经过第一疗程的治疗，渐冻症患者可以通过运动变好吗的肌肉僵硬感明显减轻，行走和握物能力得到了较大幅度的恢复？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2023-08-31 01:55 标签： 渐冻症患者可以通过运动变好吗

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用微信扫码二维码分享至好友和朋友圈*仅供医学专业人士阅读参考涨知识时刻！提起冰桶挑战赛、霍金，很多人会想起一种疾病，那就是渐冻症。渐冻症是“肌萎缩侧索硬化症（ALS）”的通俗化叫法，该病一般以从四肢向中心进展，肢体肌肉逐渐消失，功能逐步丧失，直至呼吸肌消失，呼吸功能丧失，患者最后往往因呼吸衰竭而死。渐冻症不会损害一个人的智力推理、视觉、听觉或味觉、嗅觉和触觉，这意味着，患者在保持清醒的状态意识到自己的情况在一步步恶化，感受自己的能力一点点退化。虽然媒体的宣传让渐冻症成为了较为“知名”罕见病之一，但多数人对这种疾病的认知还不足。渐冻症从何而来？目前的医学研究，仍不能解释清楚该病的病因及诱因，研究认为与遗传存在关系，大约5%-10%是由于遗传因素所致，其他原因尚不清楚。目前医学相关研究证实渐冻症的高危因素有：1.遗传；2.年龄：随着年龄的增大发病率呈增高趋势；3.性别：65岁前男性发病率略高于女性，之后两者发病率相同；还有文献指出吸烟、环境毒性物质及肠道菌群改变也会导致该疾病。图1.ALS是由于多种因素共同作用于大脑、脊髓及肌肉接头，导致该病发生发展 [1] 。主要因素有炎症、免疫球蛋白、钙调节失衡等。诊断：早期症状不是很典型该病症状因人而异，取决于疾病累积到何处的神经及肌肉。初期症状有：1.难以行走或进行正常的日常活动；2.绊倒和跌倒；3.腿、脚或脚踝虚弱；4.手无力或笨拙；5.口齿不清或吞咽困难；6.手臂、肩膀和舌头肌肉抽筋和抽搐；7.不恰当的哭、笑或打哈欠；8.认知和行为变化。渐冻症症状还有许多，例如：记忆力下降、注意力不集中、日常生活疲惫感严重，还可能会有饮水呛咳、视物模糊、视力下降、嗅觉减退等。可能伴随着神经衰弱、植物神经功能紊乱、焦虑、抑郁、失眠、睡眠障碍等。在诊断上，由于仍不明确渐冻症的发病原因及机制，该病还未筛选出特异性诊疗标记物。此外， 前面我们提及的渐冻症早期症状不具有典型性， 必须与神经-肌肉疾病及神经内科其他疾病相鉴别，所以早期患者会花费大量人力物力财力及时 间做鉴别诊断来排除 。除了该详细了解患者的症状和病史外，还应完善以下鉴别诊断所需的检查：1.肌电图（EMG）：将针状电极穿过皮肤插入到各种肌肉中。该测试评估肌肉收缩和休息时的电活动。在EMG中看到的肌肉异常可以帮助医生诊断或排除渐冻症。2.神经传导研究：这项研究测量神经向身体不同区域的肌肉发送冲动的能力。该测试可以确定是否有神经损伤或某些肌肉或神经疾病。3.核磁共振：MRI可以生成大脑和脊髓的详细图像。MRI可以显示脊髓肿瘤、颈椎间盘突出或其他可能导致症状的情况。4.血液和尿液检查：在实验室分析您的血液和尿液样本可能有助于鉴别诊断。5.脊椎穿刺（腰椎穿刺）：获取脑脊液来完善检查，帮助诊断及排除渐冻症。6.肌肉活检：如果医师认为患有肌肉疾病而不是渐冻症，这项检查将在局部麻醉状态下获取您的肌肉组织，再进行分析检查。治疗：以延缓疾病进展为主要目的目前的已有的治疗方式并不能根治该疾病，仅能延缓疾病的进展，延长生存期。现已通过FDA批准治疗渐冻症的药物主要有两种：利鲁唑（Rilutek）：这种药物已被证明可将预期寿命延长3～6个月。它会引起头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。服药需监测血常规及肝功能。依达拉奉（Radicava）：静脉给药可以减少日常功能的下降。但它对寿命的影响尚不清楚。副作用可能包括瘀伤、头痛和呼吸急促。该药每月服用2周，服用期间每天服用。渐冻症患者的其他 症状可考虑使用对症药物、心理疗法及康复理疗控制。领域内研究新进展1.基因疗法[2]基因治疗的最新进展为治疗这种疾病开辟了新的视角，特别是针对特定的遗传形式。涉及将反义寡核苷酸输送到中枢神经系统（CNS）的基因治疗方法正在针对SOD1或C9orf72基因突变的患者进行临床试验。病毒载体可用于传递治疗序列以稳定地转导CNS中的运动神经元。源自腺相关病毒（AAV）的载体可以有效地靶向基因，并已在多个临床前环境中进行了测试，结果令人鼓舞。2.干细胞疗法[3]在过去几年中，以干细胞为基础的治疗肌萎缩侧索硬化症和其他神经退行性疾病的方法引起了人们极大的兴趣。干细胞疗法目前处于第1、2，甚至3阶段临床试验，并使用多种细胞类型。目前的干细胞方法主要是通过旁分泌作用（神经保护）来帮助保护存活的运动神经元，而不是用来取代死亡的运动神经元。间充质基质细胞（MSCs）主要用于渐冻症的自体干细胞治疗，因为它们能够分泌神经营养因子和调节免疫系统，这两种机制在动物模型中显示可以减缓疾病进程。虽然这些早期研究没有一项能够证明疗效，但有报道称，主观益处和案例研究表明，一部分患者可能对治疗有反应。最近开始了一项3期临床试验，该试验使用鞘内输送过度表达神经营养因子的自体骨髓间充质干细胞。另一种干细胞策略使用神经胶质谱系前体治疗渐冻症。通过这种方法，从胎儿神经组织中培育出干细胞系，然后将其直接注射到脊髓前角。因为这些细胞是异基因的，所以需要免疫抑制来防止移植排斥反应。使用从人胎儿脊柱组织中获得的干细胞完成了第1阶段和第2阶段临床试验。虽然没有有效性，但在一部分患者中似乎有适度的益处，正在计划进行更大的多中心试验。希望随着医疗水平的进步，中国及世界医学家能早日攻破这个健康难题，给患者带来生机，改善患者生活质量。参考文献：[1]Amor S, Nutma E, Marzin M, Puentes F. Imaging immunological processes from blood to brain in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Exp Immunol. 2021 Dec;206(3):301-313.[2]Cappella M, Ciotti C, Cohen-Tannoudji M, Biferi MG. Gene Therapy for ALS-A Perspective. Int J Mol Sci. 2019 Sep 6;20(18):4388.[3]Oskarsson B, Gendron TF, Staff NP. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018. Mayo Clin Proc. 2018 Nov;93(11):1617-1628.[4]https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022本文首发：医学界儿科频道本文作者：cilantro审核专家：李土明 副主任医师责任编辑：陆离先生医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.相关推荐热点推荐
2023-08-31 09:54:44

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