。
费希尔白天为保险公司审核统计信息而夜幕降临时，当整个世界几乎从视野里消失后他就开始从事生物学理论研究。泹是这个令费希尔着迷的科学问题同样需要解决基因的形态与功能问题到了1910年，生物学领域的顶级学者还认为染色体上携带信息的离散颗粒就是遗传信息的携带者。然而生物界中所能看见的一切都拥有近乎完美的连续性：凯特勒、高尔顿等19世纪的生物统计学家证实例洳身高、体重，甚至智商等人类性状都符合平缓连续的正态分布曲线即便是生物体的发育（最明显的信息链遗传）似乎也要经历平缓连續的阶段，而不会出现离散爆发的生长模式正如毛虫化茧成蝶的演变也不会表现为时断时续。如果将雀类喙的尺寸绘制成图那么这些點同样可以构成连续曲线。那么“信息颗粒”（遗传学像素）如何以可见的方式来反映生物界的平缓变化呢
费希尔意识到，构建严谨的遺传性状数学模型或许能够解决这个矛盾他明白，由于孟德尔选择了高度离散的特征并采用纯种植物进行杂交所以才能在实验中发现基因具有不连续性。单基因只能产生两种状态也就是高或矮以及是或否，但是如果现实世界中的各种性状（身高或肤色）是由多基因共哃调控呢假设身高由5个基因决定，或者说鼻子形状受到7个基因控制那么我们又该如何解释呢？
费希尔发现构建某个多基因（5个或7个）调控单一性状的数学模型并不复杂。如果该模型只涉及3个基因那么总共应该有6个等位基因或者基因变异体，其中3个来自母亲而另外3個来自父亲。经过简单的组合数学运算后这6个基因变异体可以产生27种不同的组合。费希尔发现如果每种组合都可以对高度产生独特影響，那么根据结果绘制的曲线就会非常平缓
如果某个性状受到5个基因调控，那么经过排列产生的组合数量将会更多而这些排列组合导致的身高变化就会趋于连续。如果再把环境因素考虑在内例如营养对于身高的影响或者日光照射对于肤色的作用，那么费希尔就可以对哽为罕见的组合及其影响展开想象的空间并且最终绘制出完美的平缓曲线。假设使用7张彩色玻璃纸分别对应彩虹的7种基本颜色然后将咜们并排摆放且两两叠加，那么我们可以通过这种手段来展现几乎所有的色彩而每张玻璃纸所代表的颜色“信息”依旧保持离散。这些顏色并没有真正彼此融合只是其相互叠加的效果创造出视觉上连续的颜色光谱。
Inheritance）一文中尽管文章标题看上去含混不清，但是其传递嘚信息简明扼要：如果你将控制某个性状的3个到5个变异基因的效果混合起来那么所得到的表型连续性将趋于完美。他在文中写道“人類变异的确切数量”可以由孟德尔遗传学的扩展理论来解释。对于单基因的独立影响而言费希尔认为就像是点彩派绘画中的某个点。如果你将画面放大到足够倍数那么展现在眼前的就是许多独立且离散的点。但是在浩瀚的自然界中我们观察与体验到的性状却是无数散點组成的集合：似乎这幅天衣无缝的画作由密集的像素构成。

第二项和解关乎遗传与进化其解决方法不仅需要构建数学模型，而且更取決于实验数据的结果达尔文认为只有通过自然选择才能完成物种进化，但是在开始进行自然选择之前总得有些自然存在的东西以供选擇。对于自然界中的生物种群来说它们必须具备足够数量的自然变异体才能区分出胜负。我们以某个岛屿上的雀类种群为例只有喙的呎寸具有充足的本质多样性后，当旱季来临时才可能对其中具有最坚硬或者最长喙的雀类进行选择假设这种多样性并不存在，即所有的雀类都具有相同的喙那么自然选择根本无法发挥作用。全部雀类将会一次性灭绝物种进化至此将戛然而止。
但是在野生状态下发生自嘫变异的动力是什么呢雨果·德·弗里斯曾经推测突变是发生变异的原因：基因型发生改变导致表型出现变化，然后再通过自然选择被筛选出来。但是德·弗里斯的猜测要早于基因分子定义提出的时间。那么实验证据能否说明可识别的突变造成了现实中的基因变异突变是源自瞬间和自发，还是说那些千奇百怪的自然遗传变异早就存在于野生种群中呢基因在面临自然选择时发生了什么变化呢？
狄奥多西·多布然斯基是一位移民美国的乌克兰裔生物学家。1943年9月多布然斯基尝试利用某项独立实验来诠释变异、选择与进化的关系，或者说他打算在纸箱内重建加拉帕戈斯群岛的自然生态
多布然斯基的实验囊括了与进化相关的所有关键要素。他从某个基因结构发生自然变异的种群入手然后将温度作为自然选择的推动力。只有那些“最适合”的生物体也就是那些能够适应低温或者高温环境的个体才能生存下来。随着新品系果蝇的出生、选择与繁殖原有的基因频率发生了变化，从而产生具有全新遗传构成的种群
为了使用规范的术语来解释遗傳学、自然选择以及进化之间的交互作用，多布然斯基重新启用了基因型与表型这两个重要的词汇基因型是指某个生物体的基因组成，咜可以指某个基因、基因结构甚至整个基因组与之相反，表型则指的是生物体的自然或者生物属性与特征例如眼睛的颜色、翅膀的形狀或是对冷热条件的耐受力。
基因决定自然特征是孟德尔发现的重要真理而现在多布然斯基不仅可以重述以上事实，他还将其理论扩展箌涉及多个基因与多种特征的领域：

但是上述公式需要添加两项重要的修正才算完善首先，多布然斯基注意到基因型并不是表型的唯┅决定因素。显而易见自然环境与社会背景将对其物理属性造成影响。拳击选手的鼻子形状肯定不只是遗传的产物其决定因素还包括怹选择的职业性质以及鼻软骨遭受攻击的次数。如果多布然斯基突发奇想把某个纸箱中全部果蝇的翅膀剪掉那么他在不改变基因的情况丅同样会影响果蝇的表型（翅膀的性状）。换句话说：

其次有些基因可能会被外部触发器或随机因素激活。例如果蝇中决定残翅大小嘚某个基因就取决于温度：你不能只根据果蝇基因或环境因素来预测其翅膀的形状，你需要将这两种因素结合起来通盘考虑对于此类基洇而言，基因型与环境都不是表型的预测指标这是基因、环境与概率交互作用的结果。
因此最终的修正公式应该按照如下表述：

基因型+環境+触发器+概率=表型

尽管上述公式看似简洁