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深入解读：胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断
我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。
胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。(一)21三体综合征 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征和唐氏综合征(Down syndrome)，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数(92.5%)为单纯型21三体，即47，XX，(xy)，＋21；4.8%为易位型(如14/21、21/22易位)；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。(二)18三体综合征18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY(或XX)，＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。(三)13三体综合征13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX(或XY)，＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。(四)性染色体异常综合征1.klinefelter syndrome综合征：又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要是小睪丸、无精子产生，97%患者不育。患者男性第二性征发育差，身材高，四肢长，可有智商低，精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为47，XXY。大约有15%患者为嵌合体，其中常见的为46，XX/47，XXY；46，XY/48XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。2. XYY综合征：在男婴中发生率为1∶900。患者男性表型正常，身材高大，易兴奋，常有攻击行为。睪丸发育不全，生精过程障碍。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。3. Turner综合征：又称为45，X，女性先天性性腺发育不全综合征。染色体为X单体。在新生儿女婴中的发病率为0.2%～0.4%，患者表型为女性，身材矮小，智力一般，颈部发际低，女性第二性征发育不全。细胞遗传单方面Turner综合征的核型典型的是45，X；约占55%。其他核型常见有嵌合体46，XX和46，X和X等臂染色体X，i(xq)。本病发病机制是双亲配子形成过程中的不分离，其中75%的染色体丢失发生在男方，绝大部分是由于精卵细胞的染色体不分离所致。4. 47，XXY和多X女性综合征：本病又称多雌综合征，其外形、性功能与生育能力都是正常，有少数患者有继发闭经。约2/3的患者有智力低下。多X综合征是由于细胞的减数分裂时染色体的不分离所致。X染色体数目愈多，智力损害和发育畸形愈严重。其他染色体三体综合征能活到出生的非常少见。大部分的7-三体、8-三体、10-三体和14-三体综合征都在早孕期流产，除非是嵌合体。二、染色体结构异常(一)常染色体结构异常包括染色体部分缺失、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位、重复、插入等染色体结构的改变。(二)性染色体结构异常X染色体结构畸变包括X短臂缺失(XXP-)；X染色体长臂缺失(XXq-)；X等臂染色体、X环形染色体；易位染色体和X脆性综合征。Y染色体结构异常包括Y的长臂或短臂缺失；等臂染色体i(yq)和i(yp)；环形染色体和双着丝粒染色体等。(三)染色体微结构异常综合征染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色体微结构引起的疾病将会越来越多。下面简单介绍几种常见的染色体微缺失综合征。1.22q11.2微缺失综合征：22q11.2微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21缺失引起的遗传综合征，其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状。又称DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome，DGS)和腭心面综合征(velocardiofacial syndrome，VCFS)。近年研究认为22q11.2微缺失综合征与学习认知障碍、精砷异常、发育迟缓等有关。其发病率为活产新生儿的1/0，是人类最常见的染色体微缺失综合征。2.22q11微重复综合征：22q11微重复综合征是由22q11.2区域所含的DNA微重复所致。临床表现与22q11.13缺失综合征相似，但有其特殊表型，其中包括上位眉毛，眼眶下斜、轻度小颌、脸部细长等。3. Prader-Willi综合征：Prader-Willi综合征(PWS)又称张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，是Angelman综合征同系15q11～q13的缺失所致。4. Williams综合征：Williams综合征是指因7号染色体长臂近着丝端片段7q11.23微缺失引起，主要临床表现有动脉狭窄，精神发育不良和认知缺陷。发病率为1/10 000。5. 其他常见已知的染色体微缺失综合征：1P36单体综合征，1q部分单体综合征，1q部分三体综合征，4P部分单体综合征，5P部分单体综合征，18q24.1～q24.13缺失和16号、7号染色体短臂部分缺失综合征。染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的，需用高分辨染色体核型分析，现可用特异探针进行FISH探测和QF-PCR通过扩增短串联重复序列检测和CGH微阵列方法检测。三、染色体病的产前筛查及产前诊断方法(一)产前唐氏综合征筛查目前唐氏综合征的筛查方法主要有：(1)孕中期二联筛查：指以中孕期(15～20周)血清甲胎蛋白(AFP)和游离B-HCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的方法。(2)三联筛查：以中孕(15～20周)血清AFP、游离B-HCG、非结合雌三醇(μE3)为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿患唐氏综合征风险的联合筛查方法。(3)联合筛查：早孕(11～13周)超声测定胎儿颈后透明层(nuchal translcenc，NT)厚度，结合孕妇血清游离B-HCG和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociated plasma protein-A，PAPP-A)水平以及孕妇年龄以计算胎儿患唐氏综合征的风险。 据报道，单用年龄(≥35岁)Down综合征的检出率仅为49%；中孕二联筛查检出率为73%；中孕三联筛查检出率为78%；早孕NT＋B-HCG＋PAPP-A检出率为86%。用NT＋NB(鼻骨)＋B-HCG＋PAPP-A＋AFP＋μE3的方案则Down综合征的检出率可&95%。 在我国目前广泛开展的是中孕二联筛查，其方法简单，价格低廉。有条件的地区已开展早孕NT＋PAPP-A＋B-HCG的方案。唐氏筛查只是一种筛查方法，不能作为诊断，筛查高风险患者还须进一步做染色体检查才能确诊。(二)细胞遗传学技术 细胞遗传学技术主要从染色体的数目、形态、结构和行为来研究人类的遗传现象，主要应用常规G显带技术。每个单倍体都可以显示150～550条带，每条带大约代表(5～10)×106 bP的DNA。高分辨显带是采用细胞同步化等方法，获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型。高分辨显带染色体的优点是染色体细长，显出的带纹多可达500～1000条带，从而极大地提高了识别染色体细胞微结构改变的能力。可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷，提高了染色体病的检出率。 利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定，以发现染色体数目及结构的改变。目前该技术仍是诊断13,18,21三体等染色体病的金标准。应用胎儿细胞培养作核型鉴定细胞遗传学检测的适应证有：(1)年龄≥35岁的孕妇；(2)有染色体病的孕妇；(3)家族中有遗传病的孕妇；(4)出生过先天畸形儿和宫内死胎的孕妇，有习惯性流产史的孕妇；(5)接触过放射线的孕妇；(6)出生过染色体病儿的孕妇；(7)Down筛查阳性的孕妇；(8)超声检查胎儿NT≥3 mm的孕妇；(9)早、中孕超声检查有胎儿结构异常和胎儿宫内发育不良的孕妇等。(三)荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)FISH是分子遗传学和免疫学相结合，采用已知核酸序列作为探针，用荧光素直接标记或非放射性物质标记后与靶DNA进行杂交，在荧光显微镜下对标本中待测核酸进行定性、定位分析。FISH具有快速、准确的优点。可用于外周血细胞、脐血、未经培养的间期细胞染色检查；快速的性染色体检查；快速的染色体产前诊断；染色体微缺失综合征(需制备特定的探针)；胚胎植入前诊断；孕妇外周血分离胎儿细胞进行产前诊断时具有优越性。FISH探针种类有：(1)α-卫星DNA序列探针，位于毎条染色体的着丝粒区域；(2)β-卫星DNA序列探针位于近端着丝粒染色体(即13、14、15、21和22号染色体)的短臂；(3)端粒DNA探针位于染色体端粒；(4)染色体全涂染探针；(5)具有特异性的一些染色体微缺失探针，如染色体22q11.2微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征；15q11～q13微缺失综合征等。目前国产的已用于临床的染色体诊断的FISH探针有：21、18、13/21、13/18号和X、Y等探针。(四)定量荧光多聚酶链反应染色体技术(quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR)和多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification，MLPA)等方法它们对常见21、18、13号常染色体和性染色体X、Y的非整倍体异常检测的灵敏度和特异性已为许多大样本的研究所证实。它通过扩增短串联重复序列(short tanden repeat，STR)，然后通过分析这些STR的拷贝数来判断检测样品的染色体数目是否正常。这些方法检出常见非整倍体的敏感性很高。 1993年，Mansfield等首先将STR作为遗传标记，用QF-PCR对唐氏综合征患者进行基因诊断。STR位点是QF-PCR中检测染色体数目异常最适合的标记，其数量多、稳定，具有高度的多态性，可提供较多的信息量，而且在上下代的传递过程中遵循孟德尓共显性遗传定律。Lee等用QF-PCR扩增21号染色体上的4个STR位点，结果显示诊断的敏感性、特异性和有效率在95.4%～99.5%。但QF-PCR不能对嵌合体或易位型唐氏综合征作出正确的诊断。 QF-PCR对常见非整倍体检出的准确性已在大量研究中被证实与FISH相似，而QF-PCR和MLPA的检测需要DNA测序仪，设备昂贵，但自动化程度高，易于操作。 FISH和QF-PCR是两种比较成熟的检测技术，对常见非整倍体的研究准确率相似，不论FISH方法还是QF-PCR方法得出错误的诊断结果的概率都相当小。目前在西方先进国家已较广泛使用，这仅用于快速非整倍体的检测，随后仍需常规染色体G显带检测，以进一步确定染色体核型。(五)快速染色体异常检测(rapid aneuploidy detection，RAD)RAD能在1～3 d内诊断包括唐氏综合征在内的常见染色体数目异常，显著缩短了报告时间，对常见21、18、13号常染色体和性染色体X、Y的非整体异常探测的敏感度和特异度已为许多大规模的研究证实。但是RAD无法对所有染色体进行探测。对于核型分析检测到的所有染色体异常，RAD只能检出70%～85%。但是在诊断常见的染色体异常方面，他们可与传统的核型分析技术相媲美，且方法简单，容易操作。美国遗传学会认为RAD是“相对成熟的技术”；英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法，直接通过FISH或QF-PCR的快速产前诊断确诊胎儿是否有唐氏综合征。(六)染色体异常的产前超声诊断随着超声技术的提高，能发现染色体异常的结构畸形。很多胎儿结构畸形都伴有染色体异常。目前发现不少的胎儿结构异常伴有染色体微缺失；21、18、13号染色体三体等异常有早期超声改变。因此，超声检测可以作为胎儿染色体异常的软指标，在筛查胎儿染色体异常中起到一定的作用，常用的胎儿染色体畸形产前超声有以下的指标。 1. NT：在孕11～14周NT增厚与很多染色体异常有关。通常标准为≥2.5～3.0 mm。美国FMF报道：NT对21三体综合征胎儿检出率为82%，其他染色体异常的检出率为78%。目前在西方国家NT已作为常规超声检查。2. 胎儿鼻骨：在孕11～14周胎儿鼻骨缺失与21三体综合征及其他染色体异常有很高的相关性。在21三体胎儿中鼻骨缺失比率可达60%～70%。而在染色体正常儿中，鼻骨缺失只有1.4%。3. 单脐动脉：18三体综合征中，75%有单脐动脉，在有单脐动脉的胎儿中，18三体的风险增加7倍。4. 心搏过速：在13三体中约有70%心搏过速。在特纳综合征中约有50%的个案有心搏过速。5. 孕中期常见染色体异常的相关超声改变：脑室扩大、全前脑、脉络膜囊肿、Dandy-Walker复合体(小脑蚓部发育不全及后窝脑增大等一系列小脑蚓部病变)、颜面裂、下颌过小、颈水肿、水囊瘤、膈疝、心脏畸形、脐膨出、十二指肠闭锁、食管闭锁、肠回声增强、肾脏畸形、肢体短小、手指内弯、手指交选、多指、并指、马蹄足内翻、胎儿生长迟缓等。不管单独存在或合并其他畸形，其染色体异常在15%～40%。6. 轻微畸形或软性标记：轻微胎儿畸形或软性标记很常见，如肾盂扩张，心室灶状强回声等在10%～15%的染色体正常胎儿中可见，通常不伴明显的畸形，除非合并有其他畸形，或在有染色体异常疾病中合并存在。有学者提出以流行病学为基础的逻辑，根据似然比推算出风险率。软性标记与染色体异常的相关性有待进一步探讨。四、结语染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。随着医学遗传学、分子生物学及影像医学的发展为产前染色体病的筛查和诊断提供了不少快速、准确、有效、可行的先进方法。在各种方法中胎儿细胞染色体核型分析目前仍是染色体病产前诊断的金标准。临床医师应加深对染色体病的认识，综合各种筛查、诊断方法，提高染色体病的产前诊断水平，对降低出生缺陷很有必要，亦是社会的需求。备注：图片来源于网络，文字部分摘自--黄艳仪染色体疾病的产前诊断.中华临床医生杂志,)怀孕26周查出来21号染色体多一条，怎么办？相关问题
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主治医师上海市养志康复医院已通话1次Finnish athletes were told that they would have to march under the flag of the Soviet Union, not the flag of Finland, and they chose not to carry any flag at all.的翻译是:芬兰运动员被告诉他们会必须前进在苏联的旗子，不是旗子下芬兰，并且他们选择根本不举着任何旗子。By loading experiments with smooth specimens of 1.25Cr0.5Mo steel under stress control of trapezium waveforms at 540℃,life prediction for fatigue-creep interaction of 1.25Cr0.5Mo steel at elevated temperature were analyzed.的翻译是:By loading experiments with smooth specimens of 1.25Cr0.5Mo steel under stress control of trapezium waveforms at 540℃, life prediction for fatigue-creep interaction of 1.25Cr0.5Mo steel at elevated temperature were analyzed.No clear spectral interference is observed under the optimum wavelength of analytical lines,when iron,chromium,calcium,nickel,magnesium,lead are present in not greater than 10 μg/mL.的翻译是:没有，当铁，铬，钙，镍，镁，主角是存在不很大地比10个μg/mL时，清楚光谱干扰被观察在分析线下最宜的波长。Based on the nonlinear relationship of permeability velocity and hydraulic gradient, four non-Darcy seepage models were summarized to investigate the permeability behavior of soft soil under consolidation pressure.的翻译是:基于渗透性速度和水力坡度非线性关系，四个非达西渗流模型被总结调查软的土壤渗透性行为在实变压力下。Methods Influenza A (H3N2, H1N1) and B virus were inoculated in MDCK cells, MEK cells and FRhK-4 cells under different culture conditions to observe cytopathic effect (CPE), hemagglutination titer.的翻译是:Methods Influenza A (H3N2, H1N1) and B virus were inoculated in MDCK cells, MEK cells and FRhK-4 cells under different culture conditions to observe cytopathic effect (CPE), hemagglutination titer.The mechanism of precipitation of copper in multicrystalline silicon (mc-Si) and Czochraski silicon (Cz -Si) under different thermal treatment was investigated by means of Electron Beam Induced Current (EBIC) in this paper.的翻译是:铜的降雨雪机制在multicrystalline硅(mc Si)和Czochraski硅(Cz - Si)的在另外热量治疗下通过电子束感应电流(EBIC)被调查了在本文。(4) The number of apoptosis cells in DXM was more than that in BLM,and the collagenic fiber in DXM was less than that in BLM under transmissional electron microscope.的翻译是:(4)细胞凋亡细胞的数量在DXM的比那是更多在BLM，并且在DXM的collagenic纤维比那是较少在BLM在transmissional电子显微镜下。1. On the basis of studying computer aided FTL concurrent design process,the basic feature of FTL concurrent design is put forward, and then itsframework under network environment is raised.的翻译是:The experimental result of standard stainless steel fits well with literature, which is 14.07W·m~(-1) K~(-1) under room temperature (22℃). And the experimental results of ice only have a maximal relative error 0.324 per cent.的翻译是:The experimental result of standard stainless steel fits well with literature, which is 14.07W m~(-1) K~(-1) under room temperature (22℃). And the experimental results of ice only have a maximal relative error 0.324 per cent.There is even some evidence to suggest that experiments on involuntary human subjects began as early as 1966 at the University of Pennsylvania, under the aegis of a Nazi scientist who is, incidentally, still a member of the faculty.的翻译是:有甚而一些证据建议在不随意的人类主题的实验开始了早在1966年在宾州大学，在是，偶然地，仍然教职员的成员的纳粹科学家的支持下。In 18 pregnant women aged over 35 years,1 (5.56%) with trisomy 21 was detected, and 3 of trisomy 21 were in 229 pregnant women aged under 35 years (1.31%,P=0.235).的翻译是:在35年期间变老的18名孕妇， (5.56%)与染色体三倍体症21查出了1，并且3染色体三倍体症21在229名孕妇变老在35年(1.31%， P=0.235)以下。Optical fibre grating sensors have advantages of corrosion preventing and resisting electromagnetic to interfere. All that makes them work normally under abominable environment such as rain, snow and fog terms.的翻译是:Optical fibre grating sensors have advantages of corrosion preventing and resisting electromagnetic to interfere. All that makes them work normally under abominable environment such as rain, snow and fog terms.I hope to meet a man. He is a gentleman. sincerity. good personality and love me. he is like a tree, breathing this delightfully fresh air under his tree.的翻译是:While the RhB at same concentration within 60 minutes and the methyl orange (3×10－5 mol/L) within 150 minutes were degraded all by FeClPc/TiO2 under sunlight.的翻译是:当RhB以同样集中在60分钟内和甲醇桔子(3×10-5 mol/L)时在150分钟内由在阳光下的FeClPc/TiO2贬低所有。TheSaudi king Abdullah gave Cheney the most expensive present on the list，which is required to make public under US law --a55，000-dollar，18-karatwhite gold，ruby and diamond jewelry set.的翻译是:TheSaudi艾伯都拉国王给了切尼在名单上的最昂贵的礼物，要求根据美国法律做公众--a55,000美元、18-karatwhite金、红宝石和金刚石首饰集合。It shall be ensured that, under normal maintenance condition, all members that have been subject to the anticorrosion treatment will not need to be treated again within 20 years.的翻译是:It shall be ensured that under normal maintenance condition, all members that have been subject to the anticorrosion treatment will not need to be treated again within 20 years.Their status somewhat resembles that of the middle peasants, they all suffer under the oppression of imperialism, feudalism and the big bourgeoisie, and they are being driven ever nearer to bankruptcy or destitution.的翻译是:A victim—if he had been robbed several times at night, for instance—might experience anxiety and phobia just by stepping outside his home, even under a blazing sun.的翻译是:All the strong drought-resistance cultivars, after 15 days under drought stress, were induced to produce a new soluble protein pattern, while only CW300 and Archer Ⅱamong those weak in drought-resistance gave soluble protein pattern.的翻译是:而在那些中的仅CW300和阿切尔Ⅱ微弱在天旱抵抗给了可溶解蛋白质样式，在天旱重音下的15天以后，导致所有强的天旱抵抗培育品种导致一个新的可溶解蛋白质样式。Under the conditions of the pressure difference of 0.1MPa, Reynolds number ranging from 5660 to 10110 and membrane pore size of 1.0?, the process has a larger filtration flux and small membrane pollution.的翻译是:在压力区别0.1MPa，雷诺数范围从5660的到10110和膜毛孔大小的条件下的1.0 ？过程有更大的滤清涨潮和小膜污染。
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Copyright (C) 2005 - . All Rights Reserved.准妈妈产前唐氏筛查 医生问啥，切记老实答
发布于： 5:20:36　 来源：广州日报　 编辑：侯英俊
　　●广州市妇儿中心两年查出152例唐氏胎儿，母亲平均年龄仅33.5岁
　　●孕妇资料差之毫厘，算得风险谬以千里
　　●筛查：专家首推早孕期血清学+超声联合筛查
　　刚刚过去的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条（正常人有两条）。来自广州市妇女儿童医疗中心的数据显示，过去两年在该院查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最小的只有21岁，提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查，专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。专家还提醒，孕妇提供的背景资料对评估风险亦非常重要，差之毫厘，算出的风险有可能会谬以千里。无论哪种筛查方式，都会有假阳性和假阴性的存在，面对筛查评估的风险结果，应该理性对待。
　　并非“高龄”专利
　　21岁女也怀上唐氏儿
　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心过去两年的数据显示，共6045名通过抽羊水或脐带血检查胎儿染色体问题的孕妇中，确诊442例染色体异常，“达7.3%的比例，还是挺触目惊心的”。
　　其中，总共有152人查出胎儿是21三体，即唐氏儿；18三体、13三体各56例、16例，另外还有103例性染色体异常，115例其他染色体异常。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，也是新生儿中最常见的由单个病因引起的智力低下，新生儿发病率约为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说。
　　唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。
　　进一步分析152例唐氏综合征胎儿的病例，发现20多岁的孕妇并不少见，最年轻的年仅21岁！平均年龄也只是33.52岁，距离35岁的“高龄产妇”界限还有一岁多的距离。
　　做早孕一站式筛查 肚皮“白挨针”几率低
　　上文所说的抽羊水或脐带血检查，属于有创检查，是确诊手段。在临床的产前检查中，孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。韩瑾介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期（11~13周+6天）有血清学检查或者“一站式”筛查（血清学+超声）两种；中孕期（15~20周+6天）则只能通过血清学检查筛查，包括二联、三联、四联检查。
　　筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250（1：250）。“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉，或者是哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为了进一步证实是否患有异常，只能进行产前诊断作染色体检查，即抽羊水或脐带血。”韩瑾说，那些筛查提示高风险，而产前诊断正常的孕妇，就是得到“假阳性”的结果。为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。
　　根据市妇儿医疗中心过去五年超过19万的筛查数据显示，在上述筛查方法中，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为2.55%，早孕期血清学检查的假阳性率为5.35%，中孕期的则上升到6.30%。可以看出，早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为最低。
　　“常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查，也是国际上通用的方法，费用约400多元。”韩瑾同时强调，错过了早孕期，也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了，则只能靠彩超来筛查，但此时胎儿已大，如果出现问题要做处理，对母亲身体的伤害也更大。
　　孕妇资料差之毫厘
　　算得风险谬以千里
　　做唐氏综合征筛查需要注意什么呢？远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料，除了包括筛查指标以外，还包括背景风险指标，如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料，这就需要孕妇配合，如实回答。“但总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄，只告诉身份证年龄；要么孕周算得不准，嫌麻烦又不做B超；要么以前生过唐氏孩子，但害怕提起。”
　　韩瑾介绍了一个病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算了一个孕周，一次计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，当后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。还应该注意的是，由于大医院的超声检查等候时间往往较长，孕妇不要等到怀孕13周才到医院预约检查，最好提前一个月预约，避免错过“一站式”检查的时间。
　　无创性产前筛查不能
　　代替早孕“一站式”筛查
　　唐氏综合征目前还有一种最新的无创性产前筛查方法，只需要采妈妈的5毫升血，基于半导体的DNA测序平台筛查唐氏综合征，准确率达99.9%，假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。能否直接用无创筛查代替现行的唐氏筛查呢？韩瑾表示不能如此。
　　她引述美国医学遗传学和基因组学委员会的意见，指无创性产前筛查主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测；它也不能替代早孕期的超声筛查，因为抽血检测的只是里面基因的序列，不能确定孕周，判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。加拿大妇产科协会则指出，在没有进行确诊检查的前提下，无创检测的阳性结果不能作为终止妊娠的依据。
　　“无创性产前筛查有严格的适应症，而且要有资格的大医院才能够进行。”韩瑾说，无创性产前筛查的价格需2800元，早孕期“一站式”唐筛（400元左右）既便宜又准确，作为医生，还是首先推荐大众选择早期“一站式”唐筛，当唐筛出现阳性，有经济条件的患者可以进一步选择无创性产前检查。　（伍仞、周密）