肌营养不良症是如何诊断
)的診断,通过体检家族病史和测试。这些措施可能包括:
肌肉活检(拆除和小样本的肌肉组织的考试)
肌电图和神经传导测试(使用电极測试肌肉和
血酶试验(寻找肌酸激酶的存在从而揭示了肌肉纤维的恶化)
肌肉活检显示肌营养不良蛋
白,肌肉蛋白是否丢失或异常,
測试是用来分析相关基因的条件基因检测也可用于
肌营养不良症的某些形式。
什么是进行性肌营养不良的治疗
有没有任何形式的肌营養不良症的治疗,
但药物和疗法可以减缓病程
的基因疗法的人体试验是附近的地平线上。
科学家们正在研究如何将其插入到工作与
型肌營养不良的男孩肌肉的
研究人员正在调查某些肌肉建设药物可能减缓或扭转性肌营养不良症的进展
正在寻找肌酸和谷氨酰胺对肌肉的能源生产和储存的营养补充剂的影响。
传统医学进行性肌营养不良
运动与物理治疗可以减少异常或关节疼痛定位
并可能阻止或延缓脊柱弯曲。
深呼吸咳嗽练习往往建议。
拐杖电动轮椅和其他康复设备,可以帮助那些与
进行性杜氏肌肉营养不良(DMD)的朂新治疗研究:
(2)基因治疗:肌肉内注射反义-RNA以跨越>70%的病人的外显子缺失突变而修正此类突变其中针对Dystrophin 51号外显子缺失突变的肌肉内注射AVI-4658正茬进行II期临床试验;针对44号外显子缺失突变的皮下注射RO044、针对51号外显子缺失突变的皮下注射PRO051(= GSK2402968,Prosensa、GSK公司)正在进行II期临床试验;
我实验室從事(假性肥大性)进行性(杜氏)肌肉营养不良(DMD)的基因诊断和产前诊断可将资料、片子压缩后发到,看后回复。可QQ咨询电话联系:189-592-66911。