什么是肌营养不良?

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-08 17:05 标签： 肌营养不良dmd

有一天我在值班，急诊120告诉我有个晕厥的孩子要过去看。

从家长口中得知孩子在半小时前站立时无明显诱因下出现晕厥，约持续了5分钟后自行醒来，然后赶紧带到我院。

孩子妈妈说：“我的孩子4岁，早上无缘无故晕倒，叫也叫不应，都快把我吓死了；而且我的孩子去年体检说肝有问题，查的什么指标升高，已经在别的医院反反复复看了8个月，吃了很多药，结果却越来越高。”

说着拿出几张报告，我看了一下，上面提示肝功能的谷丙转氨酶及谷草转氨酶都明显升高，铜蓝蛋白和乙肝五项也是阴性的，我赶紧给孩子完善了相关检查：心肌酶提示CKMB100u/l，CK10753U/L，凝血功能、肌钙蛋白未见异常, 头颅CT提示腺样体肥大，其余未见异常，当时测微机血糖4.7mmol/l，心电图提示窦性心率过速；这孩子不仅肝功能损害，心肌酶还特别高，建议还是住院进一步检查，家长虽然不太愿意，但最后还是同意住了下来。

入院后除了肝功能及心肌酶升高外，其它检查如脑电图、心脏彩超等、传染病五项等都未见明显异常，孩子表现得也非常好，能跑能跳，能吃能喝，精神也非常好，诊疗一度陷入了僵局，家长也是非常着急。

科室医生翻阅了大量资料文献后，从一部分资料中得到一丝线索，要排除进行性肌营养不良，但患儿没有任何进行性肌营养不良的临床表现，且基因检测比较昂贵，而且基因检测不入医保，行基因检测的决定大家都不敢轻易下达，因为一旦我们的推断错误，对一个农民工家庭的经济也是不小的打击。

经过反复和家属沟通后，家属同意进行性肌营养不良基因检测，在等待基因检测结果的一个多月里，多次门诊复查肝功能及心肌酶依然是居高不下，很不幸的是，基因检测明确为杜氏肌营养不良，而确诊后的孩子，更为这个家庭蒙上了一层阴影。这是个什么样的疾病让我们目前束手无策呢？

什么是进行性肌营养不良？

进行性肌营养不良是一组基因突变导致的肌肉变性病，因致病基因不同而分不同类型，儿童常见有杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良，临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。

遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等，男性比女性更容易患上进行性肌营养不良，即“传男不传女”现象，目前发现的致病基因达数十种，我国的发病率约为1/3853。

肌营养不良是怎么发生的呢？

人类的DMD基因主要作用是产生抗肌营养不良蛋白，该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。

而DMD基因的变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引起肌纤维坏死，肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。

一般为3-5岁起病，表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，步态异常，不能跑步，常无故摔倒，上肢活动受限，运动异常进行性加重后，出现爬楼、跑、跳和起立等行动困难，出现脊柱前凸、Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征，10-12岁左右丧失行走能力，脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病等，30岁前因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

进行性肌营养不良目前没有有效的根治方法，也无疫苗进行针对性预防，治疗上对症为主，治疗预防并重，积极行康复治疗，有脊柱侧弯、关节挛缩等外科情况时，需借助外科治疗，目前基因治疗及细胞治疗已经为广大患儿带来了福音，而我国还没有获批的针对DMD基因治疗药物。

叶国静 惠州市第三人民医院 儿科 副主任医师

简介：大学本科学历，2009年毕业于广东医学院临床医学专业，有十余年的工作经历，专业方向为儿童重症，2019年曾在广东省人民医院儿童重症监护室进修半年，2021年曾在儿童重症监护进修3个月，在儿童危急重症和呼吸方面有一定造诣。

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Becker 型肌营养不良症是什么？

Becker 型肌营养不良症（英文缩写是 BMD），是一种罕见的肌肉变性疾病，主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩，导致患者行走困难、频繁跌倒。
Becker 型肌营养不良症是一种 X 连锁隐性遗传病，只有男孩儿会发病；女孩儿不会发病但会携带致病基因，其男性后代有可能会发病。
目前，Becker 型肌营养不良症尚无法根治，患者平均在 11 岁起病，平均在 42 岁死亡，死亡原因主要是呼吸肌受累、呼吸功能不全。
Becker 型肌营养不良症发病人群多么？
很罕见，发病率约为 3/10 万男婴。
Duchenne 型肌营养不良症是什么？
Duchenne 型肌营养不良症，是一种和 Becker 型肌营养不良症有些类似的疾病，但比 Becker 型肌营养不良症稍多见一些、严重一些、发病年龄和死亡年龄更早一些。
可在丁香医生 App 搜索「Becker 型肌营养不良症」，进一步了解详情。

Becker 型肌营养不良症有什么表现？

Becker 型肌营养不良症多从儿童期开始出现症状。

  • 肌肉无力：患儿首先会出现骨盆部位肌肉和大腿肌肉无力，然后慢慢扩散到肩部肌肉和四肢。表现为走路慢、易摔跤、上楼及下蹲困难，在举胳膊的时候能看到比较明显的肩胛骨凸起来等。

  • 肌肉萎缩：患儿还会出现肌肉假性肥大（也就是肌纤维萎缩，脂肪和结缔组织替代了萎缩的肌肉，外表看上去好像肌肉体积很大，摸上去也很坚韧，但实际上肌肉力量是减弱的，患者会觉得使不上力）。假性肥大最明显的部位是腓肠肌，也就是小腿后侧的肌肉，其他部位的肌肉也可能发生。


Becker 型肌营养不良症病因是什么？

Becker 型肌营养不良症是一种遗传病，与位于 X 染色体 p21.2 位点的肌营养蛋白基因突变有关。
基因突变导致肌肉细胞膜上的「Duchene 肌营养障碍抗肌萎缩蛋白」生成异常或生产不足，从而引发肌肉无力和肌肉萎缩。
Becker 型肌营养不良症是怎么遗传的？
Becker 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐性遗传。即：

  • 患病男性所生的子女都不发病，但如果是女儿，会携带致病基因；
  • 携带致病基因的女性所生的儿子，有 50% 的可能发病。

    • Becker 型肌营养不良症会传染吗？

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