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导读：1988年2月22日，我对自己新发现的基因开始准备进行基因测序，这一工作遇到困难，终于在1988年8月8日完成。其后，我做了转基因，将我克隆和分析过的DNA导入动物体内，它可以“治疗”动物脑发育的“疾病”。1985年的秋天，我到美国旧金山加州大学（UCSF）做研究生，第一个学期的第一个研究在神

　　西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。　　在发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一项研究中，科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM

　　视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。　　近期

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患

　　 以新型生物芯片为代表的自动化智能型医疗技术从肿瘤诊疗研究走向早期诊断及动态监控等临床应用，成为精准医疗时代的重要组成。其中，液体活检是最重要的研究领域之一，在癌症早筛、预后监测、用药指导、患者分层等领域均表现出十足的潜力，出现了大批重要临床结果。　　2018年已近尾声，纵览一年液体活检助力精准

【摘要】鲍曼不动杆菌引起的医院和社区感染日益增多且耐药性严重，给临床治疗带来严重挑战。它有多重耐药机制，现已出现泛耐药荫株。其在世界各地的蔓延已对全球构成威胁。本文对近年来国内、外有关不动杆菌的耐药机制相关资料进行归纳，以期根据耐药机制，采取相应的措施，控制医院感染，抑制不动杆菌感染的蔓延。 &

　　癌症早期检测无疑是当今最热门的研究方向之一。借助人类基因组计划打下的基石，和对癌症中基因突变的相关研究，科学家终于即将实现这一伟大的目标。拉尔夫·赫鲁班　　约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）多个跨学科团队联合开发的 CancerSEEK 就是这类测试之一。Ca

　　马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。　　事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wil

　　2016年5月19日，科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。　　2016年8月10日，上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞，这是基因

　　每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上

　　每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上

近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。 科学家原本

　　最近，Cell出版社推出旗下新子刊《Trends in Cancer》，作为创刊号的一部分，该杂志邀请世界领先的癌症研究学者，列出了目前癌症研究领域所面临的八大问题。　　1、对于致癌突变的了解，如何才能指导治疗？　　科学家们花了几十年时间，来了解可导致细胞分裂失控的精确基因突变。现在癌症患者可以

　　10月，Cell出版社推出旗下新子刊《Trends in Cancer》，作为创刊号的一部分，该杂志邀请世界领先的癌症研究学者，列出了目前癌症研究领域所面临的八大问题。　　1.对于致癌突变的了解，如何才能指导治疗？　　科学家们花了几十年时间，来了解可导致细胞分裂失控的精确基因突变。现在癌症患者可

　　遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。

　　遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。

　　高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 　　前言 　　我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的

　　McGill大学的研究人员发现了甲状腺功能减退hypothyroidism的新致病因素。甲状腺功能减退(甲减)是一种常见的内分泌紊乱，通常是由于甲状腺、大脑或脑垂体发生缺陷而引起的。由McGill大学Daniel Bernard教授领导的研究团队，鉴定了甲减的新类型并且揭示了其致病因素，这种

基因的克隆就是利用体外重组  技术，将特定的基因和其它DNA顺序插入到载体分子中。基因克隆的主要目标是识别、分离特异基因并获得基因的完整的全序列，确定染色体定位，阐明基因的生化功能，明确其对特定性状的遗传控制关系。通过几十年的努力由于植物发育，生理生化，分子遗传等学科的迅速发展，使人们

基因的克隆就是利用体外重组技术，将特定的基因和其它DNA顺序插入到载体分子中。基因克隆的主要目标是识别、分离特异基因并获得基因的完整的全序列，确定染色体定位，阐明基因的生化功能，明确其对特定性状的遗传控制关系。通过几十年的努力由于植物  发育，生理生化，分子遗传等学科的迅速发展，使人们

　　肺癌是我国也是世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤【1】，五年存活率不足20%【2】。肺腺癌（Lung Adenocarcinoma, LUAD）是非小细胞肺癌中最普遍存在的分型，大约占所有恶性肺肿瘤的一半【3】。LUAD最普遍的风险因素是吸烟，其他的风险还包括暴露在致癌物以及户外空气污染等等【4

　　遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段，但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库，在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。

2019年8月29日，取肺部穿刺活检组织送检“圣维尔实体瘤50基因检测”。标本经质控合格，标本最终测序深度为6275X，测序质量评估合格。2019年9月6日出具基因检测结果显示：MET基因14号外显子突变（突变频率14.9%）及FGFR3基因5倍扩增。2019年9月17日开始进行靶向治疗，口服Cap

　　细胞是构成生命体的结构和功能的基本单位，不同类型的细胞形态迥异，功能也各不相同。即使是同类细胞间看似相同，相互间也存在着广泛的细胞异质性。传统的群体细胞分析检测能更快速方便的获得大量数据并利于进行有效的统计学分析，但是随着研究的深入，这种基于群体细胞分析所获得的平均性数据，往往忽略了细胞个体间的

　　 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤

脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。 高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分

脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（血清）外观、血总胆固醇、甘油三酯浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。

　　人口老龄化和生活方式的改变导致了中国癌症发病率的上升。在2015年，新发肿瘤患者数和死亡人数分别达到了430万和280万。手术、放疗和化疗仍然是癌症患者的标准治疗方式，但是，分子靶向治疗因其能够对患者进行有效的个体化治疗已经成为癌症治疗中的热门领域。　　中国政府在精准医学方面的举措　　2015年

　　随着测序技术的不断发展，基因组测序已经变成一件平常的事情。在国外，越来越多的人可以从药店自行购买DNA测试盒，取样完成后寄给基因测序公司获取报告。我们不得不承认，如今基因分析在洞见人类遗传、疾病和健康方面有着不言而喻的先见性。但是即便是在当下基因分析红透半边天的时代，DNA指导合成蛋白质却仍存有

　　Cell创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。 Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为： 　　1. Repu