有医学遗传学的定义大神指点一下吗孟买型的突变原理指的是什么呀

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-09-26 18:53 标签： 医学遗传学的定义
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【摘要】：目的研究并探讨1例Bh类孟买血型血清学特点和分子机制方法通过血清学的方法鉴定为类孟买血型,采用SSP方法进行ABO血型基因型的确认,采用SBT方法对FUT1基因序列进行分析,確认基因突变的位置。结果血清学结果确认为Bh分泌型,ABO基因型为O01/B101,FUT1直接测序结果显示在nt661处存在有1处错义突变即C-T,导致221位氨基酸由精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys)结论 FUT1第4外显子编码区的错义突变即nt661处C-T,使221位的精氨酸(Arg)→半胱氨酸(Cys),这个突变型是第36个FUT1突变型,表现为红细胞H抗原弱表达的类孟买血型,这一种突变型中国人群中为首次报道。


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【摘要】：目的研究类孟买型孕婦的血型鉴定方法,探讨该类稀有血型患者血液保障策略方法采用血清学方法和分子生物学方法,对1例孕妇血型鉴定困难的标本进行检测,同時对患者进行血型血清学家系调查,采用血清学方法为该先证者筛选适宜输注的悬浮红细胞。结果该先证者红细胞ABO基因型为B101/O01,表型为B,FUT1基因有2处雜合突变:第649位G→T,第880位开始连续2个T缺失;不规则抗体筛查为阳性,先证者体内存在抗-HI先证者父亲ABO血型为B,母亲ABO血型为O,两者H物质表型正常。通过交叉配血为该患者找到适宜输注的悬浮红细胞结论 3种微柱卡和单克隆试剂对弱的抗原检出能力不一致;该例类孟买型由先证者基因杂合突变慥成,G649T是1个新的引起类孟买型的FUT1基因;类孟买型患者血液输注应采取特殊处理方法。


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