脊髓小脑共济失调遗传规律如何治疗?

医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考问题分析:你好,共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。随着病程进展,智力逐渐减退。本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步。在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调病因和机理机体任何一个简单的运动必须有主动饥对抗饥协同饥固定肌四组肌肉的参与才能完成,并有赖于神经系统的协调与平衡。脊髓后索的薄束与楔束贯穿脊髓之全长,薄束传导躯干下段与两下肢的深感觉,楔束传导躯干上段与两上肢的深感觉。从后索发出的纤维在延髓交叉,经对介的丘脑而到大脑皮质,后束传导肌肉、关节与肌腱的深感觉、肢体在空间中的位置、肢体运动的力与范围的冲动、以及部分感觉与两点鉴别感觉。前旋系统向心传导平衡信息,引起平衡反应。小脑是维持躯体平衡、共济运动和肌张力的重要中枢。这些结构的功能又都是在大脑皮质的统一控制下完成的。深感觉、前旋系统、大脑和上脑的病损均可发生共济失调,分别称为感觉性、前旋性、小脑性和大脑性共济失调。关于共济失调的治疗,目前神经细胞重生疗法治疗共济失调效果显著。以上是对怎么治疗脊髓小脑性共济失调?这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您降!有用0脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生重叠。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。现在的治疗方法主要是试用一些药物结合体疗.氨基酸注射,丁螺环酮(一种抗焦虑药物)口服等使部分病人的症状有一定的改善.同时体疗(姿势,平衡,行走训练)也是很重要的辅助手段.杂技演员通过艰苦训练能在钢丝上行走自如,说明人的平衡功能是可以锻炼的,正确的体疗对改善功能,提高生活质量有一定的疗效.当然,这些方法主要是用以改善症状的,而且疗效因人而异,更有效的方法目前还在探索中.平时注意保持心情舒畅,辛辣刺激食物少吃,按时休息,适当锻炼,戒烟酒茶。有用0脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1—21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现).我国常见于SCA3型.SCA共同症状体征是:3O~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童及7O岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛性步态,音又振动觉及本体觉丧失。小脑共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍.共济失调目前尚无特效疗法.目前.治疗小脑共济失调重要的手段就是干细胞疗法.干细胞移植分化的神经元可以补充减少的脑细胞.分泌多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能.可以从结构及功能上修复.改善神经系统疾病.从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果.有用0脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾玻Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发玻血管并占位并常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;(2)手术治疗:可行视丘毁损术;(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询。有用0脑共济失调是可以遗传的,叫做遗传性共济失调。目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种.发病机理未明,蹭主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累.遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异.治疗原则1.对症及支持疗法;2.针灸及康复治疗.中医针灸可以通经活络、活血化瘀、平衡阴阳,是临床上治疗小脑共济失调的有效方法,配合运动锻炼效果更好。临床上小脑共济失调确实是个疑难病,因此需要长期治疗。有用0相关问答小脑共济失调是一种严重威胁人类生命健康的疾病,是指肌力正常的情况下运动的协调障碍,可导致肢体很少动作,特别是下肢更为明显,常表现为偏瘫、双侧瘫、四肢瘫痪等。由于自主运动困难,动作僵硬,不协调,常出现异常的运动模式。若不能得到及时的治疗,往往还会危及生命。脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律,保证足够的睡眠。脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查,CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常,确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。说话时发音含糊不清,无法控制音调。眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字。有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。说话极不清楚,甚至无法语言。肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步。理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。小脑性共济失调的治疗主要是要根据不同的病因进行治疗。如果是脑梗死造成的小脑性共济失调,要按照缺血性脑血管病治疗。如果是脑出血引起的小脑性共济失调,要按照出血性脑血管病治疗。');
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医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考问题分析: 脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。建议你可以采用神经靶向修复,迅速降低肌张力及痉挛,缓解症状。实现自我修复,促进细胞再生和组织重建,实现组织的自我修复,防止复发。意见建议:其实无论是哪一种疾病,无论是生病还是没生病,都应该积极参加体育锻炼,能够增强自身的免疫力提高抵抗疾病的能力。有用0相关问答在小脑共济失调的治疗中,必须首先明确病因。来确定小脑共济失调的确切原因。通常,可以根据是否有家族史、共济失调和小脑的临床表现以及脑干萎缩结合磁共振检查进行诊断,排除涉及小脑和脑干的其他变性。治疗:到目前为止,这种疾病还没有具体的治疗方法。对症治疗可以缓解症状。共济失调康复治疗主要是进行循序渐进的有效的康复训练饮食疗法也能起到辅助治疗的功效。共济失调病人可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一而蛋黄除富含卵磷脂外还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素。可以去当地的医院进行详细的检查,在医生的指导下进行科学的治疗,小脑共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的,并不是单纯的一种,所以任何一个简单的运动必须有主动肌对抗机,协同肌和固定机四组肌肉的参与才能完成,这样才能达到神经系统的平衡。当出现共济失调的时候,首先应该做相应的检查,可以做头颅核磁检查,先排除一下颅内是否有器质性疾病的可能。可以去当地医疗机构康复科请康复医师做对目前身体状况做评估,判断一下病人的肌力肌张力状况,合理的治疗方案,通过康复功能锻炼,可以有效的降低病人的肌张力,帮助病人增强运动功能,维持平衡能力。可以起到不错的治疗效果。共济失调是一种常见的神经系统慢性变性疾病,可采用药物治疗,服用维生素类药物,胞二磷胆碱类药物等药物改善症状,对于小脑病变导致的共济失调患者可针对病症进行相对的手术治疗。治疗共济失调需要更加患者病症进行对症治疗,一般情况下小脑病变的患者可进行药物治疗,服用营养类药物,卵磷脂类药物等,药物有助于神经系统的协调和平衡。同时可进行理疗。');
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