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&&&我检查的唐氏综合症筛查，有问题吗？
我检查的唐氏综合症筛查，有问题吗？
孕周 17+1 年龄24
甲胎蛋白
U/ml
甲胎蛋白 （MOM）0.64
游离HCG
45.00
游离HCG（MOM）3.34
其余风险检查都是低危
主要是游离值偏高，医生建议做羊水染色体检查。可是我咨询了朋友听说该检查风险大。请大家给点建议
本病又称为－－21－3体综合征，或者先天愚型。
临床特点：形态异常，精神、运动发育迟缓，智能低下，性器官发育不全以及多发畸形等。
1、母亲年龄过大，一般说超过35岁有发病的风险。
2、放射线、化学药物、抗代谢药物作用。
3、你们夫妇二人可能有染色体异常。
由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
本病没有有效的治疗方法，如果你们夫妇二人有多余的精力，多余的经济，，目前唯一的不是方法的方法是————————加强孩子的教育，用周泓也无法想像的毅力和精力去教育帮助自己的孩子。
提问者对回答的评价(星)：
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7
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染色体异常 M0jWAx
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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F
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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?<i0
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发病率 LlLp
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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `
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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!
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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF
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早期诊断 Qw16
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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =<
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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *
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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 &LNY&
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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @
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感觉功能缺损 GVno\
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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`
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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7
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内分泌系统的疾病 ^E"
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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d
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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.
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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_
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矫形外科的问题 +7n
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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C
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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`
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口腔科的问题 5K
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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W
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胃肠道畸形 p>j
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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A
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癫痫发作 $u
相关未解决
高悬赏问题开发商多在年底交房 冬季验房注意事项
收藏字号：
　　每到年底又到了买期房的业主收房时间，但冬季这个特殊时间收房确实给人们带来一些烦恼。年底收房来不及装修，能不能延后再收？如果冬季不住进新房暖气费应该由谁交？没有专业经验的普通购房者收房时应该注意哪些事？冬季气候寒冷、空气干燥，收房时有特别注意的部分吗？为了解答购房者在收房时的这些困惑，顺利地拿到让自己放心的房子，我们特意请教了专业人士。
　　问题一：
　　开发商为什么多选在冬季交房？
　　“开发商赶在供暖季到来前交房，冬季、装修、入住来不及，能缓收吗？”“今天去收房，发现拿钥匙要在交齐公维、契税之后，才能进门验房，就算再发现有问题也晚了，开发商买东西都是先付款再看货吗？”“想装修房子，可是不知道冬天装修房子好吗？”……
　　近期，随着年底集中交房的到来，关于收房的各种问题也浮出水面。而争议最多的，还要交房的时间问题。
　　有业主提出疑问，冬季交房对大多数业主来讲都不算好时机，因为装修、散味消耗的时间，肯定来不及在年前入住，但是开发商为什么偏偏要赶在这时候交房呢？也有人认为，开发商选择冬季交房是为了节省暖气费等支出，因为如果不交房，开发商就得承担供暖费用。
　　对于这一问题，鸿坤集团西红门项目总经理侯守超表示，一个项目从开工到完工以及收房，都有严格的时间安排，何时收房不仅关系到施工进度、物业运行，也关系到开发商与建设方的年终结算，因此不是一个随意性的安排；另一个原因是收房时间已经写进购房合同，经过双方签字确认是具有法律效力的。
　　也有业内人士指出，由于北京的建筑工人基本上都是外地人，他们要回家过年，元宵节后才陆续返京，因此，大多数楼盘正月十五之后才能正式开工,完成一个楼盘项目施工的正常建筑周期在两年左右，开发商在完工后一般就开始进入交房程序，这个时间恰好是冬季。
　　问题二：先交费后收房合理吗？
　　有不少业主对开发商要求的先交税费、签字，后拿钥匙收房的过程表示不解。“房子都没看我们怎么知道质量是否过关？签字后有问题怎么办？”
　　业内人士表示，交房的季节往往各类房产纠纷和物业纠纷都比较多。一般而言，楼宇建成验收合格后，开发商应及时向购房者发出收楼入住通知，并在限定时间内对新建商品房验收，其基本程序是试验收和正式验收。“办理入住手续是收楼的正常程序，但目前开发商能让买家先验房后办手续的并不多。通常的做法是让业主先在收楼文件上签字，再发批准条，让业主到物业管理处去拿钥匙。等业主进得房去，发现存在问题，已悔之晚矣。为避免出现这种情况，业主应向开发商索要《住宅质量保证书》和《住宅使用说明书》，以便日后出现质量问题时按约维修。”
　　法律人士表示：由于在签署购房合同时是由开发商提供的格式合同，因此对于业主收房可能存在一些不公平，业主在收房时一定要多留意问题，及早进行沟通，如果发生纠纷应保留相关证据寻求帮助。
　　问题三：冬季收房有何优劣势？
　　对于经验不足的业主来说，冬季收房应该注意什么呢？高级验房师张新全认为，冬季时，购房人可以更加明晰地发现环境的优劣、物业管理的漏洞。但是，由于冬季干燥寒冷，各类气味也不易散发，因此环境卫生的好坏不易发现，如垃圾是否能够及时清理，是否有异味；夏季是否蚊虫较多；绿化景观效果如何等。
　　此外，购房者可以对房屋阳光、通风、保温、采暖问题及工程质量做到最直观的考察。尤其是考察采光和通风两个方面。买的房子采光好不好，日照时间的长短，也只有这个时节最能看出来。
　　“购房者查看房屋采光好不好，最简单的办法就是找一个晴朗的早晨，看看房子几点能晒进太阳。如果一大早就满屋阳光明媚，购房者就不必担心了。因为冬季是一年中日照时间最短的季节，现在能进光，那么任何季节都能进光。而看通风效果也是冬天最明显，如果此时通风效果好，那其他季节也就没问题了。”他还提醒购房者可以在冬季看房的时候，查看房子的细节问题，比如门窗的密封情况和小区的绿化等。
　　●收房小贴士●
　　冬季验房注意事项
　　1.房间里的墙面如果有结露现象，说明墙面的保温层有问题。
　　2.如果是精装修的项目，冬季铺设木地板要适当留缝，有合理的空隙可以接受。
　　3.门窗是热交换和热传导最活跃、最敏感的部位，因此，门窗和玻璃将直接影响房间的保温效果，冬季收房对检验门窗比较有利。
　　4.由于冬季气温相对较低，在一定程度上掩盖了一些不良气味的产生，因此，在收房过程中，除了需要打开窗户透风来检测相应的污染源之外，还需要通过观察和咨询同区位住户详细了解空气污染程度。
　　5.防水是否做过以及质量好坏是冬季收房时必须重视的问题。可以等雨雪天过后验房，如果没有雨雪，也可以在门缝里塞上防水的塑料，将各种管道口用塑料薄膜扎牢，再用自来水管在地面上放水，水的厚度不要超过2cm。约好楼下的业主，在2小时以后观察楼下的天花板是否渗水即可。测试完一定要将积水擦干，以免结冰。
开发商 交房 收房 冬季气温 业主 购房者 住宅质量保证书 采光 住宅使用说明书 进光
责任编辑： 刘巾瑶