Emery-Dreifussedmd肌营养不良良症(EDMD)？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-03-25 13:48 标签： edmd肌营养不良

　　近年来，进行性肌营养不良症的发病率越来越高了，据统计全球患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。据了解，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中，神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中，肌营养不良居第一位。
　　
　　从现代西医病理上讲，肌营养不良症因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病，根据遗传规律形式、划为多种类型，没有地理或种族差异，任何地方、任何年龄阶段均能患病，其病因和发病机制较复杂多样，所以发现异常就要尽早诊断：根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查，明确诊断进行治疗。
　　肌营养不良症属于遗传异常所引起的慢性运动障碍疾病，终身不发病的可能性不大。肌营养不良症容易导致不同程度和进行性加重的骨骼肌萎缩无力等症状，甚至有可能会累及到心肌，随着病情的发展造成瘫痪，还有可能出现肌肉挛缩、肺部感染、智力减退、脊柱侧弯、心肺功能衰竭心肺功能衰竭等严重并发症而致死。
　　根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少有9种类型：假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类型。
　　
　　
　　
　　
　　肌营养不良症首发症状以肌无力近端肢体为主，走路慢步态形如“鸭步”、脚尖着地、易跌跤、上下楼梯及蹲位站立困难、典型的鸭步，90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大，触之坚韧。有些影响面部肌肉、中枢神经系统、眼睛、甲状腺、心脏、胃肠道、肾上腺，常见面部和颈部的症状有面容瘦长、抬颈困难。有些面部、肩部和上肢部肌肉会出现萎缩，患者在咀嚼或吞咽时较为困难，还伴有肌病面容，即由于口轮匝肌假性肥大，使嘴唇增厚，进而引起微翘的特殊面容。还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍；四肢无力、呼吸困难；肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩；阳痿、睾丸萎缩，女性可出现月经不调、不孕；听力障碍、呼吸异常；轻度面肌、眼肌无力和萎缩、视力障碍、吞咽困难、发音不清、心脏异常；脊柱畸形，颈部、踝部、膝盖和肘部肌肉缩短；轻度智力障碍、平地步行困难、脊柱侧弯、心肺功能衰竭甚至死亡。治疗方式，无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统，那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境，不是真正的做到神经的再生，这是现代西医学面临的一个最大问题。现代西医治疗肌营养不良症常用西药（激素、免疫抑制剂以及各种神经营养因子）、推拿按摩、外科治疗等多元化方式治疗等，其疗效也仅限于控制症状，毒不良反应大，治疗效果不佳。西医治疗肌营养不良症尚无特殊针对性手段及药物。与西药相比较，中医治疗有其自身优势，这一点已被广大患者认可。
　　近年来，肌营养不良症的研究，一直在持续进行，在国内公认可以治疗，那么以往传统的治疗方式，无法从肌纤维神经细胞的角度去重建神经系统，那么药物也只能是为肌纤维神经的再生提供环境，不是真正的做到神经的再生。这是现代西医面临的最大问题。进行性肌营养不良属于祖国医学“痿证”、“虚劳”
等范畴;中医“痿证”此病发病病因机制发生在我国两千多年前《素向。痿论》就有独特的见解。现代医学论证：
　　肌营养不良此病由先天不足、肝肾亏损，后天失养、脾气虚弱,痰瘀互结、留着肌肉,脾肾亏虚所致。肺热叶焦、湿热浸渍、脾胃虚弱、肝肾虚损等等证候。肾为先天之本，藏精、主骨生髓，肾藏元阴、元阳,若先天禀赋不足,肾脏亏虚,精髓不足,骨失所养,则骨枯而髓空,症见足不任身,腰脊不举,发为骨痿;脾为后天之本，为气血津液生化之源,主肌肉、四肢。脾胃虚弱,则五脏无所禀,水谷精微无以化生,不达于四肢、肌肉,肢体肌肉失养而成痿,若先天肾脏之元阳不足,命门火衰,不能温煦脾阳,脾胃虚寒,受纳及运化功能失常,气血津液生化之源不足,肌肉得不到温煦,四肢肌肉就痿软无力。先天不足，后天失养，气血亏虚,导致五脏内伤和脏腑功能气血功能的失调,
使气血更加亏虚,肌肉痿软无力不断进展更加严重。总而言之此病是脾、肾、肝三脏亏虚,肌肉失养所致,其病位在肌肉,病性以虚为玄。
　　
　　进行性肌营养不良症案例
　　姜某、男孩、7岁
　　初诊：患儿于2016年5月始出现下肢无力，行走时容易跌倒及爬起来比较困难直致翻身困难等症。送往某医院诊治，做肌电图无阳性发现。2018年1月份初来到北京某医院就诊，肌电图：“右股内侧肌、右冈上肌神经源损害”。确诊为“进行性肌营养不良症”
　　体检:一般情况走路不稳，有明显“鸭步”步态，下蹲后起来及卧位时翻身均困难，有明显肠肌假性肥大，未见明显翼状肩胛及四肢、躯干、盆带肌萎缩。孩子自觉双下肢无力，上台阶楼梯爬坡困难容易跌倒，蹲下起来费劲需要手扶膝盖或有人拉才能起来。
　　查体:T 36.9C、R25次/分，P87次/分，体重17kg.形体酒康面色萎黄。 心肺检查未见异常，肝牌未触及。肌肉神经系统检在全身肌肉萎缩，上肢带、下肢带、腰部肩胛带明显萎缩，肌容积毫小，双侧下肢腓肠肌假性肥大。翼状肩胛，肌力明显下降，上胶约4级，下肢3~4级。Gower征(+).膝腱反射减弱，病理反射末引出。 理化检查: HBsAg(-).CPK 37401U/L,
1DH1350 IU/L,GPT 115.9 IU.GOT 79.5IU.积分值为57分。后期多处治疗效果不佳。
　　中医诊断：痿证
　　西医诊断：进行性肌营养不良症
　　中医辩证：肝肾两亏、脾气虚弱、肝风内动、痰瘀阻络，饮食正常，二便调，时有汗出，舌质淡红、苔薄白，脉弦细无力。
　　治疗原则：补肝肾、益脾气、熄肝风、化痰瘀
　　在2019年8月初来电咨询到我处，了解详情后9月份来院面诊。汤药：中医《复元奇方饮》纯中药汤剂 朝夕各服一次 ，中医《复元奇方饮》纯中药药丸每次一粒，没日3次。
　　二诊: 患儿摔倒减少，走路较前有力，仍有州饮食正常,大便稀糖，舌质红，苔薄,脉弦细无力。查LDOH43U/L.GPT 149 IU.GOT11.51U.
　　三诊:走路有力，很少摔倒，蹲站上楼较自如 舌质谈红，苔薄白，脉沉细。 查CPK 812.6 IU/.L.53.9 IV/L.GPT 53.5IU/L.GOT 52.8IU/L.
　　走路有力，很少摔倒，蹲站上楼较舌质淡红，苔薄白，脉沉细。查CPK 812. 6 IU/LLDH353.9IU/L,GPT53.5IU/L,GOT 52.8IU/L.
　　该患儿服药5个疗程后，症状体征明显好转，走路自如，很少时别，鸭步减轻，走路明显增加，上下楼梯不用扶手蹲站不用手扶体能连续做10多次。治疗前积分值为52分，治疗后为38分，共下店14分。血清酶检CPK由3739 IU/L下降为812. 6 IU/L,LDH由1350 IU/L下降至353. 8IU/L,GOT由115.9 IU下降至53.5IU,GOT由79.5
IU下降由52. 8 IU。治疗效果明显，继服《复元奇方饮》巩固治疗一个阶段后恢复正常停药。近日回访未见复发情况。
　　很多人说这个病不能治，其实不然，我们中医痿证之《复元奇方饮》家庭私人医师治疗组在总结传统治疗基础上潜心研究遵循祖国医学辩证论治的原则理念，中医痿证之《复元奇方饮》治疗肌营养不良症内外兼顾标本兼治，扶正、祛邪、通脉，调脏腑、行经络、益肝肾、健脾胃，状先天之本培后天之源，使脏腑弦和阴阳平和，从而活化免疫系统，提高神经的传导敏感度激活受损的肌细胞，生肌起痿，强筋壮骨，根据患者的个体差异，秘制中医处方为患者是实施个性化的诊疗从根本上治疗肌营养不良。
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进行性肌营养不良症 何谓进行性肌营养不良
来源：寻医问药网
发布者：xywy
　　进行性肌营养不良症是一种神经内科疾病，患者大多营养不良。其对我们的健康有着非常不利的影响。下面我们就和大家一起来学习一下什么是进行性肌营养不良症，进行性肌营养不良症的病因以及进行性肌营养不良症的治疗有哪些方法。
　　首先，我们先和大家一起来了解一下什么是进行性肌营养不良症吧!想知道进行性肌营养不良症的发病原因吗?来了解一下吧!
　　进行性肌营养不良症
　　进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。
　　传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
　　疾病分类
　　我们可以根据遗传方式或者病变部位的特征将进行性肌营养不良症分为七种，哪七种呢?来了解一下吧!
　　假肥大型肌营养不良
　　最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型(Duchennemusculardystrophy,DMD)和Becker型(Beckermusculardystrophy,BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。
　　其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。
　　肢带型肌营养不良
　　肢带型肌营养不良(limbgirdlemusculardystrophy,LGMD)是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2。
　　除此之外，我们还可以根据进行性肌营养不良症的蛋白缺陷，将其分为若干类型，下面我们一起来继续了解一下其分类吧!
　　面肩肱型肌营养不良
　　面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。
　　Emery-Dreifuss肌营养不良
　　主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
　　远端型肌营养不良
　　根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
　　眼咽型肌营养不良
　　眼咽型肌营养不良(oculopharyngealmusculardystrophy,OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。
　　先天型肌营养不良
　　先天型肌营养不良(congenitalmusculardystrophy,CMD)根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
　　临床表现
　　假肥大型肌营养不良
　　患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。
　　由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿亦伸直，逐渐用双手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，这一动作是DMD的特有表现，称为Gower征。
　　萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。
　　腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌损害，累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭，约10%患者可因心功能不全死亡。
　　此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走，20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡。
　　BMD临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，约为5～15岁，病情较轻，进展速度较慢，12岁以后仍能行走，，存活时间较长，部分可接近正常寿命。
　　进行性肌营养不良症的表现
　　肢带型肌营养不良
　　常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。
　　面肩肱型肌营养不良
　　面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。
　　肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。
　　Emery-Dreifuss肌营养不良
　　5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。
　　该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
　　眼咽型肌营养不良
　　起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
　　远端型肌营养不良
　　又称远端型肌病，表现为上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。根据遗传方式、基因定位和受累肌肉不同分为若干亚型。
　　先天性肌营养不良
　　是一组先天性或婴儿期起病的肌肉疾病，表现为肌张力低下、运动发育迟滞，可有进行性或非进行性肌肉萎缩、力弱，合并严重的骨关节挛缩和关节畸形，有脑和眼多系统受累，肌肉病理为肌营养不良改变。
　　疾病治疗
　　进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法。
　　药物治疗
　　皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3mg/kg/d。
　　也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，每月前10天用药，后20天不用的疗法，认为可减轻副作用。
　　另外，Deflazacort是泼尼松的衍生物，用于治疗肌营养不良，无体重增加和骨质疏松的副作用，不良反应较泼尼松少。由于激素、免疫抑制剂并不能使肌纤维的dystrophin蛋白及其相关蛋白增多，并不能从根本上改变病程。
　　成肌细胞移植
　　正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。
　　这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystrophin阳性纤维的表达，但在试用于患者时，发现dystrophin阳性纤维非常少，临床功能改善不理想，至今未能取得较好的效果。
　　骨髓干细胞移植
　　已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞(mesoangioblast)、人源性周细胞(humanderivedpericyte)等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。
　　基因治疗
　　目前仍处于探索阶段。
　　综合治疗
　　适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义。
　　进行心理治疗，进行日常生活能力训练，使患者和家庭保持积极的态度也非常重要。
　　结语：看完了上面的内容，相信大家对于进行性肌营养不良症应该都有了非常详细的了解了吧!其实想要彻底的摆脱进行性肌营养不良症，就要从生活中的细节抓起，多注意我们的生活作息和科学饮食就会对我们的身体健康有所帮助。

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