全世界有多少罕见病患者？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-07-09 11:40 标签： 世界儿童罕见病有哪些

　　首先我们来认识一群特殊的孩子们。

　　杜亚倩，一个安徽姑娘。我们见到她的时候，她就这样坐在小板凳上，一步一步吃力地向我们“走”来。我们看到，坐着的亚倩还不到50公分高，即使站起来也不足一米，这让我们很难想象她今年已经16岁了。16岁的她之所以有着这副“袖珍”模样，是因为生下来就患有一种罕见的成骨不全症。几乎从出生时起，她就开始不断地骨折。几乎从出生时起就不断骨折。


　　杜亚倩：我听我妈妈爸爸说是，是出生之后两个月，他们之后发现了。

　　杜亚倩母亲：天热嘛，我们带她洗澡，她爸爸抱着的时候就骨折了，然后两个月就发现就开始，然后就频繁，经常性（骨折）。


　　和亚倩一样，北京的徐伟良同样16岁，同样是成骨不全症患者。不同的是他的第一次骨折来得更早。

　　徐伟良父亲：在（他妈妈）肚子里就骨折过。

　　 16年来，对亚倩和伟良来说，骨折就像是“家常便饭”，以至于他们都记不清楚自己到底骨折了多少次。

　　徐伟良父亲：一个有时候太多，一个有些都不知道的时候就骨折了。（比如）就一声咳嗽。他就有可能骨折，像咱们没事，咳嗽两下，像哭什么特别乐这都不行。

　　 杜亚倩：然后这边，这边你看，全身上下就基本上，没有骨头是好的。

　　 亚倩和伟良所得的成骨不全症，俗称脆骨病，这是一种由于基因突变造成的疾病，全球发病率在1／10000到1／15000，中国目前还没有官方数据。民间把这类患者叫做“瓷娃娃”，因为他们就像一件极易破碎的瓷器，任何动作都可能引发骨折的危险。为了确保安全，伟良一直待在家里。刷牙、洗脸、吃饭、学习、娱乐，从小到大，他的一切活动几乎都是在这间不足几平米的小屋里完成的。

　　徐伟良 成骨不全症患者

　　徐伟良：最希望上学。

　　 和伟良相比，亚倩相对幸运一些。

　　杜亚倩：当时一开始那个学校也不是很赞成，因为像我们这样的孩子，万一被学校其他同学碰到的话，也比较危险，所以说一开始学校是不同意收的，然后后来我爸妈也说了很多次，然后最终学校同意收我。

　　从此，父亲开始每天接送亚倩上下学。

　　记者：每天这样来来回回最多跑多少趟学校？

　　杜亚倩父亲：应该有15、16趟，最高的时候，正常情况下最少一天都4、5趟。

　　由于身体的特殊状况，亚倩在学校里的一切活动，哪怕是换一间教室，都要等父亲来到学校时才能进行。尽管如此，对她来说还有一个无法解决的问题，就是在学校上厕所。

　　杜亚倩：一般我都带等到中午时候，回家来了一般再去上卫生间。

　　记者：所以在学校都得忍着？

　　杜亚倩：基本上在学校不会喝水，所以一般不会上。

　　记者：为了不上卫生间所以不喝水？

今年两岁半的纤纤（化名）患有脊髓性肌萎缩症。年初在母亲的陪伴下，成为湖南省儿童医院在原来70万元一针的“天价”救命药——诺西那生钠注射液纳入医保后首批接受注射的患者之一。

据调查，以往罕见病患者平均确诊时间为4年，临床上病例少、经验少、可用药品少且贵，导致很多罕见病患者“被耽搁”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国，包括纤纤在内的2000多万罕见病患者越来越多地“站到了聚光灯下”。

不放弃每一个生命，让生命之花绽放绚丽色彩。制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……我国始终践行“人民至上、生命至上”理念，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

“木偶人”“瓷娃娃”……你对罕见病了解多少

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。

没有人看到这样的场景会无动于衷——

十几岁的少年小多多（化名）被“石人症”——进行性骨化性纤维发育不良症折磨得瘦骨嶙峋，身材矮小，仿若七八岁的儿童。髋关节、膝关节、肘关节的异常骨化让他动弹不得，躺在病床上，连最基本的翻身都做不到，旁人为他翻身时像翻动一块硬木。

作为一种先天性的、由基因位点突变所导致的疾病，“石人症”堪称罕见病中的罕见病。据国际患者组织“聚焦进行性骨化性纤维发育不良症”估计，“石人症”在我国的发病率为百万分之一到百万分之二之间，发病年龄早，甚至有些出生一个月内的婴儿就会出现早期症状，但患者智力并未有异常。

记者采访了解到，目前医生、医学检验人员对“石人症”的认识存在不足，相关的确诊检测需要花费较长时间，转移多家医院，很容易耽误患者治疗。目前，该病尚未纳入我国罕见病目录。

更快更准诊断！让更多罕见病患者“被看见”

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师，提高罕见病临床诊疗的精准度，扩大罕见病在医师群体里的认知。”李林康说。

专家指出，罕见病往往是多脏器、多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。另外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊。

与病魔作战！各方协力推进罕见病防治能力提升

121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕见病群体的医疗保障工作从未歇步。

李林康说，中国正在协力打造出破解罕见病用药的“中国样本”，用心呵护每一个患者的生命。“不让一个患者掉队是我们共同的心愿和责任”。

这是让罕见病患者振奋的好消息。在国家卫生健康委、中国罕见病联盟、北京协和医院等的共同努力下，通过中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目。国家在“十四五”期间将拨付资金3亿元用于罕见病患者多学科合作诊疗、罕见病患者及家庭成员遗传检测和咨询、医师罕见病诊疗能力培训等工作。

这是一场并不孤独的战斗。自2018年以来，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”。

“罕见病是一个社会问题，涉及多个部门，也是一项系统工程。”国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉表示，下一步，要依托全国罕见病诊疗协作网继续落实双向转诊、远程会诊机制，建成全国罕见病的医联体，并逐步引导大医院回归主要接诊疑难病、罕见病等的功能定位。

李林康呼吁，希望更多人关注罕见病群体，用爱照亮罕见病患者的世界，让他们感受到更多生命的美好与希望。

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