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2010届高三生物联考试题最新分类汇编：第三章 遗传的基本规律与伴性遗传.doc41页
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遗传的基本规律与伴性遗传
2010年联考题
题组（10年3月更新）
1．科学家通过转基因技术成功地将一位女性血友病患者的造血干细胞进行了改造，使其凝血功能恢复正常，她婚后生的男孩患血友病的概率是
B．25% C．50% D．100%
（ 图为某家族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是
A．Ⅱ6的基因型为BbXAXa
B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常
C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症
D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3
不合理的是
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上
B．若I2携带致病基因，则I1、I2再生一患病男孩的概率为1/8
C．该病易受环境影响，II3是携带者的概率为1/2
D．若I2不携带致病基因，则I1的一个初级卵母细胞中含2个
4．（10五莲一中高三检测）孟德尔的豌豆杂交试验，提出遗传定律；萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”；摩尔根进行果蝇杂交试验，证明基因位于染色体上。以上科学发现的研究方法依次是
A．类比推理法、类比推理法、假说――演绎法
B．假说――演绎法、类比推理法、类比推理法
C．假说――演绎法、类比推理法、假说――演绎法
D．类比推理法、假说――演绎法、类比推理法
5．（10五莲一中高三检测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
6、（10荣成一中高三检测）一
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7.31人类遗传病
上传: 宋斌 &&&&更新时间： 20:07:31
学案31&人类遗传病
临川一中 宋斌
人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。
2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
1.遗传病的主要类型
2.人类遗传病的调查
3.人类遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划及其意义
写出人类遗传病的概念：
二、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念？&
①由&&&&&&&&&&引起的：如多指、并指、软骨发育不全、&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&等。
②由&&&&&&&&&&&&&&&&引起的：如&&&&&&&&&&&&&&&&&&、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2．多基因遗传病
(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
3．染色体异常遗传病
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。
(2)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
(3)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
(4)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。
2．产前诊断
(1)有哪些方法？
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？
(2)分类比较
常见病例及表示方法
软骨发育不全
苯丙酮尿症
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
伴Y染色体(如外耳道多毛症)
2.多基因遗传病
(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。
3．染色体异常遗传病
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
特别提醒：
1.染色体数目非整倍体变异的原因
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
卵原细胞减数分裂异常
(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
5．遗传病一般具有如下特点和规律
(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。
(2)很多遗传病是终生性的。
(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。
6．人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类
(1)几乎完全由遗传因素决定；
(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；
(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。
二．调查人群中的遗传病
1．调查原理
2．调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
结果计算及分析
遗传病发病率
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
正常情况与患病情况
4.注意问题
(1)调查时，最好选取&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&B．③④⑤&&
C．①②③&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&D．①②③④
2.下列说法中正确的是(　　)。
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
3.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？________________________________________________________________________
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？________________________________________________________________________
4.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3&500人，其中男生1&900人，女生1&600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________________________________________________。
题组一　遗传病类型及调查
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是&(　&　)
A．仅由基因异常而引起的疾病&&&&&&&&&&&&B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．由于基因或染色体异常而引起的疾病&&&&D．先天性疾病就是遗传病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　&　)
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们(　&　)
A．&你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险&
B．&你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子&
C．&由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9&
D．&根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16&
4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①&& B．①③⑥
C．①②③⑥&& D．①②③④⑤⑥
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(　　)
A．苯丙酮尿症携带者&& B．21三体综合征
C．猫叫综合征&& D．镰刀型细胞贫血症
题组二　遗传病预防及人类基因组计划
6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②&&&&&&&&&&&&&B．②③&&&&&&&&&&&&C．③④&&&&&&&&&&&&&&&&D．①④
7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。
(2)&先天性肾炎&最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占________。
(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
8．下列哪种人不需要进行遗传咨询(　　)
A．孕妇孕期接受过放射线照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
题组三　应用提升
9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：
(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。
(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________
________________________________________________________________________。
(4)如图b所示&Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。
10．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。
高考真题体验
1.（2012广东）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是
非秃顶色盲儿子的概率为1/4&&&&&&&&&B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8&&&&&&&&&&&D．秃顶色盲女儿的概率为0
2.（2012江苏）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（&&）
该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.&该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.&该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部&DNA&序列
D.&该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
3.（2012北京）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
（1）己知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于　　　染色体上。
（2）III组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由　　　　　　基因控制的，相关基因的遗传符合　　　　　　　　定律。
（3）Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是　　　　　　　　　影响的结果。
（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于　　　　　　　。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是　　　　　　　　　　　　　　。
（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是　　（填选项前的符号）。
a．由GGA变为AGA　　　　　　　　b．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGA&&&&&&&&&&&&&&&&d．由CGA变为UGA
（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成&&&&&&&&&&&&。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的_&&&&&&&&&&下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_&&&&&&&&&的原因。
4.(2011&广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是(　　)。
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为2(1)
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
5．(2010&江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式是________。
(2)乙病的遗传方式不可能是________。
(3)如果Ⅱ?4、Ⅱ?6不携带致病基因。按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算：
①双胞胎(Ⅳ?1与Ⅳ?2)同时患有甲种遗传病的概率是________。
②双胞胎中男孩(Ⅳ?I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。女孩(Ⅳ－2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是________。
6．(2009&江苏生物，33)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为10 000(1)，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是________。
(2)该种遗传病最可能是________遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为________________________。
(3)若Ⅳ3表现正常，那么该遗传病最可能是________，则Ⅳ5的女儿的基因型为________。
7.(2011&浙江卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4&500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4&s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1&min，其原因是__________________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的__________________________为终止密码子。
&8．(2010&广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填&父亲&或&母亲&)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
学案31&人类遗传病
一、由于遗传物质的改变而引起的疾病。
二、人类常见遗传病的类型
1．&(1)&：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)&在同胞中发病率比较高，在群体中发病率比较低。
①&显性致病基因&&&抗维生素D佝偻病
②&隐性致病基因&&&镰刀型细胞贫血症
2．多基因遗传病
(1)&受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)&在群体中发病率比较高，且具有家族聚集现象，容易受环境因素的影响。
3．染色体异常遗传病
(1)&由染色体异常引起的遗传病。
(2)&21三体综合征、猫叫综合征。
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询
&(2)分析遗传病的传递方式，判断类型。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。
2．产前诊断
(1)&羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(2)&Ⅰ.及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
Ⅱ.优生的重要措施之一。
课堂深化探究
一．人类常见的遗传病类型
1．单基因遗传病
(1)受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病受一对等位基因控制，而不是一个基因控制。
(2)分类比较
常见病例及表示方法
(1)无性别差异
(2)含致病基因即患病
软骨发育不全
苯丙酮尿症
(1)无性别差异
(2)隐性纯合发病
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血病
抗维生素D佝偻病
(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性多发
(2)有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发
(2)有交叉遗传现象
伴Y染色体(如外耳道多毛症)
具有&男性代代传&的特点
2.多基因遗传病
(1)&受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
&(3)&易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象(即：一个家庭中不止一个成员患病)。
3．染色体异常遗传病
21三体综合征
智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折
减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条
猫叫综合征
发育迟缓，存在严重智障
5号染色体部分缺失
二．调查人群中的遗传病&
1．调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
3.发病率与遗传方式的调查
&&&&&&&&&项目
结果计算及分析
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.注意问题
(1)群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)&在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数(某种遗传病的患病人数)&100%
(3)&在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
1.解析　①一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；②一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；③携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者Aa不是白化病患者；④不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；⑤先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。
2.解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
3.解析　本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。
(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。
(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。
答案　(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。
女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
4.解析　(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。
答案　(1)单基因遗传病　(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大群体　(3)表格如下　
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
题组一　遗传病类型及调查
1C[解析]基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，故由此引起的疾病为遗传病。故C选项符合题意。
2D[解析]遗传病是指因遗传物质异常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。21三体综合征患者体细胞中多一条21号染色体，染色体数目为47条。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。故D选项符合题意。
3.C[解析]由题意可知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/3&2/3&1/4＝1/9.故C选项符合题意。
4.A　[人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。]
5．A　[21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。]
题组二　遗传病预防及人类基因组计划
6.解析　发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
7.解析　(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息&双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2，属于&有中生无，且与性别有关&，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为3(2)。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。
答案　(1)患者家系　人群(人群中随机抽样)　(2)伴X染色体显性遗传　3(2)　(3)DNA分子杂交　该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患&先天性肾炎&　(4)能　当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
8．D　[遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。]
题组三　应用提升
9．(1)食物　(2)6n
(3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
(4)①PPAaXHXh　②遗传图解(如图)
方法规律　绘遗传图解的规范要求
要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(P、F1、&、&)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做XbY，女性色盲的基因型写做XbXb。对于表现型，既要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如XbY的表现型应为男性色盲。
10．(1)遗传咨询　(2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8　1/4
(3)3/8　(4)3　二
解析　(1)易忽略题中的&婚前&这一限制条件，易错答为产前诊断。
(2)中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3、Ⅱ4。Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病肯定为X染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2XAXa、1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的几率是1/2&1/2＝1/4。
(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7基因型是1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，Ⅲ10的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/3&1/4＝1/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率＝1－完全正常＝1－5/6&3/4＝3/8。
(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是XbXbY，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是XBXb，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。
高考真题体验
1.【答案】CD【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。
2.【答案】A【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错
3.【答案】（16分）
（2）一对等位&&&孟德尔分离&&
（3）环境因素&
（4）自发/自然突变&&&突变基因的频率足够高
（6）提前终止&&代谢速率&&产仔率低
（1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。（2）Ⅲ中产生性状分离，且比例接近1∶3，符合一对等位基因的基因分离定律
（3）Ⅳ组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。
（4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示&小种群&，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。
（5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。
（6）题干说明&蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质&，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。
4.解析　本题考查人类遗传病，意在考查考生的推理能力和信息获取能力。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A错误。遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ5均是该病致病基因的携带者，B正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为8(1)，是伴X染色体隐性遗传，概率为4(1)，C错误。若该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩照样无法避免患病，D错误。
5.解析　本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。
(1)甲病具有&无中生有&特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X染色体显性遗传病。
(3)设控制甲病的基因为a，则Ⅱ?8有病，Ⅰ?3&、Ⅰ?4基因型均为Aa，则Ⅱ?5基因型概率为3(2)Aa和3(1)AAⅡ?6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此Ⅲ?2基因为AA的概率为3(2)&2(1)＝3(1)，为Aa概率为3(2)，同理Ⅲ?1基因概率3(2)Aa或3(1)AA，因此其子代患病概率为3(1)&3(1)&4(1)＝36(1)，正常概率为36(1)，因此双胞胎同时患病的概率为36(1)&36(1)＝1 296(1)。②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因Ⅲ?2患病，则双胞胎男孩患病，故Ⅳ?1同时患有甲乙两种病的概率为36(1)&1＝36(1)。子代女孩一定不会患乙病，故Ⅳ?2同时患两种病的概率为0。
答案　(1)常染色体隐性遗传　(2)伴X染色体显性遗传
(3)1 296(1)　36(1)　0
规律总结　遗传病遗传方式判定方法
1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否患者全为男性)&确定是否为母系遗传&确定显、隐性&确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
2．在已确定是隐性遗传的系谱中
(1)若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传。
(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3．如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。&
6.解析　本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。(1)用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ?4有病，其子正常，所以不是伴X染色体隐性遗传病。(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ?5的基因型为2(1)XAXa、2(1)XaXa，她可能与正常的男性XaY(概率10 000(9999))和患病男性XAY(10 000(1))结婚，然后组合四种情况分别计算，则XAXA为10 000(1)&4(1)＝40 000(1)，&XAXa为4(1)&10 000(9999)＋2(1)&10 000(1)＝&40 000(10 002)，XaXa为40 000(29 997)。(3)若Ⅳ?3表现正常，但是Ⅳ?4有病，那么该遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ?5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA或Aa或aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。
答案　(1)伴Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传　(2)伴X染色体显性　40 000(1)XAXA、40 000(10 002)XAXa、40 000(29 997)XaXa
(3)常染色体显性遗传病　AA、Aa、aa
7.解析　本题考查有关遗传基本定律相关知识和对遗传图解的理解判断能力。对于甲病而言，由于Ⅱ代3、4个体无病而生出了一个有病的Ⅲ代5号女性，所以是常染色体隐性遗传。对于乙病而言，Ⅱ代1、2个体无病生出了Ⅲ1、Ⅲ3两个有病的男孩，所以是隐性遗传病，而其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因，所以不可能是常染色体上隐性遗传病，只能为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1对于甲病为为携带者，对于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均无乙病，所以可以是携带者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2&与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，所以对于乙病而言，Ⅲ2是携带者，而男性为患者。遗传图解见答案。(3)基因转录时启动子中有RNA聚合酶结合的位点，转录的RNA还需要进一步加工成成熟的mRNA后，才可以进行翻译，而在翻译时通常一条mRNA上可以同时结合多个核糖体，使翻译高效进行，ACT转录对应的密码子是UGA。
答案　(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXD或BbXDXd
(3)RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译　一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA
8.解析　本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的两条X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为2(1)Xb&2(1)Y＝4(1)XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基序列。
答案　(1)如图
(2)母亲　减数第二次
(3)不会　4(1)　(4)24
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