全世界有多少罕见病患者？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-07-21 10:09 标签： 世界五大罕见病

在第十二个“世界罕见病日”来临前夕，国内罕见病患者群体盼来好消息，国务院常务会议提出要对部分罕见病药品给予增值税优惠。但中国罕见病的防治工作还任重道远。受技术和市场等因素影响，中国制造的“孤儿药”很少，参与研发的积极性也不高。

在某网络问答平台上，一则主题为“得了‘罕见病’是怎样一种感受？”的帖子，共吸引了12396名关注者，总计浏览量接近40万次。在979条跟帖回答中，大部分来自罕见病患者或家属，疾病确诊难、无针对性用药、药品价格昂贵等，正困扰着文字背后的千万家庭。

在第十二个“世界罕见病日”来临前夕，国内罕见病患者群体盼来好消息，国务院常务会议提出要对部分罕见病药品给予增值税优惠。《每日经济新闻》记者了解到，在上榜的21种药物中，有患者使用进口药一年的成本仍然达到十多万元。

但中国罕见病的防治工作还任重道远。目前全球已上市的罕见病药物不超过200种，绝大多数由实力雄厚的跨国巨头研发。受技术和市场等因素影响，中国制造的“孤儿药”很少，参与研发的积极性也不高。有专家表示，国内药企目前开发罕见病药受到各界支持甚少，与国外相比存在代差。

“罕见病罕见，但在中国不罕见”，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏近日在人民网主办的罕见病相关论坛上表示。

尽管患病率极低，但我国人口基数大，罕见病患者达2000多万人。不过，相比欧美市场，国内的罕见病保障还处于起步阶段。在中国现有的科研政策环境下，罕见病药物的研发动力不足。全世界约400种治疗罕见病的有效药物，但引进者屈指可数。据罕见病发展中心与IQVIA联合发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，在美国或欧盟、日本已经有162种罕见病治疗药物上市，在中国上市的有83种。

不仅如此，药品在中国的上市速度也比发达国家要慢。中国药科大学医药产业发展研究中心学者丁锦希、李娜曾对中国和美国上市的“孤儿药”进行统计，从2000年到2010年，美国和中国分别上市64种和16种药品。1983年到2009年，在美国上市的20种白血病药中，只有11种在中国上市，平均上市时间晚了6.6年。

跨国药企在药物研发上成为主流。目前在已经公布的首批21个罕见病药品和4个原料药的减税清单中，默沙东、拜耳、爱可泰隆等纷纷入围。据西安杨森医学事务部副总裁李滨介绍，公司2006年开始投入中国罕见病治疗领域，在特发性肺动脉高压和克罗恩病等具有优势的领域进行了一系列开发。

但实际上，大多数进口“孤儿药”想进入中国都困难重重。

按照规定，进口药物申请在中国上市同样需要进行临床试验，且要求不少于200例病例。再加上排队审批，往往需要五到六年的时间，这成为绝大多数“孤儿药”上市的拦路虎。而在医药行业，“双十定律”（研发投入超过10亿美元、时间在10年以上）也让很多企业望而却步。

赛诺菲中国区公共事务与市场准入副总裁钱云直言，罕见病领域创新药开发技术难度非常大，病人难找，样本也很少，经历的研发周期也非常长，由于罕见病病人少，市场回报率非常低。

七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠则对《每日经济新闻》记者分析称，高昂的药价不仅拦住了部分患者，也打击了国内药企研发“孤儿药”的积极性。“药企花了大价钱去研发这个药物，上市之后定高价，患者不可能承担得起，自然它（国内药企）就没有这方面的动力。”

国产“孤儿药”已在路上

“我希望罕见病用药能够尽快纳入医保，已有的药物加快上市。”这是陈婉（化名）最大的梦想，也是所有罕见病患者及家属的企盼。

2010年，《福布斯》曾对全球最昂贵的药物进行调查，世界上最昂贵的九种药物，患者每年的平均治疗费用都超过20万美元，绝大多数是“孤儿药”。记者接触的多位病人和学者均反馈，治疗费用动辄几十万元，还有的上百万元。受访的学者则向记者表达了一种观点，国家医保目录和降费对孤儿药的“减负”有限，中国应该有本土的研发力量，或者将进口药引入中国生产来降低成本。

让罕见病患者看到曙光的是，越来越多国产药开始冒尖。在首批减税的21个罕见病药品中，适应症为血友病的各类生物血液制品，占据了上榜国产罕见病治疗药物近半种类。涉及国内企业包括上海莱士（002252，SZ）、华兰生物（002007，SZ）、上海新兴、贵州泰邦等。另一款由上海睿星基因技术有限公司研制、北京康蒂尼药业有限公司所生产的吡非尼酮胶囊，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）。

由上海中医药大学研发、用于治疗肌萎缩侧索硬化症的藿苓生肌颗粒，已于2016年7月被国家药监局药品审评中心收审。在2017年时还被纳入药品注册优先审评审批。截至目前，该药品还未能上市。

但总体来看，国内药企在罕见病药物上的投入仍需努力。北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁指出，国内药企没有很强的研发动力，产学研结合能力差，仿制药或许是解决国内罕见病患者用药难的一条路径，“但一致性评价也要耗时间，罕见病的例数够不够，金钱成本和时间成本都会是大问题”。

北京大学第一医院临床试验中心主任崔一民则建议加速对罕见病治疗药物仿制药的审批，“药学部分没有问题，我建议尽快批准它上市”。

值得注意的是，在本次首批21个减税的罕见病药品中，也出现了国产仿制药的身影。用于治疗肝豆状核变性的青霉胺片，目前国内共有4家企业持有批准文号。而用于治疗肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）的利鲁唑片，目前则是有赛诺菲旗下“力如太”和三款国产仿制药一同竞争。

长期关注罕见病防治的浙江大学公共管理学院教授何文炯此前对媒体表示，罕见病医治有三要件：医、药、钱。发达国家对于罕见病的关注也是一个循序渐进的过程。中国是发展中国家，要满腔热忱、理性冷静、科学设计、循序渐进，通过一般性制度和特殊性制度安排相结合的办法，建立有效的罕见病医药费用保障机制。

他提议，在努力寻求罕见病医药费用发生规律的基础上，将可治愈遗传性罕见病治疗所需药品纳入基本医疗保险目录，将罕见病治疗费用纳入医疗救助范畴和城乡居民大病保险的保障范围，同时有效引导慈善者重点帮扶罕见病患者。

无法查出你的身体得了什么病……

医生诊断出疾病，却被告知无法治愈

甚至没有可以服用的药物……

每天都在经历的现实生活

2月28日是“国际罕见病日”

小编就带大家来了解一下

2019年2月28日是第12个国际罕见病日，它的目的是让更多人了解和关注罕见病，促进社会对罕见病群体的关怀和救助。

罕见病：是指发病率很低、很少见的疾病。国际确认的罕见病超过7000种，约占人类疾病的10%，其中80%为遗传病，95%的病缺乏特效药。

是很多罕见病患者面对的难题

由于罕见病的用药量较少

企业研发药品的投入较大等原因

国内生产的罕见病药往往缺乏

但这种情况已经陆续得到改善

我国有近2000万的罕见病患者

对罕见病的重视程度逐年提高

填补了我国对罕见病定义的空白

代表罕见病在我国正式进入

这些难以诊断的“怪病”

大手大脚、大个头、相貌变丑

成年人相貌和身材的突然改变，可能是因为脑下的垂体长了肿瘤。

脑垂体生长激素腺瘤分泌了过多的生长激素会引起过度生长。比如，成年的骨骼已成型，但在激素异常刺激下，虽不能长高却会往宽生长，骨骼会变粗，手脚变宽变肿。

相貌变丑还只是早期症状。这种疾病是全身疾病，激素还会引起心、肝、脾等器官肥大，造成全身代谢紊乱，进而出现难以控制的高血糖、高血压，或是闭经、阳痿、溢乳等症状。

恶心呕吐、腹痛饱胀、黑便、贫血

胃肠道间质瘤不仅患者不熟悉，医生的熟知程度也不高，整体发病率在1.5/10万左右。

胃肠间质瘤的症状不明显又缺乏特异性，尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状。随着瘤体增大，有的患者会表现恶心、呕吐、腹痛、饱胀、黑便和贫血等症状。

神经内分泌肿瘤除了头发和指甲不长，可发生在体内多个器官和组织，临床表现极为复杂多变。最著名的病例就是病发在胰腺，夺走了苹果公司创始人乔布斯的生命。

神经内分泌肿瘤分为功能性和无功能性，前者主要是引起激素的相关症状，比如分泌胰岛素的肿瘤引起低血糖，分泌胃泌素的肿瘤导致消化道溃疡、腹泻等。后者是因肿瘤占位引起各种症状，比如吞咽困难、腹痛、腹胀、腹部肿块、黄疸或黑便等。

视力模糊，眼皮抬不起来

重症肌无力具有典型的晨轻暮重和容易疲劳现象，会出现眼睑下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活等症状。

吃饭也会受到影响，会出现咀嚼无力、无法搅拌食物、食物吞咽困难、饮水呛咳等现象。

行动方面，还会出现四肢无力，抬头困难、举臂无力、走路无力、难以跑跳、下蹲、爬楼、上车、登高困难等症状。

随着对罕见病的愈发重视

《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》

首批全国罕见病诊疗协作网

由324家医院作为协作网医院

为鼓励罕见病制药产业发展

近日，财政部等4部门联合下发通知

明确了首批21个罕见病药品

和4个原料药增值税优惠政策

通知指出，自2019年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。上述纳税人选择简易办法计算缴纳增值税后，36个月内不得变更。自2019年3月1日起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。 

通知所称罕见病药品，是指经国家药品监督管理部门批准注册的罕见病药品制剂及原料药。罕见病药品范围实行动态调整，由财政部、海关总署、税务总局、药监局根据变化情况适时明确。 通知还公布了罕见病药品清单（第一批），具体名单如下：

罕见病药品清单（第一批）

罕见病药品制剂（21个）

罕见病药品原料药（4个）

“因你珍稀，所以珍惜”

霍金得的罕见病 宁波有位患者已经撑了26年 近况如何？

　　今天，世界著名物理学家霍金去世，享年76岁。霍金拥有传奇的一生，尽管半个多世纪在轮椅上度过，仅3根手指能动，说话也得依靠机器，但他证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，是现代最伟大的物理学家之一。

　　消息发出后，朋友圈都在缅怀这位伟大的物理学家。

　　霍金21岁那年患上渐冻症，这种罕见病也由于他而广为人知。2014年，风靡美国的冰桶挑战也席卷了中国，明星、大腕纷纷响应，旨在唤起人们对渐冻症的关注并为之募集研究、治疗经费。

渐冻症到底是一种什么样的病？

得了渐冻症，患者生存状态如何？

　　渐冻症：防不胜防，是世界级疑难杂症

　　宁波市医学会神经内科分会副主委、宁波市医疗中心李惠利医院神经内科主任、主任医师汪咏秋介绍，渐冻症又称肌萎缩侧索硬化(ALS)，也叫运动神经元病(MND)，早期症状轻微，患者可能只有无力、疲倦等不典型症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩，失去生活自力能力，吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

　　渐冻症以散发居多。虽说仅20%的患者有家族史，但大部分患者是40岁左右正值壮年的人群。

　　浙江大学明州医院神经内科副主任、副主任医师邓斌表示，据不完全统计，渐冻症患者平均生存时间约为5年。

　　渐冻症侵犯的是运动神经，但脑神经影响甚微，邓医生表示，这种特性也正是疾病残酷所在，“可以把晚期渐冻症患者理解为严重脑中风患者，躺在床上不能动，但神智还是清醒的。”

　　由于病因找不到，有效治疗办法同样是空白。临床上采取的是姑息治疗。专家介绍，所谓姑息治疗，就是提供营养支持、预防并发症、开展理疗，以及相关心理干预，“如果将渐冻症比作一条不归路，目前所有的努力都只能让患者在这条路上走得尽量慢一些。”

　　“渐冻症是富贵病中的富贵病，虽然平均生存时间仅5年，但临床上许多患者都撑过了10年，总结经验，就是护理得当，并发症少、轻。”邓医生说。

　　有患者撑过26年，自述让人心酸

　　在北仑区有一名渐冻人俞全可，自25岁患病起已经苦撑26年。由于发病早，他在国内已知的3万名患者中是“小弟”，又由于存活久，他是大家心目中的“大哥”、“英雄”。

　　记者曾于去年采访过俞全可。去年他50岁，正值天命之年。对于这样的“天命”，他不愿接受却也不得不承受。当时的一些自述现在看来让人倍感心酸。

　　“我的命，难道就是一天到晚躺在床上，吃喝拉撒都要人伺候吗？”

　　“家里几代人都有这个病，奶奶在我5岁时因为这个病去世了。爸爸在我发病后两年也发病了。全家100多人里有50人发病，有的人已经走了，但具体情况我也不清楚。大家都忌讳，亲戚间都不走动了。”

　　“最对不起的人是妈妈。她12岁来到俞家，没过过一天好日子。我奶奶生病是她照顾的，我爸爸也是她料理的，我病了25年了，没有她怕是5年也撑不到。”

　　“爸爸临走前跟我和妈妈说过，希望来生还能做父子做夫妻，但前提是健康。”

　　记者了解到，俞全可的近况也让人泪目。前几年，手还能摸到头顶，如今只能勉强到耳垂，冬天衣服多加两件，手臂就无法弯曲。双手的变化更大，虎口凹陷，手指无法并拢，握不了笔，十指中只有右手中指还没“叛变”，可以一下一下地操作手机和电脑。

　　他的床上一年四季即使冬天也要铺一块凉席，这样一来，摩擦小了，他可以拉动床边的一根绳子给自己翻身。由于久坐久卧导致腰椎病变，俞全可每夜每隔一两小时就会被疼醒，需要翻身。但这几年，他要拉动绳子也越来越困难了。

　　渐冻人怕冷，俞全可春秋季也离不开电热毯。但长时间使用电热毯又会导致皮肤干燥发痒，可就是挠挠痒这样的动作他也很难完成。

　　渐冻人每个月的药费，最少也要五六百元，这恰好和俞全可的低保收入相当。吃药，还是吃饭？为此，俞全可不得不停了药，一晃已经好几年了。

　　能够化冻的，只有爱……

　　江北区有个汤阿姨，很心疼他，连续8年给他充话费，每两三个月充100元，从来没中断。

　　安徽的龙女士，过去4年里有3年打“飞的“过来给俞全可过生日。

　　远在欧洲的一名同胞，辗转了解到俞全可的情况，也不远万里赶来看他。

　　北仑区运管所，宁波龙星物流有限公司，连续10年和俞全可结对，每年过年都会来看望他。

　　“这个病很特殊，我们身体冻住了，但我们的思维、记忆、情感、感觉都是正常的，这也是最痛苦的地方。”俞全可希望社会各界可以更多地关注到渐冻人群体，国内外的相关机构可以投入经费和人员研究、攻克这个病，即使他自己很可能等不到这一天。

　　霍金的去世，对于俞全可和他的病友们都是不小的打击。虽然一方是世界级的物理学家，一方只是普通人，但大家为同一种疾病所困，也算是一种缘分：“为一个伟大的灵魂默哀，他研究的是黑洞，但传达出来的是比太阳还要耀眼的光芒。其实我也不是一个太坚强的人，背后更多的是心酸和无助，但我没有办法只能选择坚强。身患绝症想要天天开心日日快乐那是假的，只能努力把最好的一面展示给身边的病友，感恩大家这些年不离不弃的陪伴！”

原标题：霍金得的罕见病，宁波有位患者已经撑了26年！他的近况让人泪目！

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