为什么同姓超过三代就没有遗传病一般影响几代人，不超过就有？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2024-01-15 10:30 标签： 遗传病一般影响几代人

2023-02-28 10:44
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潮流卫生与健康发布于：山西省
第十六届国际罕见病日：共享生命色彩
明明今年5岁，身体一直很健康，在幼儿园表现也正常。但某次摔跤，却给明明的生活带来了改变。因为当时没有引起骨折或外伤，老师和家长都没有太在意。但几天后，明明的听力越来越差了，要很大声说话才会有反应。
经过全面检查，结合明明最近的摔跤经历，医生建议明明和父母做了基因检查。结果正如医生所猜测，明明是 SLC26A4基因的纯合突变。
明明最终确诊为大前庭导水管综合征，是一种遗传性耳聋。原因是， 明明的父母各自携带了SLC26A4基因的1个致病变异，虽然父母没有耳聋，但双方将这个变异同时遗传给了明明，最终导致发病。
目前全球罕见病患者超过3亿，在我国约有2000万，在所有罕见病中，有近80%是遗传病！ 这就意味着：大部分罕见病都是遗传病！！
罕见遗传病往往为严重性疾病、死亡率高。研究显示，50%罕见病患者在儿童期发病，30%罹患罕见病的儿童在5岁前死亡，几乎所有的儿童肿瘤均为罕见病。但遗憾的是，罕见病中只有不到5%有治疗方法。因此，从2008年起，每年2月的最后一天定为国际罕见病日。 对于罕见病，重在预防！
和明明的父母一样，患儿家长往往想不通，为什么自己很健康，会把疾病遗传给下一代呢？为什么罕见病偏偏找上自己的孩子呢？
1
每100个新生儿就有1个患罕见病
很多人可能会想罕见病不是很“罕见”吗？应该不会和自己有关！！但罕见病种类非常多，目前已有7000多种，且每年还会有几十种新发现的。罕见病虽然发病率低，但成千上万种累加起来，总发病率却达到了惊人的1-1.5%。也就是说每100名新生儿中，就至少有1名是罕见病患儿。
2
健康夫妻为什么会生患有遗传病的孩子？
夫妇双方是遗传病隐性携带者
我们这里说的罕见病，绝大多数都是单基因病相关，也就是说由一对基因控制的，主要包括两大类，一类是显性遗传病，另一类是隐性遗传病。
对于显性遗传病，一般夫妇中有一方已经发病，而且家族中可能会有多个相似症状的患者，这种情况再生育患病后代也比较好理解。
对于隐性遗传病，一般情况下夫妇双方都是正常的，而且家族中也很少有相似的患者。生育患儿的最主要原因是： 夫妇双方都携带了同种遗传基因致病变异 （或者X染色体隐性遗传病，仅母亲为携带者） ！！携带者虽然本身并不患该遗传病，但在生育时，双方的变异可能会同时遗传给后代，导致后代患病。
精子/卵子中新发遗传基因变异
如果精子或卵子在发育成熟的时候发生了新的变异，也会导致新生儿遗传性出生缺陷。根据《Nature》杂志上的研究显示，新生儿携带的新发变异的数量会随着父母年龄增加而显著增多。另外，根据《Fertility and Sterility》杂志上的文章显示，在胎儿所有的新发变异中，父亲来源的比例占80%，母亲仅占20%！由此可见，适龄生育，对男女都一样。
其他因素
如母体因素、营养、环境因素等，主要包括 妊娠早期病原体感染、叶酸及维生素B族摄入不足、接触高剂量放射线及重金属离子、吸烟酗酒等，当然还有一些其他情况，比如生殖腺嵌合，这里就不展开讨论。
3
每个健康人都会携带3-5个有害变异
根据国际上多个研究显示，平均每个健康人会携带3-5个有害变异。另外，根据复旦大学附属妇产科医院遗传中心和上海集爱遗传与不育诊疗中心的上万例大样本数据显示，在没有遗传病家族史的近5000对夫妇的遗传基因检查中，60%-80%的被检查者至少携带某一个遗传基因致病突变，最多的可达到10个。
只是携带致病突变并不可怕，但更值得注意的是， 夫妇都携带同一遗传基因致病变异的概率在3-5%左右，有些研究甚至高达10%。 这也就意味着，每100对健康的夫妇中，就至少有3对夫妇会有非常高的风险生育遗传病的患儿！
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如何预防罕见遗传病患儿出生？
目前预防罕见遗传病最关键的措施是： 对备孕夫妇双方开展“孕前隐性遗传病携带者筛查”，简单来说就是检测夫妇两人是否都携带了同一种遗传致病基因。对于高危夫妇，要采取有效的干预措施，如自然妊娠后进行 产前遗传学诊断，或直接进行胚胎植入前遗传学检测（即 第三代试管婴儿技术）筛选不发病的胚胎移植。
有一点需要提醒的是，有些遗传性疾病在孕期不能通过影像学检查被发现，如白化病、甲基丙二酸等遗传代谢病，必须通过遗传学检查才能确诊。因此，对于高危夫妇，如果选择自然妊娠，则必须进行产前遗传学诊断。
作者：张硕
妇产科遗传中心/集爱遗传与不育诊疗中心，临床遗传医师，遗传学与妇产科学联合培养博士。从事生殖遗传相关工作，擅长第三代试管婴儿技术、罕见病/单基因病/基因组疾病/染色体病的诊断与咨询、CNV与基因序列变异解读与咨询、优生遗传咨询等。 门诊：生殖遗传咨询门诊 周四上午（黄浦院区）
审核：徐晨明
妇产科遗传中心副主任，博士，研究员，博导。中国医师协会医学遗传医师分会委员，中国遗传学会遗传诊断分会委员，上海市产前诊断质控中心委员等。主持国家自然科学基金项目5项，作为成果的主要完成人获得国家科技进步二等奖2项，全国妇幼健康科技进步一等奖1项。近年在Cell Discovery, Clinical Chemistry等杂志发表论文60余篇，主编和副主编专著各1部，获国家发明专利4项。 门诊：生殖遗传MDT门诊 周一下午（黄浦院区）
编辑：李妙然返回搜狐，查看更多
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