遗传性痉挛性截瘫是怎么得的一种比较少见的家族遗传性疾病？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-11-04 07:30 标签： 遗传性痉挛性截瘫是怎么得的

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别名：滁州第一人民医院

  • 多发人群：多见于儿童期或青春期
  • 典型症状：痉挛性截瘫步态 视力障碍 肌张力减低 腱反射亢进 共济失调

　　遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。

典型症状：痉挛性截瘫步态 视力障碍 肌张力减低 腱反射亢进 共济失调

遗传性痉挛性截瘫症状诊断

本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：

较多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩)，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细。随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。

(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

(2)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。

(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为BaRNArd-Scholz综合征。

(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征，为常染色体隐性遗传。幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。预后不良，多在发病不久死亡，罕有存活至儿童期。

(6)HSP伴多发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。

(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗传。儿童早期发病，伴手部肌萎缩，继之出现下肢痉挛或挛缩，身材短小，轻度小脑症状，手指徐动和耳聋等，部分病例不自主苦笑，构音障碍，至20～30岁仍不能走路。

(8)HSP伴早老性痴呆(Mast综合征)：11～20岁发病，表现爆发性语言、面具脸、手足徐动和共济失调等。

(9)Charlevoix-Sageunay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。

根据家族史，儿童期(少数20～30岁)发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等。

遗传性痉挛性截瘫疾病病因

本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。

1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。

目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型。其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小脑束。胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失。后根神经节及后根、周围神经正常，无脱髓鞘性改变。基底核、小脑、脑干、视神经也常受累。

paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。

神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

遗传性痉挛性截瘫鉴别诊断

本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。

遗传性痉挛性截瘫饮食保健

饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

家族性痉挛性截瘫会影响患者的双下肢，有多种遗传方式，需要重视

2021年07月21日 【健康号】 北笙北兮

家族性痉挛性截瘫又被称为遗传性痉挛性截瘫，它主要是由于患者体内的基因突变所导致的。当患有此病的时候，会出现渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常的表现，而且目前已经找到了致病基因大约有70多种。如果你想要详细的了解，可以通过阅读下面的文章进行了解。
一、家族性痉挛性截瘫的病因
家族性痉挛性截瘫主要由于患者体内的基因突变所导致的，它的遗传方式分为三种，分别是X连锁遗传，常隐性遗传，常染色体显性遗传。当患者体内的基因发生突变的时候，会导致患者的神经系统受到损害，从而导致患者出现慢性进行性无力与痉挛性下肢瘫痪的表现，虽然已经找到了致病基因大约有70多种，但是目前尚未确定是哪种致病基因导致患者患有家族性痉挛性截瘫。
二、家族性痉挛性截瘫的临床表现
1、单纯型家族性痉挛性截瘫
有20%的患者会出现瘫痪的现象，主要在前期会出现缓慢进行性双下肢痉挛性肌无力的表现，因为没有得到有效的治疗，从而导致患者出现瘫痪的现象。还有33%的患者会出现高张力性排尿障碍的表现，还有的患者会出现剪刀步态以及轻度深感觉障碍的现象，还有的患者在足方面有异常表现，比如弓形足就是患者患有家族性痉挛性截瘫的临床表现。
2、复杂型家族性痉挛性截瘫
患者会出现小脑性共济失调的现象，还会影响到患者的神经方面，会出现视神经萎缩，自主神经功能障碍的现象，有的患者还会有痴呆，感觉认知障碍的表现，患者还会出现腱反射亢进等锥体外系受累的现象。
会使患者出现一系列的并发症，比如肺部感染和褥疮是最常见的，在临床上主要是由于患者没有得到及时的治疗，而且平时的防护措施没有做好，所以才会出现感染以及褥疮的现象，在患有家族性痉挛性截瘫的时候，一定要注意做好一系列的措施，这样才能够避免出现此现象。
三、怎样诊断家族性痉挛性截瘫
进行体格检查，可以全面的了解到患者的身体状况，在进行检查的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能使检查顺利进行，如果发现异常表现的话，需要进行一些相应的详细检查，从而来诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。
患有家族性痉挛性截瘫患者，是由于基因突变所导致的，所以通过基因检查可以了解到患者的基因情况，从而在检查的时候，如果发现患者有基因突变现象的话，可以将它作为诊断的依据，这是最直接最高效的方法，需要在整个检查的过程中，患者积极配合医生，医生才能够做出最正确的诊断结果。
通过肌电图检查，主要是为了了解患者的神经方面，如果发现周围神经传导速度有异常表现的话，说明患者身体出现了病变，可以再通过其他的方式作为辅助，以此来诊断患者是否患有家族性痉挛性截瘫。
进行诱发电位检查的时候，一般都会采用体感诱发电位检查和双下肢体感诱发电位检查，如果在检查的过程中发现患者有波幅下降或消失现象的话，可以说明患者身体出现了异样，可能跟家族性痉挛性截瘫有关。
四、怎样治疗家族性痉挛性截瘫
可以用药物来治疗患有家族性痉挛性截瘫的患者，因为患有家族性痉挛性截瘫的患者，他会出现进行性功能残疾，这种现象一般是不可逆性的。药物治疗，只是能够缓解患者的病情，一般情况下会给患者服用等药物，主要是为了能够缓解患者下肢出现僵硬的症状，还可以让患者采用持续硬膜内巴氯芬暴治疗，它的效果相比于前面的巴氯芬效果要好，还可以采用肉毒毒素治疗，它能够缓解患者出现痉挛的现象，还有能够控制患者出现尿失禁的药物，比如嗅化丙胺太林，丙米嗪等。
患有家族性痉挛性截瘫的患者，会出现双下肢僵硬的现象，所以通过康复治疗的方式可以来缓解患者出现的这种症状，一般会给患者采用有氧训练，伸展训练以及肌肉训练，它们都能够明显的改善患者的关节活动度和双下肢僵硬的程度。在进行康复治疗的时候，需要康复人员要足够专业，足够耐心，从而才能够让患者早日的恢复健康。
当患有家族性痉挛性截瘫的患者，他们的症状较复杂，所以可以采用联合治疗的方式来治疗患者的状况，一般会有泌尿科，神经科，康复科，通过各科室的共同努力，可以让患者早日的恢复健康。
五、患有家族性痉挛性截瘫的患者，平时需要注意什么
家族性痉挛性截瘫患者，平时需要加强体育锻炼，主要是为了防止患者过早的出现卧床以及残疾的现象，一般可以采用散步，骑自行车等方式来进行锻炼，在卧床的时候一定要经常翻身，避免身体出现褥疮的现象。好发部位在坐骨结节，股骨大转子等处。同时还要做到控制感染以及预防。想要避免此病的发生，需要结婚双方不要是近亲结婚，也要在结婚前做好相应的遗传咨询，产前诊断，这样的话才能够达到预防的效果。
结语：家族性痉挛性截瘫会影响患者下肢僵硬程度以及步态异常的疾病，它主要是由于基因突变所导致的神经系统遗传变性病，如果发现有跟这个病一样症状的时候，一定要及早的去医院进行检查和治疗，这样的话才能够避免病情恶化，一定要爱惜自己的身体，从而才能够远离疾病。

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