胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术，用于胚胎的基因检测。 第一步是进行循环，然后对获得的胚胎进行遗传筛选。 最后，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到患者的子宫。

当夫妻，或至少其中一人，是某些遗传性疾病的携带者。

当夫妻或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型时。

复发性胚胎植入失败(RIF)后

高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性)

先前妊娠中胎儿有非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史

获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。

PGD也可以在胚泡期完成，也就是说第5天胚胎。在这个阶段，胚胎有两种类型的细胞：胚胎发育的内细胞团，以及滋养层，它们会发育成胎盘。

通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。

对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常，则不会选择这个胚胎进行移植。

PGD优缺点都有什么?

随着女性年龄的增长，胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括：

减少流产和复发性妊娠丢失的风险

获取有关胚胎染色体代码的信息

另一方面，PGD存在一些应该考虑的问题。首先，胚胎有可能被活组织检查程序损坏，特别是在第3天进行PGD程序。

PGD能检测到哪些常见的疾病?

包括：脊髓性肌萎缩，β地中海贫血(β地中海贫血)，Clouston综合征，高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，块状 硬化症(I型和II型)，神经纤维瘤病(I型)，亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X染色体综合征。

如果PGD完成，是否还会进行羊水穿刺?

如果通过PGD检测，选择移植的胚胎将没有遗传异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。 因此，从广义上讲，我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。

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小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

小儿肌营养不良小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中较常见的是假肥大型(dmd),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致，危害很大。目录2.小儿肌营养不良的病因3.小儿肌营养不良的类型4.小儿肌营养不良的症状5.小儿肌营养不良的治疗6.小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良的病因本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制较终造成肌肉变性，则始终未明。小儿肌营养不良的类型按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：(一)假肥大型：属x-连锁隐性遗传，是较常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。duchenne型营养不良症(dmd)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(gower征)。亦可见于肢近端肌肉，股四头肌及臂肌。becker型(bmd)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在,30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。(二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。(三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。小儿肌营养不良的症状1、假肥大型肌营养不良：这是较常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成鸭步。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。2、肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现翼状肩胛、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。4、眼肌型肌营养不良：它是较少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。5、远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。6、强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。小儿肌营养不良的治疗物理疗法假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用1、超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。2、红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5w/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。5、石蜡疗法对于改善局部血液循环、软化挛缩组织均有一定帮助。采用蜡盘法、蜡袋法，每次30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。运动疗法运动疗法在假肥大型进行性肌营养不良症治疗中的地位存在争论。有作者认为强烈的运动常使血清ck和肌红蛋白升高，加剧了肌组织的坏变和功能障碍。更多的作者认为合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明不限制运动的病人比过早限制运动的病人运动障碍出现晚。1、主动运动早期可进行步行速度训练，蹲下起坐、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动训练，每次30分钟，1日内以2～3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为度。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内运动，如不能作抗重力运动时应改作重力状态水平滑动性的运动。2、被动运动疾病早期开始对肌肉的被动运动应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，并应教会病儿的家长掌握该项技术，并长期坚持进行。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。小儿肌营养不良的危害小儿肌营养不良可出现以下病症：1、高频性耳聋，即高频听力受损，对高音调的声音听不清晰，甚则单侧或双侧听力丧失。至于面肩肱型肌营养不良病人听力下降的原因目前尚不明。2、视网膜病变：视网膜血管异常，导致视力异常。3、心脏病变：少数患者可出现房型心律失常等病变。相关词条麻疹小儿麻疹的预防与疫苗麻疹的症状麻疹的检查小儿麻疹的治疗小儿麻疹患儿的护理方法小儿腹泻小儿腹泻的原因小儿腹泻的症状小儿腹泻的预防儿童腹泻的治疗小孩拉肚子的护理要点儿童湿疹小孩湿疹有哪些症状湿疹传染吗湿疹产生的原因湿疹有几种类型湿疹较佳治疗方法湿疹不能吃什么小儿惊厥

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巧囊合并子宫腺肌症如何备孕？什么是巧囊合并子宫腺肌症？巧囊合并子宫腺肌症还能备孕吗？下面详细了解一下关于巧囊合并子宫腺肌症。卵巢巧克力囊肿是月经期脱落的子宫内膜碎片,随经血逆流经输卵管进入盆腔,种植在卵巢表面或盆腔其他部位,形成异位囊肿。随同月经周期反复脱落出血,如病变发生在卵巢上,每次月经期局部都有出血,使卵巢增大,形成内含陈旧性积血的囊肿,这种陈旧性血呈褐色,粘稠如糊状,似巧克力,故又称“巧克力囊肿”。而子宫肌腺症就是本来应该待在子宫腔里的子宫内膜长到了子宫的肌肉里面。子宫肌腺症和卵巢巧克力囊肿一样，也是子宫内膜异位症的一种类型。由于肌腺症的子宫肌层质地硬、弹性差，被人戏称为“盐碱地”，不适合受精卵生长，所以常常造成不孕。而巧囊肿有时会「吃」掉正常的卵巢组织，而影响女性的排卵功能，造成卵子品质不佳而无法授精，或是卵巢功能提早衰退。所以，巧囊+子宫腺肌症，该如何备孕呢？通常需要根据年龄以及巧囊的大小来制定治疗方案。因为年龄对生殖功能影响非常大，所以巧囊合并子宫腺肌症的患者，会根据年龄采取不同措施。通常20多岁的女性，医生通常会建议先治疗再备孕。如果35岁的女性，如果巧克力囊肿不大，医生会建议先备孕，防止发生卵巢早衰。巧囊3-4cm以下可以直接备孕通常来说巧囊3-4cm以下，痛经的症状较为轻微，也没有不孕的病史。专业医生是建议先不手术治疗，直接试孕的。但在试孕的过程中需要定期的b超复查，观察巧克力囊肿的动态变化。一旦试孕成功，那么怀孕会是巧囊较好的治疗。如果如果巧囊大于大于5cm需治疗，且子宫腺肌症呈结节样肿块，则选择手术剔除后备孕为宜。还可尝试试管婴儿助孕有专家统计，子宫腺肌症患者，发生不孕症的机率是30%，巧克力囊肿引发的不孕概率在20%—40%之间。子宫腺肌症合并巧克力囊肿的女性，自然受孕率比较低。虽然应对措施不少，但是无论是自然试孕还是手术后备孕，等待观察的时间不宜过长。如果3-6个月不能自然受孕，就需要考虑一下是否采用辅助生殖助孕，毕竟辅助生殖技术目前仍然是快速生育的首选方法。

中新网上海8月24日电(记者 陈静)成骨不全，又称脆骨症，瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨病。怎样彻底阻断疾病遗传一直是国际医学界聚焦的课题。中国福利会国际和平妇幼保健院24日披露，通过第三代“试管婴儿”技术，成功阻断成骨不全症母婴遗传的健康宝宝顺利降生。这意味着，未来，“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝将不再是奢望。

该院院长黄荷凤带领的生殖医学团队采用基于NGS(下一代测序)的SNP单体型分型PGD(胚胎植入前诊断)技术让“瓷娃娃”妈妈生下健康的宝宝。这标志着中国在植入前遗传学诊断技术临床服务和单基因遗传病干预技术方面迈上新台阶。

PGD，胚胎植入前诊断，俗称第三代“试管婴儿”技术，是指对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体进行活检，通过遗传学检测后将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术。据介绍，PGD技术的发展和进步，使得从源头上阻断和消除家族遗传疾病致病基因对下一代的困扰成为可能。这一创新性技术的应用给遗传病家庭带来了孕育健康新生命的希望。

据了解，罕见病在中国的总数已超过千万，为罕见病患者提供精准的诊断和治疗策略已成为中国政府迫切需要解决的问题，遗传诊断技术的发展和现实的需求使得PGD技术的临床应用前景广阔。刘女士生下健康的儿子中国“瓷娃娃”等罕见遗传病患者孕育健康下一代带来了新的希望。

据介绍， 刘女士从小到大都避免进行一些剧烈活动，因为，相比一般人，她更容易骨折。同样的情况也存在在刘女士家人身上，她的外祖父和女儿几次因骨折入院就诊。在医生的建议下，刘女士和她的女儿都进行了基因检测，结果显示，两人都患有脆骨症，是“瓷娃娃”。

成骨不全，又称脆骨症，瓷娃娃病，发病率约为十万分之六至十万分之七，据此，中国大约有10万名以上的患者。患者骨骼发育不良、骨质疏松、脆性增加，导致骨与关节进行性畸形；此外，病变不限于骨骼，也常会累及其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡。

为了彻底阻断疾病，让刘女士能够生下健康的孩子，经过会诊，黄荷凤团队决定对刘女士采用基于NGS的SNP单体型分型PGD技术，阻断该家族性成骨不全症。国妇婴生殖遗传科博士张军玉对刘女士一家进行了全家系突变基因验证和致病性分析，为了彻底克服等位基因脱扣(ADO)可能造成误诊，主管技师陈松长对家系进行了连锁致病位点的SNP单倍型分析，在确认PGD检测体系的精准性后，黄荷凤院长启动了刘女士的辅助生殖治疗流程。

据介绍，来自刘女士的5枚卵子全部成功受精和发育，经过对胚胎的活检和遗传检测，最终确定了3个正常胚胎。2015年12月，刘女士成功怀孕。2016年4月，生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿未携带致病变异基因，染色体也无异常。医院方面当日透露，新生的男婴体重3.55千克，各项身体指标良好。

目前，国际上能采用第三代“试管婴儿”技术(PGD)干预遗传疾病发生的疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、Lynch综合征、神经纤维瘤病、希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征等70余种单基因遗传病。