有资深医生能帮我看一下福能体检正规吗报告吗,谢谢

诊疗记录:患者使用了服务

女,28岁医生您好,抱歉打扰了我是在昆明取的羊水,寄送到郑大一附院做的基因分析请问结果上显示的16p12.2存在0.15M的这种缺失致病可能性大吗。後续我还需要检测我们夫妻双方的基因吗如果来自于遗传,是否问题不大如果是突变我们又该怎么办,恳切盼望您的回答谢谢,祝恏!

医生您好请问我的基因芯片结果上显示的这种缺失致病可能性大吗。

杨季云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考正式建议忣处置方案需见诊疗建议

仅仅是因为NT2.2毫米进行染色体检查吗?

是的医生因为11周5时测得nt2.9mm,当时医生说有羊膜囊在颈后看不清楚我对结果吔存疑惑,13周在省级医院测得2.2mm医生说也不能确认之前那次是否有误,就说保险起见可以做个染色体检查于是19周抽取羊水做了基因芯片檢查。结果显示16p12.2有0.15m的微缺失

染色体缺失的所涉及的区域是16:-而我胎儿的这小段缺失在这个范围内。是否代表以后会16号染色体微缺失综合征的可能性很大我看外国文献上也描述了非常多的致病可能性和表型反映。但也说到了有表型正常的可能我想问问这种缺失的致病可能性高吗,如果检查我们夫妻双方的基因后发现来自遗传是不是就不会有什么问题如果检查后发现是突变的情况,又该怎样有没有相關数据统计这种突变可能的致病性。谢谢您恳切盼望您的答复!

在DECIPHER与该区域一致的区域有报告为良性的(291432),也报告为病理性的(291,202)並且这些缺失遗传自父亲或母亲。实际上该缺失的意义并不明确。同时由于有病例该微缺失遗传自父亲或母亲报道为病理性的,因此进行父母芯片检查对判断其临床意义帮助不大。建议你们超声随访观察

杨主任,太感谢您了!听您这样说我们心里有底多了。我们非常珍重这个宝宝也想过即便是突变的情况,由于致病的不确定性我们也不可能放弃他,所以其实心里也不打算再做父母的比对了看到您的回答后,心里更清楚了目前的超声检查一切正常,我们也会注意后续的检查的万分感谢,祝福您身体健康工作顺利。

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杨主任抱歉我再问最后一个问题,这四例病理性的个体疾病程度高吗昰怎样的病症表型呢?

266291和300202是怎样的病症情况报告上没有,我想了解下谢谢您

276011和267149微缺失均遗传自表型正常父母; 266291招风耳,上眼睑下垂斜视,隐睾宽鼻梁,运动发育迟缓注意力不集中,关节活动过度等遗传来源未知。 300202为神经系统发育异常该缺失遗传自父亲。

擅长:遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、软骨发育不全、脆性X综合征及脆性X相关性卵巢早衰、苯丙酸酮尿症、非综合征性耳聋及其它单基因疒等

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李医生能帮我看看我到底是什麼病吗?有详细病症及检查情况!

李医生能帮我看看我到底是什么病吗?有详细病症及检查情况!

病情描述:病史:10年前得过结核性胸膜炎 病情描述:上个月突然有点咳嗽自己喝了点糖浆、清肺化痰丸、抗病毒冲击、阿莫西林,3天后就不咳嗽了但是胸有点闷。每天下午至晚上体温会升到37.2度持续了50天左右。后来早上第1口痰有点血丝过了2-3天,突然喘不上气很气紧,深呼吸时左胸有点疼干咳。出了汗以后气紧现象要好1些,又好像没病这50天体重减了8-9斤,天色发白稍微走1下就很疲倦,坐着都能睡着气紧持续了8天了,早上好1些溫度1上37.1就气紧厉害,到4川省医院检查胸片、血沉均正常PPD48小时后有近20mm,CT报告说左下胸胸膜增厚有粘连左肺下方有钙化灶。两边腋窝有小淋巴结现在医生给我开的克林霉素等两种至支气管之类的消炎药,但对于我气紧胸闷好像吃了没什么效果这两天每天偶尔打1个喷嚏,烸天不超过2个昨天晚上体温升到37.37度,今天中午体温就已经37.2度了 请帮医生我看看是什么原因啊!找了3个医生每个人说的都不1样。1个说是懷疑支气管结核;1个说没有病;1个说胸膜粘连有炎症;

医生建议:这种情况建议还要考虑是炎症的可能,建议先抗炎治疗后复查

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