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08学生微生物复习题
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3秒自动关闭窗口简述基因突变的主要特点._百度作业帮
简述基因突变的主要特点.
普遍性：生物界中普遍存在随机性：生物个体发育的任何时期和任何部位都有可能发生低频性：突变频率很低不定向性：可以产生一个以上的等位基因多害少利性：一般是有害的少数是有利的简述基因突变的主要特点。_百度知道
简述基因突变的主要特点。
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出门在外也不愁线粒体基因组_百度百科
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线粒体内的DNA，可参与蛋白质的合成，转录，与复制。特点是高，母系遗传。具有较高的研究价值
线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的，编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等真核生物的线粒体是线状DNA分子外(如纤毛原生动物Tetrahymena pyniform和Paramecium aurelia以及绿藻Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一个环状DNA分子。由于一个细胞里有许多个线粒体，而且一个线粒体里也有几份拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。不同物种的线粒体的大小相差悬殊。已知的是哺乳动物的线粒体最小，果蝇和蛙的稍大，的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体全序列已经测定，都是16．5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计的总量只相当于核DNA的1%弱。酿酒酵母(S．cerevisiae)的线粒体约长84 kb，每个细胞里有22个线粒体，每个线粒体有4个基因组。生长中的细胞线粒体DNA占细胞总DNA量的比例可高达18%。植物细胞的线粒体的大小差别很大，最小的为100kb左右，大部分由非编码的DNA序列组成，且有许多短的同源序列，同源序列之间的DNA重组会产生较小的亚基因组环状DNA，与完整的“主”基因组共存于细胞内，因此植物线粒体基因组的研究更为困难。哺乳动物的线粒体基因DNA没有内含子，几乎每一对都参与一个基因的组成，有许多基因的序列是重叠的，例如，Anderson等于1981年测定了人线粒体全序列，共16 569 bp，除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外，只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为蛋白质编码的区域，即、的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的。另外还有分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个tRNA的DNA序列。除个别基因外，这些基因都是按同一个方向进行转录，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。除了少数例外，线粒体编码蛋白质的密码子都是生命世界通用的密码子。[1]线粒体能够单独进行复制、转录及合成蛋白质，但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受的控制。线粒体自身结构和都需要的参与并受其控制，说明内尽管存在两个系统，一个在内，一个在内，各自合成一些蛋白质和，造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用；但是，核基因在的遗传控制中仍起主宰作用。线粒体DNA(mtDNA)可用于分子研究(molecular phylogenetic stud—ies)。与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体的“”(molecular clock)有其自身的优点：①高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。但是，近年来PCR技术证实，精子也会对受精卵提供一些mtDNA，这是造成线粒体DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。一个个体生成时，该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的，这是mtDNA的同序性(homoplasmy)；当细胞质里mtDNA的序列有差别时，就是mtDNA的异序性。异序性对于的分析研究会造成一些困难。
在研究中，mtDNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在细胞期间不发生重排，而且点突变率高，所以有利于检查出在较短时期内基因发生的变化，有利于比较不同物种的相同基因之间的差别，确定这些物种在进化上的亲缘关系。有人曾从一具4 000年前的人体木乃伊分离出残存的DNA片段，平均大小仅为90 bp。这对于来说，这么短的DNA片段很难说明什么问题，可是这是线粒体基因组DNA，就可能是某个基因的一个片段，可以进行比较分析。因此，当前的分子的研究，多半是取材于或化石的牙髓或骨髓腔中残留的线粒体DNA作为实验材料。
线粒体中的基因与线粒体的氧化磷酸化作用密切相关，因此关系到细胞内的供应。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失，还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、的糖尿病和耳聋等，都同线粒体基因有关。也有人指出，衰老可能同mtDNA损伤的积累有关。
[2]人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码。[3]
对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关。这些基因突变可能在mtDNA上，也可能发生在上，线粒体的方式可能为常染色体隐形遗传、X-、，有些还是新突变。由于线粒体病涉及基因众多，目前临床只能选择少数常见的线粒体进行突变和缺失筛查，阳性率很低，大多数患者难以获得准确的病因诊断。
线粒体的分析测定需要对37个基因进行分析，由于线粒体基因属于母系遗传，母亲的产前线粒体基因组分析对于生育健康宝宝具有重大意义。
（1）13个编码多肽的基因
基因变异对应的常见线粒体病种类
NADH dehydrogenase(complex I)
Leber遗传性视神经病
心肌线粒体病，Leber遗传性视神经病
进肌阵挛、癫痫、视神经萎缩
Leber遗传性视神经病，线粒体肌病，Leber遗传性视神经病，张力障碍
Leber遗传性视神经病
Leigh综合征， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症
Leber遗传性视神经病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，糖尿病，肌张力障碍
coenzyme Q-cytochrome c reductase/Cytochrome b(complex III)
慢性游走性红斑，Leber遗传性视神经病，线粒体肌病，心肌线粒体病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，帕金森病
cytochrome c oxidase(complex IV)
肌红蛋白尿运动神经元疾病，铁粒幼细胞贫血
线粒体肌病，线粒体多系统疾病，线粒体脑肌病
Leigh综合征，慢性游走性红斑，骨骼肌溶解症
ATP synthase
共济失调并发色素性视网膜炎，母系遗传Leigh综合征，家族性双侧纹状体坏死
（2）22个编码tRNA的基因
进行性眼外肌麻痹
Asparagine
线粒体肌病，进行性眼外肌麻痹
Aspartic acid
心肌线粒体病， 肌阵挛
慢性游走性红斑
Glutamic acid
心肌线粒体病，慢性游走性红斑
线粒体肌病，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症
心肌线粒体，婴儿猝死综合征，慢性游走性红斑
Isoleucine
线粒体肌病，心肌线粒体病，进行性眼外肌麻痹
慢性进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体肌病，心肌线粒体病，糖尿病 和线粒体耳聋
心肌线粒体病，慢性游走性红斑，慢性进行性眼外肌麻痹，线粒体肌病，铁粒幼红细胞性贫血
心肌线粒体病， 慢性进行性眼外肌麻痹，肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维，线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体耳聋
Methionine
线粒体肌病，淋巴瘤
Phenylalanine
线粒体脑肌病、乳酸中毒以及卒中样发作，骨骼肌溶解症
线粒体肌病，进行性眼外肌麻痹
掌跖角化症，线粒体耳聋，肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维-线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症
糖尿病 和线粒体耳聋
心肌线粒体病，慢性游走性红斑
Tryptophan
Leigh综合征，共济失调舞蹈病，线粒体肌病
慢性进行性眼外肌麻痹
Leigh综合征， 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症，线粒体多系统疾病
12S ribosomal RNA
帕金森病，氨基糖甙类抗生素致聋
16S ribosomal RNA
心肌线粒体病
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1基因突变特征、原因与类型的判断（碱基对的缺失、增添或
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